Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.12131991G>A | CA6455106 | BCL2L14,LRP6 | c.3800C>T (p.Ala1267Val) c.712-6845G>A (n.712-6845G>A) c.3394C>T n.121C>T c.3734-69C>T (n.3734-69C>T) c.3347C>T (p.Ala1116Val) n.3933C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.12131991G>C | CA383951888 | BCL2L14,LRP6 | c.3800C>G (p.Ala1267Gly) c.712-6845G>C (n.712-6845G>C) c.3394C>G n.121C>G c.3734-69C>G (n.3734-69C>G) c.3347C>G (p.Ala1116Gly) n.3933C>G | |
12 | g.12131991G= | CA2016768331 | BCL2L14,LRP6 | c.3800C= (p.Ala1267=) c.712-6845G= (n.712-6845G=) c.3394C= n.121C= c.3734-69C= (n.3734-69C=) c.3347C= (p.Ala1116=) n.3933C= | |
12 | g.12131991G>T | CA383951889 | BCL2L14,LRP6 | c.3800C>A (p.Ala1267Asp) c.712-6845G>T (n.712-6845G>T) c.3394C>A n.121C>A c.3734-69C>A (n.3734-69C>A) c.3347C>A (p.Ala1116Asp) n.3933C>A | gnomAD v4 |
12 | g.12131992C>A | CA383951892 | BCL2L14,LRP6 | c.3799G>T (p.Ala1267Ser) c.712-6844C>A (n.712-6844C>A) c.3393G>T n.120G>T c.3734-70G>T (n.3734-70G>T) c.3346G>T (p.Ala1116Ser) n.3932G>T | |
12 | g.12131992C>G | CA383951891 | BCL2L14,LRP6 | c.3799G>C (p.Ala1267Pro) c.712-6844C>G (n.712-6844C>G) c.3393G>C n.120G>C c.3734-70G>C (n.3734-70G>C) c.3346G>C (p.Ala1116Pro) n.3932G>C | |
12 | g.12131992C>T | CA383951890 | BCL2L14,LRP6 | c.3799G>A (p.Ala1267Thr) c.712-6844C>T (n.712-6844C>T) c.3393G>A n.120G>A c.3734-70G>A (n.3734-70G>A) c.3346G>A (p.Ala1116Thr) n.3932G>A | gnomAD v4 |
12 | g.12131993C>A | CA478843851 | BCL2L14,LRP6 | c.3798G>T (p.Val1266=) c.712-6843C>A (n.712-6843C>A) c.3392G>T n.119G>T c.3734-71G>T (n.3734-71G>T) c.3345G>T (p.Val1115=) n.3931G>T | |
12 | g.12131993C= | CA2016768332 | BCL2L14,LRP6 | c.3798G= (p.Val1266=) c.712-6843C= (n.712-6843C=) c.3392G= n.119G= c.3734-71G= (n.3734-71G=) c.3345G= (p.Val1115=) n.3931G= | |
12 | g.12131993C>G | CA478843850 | BCL2L14,LRP6 | c.3798G>C (p.Val1266=) c.712-6843C>G (n.712-6843C>G) c.3392G>C n.119G>C c.3734-71G>C (n.3734-71G>C) c.3345G>C (p.Val1115=) n.3931G>C | |
12 | g.12131993C>T | CA478843849 | BCL2L14,LRP6 | c.3798G>A (p.Val1266=) c.712-6843C>T (n.712-6843C>T) c.3392G>A n.119G>A c.3734-71G>A (n.3734-71G>A) c.3345G>A (p.Val1115=) n.3931G>A | dbSNP |
12 | g.12131994A>C | CA383951893 | BCL2L14,LRP6 | c.3797T>G (p.Val1266Gly) c.712-6842A>C (n.712-6842A>C) c.3391T>G n.118T>G c.3734-72T>G (n.3734-72T>G) c.3344T>G (p.Val1115Gly) n.3930T>G | |
12 | g.12131994A>G | CA383951894 | BCL2L14,LRP6 | c.3797T>C (p.Val1266Ala) c.712-6842A>G (n.712-6842A>G) c.3391T>C n.118T>C c.3734-72T>C (n.3734-72T>C) c.3344T>C (p.Val1115Ala) n.3930T>C | |
12 | g.12131994A>T | CA383951895 | BCL2L14,LRP6 | c.3797T>A (p.Val1266Glu) c.712-6842A>T (n.712-6842A>T) c.3391T>A n.118T>A c.3734-72T>A (n.3734-72T>A) c.3344T>A (p.Val1115Glu) n.3930T>A | |
12 | g.12131995C>A | CA383951896 | BCL2L14,LRP6 | c.3796G>T (p.Val1266Leu) c.712-6841C>A (n.712-6841C>A) c.3390G>T n.117G>T c.3734-73G>T (n.3734-73G>T) c.3343G>T (p.Val1115Leu) n.3929G>T | |
12 | g.12131995C= | CA2016768333 | BCL2L14,LRP6 | c.3796G= (p.Val1266=) c.712-6841C= (n.712-6841C=) c.3390G= n.117G= c.3734-73G= (n.3734-73G=) c.3343G= (p.Val1115=) n.3929G= | |
12 | g.12131995C>G | CA383951897 | BCL2L14,LRP6 | c.3796G>C (p.Val1266Leu) c.712-6841C>G (n.712-6841C>G) c.3390G>C n.117G>C c.3734-73G>C (n.3734-73G>C) c.3343G>C (p.Val1115Leu) n.3929G>C | |
12 | g.12131995C>T | CA383951898 | BCL2L14,LRP6 | c.3796G>A (p.Val1266Met) c.712-6841C>T (n.712-6841C>T) c.3390G>A n.117G>A c.3734-73G>A (n.3734-73G>A) c.3343G>A (p.Val1115Met) n.3929G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12131996A>C | CA478843852 | BCL2L14,LRP6 | c.3795T>G (p.Pro1265=) c.712-6840A>C (n.712-6840A>C) c.3389T>G n.116T>G c.3734-74T>G (n.3734-74T>G) c.3342T>G (p.Pro1114=) n.3928T>G | |
12 | g.12131996A>G | CA478843853 | BCL2L14,LRP6 | c.3795T>C (p.Pro1265=) c.712-6840A>G (n.712-6840A>G) c.3389T>C n.116T>C c.3734-74T>C (n.3734-74T>C) c.3342T>C (p.Pro1114=) n.3928T>C | |
12 | g.12131996A>T | CA478843854 | BCL2L14,LRP6 | c.3795T>A (p.Pro1265=) c.712-6840A>T (n.712-6840A>T) c.3389T>A n.116T>A c.3734-74T>A (n.3734-74T>A) c.3342T>A (p.Pro1114=) n.3928T>A | |
12 | g.12131997G>A | CA383951899 | BCL2L14,LRP6 | c.3794C>T (p.Pro1265Leu) c.712-6839G>A (n.712-6839G>A) c.3388C>T n.115C>T c.3734-75C>T (n.3734-75C>T) c.3341C>T (p.Pro1114Leu) n.3927C>T | |
12 | g.12131997G>C | CA383951900 | BCL2L14,LRP6 | c.3794C>G (p.Pro1265Arg) c.712-6839G>C (n.712-6839G>C) c.3388C>G n.115C>G c.3734-75C>G (n.3734-75C>G) c.3341C>G (p.Pro1114Arg) n.3927C>G | |
12 | g.12131997G>T | CA383951901 | BCL2L14,LRP6 | c.3794C>A (p.Pro1265His) c.712-6839G>T (n.712-6839G>T) c.3388C>A n.115C>A c.3734-75C>A (n.3734-75C>A) c.3341C>A (p.Pro1114His) n.3927C>A | |
12 | g.12131998G>A | CA383951902 | BCL2L14,LRP6 | c.3793C>T (p.Pro1265Ser) c.712-6838G>A (n.712-6838G>A) c.3387C>T n.114C>T c.3734-76C>T (n.3734-76C>T) c.3340C>T (p.Pro1114Ser) n.3926C>T | |
12 | g.12131998G>C | CA383951903 | BCL2L14,LRP6 | c.3793C>G (p.Pro1265Ala) c.712-6838G>C (n.712-6838G>C) c.3387C>G n.114C>G c.3734-76C>G (n.3734-76C>G) c.3340C>G (p.Pro1114Ala) n.3926C>G | |
12 | g.12131998G>T | CA383951904 | BCL2L14,LRP6 | c.3793C>A (p.Pro1265Thr) c.712-6838G>T (n.712-6838G>T) c.3387C>A n.114C>A c.3734-76C>A (n.3734-76C>A) c.3340C>A (p.Pro1114Thr) n.3926C>A | |
12 | g.12131999G>A | CA478843855 | BCL2L14,LRP6 | c.3792C>T (p.Ile1264=) c.712-6837G>A (n.712-6837G>A) c.3386C>T n.113C>T c.3734-77C>T (n.3734-77C>T) c.3339C>T (p.Ile1113=) n.3925C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12131999G>C | CA383951905 | BCL2L14,LRP6 | c.3792C>G (p.Ile1264Met) c.712-6837G>C (n.712-6837G>C) c.3386C>G n.113C>G c.3734-77C>G (n.3734-77C>G) c.3339C>G (p.Ile1113Met) n.3925C>G | |
12 | g.12131999G= | CA2016768334 | BCL2L14,LRP6 | c.3792C= (p.Ile1264=) c.712-6837G= (n.712-6837G=) c.3386C= n.113C= c.3734-77C= (n.3734-77C=) c.3339C= (p.Ile1113=) n.3925C= | |
12 | g.12131999G>T | CA6455107 | BCL2L14,LRP6 | c.3792C>A (p.Ile1264=) c.712-6837G>T (n.712-6837G>T) c.3386C>A n.113C>A c.3734-77C>A (n.3734-77C>A) c.3339C>A (p.Ile1113=) n.3925C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12132000A>C | CA383951908 | BCL2L14,LRP6 | c.3791T>G (p.Ile1264Ser) c.712-6836A>C (n.712-6836A>C) c.3385T>G n.112T>G c.3734-78T>G (n.3734-78T>G) c.3338T>G (p.Ile1113Ser) n.3924T>G | |
12 | g.12132000A>G | CA383951907 | BCL2L14,LRP6 | c.3791T>C (p.Ile1264Thr) c.712-6836A>G (n.712-6836A>G) c.3385T>C n.112T>C c.3734-78T>C (n.3734-78T>C) c.3338T>C (p.Ile1113Thr) n.3924T>C | |
12 | g.12132000A>T | CA383951906 | BCL2L14,LRP6 | c.3791T>A (p.Ile1264Asn) c.712-6836A>T (n.712-6836A>T) c.3385T>A n.112T>A c.3734-78T>A (n.3734-78T>A) c.3338T>A (p.Ile1113Asn) n.3924T>A | gnomAD v4 |
12 | g.12132001T>A | CA383951909 | BCL2L14,LRP6 | c.3790A>T (p.Ile1264Phe) c.712-6835T>A (n.712-6835T>A) c.3384A>T n.111A>T c.3734-79A>T (n.3734-79A>T) c.3337A>T (p.Ile1113Phe) n.3923A>T | |
12 | g.12132001T>C | CA6455108 | BCL2L14,LRP6 | c.3790A>G (p.Ile1264Val) c.712-6835T>C (n.712-6835T>C) c.3384A>G n.111A>G c.3734-79A>G (n.3734-79A>G) c.3337A>G (p.Ile1113Val) n.3923A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12132001T>G | CA383951910 | BCL2L14,LRP6 | c.3790A>C (p.Ile1264Leu) c.712-6835T>G (n.712-6835T>G) c.3384A>C n.111A>C c.3734-79A>C (n.3734-79A>C) c.3337A>C (p.Ile1113Leu) n.3923A>C | |
12 | g.12132001T= | CA2016768335 | BCL2L14,LRP6 | c.3790A= (p.Ile1264=) c.712-6835T= (n.712-6835T=) c.3384A= n.111A= c.3734-79A= (n.3734-79A=) c.3337A= (p.Ile1113=) n.3923A= | |
12 | g.12132002A= | CA2016768336 | BCL2L14,LRP6 | c.3789T= (p.Cys1263=) c.712-6834A= (n.712-6834A=) c.3383T= n.110T= c.3734-80T= (n.3734-80T=) c.3336T= (p.Cys1112=) n.3922T= | |
12 | g.12132002A>C | CA383951911 | BCL2L14,LRP6 | c.3789T>G (p.Cys1263Trp) c.712-6834A>C (n.712-6834A>C) c.3383T>G n.110T>G c.3734-80T>G (n.3734-80T>G) c.3336T>G (p.Cys1112Trp) n.3922T>G | |
12 | g.12132002A>G | CA478843856 | BCL2L14,LRP6 | c.3789T>C (p.Cys1263=) c.712-6834A>G (n.712-6834A>G) c.3383T>C n.110T>C c.3734-80T>C (n.3734-80T>C) c.3336T>C (p.Cys1112=) n.3922T>C | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.12132002A>T | CA383951912 | BCL2L14,LRP6 | c.3789T>A (p.Cys1263Ter) c.712-6834A>T (n.712-6834A>T) c.3383T>A n.110T>A c.3734-80T>A (n.3734-80T>A) c.3336T>A (p.Cys1112Ter) n.3922T>A | |
12 | g.12132003_12132004del | CA2617687034 | BCL2L14,LRP6 | c.3788_3789del (p.Cys1263TyrfsTer12) c.712-6833_712-6832del (n.712-6833_712-6832del) c.3382_3383del n.109_110del c.3734-81_3734-80del (n.3734-81_3734-80del) c.3335_3336del (p.Cys1112TyrfsTer12) n.3921_3922del | gnomAD v4 |
12 | g.12132003C>A | CA383951913 | BCL2L14,LRP6 | c.3788G>T (p.Cys1263Phe) c.712-6833C>A (n.712-6833C>A) c.3382G>T n.109G>T c.3734-81G>T (n.3734-81G>T) c.3335G>T (p.Cys1112Phe) n.3921G>T | |
12 | g.12132003C>G | CA383951914 | BCL2L14,LRP6 | c.3788G>C (p.Cys1263Ser) c.712-6833C>G (n.712-6833C>G) c.3382G>C n.109G>C c.3734-81G>C (n.3734-81G>C) c.3335G>C (p.Cys1112Ser) n.3921G>C | |
12 | g.12132003C>T | CA383951915 | BCL2L14,LRP6 | c.3788G>A (p.Cys1263Tyr) c.712-6833C>T (n.712-6833C>T) c.3382G>A n.109G>A c.3734-81G>A (n.3734-81G>A) c.3335G>A (p.Cys1112Tyr) n.3921G>A | gnomAD v4 |
12 | g.12132004A>C | CA383951916 | BCL2L14,LRP6 | c.3787T>G (p.Cys1263Gly) c.712-6832A>C (n.712-6832A>C) c.3381T>G n.108T>G c.3734-82T>G (n.3734-82T>G) c.3334T>G (p.Cys1112Gly) n.3920T>G | |
12 | g.12132004A>G | CA383951917 | BCL2L14,LRP6 | c.3787T>C (p.Cys1263Arg) c.712-6832A>G (n.712-6832A>G) c.3381T>C n.108T>C c.3734-82T>C (n.3734-82T>C) c.3334T>C (p.Cys1112Arg) n.3920T>C | |
12 | g.12132004A>T | CA383951918 | BCL2L14,LRP6 | c.3787T>A (p.Cys1263Ser) c.712-6832A>T (n.712-6832A>T) c.3381T>A n.108T>A c.3734-82T>A (n.3734-82T>A) c.3334T>A (p.Cys1112Ser) n.3920T>A | |
12 | g.12132005G>A | CA478843857 | BCL2L14,LRP6 | c.3786C>T (p.Asp1262=) c.712-6831G>A (n.712-6831G>A) c.3380C>T n.107C>T c.3734-83C>T (n.3734-83C>T) c.3333C>T (p.Asp1111=) n.3919C>T |