Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.12131989A>CCA383951885BCL2L14,LRP6c.3802T>G (p.Trp1268Gly)
c.712-6847A>C (n.712-6847A>C)
c.3396T>G
n.123T>G
c.3734-67T>G (n.3734-67T>G)
c.3349T>G (p.Trp1117Gly)
n.3935T>G
12g.12131989A>GCA383951886BCL2L14,LRP6c.3802T>C (p.Trp1268Arg)
c.712-6847A>G (n.712-6847A>G)
c.3396T>C
n.123T>C
c.3734-67T>C (n.3734-67T>C)
c.3349T>C (p.Trp1117Arg)
n.3935T>C
 gnomAD v4
12g.12131989A>TCA383951887BCL2L14,LRP6c.3802T>A (p.Trp1268Arg)
c.712-6847A>T (n.712-6847A>T)
c.3396T>A
n.123T>A
c.3734-67T>A (n.3734-67T>A)
c.3349T>A (p.Trp1117Arg)
n.3935T>A
12g.12131990A>CCA478843846BCL2L14,LRP6c.3801T>G (p.Ala1267=)
c.712-6846A>C (n.712-6846A>C)
c.3395T>G
n.122T>G
c.3734-68T>G (n.3734-68T>G)
c.3348T>G (p.Ala1116=)
n.3934T>G
 gnomAD v4
12g.12131990A>GCA478843847BCL2L14,LRP6c.3801T>C (p.Ala1267=)
c.712-6846A>G (n.712-6846A>G)
c.3395T>C
n.122T>C
c.3734-68T>C (n.3734-68T>C)
c.3348T>C (p.Ala1116=)
n.3934T>C
12g.12131990A>TCA478843848BCL2L14,LRP6c.3801T>A (p.Ala1267=)
c.712-6846A>T (n.712-6846A>T)
c.3395T>A
n.122T>A
c.3734-68T>A (n.3734-68T>A)
c.3348T>A (p.Ala1116=)
n.3934T>A
 gnomAD v4
12g.12131991G>ACA6455106BCL2L14,LRP6c.3800C>T (p.Ala1267Val)
c.712-6845G>A (n.712-6845G>A)
c.3394C>T
n.121C>T
c.3734-69C>T (n.3734-69C>T)
c.3347C>T (p.Ala1116Val)
n.3933C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.12131991G>CCA383951888BCL2L14,LRP6c.3800C>G (p.Ala1267Gly)
c.712-6845G>C (n.712-6845G>C)
c.3394C>G
n.121C>G
c.3734-69C>G (n.3734-69C>G)
c.3347C>G (p.Ala1116Gly)
n.3933C>G
12g.12131991G=CA2016768331BCL2L14,LRP6c.3800C= (p.Ala1267=)
c.712-6845G= (n.712-6845G=)
c.3394C=
n.121C=
c.3734-69C= (n.3734-69C=)
c.3347C= (p.Ala1116=)
n.3933C=
12g.12131991G>TCA383951889BCL2L14,LRP6c.3800C>A (p.Ala1267Asp)
c.712-6845G>T (n.712-6845G>T)
c.3394C>A
n.121C>A
c.3734-69C>A (n.3734-69C>A)
c.3347C>A (p.Ala1116Asp)
n.3933C>A
 gnomAD v4
12g.12131992C>ACA383951892BCL2L14,LRP6c.3799G>T (p.Ala1267Ser)
c.712-6844C>A (n.712-6844C>A)
c.3393G>T
n.120G>T
c.3734-70G>T (n.3734-70G>T)
c.3346G>T (p.Ala1116Ser)
n.3932G>T
12g.12131992C>GCA383951891BCL2L14,LRP6c.3799G>C (p.Ala1267Pro)
c.712-6844C>G (n.712-6844C>G)
c.3393G>C
n.120G>C
c.3734-70G>C (n.3734-70G>C)
c.3346G>C (p.Ala1116Pro)
n.3932G>C
12g.12131992C>TCA383951890BCL2L14,LRP6c.3799G>A (p.Ala1267Thr)
c.712-6844C>T (n.712-6844C>T)
c.3393G>A
n.120G>A
c.3734-70G>A (n.3734-70G>A)
c.3346G>A (p.Ala1116Thr)
n.3932G>A
 gnomAD v4
12g.12131993C>ACA478843851BCL2L14,LRP6c.3798G>T (p.Val1266=)
c.712-6843C>A (n.712-6843C>A)
c.3392G>T
n.119G>T
c.3734-71G>T (n.3734-71G>T)
c.3345G>T (p.Val1115=)
n.3931G>T
12g.12131993C=CA2016768332BCL2L14,LRP6c.3798G= (p.Val1266=)
c.712-6843C= (n.712-6843C=)
c.3392G=
n.119G=
c.3734-71G= (n.3734-71G=)
c.3345G= (p.Val1115=)
n.3931G=
12g.12131993C>GCA478843850BCL2L14,LRP6c.3798G>C (p.Val1266=)
c.712-6843C>G (n.712-6843C>G)
c.3392G>C
n.119G>C
c.3734-71G>C (n.3734-71G>C)
c.3345G>C (p.Val1115=)
n.3931G>C
12g.12131993C>TCA478843849BCL2L14,LRP6c.3798G>A (p.Val1266=)
c.712-6843C>T (n.712-6843C>T)
c.3392G>A
n.119G>A
c.3734-71G>A (n.3734-71G>A)
c.3345G>A (p.Val1115=)
n.3931G>A
 dbSNP
12g.12131994A>CCA383951893BCL2L14,LRP6c.3797T>G (p.Val1266Gly)
c.712-6842A>C (n.712-6842A>C)
c.3391T>G
n.118T>G
c.3734-72T>G (n.3734-72T>G)
c.3344T>G (p.Val1115Gly)
n.3930T>G
12g.12131994A>GCA383951894BCL2L14,LRP6c.3797T>C (p.Val1266Ala)
c.712-6842A>G (n.712-6842A>G)
c.3391T>C
n.118T>C
c.3734-72T>C (n.3734-72T>C)
c.3344T>C (p.Val1115Ala)
n.3930T>C
12g.12131994A>TCA383951895BCL2L14,LRP6c.3797T>A (p.Val1266Glu)
c.712-6842A>T (n.712-6842A>T)
c.3391T>A
n.118T>A
c.3734-72T>A (n.3734-72T>A)
c.3344T>A (p.Val1115Glu)
n.3930T>A
12g.12131995C>ACA383951896BCL2L14,LRP6c.3796G>T (p.Val1266Leu)
c.712-6841C>A (n.712-6841C>A)
c.3390G>T
n.117G>T
c.3734-73G>T (n.3734-73G>T)
c.3343G>T (p.Val1115Leu)
n.3929G>T
12g.12131995C=CA2016768333BCL2L14,LRP6c.3796G= (p.Val1266=)
c.712-6841C= (n.712-6841C=)
c.3390G=
n.117G=
c.3734-73G= (n.3734-73G=)
c.3343G= (p.Val1115=)
n.3929G=
12g.12131995C>GCA383951897BCL2L14,LRP6c.3796G>C (p.Val1266Leu)
c.712-6841C>G (n.712-6841C>G)
c.3390G>C
n.117G>C
c.3734-73G>C (n.3734-73G>C)
c.3343G>C (p.Val1115Leu)
n.3929G>C
12g.12131995C>TCA383951898BCL2L14,LRP6c.3796G>A (p.Val1266Met)
c.712-6841C>T (n.712-6841C>T)
c.3390G>A
n.117G>A
c.3734-73G>A (n.3734-73G>A)
c.3343G>A (p.Val1115Met)
n.3929G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12131996A>CCA478843852BCL2L14,LRP6c.3795T>G (p.Pro1265=)
c.712-6840A>C (n.712-6840A>C)
c.3389T>G
n.116T>G
c.3734-74T>G (n.3734-74T>G)
c.3342T>G (p.Pro1114=)
n.3928T>G
12g.12131996A>GCA478843853BCL2L14,LRP6c.3795T>C (p.Pro1265=)
c.712-6840A>G (n.712-6840A>G)
c.3389T>C
n.116T>C
c.3734-74T>C (n.3734-74T>C)
c.3342T>C (p.Pro1114=)
n.3928T>C
12g.12131996A>TCA478843854BCL2L14,LRP6c.3795T>A (p.Pro1265=)
c.712-6840A>T (n.712-6840A>T)
c.3389T>A
n.116T>A
c.3734-74T>A (n.3734-74T>A)
c.3342T>A (p.Pro1114=)
n.3928T>A
12g.12131997G>ACA383951899BCL2L14,LRP6c.3794C>T (p.Pro1265Leu)
c.712-6839G>A (n.712-6839G>A)
c.3388C>T
n.115C>T
c.3734-75C>T (n.3734-75C>T)
c.3341C>T (p.Pro1114Leu)
n.3927C>T
12g.12131997G>CCA383951900BCL2L14,LRP6c.3794C>G (p.Pro1265Arg)
c.712-6839G>C (n.712-6839G>C)
c.3388C>G
n.115C>G
c.3734-75C>G (n.3734-75C>G)
c.3341C>G (p.Pro1114Arg)
n.3927C>G
12g.12131997G>TCA383951901BCL2L14,LRP6c.3794C>A (p.Pro1265His)
c.712-6839G>T (n.712-6839G>T)
c.3388C>A
n.115C>A
c.3734-75C>A (n.3734-75C>A)
c.3341C>A (p.Pro1114His)
n.3927C>A
12g.12131998G>ACA383951902BCL2L14,LRP6c.3793C>T (p.Pro1265Ser)
c.712-6838G>A (n.712-6838G>A)
c.3387C>T
n.114C>T
c.3734-76C>T (n.3734-76C>T)
c.3340C>T (p.Pro1114Ser)
n.3926C>T
12g.12131998G>CCA383951903BCL2L14,LRP6c.3793C>G (p.Pro1265Ala)
c.712-6838G>C (n.712-6838G>C)
c.3387C>G
n.114C>G
c.3734-76C>G (n.3734-76C>G)
c.3340C>G (p.Pro1114Ala)
n.3926C>G
12g.12131998G>TCA383951904BCL2L14,LRP6c.3793C>A (p.Pro1265Thr)
c.712-6838G>T (n.712-6838G>T)
c.3387C>A
n.114C>A
c.3734-76C>A (n.3734-76C>A)
c.3340C>A (p.Pro1114Thr)
n.3926C>A
12g.12131999G>ACA478843855BCL2L14,LRP6c.3792C>T (p.Ile1264=)
c.712-6837G>A (n.712-6837G>A)
c.3386C>T
n.113C>T
c.3734-77C>T (n.3734-77C>T)
c.3339C>T (p.Ile1113=)
n.3925C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.12131999G>CCA383951905BCL2L14,LRP6c.3792C>G (p.Ile1264Met)
c.712-6837G>C (n.712-6837G>C)
c.3386C>G
n.113C>G
c.3734-77C>G (n.3734-77C>G)
c.3339C>G (p.Ile1113Met)
n.3925C>G
12g.12131999G=CA2016768334BCL2L14,LRP6c.3792C= (p.Ile1264=)
c.712-6837G= (n.712-6837G=)
c.3386C=
n.113C=
c.3734-77C= (n.3734-77C=)
c.3339C= (p.Ile1113=)
n.3925C=
12g.12131999G>TCA6455107BCL2L14,LRP6c.3792C>A (p.Ile1264=)
c.712-6837G>T (n.712-6837G>T)
c.3386C>A
n.113C>A
c.3734-77C>A (n.3734-77C>A)
c.3339C>A (p.Ile1113=)
n.3925C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12132000A>CCA383951908BCL2L14,LRP6c.3791T>G (p.Ile1264Ser)
c.712-6836A>C (n.712-6836A>C)
c.3385T>G
n.112T>G
c.3734-78T>G (n.3734-78T>G)
c.3338T>G (p.Ile1113Ser)
n.3924T>G
12g.12132000A>GCA383951907BCL2L14,LRP6c.3791T>C (p.Ile1264Thr)
c.712-6836A>G (n.712-6836A>G)
c.3385T>C
n.112T>C
c.3734-78T>C (n.3734-78T>C)
c.3338T>C (p.Ile1113Thr)
n.3924T>C
12g.12132000A>TCA383951906BCL2L14,LRP6c.3791T>A (p.Ile1264Asn)
c.712-6836A>T (n.712-6836A>T)
c.3385T>A
n.112T>A
c.3734-78T>A (n.3734-78T>A)
c.3338T>A (p.Ile1113Asn)
n.3924T>A
 gnomAD v4
12g.12132001T>ACA383951909BCL2L14,LRP6c.3790A>T (p.Ile1264Phe)
c.712-6835T>A (n.712-6835T>A)
c.3384A>T
n.111A>T
c.3734-79A>T (n.3734-79A>T)
c.3337A>T (p.Ile1113Phe)
n.3923A>T
12g.12132001T>CCA6455108BCL2L14,LRP6c.3790A>G (p.Ile1264Val)
c.712-6835T>C (n.712-6835T>C)
c.3384A>G
n.111A>G
c.3734-79A>G (n.3734-79A>G)
c.3337A>G (p.Ile1113Val)
n.3923A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12132001T>GCA383951910BCL2L14,LRP6c.3790A>C (p.Ile1264Leu)
c.712-6835T>G (n.712-6835T>G)
c.3384A>C
n.111A>C
c.3734-79A>C (n.3734-79A>C)
c.3337A>C (p.Ile1113Leu)
n.3923A>C
12g.12132001T=CA2016768335BCL2L14,LRP6c.3790A= (p.Ile1264=)
c.712-6835T= (n.712-6835T=)
c.3384A=
n.111A=
c.3734-79A= (n.3734-79A=)
c.3337A= (p.Ile1113=)
n.3923A=
12g.12132002A=CA2016768336BCL2L14,LRP6c.3789T= (p.Cys1263=)
c.712-6834A= (n.712-6834A=)
c.3383T=
n.110T=
c.3734-80T= (n.3734-80T=)
c.3336T= (p.Cys1112=)
n.3922T=
12g.12132002A>CCA383951911BCL2L14,LRP6c.3789T>G (p.Cys1263Trp)
c.712-6834A>C (n.712-6834A>C)
c.3383T>G
n.110T>G
c.3734-80T>G (n.3734-80T>G)
c.3336T>G (p.Cys1112Trp)
n.3922T>G
12g.12132002A>GCA478843856BCL2L14,LRP6c.3789T>C (p.Cys1263=)
c.712-6834A>G (n.712-6834A>G)
c.3383T>C
n.110T>C
c.3734-80T>C (n.3734-80T>C)
c.3336T>C (p.Cys1112=)
n.3922T>C
 dbSNP gnomAD v2
12g.12132002A>TCA383951912BCL2L14,LRP6c.3789T>A (p.Cys1263Ter)
c.712-6834A>T (n.712-6834A>T)
c.3383T>A
n.110T>A
c.3734-80T>A (n.3734-80T>A)
c.3336T>A (p.Cys1112Ter)
n.3922T>A
12g.12132003_12132004delCA2617687034BCL2L14,LRP6c.3788_3789del (p.Cys1263TyrfsTer12)
c.712-6833_712-6832del (n.712-6833_712-6832del)
c.3382_3383del
n.109_110del
c.3734-81_3734-80del (n.3734-81_3734-80del)
c.3335_3336del (p.Cys1112TyrfsTer12)
n.3921_3922del
 gnomAD v4
12g.12132003C>ACA383951913BCL2L14,LRP6c.3788G>T (p.Cys1263Phe)
c.712-6833C>A (n.712-6833C>A)
c.3382G>T
n.109G>T
c.3734-81G>T (n.3734-81G>T)
c.3335G>T (p.Cys1112Phe)
n.3921G>T

Number of alleles fetched