Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.12131983A=CA2016768326BCL2L14,LRP6c.3808T= (p.Cys1270=)
c.712-6853A= (n.712-6853A=)
c.3402T=
n.129T=
c.3734-61T= (n.3734-61T=)
c.3355T= (p.Cys1119=)
n.3941T=
12g.12131983A>CCA383951873BCL2L14,LRP6c.3808T>G (p.Cys1270Gly)
c.712-6853A>C (n.712-6853A>C)
c.3402T>G
n.129T>G
c.3734-61T>G (n.3734-61T>G)
c.3355T>G (p.Cys1119Gly)
n.3941T>G
 dbSNP
12g.12131983A>GCA383951874BCL2L14,LRP6c.3808T>C (p.Cys1270Arg)
c.712-6853A>G (n.712-6853A>G)
c.3402T>C
n.129T>C
c.3734-61T>C (n.3734-61T>C)
c.3355T>C (p.Cys1119Arg)
n.3941T>C
12g.12131983A>TCA383951875BCL2L14,LRP6c.3808T>A (p.Cys1270Ser)
c.712-6853A>T (n.712-6853A>T)
c.3402T>A
n.129T>A
c.3734-61T>A (n.3734-61T>A)
c.3355T>A (p.Cys1119Ser)
n.3941T>A
12g.12131984C>ACA6455104BCL2L14,LRP6c.3807G>T (p.Arg1269=)
c.712-6852C>A (n.712-6852C>A)
c.3401G>T
n.128G>T
c.3734-62G>T (n.3734-62G>T)
c.3354G>T (p.Arg1118=)
n.3940G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12131984C=CA2016768327BCL2L14,LRP6c.3807G= (p.Arg1269=)
c.712-6852C= (n.712-6852C=)
c.3401G=
n.128G=
c.3734-62G= (n.3734-62G=)
c.3354G= (p.Arg1118=)
n.3940G=
12g.12131984C>GCA478843844BCL2L14,LRP6c.3807G>C (p.Arg1269=)
c.712-6852C>G (n.712-6852C>G)
c.3401G>C
n.128G>C
c.3734-62G>C (n.3734-62G>C)
c.3354G>C (p.Arg1118=)
n.3940G>C
 gnomAD v4
12g.12131984C>TCA478843843BCL2L14,LRP6c.3807G>A (p.Arg1269=)
c.712-6852C>T (n.712-6852C>T)
c.3401G>A
n.128G>A
c.3734-62G>A (n.3734-62G>A)
c.3354G>A (p.Arg1118=)
n.3940G>A
12g.12131985C>ACA383951876BCL2L14,LRP6c.3806G>T (p.Arg1269Leu)
c.712-6851C>A (n.712-6851C>A)
c.3400G>T
n.127G>T
c.3734-63G>T (n.3734-63G>T)
c.3353G>T (p.Arg1118Leu)
n.3939G>T
12g.12131985C=CA2016768328BCL2L14,LRP6c.3806G= (p.Arg1269=)
c.712-6851C= (n.712-6851C=)
c.3400G=
n.127G=
c.3734-63G= (n.3734-63G=)
c.3353G= (p.Arg1118=)
n.3939G=
12g.12131985C>GCA383951877BCL2L14,LRP6c.3806G>C (p.Arg1269Pro)
c.712-6851C>G (n.712-6851C>G)
c.3400G>C
n.127G>C
c.3734-63G>C (n.3734-63G>C)
c.3353G>C (p.Arg1118Pro)
n.3939G>C
12g.12131985C>TCA6455105BCL2L14,LRP6c.3806G>A (p.Arg1269Gln)
c.712-6851C>T (n.712-6851C>T)
c.3400G>A
n.127G>A
c.3734-63G>A (n.3734-63G>A)
c.3353G>A (p.Arg1118Gln)
n.3939G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.12131986G>ACA383951879BCL2L14,LRP6c.3805C>T (p.Arg1269Trp)
c.712-6850G>A (n.712-6850G>A)
c.3399C>T
n.126C>T
c.3734-64C>T (n.3734-64C>T)
c.3352C>T (p.Arg1118Trp)
n.3938C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12131986G>CCA383951878BCL2L14,LRP6c.3805C>G (p.Arg1269Gly)
c.712-6850G>C (n.712-6850G>C)
c.3399C>G
n.126C>G
c.3734-64C>G (n.3734-64C>G)
c.3352C>G (p.Arg1118Gly)
n.3938C>G
12g.12131986G=CA2016768329BCL2L14,LRP6c.3805C= (p.Arg1269=)
c.712-6850G= (n.712-6850G=)
c.3399C=
n.126C=
c.3734-64C= (n.3734-64C=)
c.3352C= (p.Arg1118=)
n.3938C=
12g.12131986G>TCA478843845BCL2L14,LRP6c.3805C>A (p.Arg1269=)
c.712-6850G>T (n.712-6850G>T)
c.3399C>A
n.126C>A
c.3734-64C>A (n.3734-64C>A)
c.3352C>A (p.Arg1118=)
n.3938C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12131987C>ACA383951880BCL2L14,LRP6c.3804G>T (p.Trp1268Cys)
c.712-6849C>A (n.712-6849C>A)
c.3398G>T
n.125G>T
c.3734-65G>T (n.3734-65G>T)
c.3351G>T (p.Trp1117Cys)
n.3937G>T
12g.12131987C>GCA383951881BCL2L14,LRP6c.3804G>C (p.Trp1268Cys)
c.712-6849C>G (n.712-6849C>G)
c.3398G>C
n.125G>C
c.3734-65G>C (n.3734-65G>C)
c.3351G>C (p.Trp1117Cys)
n.3937G>C
12g.12131987C>TCA383951882BCL2L14,LRP6c.3804G>A (p.Trp1268Ter)
c.712-6849C>T (n.712-6849C>T)
c.3398G>A
n.125G>A
c.3734-65G>A (n.3734-65G>A)
c.3351G>A (p.Trp1117Ter)
n.3937G>A
 ClinVar
12g.12131988C>ACA232997899BCL2L14,LRP6c.3803G>T (p.Trp1268Leu)
c.712-6848C>A (n.712-6848C>A)
c.3397G>T
n.124G>T
c.3734-66G>T (n.3734-66G>T)
c.3350G>T (p.Trp1117Leu)
n.3936G>T
 dbSNP
12g.12131988C=CA2016768330BCL2L14,LRP6c.3803G= (p.Trp1268=)
c.712-6848C= (n.712-6848C=)
c.3397G=
n.124G=
c.3734-66G= (n.3734-66G=)
c.3350G= (p.Trp1117=)
n.3936G=
12g.12131988C>GCA383951883BCL2L14,LRP6c.3803G>C (p.Trp1268Ser)
c.712-6848C>G (n.712-6848C>G)
c.3397G>C
n.124G>C
c.3734-66G>C (n.3734-66G>C)
c.3350G>C (p.Trp1117Ser)
n.3936G>C
12g.12131988C>TCA383951884BCL2L14,LRP6c.3803G>A (p.Trp1268Ter)
c.712-6848C>T (n.712-6848C>T)
c.3397G>A
n.124G>A
c.3734-66G>A (n.3734-66G>A)
c.3350G>A (p.Trp1117Ter)
n.3936G>A
12g.12131989A>CCA383951885BCL2L14,LRP6c.3802T>G (p.Trp1268Gly)
c.712-6847A>C (n.712-6847A>C)
c.3396T>G
n.123T>G
c.3734-67T>G (n.3734-67T>G)
c.3349T>G (p.Trp1117Gly)
n.3935T>G
12g.12131989A>GCA383951886BCL2L14,LRP6c.3802T>C (p.Trp1268Arg)
c.712-6847A>G (n.712-6847A>G)
c.3396T>C
n.123T>C
c.3734-67T>C (n.3734-67T>C)
c.3349T>C (p.Trp1117Arg)
n.3935T>C
 gnomAD v4
12g.12131989A>TCA383951887BCL2L14,LRP6c.3802T>A (p.Trp1268Arg)
c.712-6847A>T (n.712-6847A>T)
c.3396T>A
n.123T>A
c.3734-67T>A (n.3734-67T>A)
c.3349T>A (p.Trp1117Arg)
n.3935T>A
12g.12131990A>CCA478843846BCL2L14,LRP6c.3801T>G (p.Ala1267=)
c.712-6846A>C (n.712-6846A>C)
c.3395T>G
n.122T>G
c.3734-68T>G (n.3734-68T>G)
c.3348T>G (p.Ala1116=)
n.3934T>G
 gnomAD v4
12g.12131990A>GCA478843847BCL2L14,LRP6c.3801T>C (p.Ala1267=)
c.712-6846A>G (n.712-6846A>G)
c.3395T>C
n.122T>C
c.3734-68T>C (n.3734-68T>C)
c.3348T>C (p.Ala1116=)
n.3934T>C
12g.12131990A>TCA478843848BCL2L14,LRP6c.3801T>A (p.Ala1267=)
c.712-6846A>T (n.712-6846A>T)
c.3395T>A
n.122T>A
c.3734-68T>A (n.3734-68T>A)
c.3348T>A (p.Ala1116=)
n.3934T>A
 gnomAD v4
12g.12131991G>ACA6455106BCL2L14,LRP6c.3800C>T (p.Ala1267Val)
c.712-6845G>A (n.712-6845G>A)
c.3394C>T
n.121C>T
c.3734-69C>T (n.3734-69C>T)
c.3347C>T (p.Ala1116Val)
n.3933C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.12131991G>CCA383951888BCL2L14,LRP6c.3800C>G (p.Ala1267Gly)
c.712-6845G>C (n.712-6845G>C)
c.3394C>G
n.121C>G
c.3734-69C>G (n.3734-69C>G)
c.3347C>G (p.Ala1116Gly)
n.3933C>G
12g.12131991G=CA2016768331BCL2L14,LRP6c.3800C= (p.Ala1267=)
c.712-6845G= (n.712-6845G=)
c.3394C=
n.121C=
c.3734-69C= (n.3734-69C=)
c.3347C= (p.Ala1116=)
n.3933C=
12g.12131991G>TCA383951889BCL2L14,LRP6c.3800C>A (p.Ala1267Asp)
c.712-6845G>T (n.712-6845G>T)
c.3394C>A
n.121C>A
c.3734-69C>A (n.3734-69C>A)
c.3347C>A (p.Ala1116Asp)
n.3933C>A
 gnomAD v4
12g.12131992C>ACA383951892BCL2L14,LRP6c.3799G>T (p.Ala1267Ser)
c.712-6844C>A (n.712-6844C>A)
c.3393G>T
n.120G>T
c.3734-70G>T (n.3734-70G>T)
c.3346G>T (p.Ala1116Ser)
n.3932G>T
12g.12131992C>GCA383951891BCL2L14,LRP6c.3799G>C (p.Ala1267Pro)
c.712-6844C>G (n.712-6844C>G)
c.3393G>C
n.120G>C
c.3734-70G>C (n.3734-70G>C)
c.3346G>C (p.Ala1116Pro)
n.3932G>C
12g.12131992C>TCA383951890BCL2L14,LRP6c.3799G>A (p.Ala1267Thr)
c.712-6844C>T (n.712-6844C>T)
c.3393G>A
n.120G>A
c.3734-70G>A (n.3734-70G>A)
c.3346G>A (p.Ala1116Thr)
n.3932G>A
 gnomAD v4
12g.12131993C>ACA478843851BCL2L14,LRP6c.3798G>T (p.Val1266=)
c.712-6843C>A (n.712-6843C>A)
c.3392G>T
n.119G>T
c.3734-71G>T (n.3734-71G>T)
c.3345G>T (p.Val1115=)
n.3931G>T
12g.12131993C=CA2016768332BCL2L14,LRP6c.3798G= (p.Val1266=)
c.712-6843C= (n.712-6843C=)
c.3392G=
n.119G=
c.3734-71G= (n.3734-71G=)
c.3345G= (p.Val1115=)
n.3931G=
12g.12131993C>GCA478843850BCL2L14,LRP6c.3798G>C (p.Val1266=)
c.712-6843C>G (n.712-6843C>G)
c.3392G>C
n.119G>C
c.3734-71G>C (n.3734-71G>C)
c.3345G>C (p.Val1115=)
n.3931G>C
12g.12131993C>TCA478843849BCL2L14,LRP6c.3798G>A (p.Val1266=)
c.712-6843C>T (n.712-6843C>T)
c.3392G>A
n.119G>A
c.3734-71G>A (n.3734-71G>A)
c.3345G>A (p.Val1115=)
n.3931G>A
 dbSNP
12g.12131994A>CCA383951893BCL2L14,LRP6c.3797T>G (p.Val1266Gly)
c.712-6842A>C (n.712-6842A>C)
c.3391T>G
n.118T>G
c.3734-72T>G (n.3734-72T>G)
c.3344T>G (p.Val1115Gly)
n.3930T>G
12g.12131994A>GCA383951894BCL2L14,LRP6c.3797T>C (p.Val1266Ala)
c.712-6842A>G (n.712-6842A>G)
c.3391T>C
n.118T>C
c.3734-72T>C (n.3734-72T>C)
c.3344T>C (p.Val1115Ala)
n.3930T>C
12g.12131994A>TCA383951895BCL2L14,LRP6c.3797T>A (p.Val1266Glu)
c.712-6842A>T (n.712-6842A>T)
c.3391T>A
n.118T>A
c.3734-72T>A (n.3734-72T>A)
c.3344T>A (p.Val1115Glu)
n.3930T>A
12g.12131995C>ACA383951896BCL2L14,LRP6c.3796G>T (p.Val1266Leu)
c.712-6841C>A (n.712-6841C>A)
c.3390G>T
n.117G>T
c.3734-73G>T (n.3734-73G>T)
c.3343G>T (p.Val1115Leu)
n.3929G>T
12g.12131995C=CA2016768333BCL2L14,LRP6c.3796G= (p.Val1266=)
c.712-6841C= (n.712-6841C=)
c.3390G=
n.117G=
c.3734-73G= (n.3734-73G=)
c.3343G= (p.Val1115=)
n.3929G=
12g.12131995C>GCA383951897BCL2L14,LRP6c.3796G>C (p.Val1266Leu)
c.712-6841C>G (n.712-6841C>G)
c.3390G>C
n.117G>C
c.3734-73G>C (n.3734-73G>C)
c.3343G>C (p.Val1115Leu)
n.3929G>C
12g.12131995C>TCA383951898BCL2L14,LRP6c.3796G>A (p.Val1266Met)
c.712-6841C>T (n.712-6841C>T)
c.3390G>A
n.117G>A
c.3734-73G>A (n.3734-73G>A)
c.3343G>A (p.Val1115Met)
n.3929G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12131996A>CCA478843852BCL2L14,LRP6c.3795T>G (p.Pro1265=)
c.712-6840A>C (n.712-6840A>C)
c.3389T>G
n.116T>G
c.3734-74T>G (n.3734-74T>G)
c.3342T>G (p.Pro1114=)
n.3928T>G
12g.12131996A>GCA478843853BCL2L14,LRP6c.3795T>C (p.Pro1265=)
c.712-6840A>G (n.712-6840A>G)
c.3389T>C
n.116T>C
c.3734-74T>C (n.3734-74T>C)
c.3342T>C (p.Pro1114=)
n.3928T>C
12g.12131996A>TCA478843854BCL2L14,LRP6c.3795T>A (p.Pro1265=)
c.712-6840A>T (n.712-6840A>T)
c.3389T>A
n.116T>A
c.3734-74T>A (n.3734-74T>A)
c.3342T>A (p.Pro1114=)
n.3928T>A

Number of alleles fetched