Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.12131796T>CCA944804123BCL2L14,LRP6c.3970+25A>G (n.3970+25A>G)
c.712-7040T>C (n.712-7040T>C)
c.3564+25A>G
n.291+25A>G
c.10+25A>G (n.10+25A>G)
c.3835+25A>G (n.3835+25A>G)
c.3517+25A>G (n.3517+25A>G)
n.4103+25A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12131796T=CA2016768260BCL2L14,LRP6c.3970+25A= (n.3970+25A=)
c.712-7040T= (n.712-7040T=)
c.3564+25A=
n.291+25A=
c.10+25A= (n.10+25A=)
c.3835+25A= (n.3835+25A=)
c.3517+25A= (n.3517+25A=)
n.4103+25A=
12g.12131797G>ACA2617687018BCL2L14,LRP6c.3970+24C>T (n.3970+24C>T)
c.712-7039G>A (n.712-7039G>A)
c.3564+24C>T
n.291+24C>T
c.10+24C>T (n.10+24C>T)
c.3835+24C>T (n.3835+24C>T)
c.3517+24C>T (n.3517+24C>T)
n.4103+24C>T
 gnomAD v4
12g.12131797G>TCA2575082224BCL2L14,LRP6c.3970+24C>A (n.3970+24C>A)
c.712-7039G>T (n.712-7039G>T)
c.3564+24C>A
n.291+24C>A
c.10+24C>A (n.10+24C>A)
c.3835+24C>A (n.3835+24C>A)
c.3517+24C>A (n.3517+24C>A)
n.4103+24C>A
12g.12131799G>ACA6455085BCL2L14,LRP6c.3970+22C>T (n.3970+22C>T)
c.712-7037G>A (n.712-7037G>A)
c.3564+22C>T
n.291+22C>T
c.10+22C>T (n.10+22C>T)
c.3835+22C>T (n.3835+22C>T)
c.3517+22C>T (n.3517+22C>T)
n.4103+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12131799G>CCA2617687019BCL2L14,LRP6c.3970+22C>G (n.3970+22C>G)
c.712-7037G>C (n.712-7037G>C)
c.3564+22C>G
n.291+22C>G
c.10+22C>G (n.10+22C>G)
c.3835+22C>G (n.3835+22C>G)
c.3517+22C>G (n.3517+22C>G)
n.4103+22C>G
 gnomAD v4
12g.12131799G=CA2016768261BCL2L14,LRP6c.3970+22C= (n.3970+22C=)
c.712-7037G= (n.712-7037G=)
c.3564+22C=
n.291+22C=
c.10+22C= (n.10+22C=)
c.3835+22C= (n.3835+22C=)
c.3517+22C= (n.3517+22C=)
n.4103+22C=
12g.12131799G>TCA2575082225BCL2L14,LRP6c.3970+22C>A (n.3970+22C>A)
c.712-7037G>T (n.712-7037G>T)
c.3564+22C>A
n.291+22C>A
c.10+22C>A (n.10+22C>A)
c.3835+22C>A (n.3835+22C>A)
c.3517+22C>A (n.3517+22C>A)
n.4103+22C>A
12g.12131800G>ACA684482531BCL2L14,LRP6c.3970+21C>T (n.3970+21C>T)
c.712-7036G>A (n.712-7036G>A)
c.3564+21C>T
n.291+21C>T
c.10+21C>T (n.10+21C>T)
c.3835+21C>T (n.3835+21C>T)
c.3517+21C>T (n.3517+21C>T)
n.4103+21C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12131800G=CA2016768262BCL2L14,LRP6c.3970+21C= (n.3970+21C=)
c.712-7036G= (n.712-7036G=)
c.3564+21C=
n.291+21C=
c.10+21C= (n.10+21C=)
c.3835+21C= (n.3835+21C=)
c.3517+21C= (n.3517+21C=)
n.4103+21C=
12g.12131800G>TCA2575082226BCL2L14,LRP6c.3970+21C>A (n.3970+21C>A)
c.712-7036G>T (n.712-7036G>T)
c.3564+21C>A
n.291+21C>A
c.10+21C>A (n.10+21C>A)
c.3835+21C>A (n.3835+21C>A)
c.3517+21C>A (n.3517+21C>A)
n.4103+21C>A
12g.12131801C>TCA2794575996BCL2L14,LRP6c.3970+20G>A (n.3970+20G>A)
c.712-7035C>T (n.712-7035C>T)
c.3564+20G>A
n.291+20G>A
c.10+20G>A (n.10+20G>A)
c.3835+20G>A (n.3835+20G>A)
c.3517+20G>A (n.3517+20G>A)
n.4103+20G>A
12g.12131802A>CCA2617687020BCL2L14,LRP6c.3970+19T>G (n.3970+19T>G)
c.712-7034A>C (n.712-7034A>C)
c.3564+19T>G
n.291+19T>G
c.10+19T>G (n.10+19T>G)
c.3835+19T>G (n.3835+19T>G)
c.3517+19T>G (n.3517+19T>G)
n.4103+19T>G
 gnomAD v4
12g.12131803C>ACA2617687021BCL2L14,LRP6c.3970+18G>T (n.3970+18G>T)
c.712-7033C>A (n.712-7033C>A)
c.3564+18G>T
n.291+18G>T
c.10+18G>T (n.10+18G>T)
c.3835+18G>T (n.3835+18G>T)
c.3517+18G>T (n.3517+18G>T)
n.4103+18G>T
 gnomAD v4
12g.12131805G>ACA2617687022BCL2L14,LRP6c.3970+16C>T (n.3970+16C>T)
c.712-7031G>A (n.712-7031G>A)
c.3564+16C>T
n.291+16C>T
c.10+16C>T (n.10+16C>T)
c.3835+16C>T (n.3835+16C>T)
c.3517+16C>T (n.3517+16C>T)
n.4103+16C>T
 gnomAD v4
12g.12131805G=CA2016768263BCL2L14,LRP6c.3970+16C= (n.3970+16C=)
c.712-7031G= (n.712-7031G=)
c.3564+16C=
n.291+16C=
c.10+16C= (n.10+16C=)
c.3835+16C= (n.3835+16C=)
c.3517+16C= (n.3517+16C=)
n.4103+16C=
12g.12131805G>TCA2016768264BCL2L14,LRP6c.3970+16C>A (n.3970+16C>A)
c.712-7031G>T (n.712-7031G>T)
c.3564+16C>A
n.291+16C>A
c.10+16C>A (n.10+16C>A)
c.3835+16C>A (n.3835+16C>A)
c.3517+16C>A (n.3517+16C>A)
n.4103+16C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.12131808G>CCA2617687023BCL2L14,LRP6c.3970+13C>G (n.3970+13C>G)
c.712-7028G>C (n.712-7028G>C)
c.3564+13C>G
n.291+13C>G
c.10+13C>G (n.10+13C>G)
c.3835+13C>G (n.3835+13C>G)
c.3517+13C>G (n.3517+13C>G)
n.4103+13C>G
 gnomAD v4
12g.12131808G>TCA2617687024BCL2L14,LRP6c.3970+13C>A (n.3970+13C>A)
c.712-7028G>T (n.712-7028G>T)
c.3564+13C>A
n.291+13C>A
c.10+13C>A (n.10+13C>A)
c.3835+13C>A (n.3835+13C>A)
c.3517+13C>A (n.3517+13C>A)
n.4103+13C>A
 gnomAD v4
12g.12131811T>CCA603494165BCL2L14,LRP6c.3970+10A>G (n.3970+10A>G)
c.712-7025T>C (n.712-7025T>C)
c.3564+10A>G
n.291+10A>G
c.10+10A>G (n.10+10A>G)
c.3835+10A>G (n.3835+10A>G)
c.3517+10A>G (n.3517+10A>G)
n.4103+10A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12131811T=CA2016768265BCL2L14,LRP6c.3970+10A= (n.3970+10A=)
c.712-7025T= (n.712-7025T=)
c.3564+10A=
n.291+10A=
c.10+10A= (n.10+10A=)
c.3835+10A= (n.3835+10A=)
c.3517+10A= (n.3517+10A=)
n.4103+10A=
12g.12131812T>GCA2016768267BCL2L14,LRP6c.3970+9A>C (n.3970+9A>C)
c.712-7024T>G (n.712-7024T>G)
c.3564+9A>C
n.291+9A>C
c.10+9A>C (n.10+9A>C)
c.3835+9A>C (n.3835+9A>C)
c.3517+9A>C (n.3517+9A>C)
n.4103+9A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.12131812T=CA2016768266BCL2L14,LRP6c.3970+9A= (n.3970+9A=)
c.712-7024T= (n.712-7024T=)
c.3564+9A=
n.291+9A=
c.10+9A= (n.10+9A=)
c.3835+9A= (n.3835+9A=)
c.3517+9A= (n.3517+9A=)
n.4103+9A=
12g.12131813C>GCA2617687025BCL2L14,LRP6c.3970+8G>C (n.3970+8G>C)
c.712-7023C>G (n.712-7023C>G)
c.3564+8G>C
n.291+8G>C
c.10+8G>C (n.10+8G>C)
c.3835+8G>C (n.3835+8G>C)
c.3517+8G>C (n.3517+8G>C)
n.4103+8G>C
 gnomAD v4
12g.12131814T>CCA944804127BCL2L14,LRP6c.3970+7A>G (n.3970+7A>G)
c.712-7022T>C (n.712-7022T>C)
c.3564+7A>G
n.291+7A>G
c.10+7A>G (n.10+7A>G)
c.3835+7A>G (n.3835+7A>G)
c.3517+7A>G (n.3517+7A>G)
n.4103+7A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12131814T=CA2016768268BCL2L14,LRP6c.3970+7A= (n.3970+7A=)
c.712-7022T= (n.712-7022T=)
c.3564+7A=
n.291+7A=
c.10+7A= (n.10+7A=)
c.3835+7A= (n.3835+7A=)
c.3517+7A= (n.3517+7A=)
n.4103+7A=
12g.12131815G>ACA2617687026BCL2L14,LRP6c.3970+6C>T (n.3970+6C>T)
c.712-7021G>A (n.712-7021G>A)
c.3564+6C>T
n.291+6C>T
c.10+6C>T (n.10+6C>T)
c.3835+6C>T (n.3835+6C>T)
c.3517+6C>T (n.3517+6C>T)
n.4103+6C>T
 gnomAD v4
12g.12131816G>ACA2617687027BCL2L14,LRP6c.3970+5C>T (n.3970+5C>T)
c.712-7020G>A (n.712-7020G>A)
c.3564+5C>T
n.291+5C>T
c.10+5C>T (n.10+5C>T)
c.3835+5C>T (n.3835+5C>T)
c.3517+5C>T (n.3517+5C>T)
n.4103+5C>T
 gnomAD v4
12g.12131816G>CCA684482537BCL2L14,LRP6c.3970+5C>G (n.3970+5C>G)
c.712-7020G>C (n.712-7020G>C)
c.3564+5C>G
n.291+5C>G
c.10+5C>G (n.10+5C>G)
c.3835+5C>G (n.3835+5C>G)
c.3517+5C>G (n.3517+5C>G)
n.4103+5C>G
 dbSNP
12g.12131816G=CA2016768269BCL2L14,LRP6c.3970+5C= (n.3970+5C=)
c.712-7020G= (n.712-7020G=)
c.3564+5C=
n.291+5C=
c.10+5C= (n.10+5C=)
c.3835+5C= (n.3835+5C=)
c.3517+5C= (n.3517+5C=)
n.4103+5C=
12g.12131817A>TCA2794575997BCL2L14,LRP6c.3970+4T>A (n.3970+4T>A)
c.712-7019A>T (n.712-7019A>T)
c.3564+4T>A
n.291+4T>A
c.10+4T>A (n.10+4T>A)
c.3835+4T>A (n.3835+4T>A)
c.3517+4T>A (n.3517+4T>A)
n.4103+4T>A
12g.12131818T>CCA2575082227BCL2L14,LRP6c.3970+3A>G (n.3970+3A>G)
c.712-7018T>C (n.712-7018T>C)
c.3564+3A>G
n.291+3A>G
c.10+3A>G (n.10+3A>G)
c.3835+3A>G (n.3835+3A>G)
c.3517+3A>G (n.3517+3A>G)
n.4103+3A>G
 gnomAD v4
12g.12131819A>CCA383951114BCL2L14,LRP6c.3970+2T>G (n.3970+2T>G)
c.712-7017A>C (n.712-7017A>C)
c.3564+2T>G
n.291+2T>G
c.10+2T>G (n.10+2T>G)
c.3835+2T>G (n.3835+2T>G)
c.3517+2T>G (n.3517+2T>G)
n.4103+2T>G
12g.12131819A>GCA383951117BCL2L14,LRP6c.3970+2T>C (n.3970+2T>C)
c.712-7017A>G (n.712-7017A>G)
c.3564+2T>C
n.291+2T>C
c.10+2T>C (n.10+2T>C)
c.3835+2T>C (n.3835+2T>C)
c.3517+2T>C (n.3517+2T>C)
n.4103+2T>C
 gnomAD v4
12g.12131819A>TCA383951121BCL2L14,LRP6c.3970+2T>A (n.3970+2T>A)
c.712-7017A>T (n.712-7017A>T)
c.3564+2T>A
n.291+2T>A
c.10+2T>A (n.10+2T>A)
c.3835+2T>A (n.3835+2T>A)
c.3517+2T>A (n.3517+2T>A)
n.4103+2T>A
12g.12131820C>ACA383951124BCL2L14,LRP6c.3970+1G>T (n.3970+1G>T)
c.712-7016C>A (n.712-7016C>A)
c.3564+1G>T
n.291+1G>T
c.10+1G>T (n.10+1G>T)
c.3835+1G>T (n.3835+1G>T)
c.3517+1G>T (n.3517+1G>T)
n.4103+1G>T
12g.12131820C>GCA383951125BCL2L14,LRP6c.3970+1G>C (n.3970+1G>C)
c.712-7016C>G (n.712-7016C>G)
c.3564+1G>C
n.291+1G>C
c.10+1G>C (n.10+1G>C)
c.3835+1G>C (n.3835+1G>C)
c.3517+1G>C (n.3517+1G>C)
n.4103+1G>C
12g.12131820C>TCA383951122BCL2L14,LRP6c.3970+1G>A (n.3970+1G>A)
c.712-7016C>T (n.712-7016C>T)
c.3564+1G>A
n.291+1G>A
c.10+1G>A (n.10+1G>A)
c.3835+1G>A (n.3835+1G>A)
c.3517+1G>A (n.3517+1G>A)
n.4103+1G>A
 gnomAD v4
12g.12131821C>ACA383951127BCL2L14,LRP6c.3970G>T (p.Val1324Leu)
c.712-7015C>A (n.712-7015C>A)
c.3564G>T
n.291G>T
c.10G>T (p.Val4Leu)
c.3835G>T (p.Val1279Leu)
c.3517G>T (p.Val1173Leu)
n.4103G>T
12g.12131821C>GCA383951129BCL2L14,LRP6c.3970G>C (p.Val1324Leu)
c.712-7015C>G (n.712-7015C>G)
c.3564G>C
n.291G>C
c.10G>C (p.Val4Leu)
c.3835G>C (p.Val1279Leu)
c.3517G>C (p.Val1173Leu)
n.4103G>C
12g.12131821C>TCA383951131BCL2L14,LRP6c.3970G>A (p.Val1324Met)
c.712-7015C>T (n.712-7015C>T)
c.3564G>A
n.291G>A
c.10G>A (p.Val4Met)
c.3835G>A (p.Val1279Met)
c.3517G>A (p.Val1173Met)
n.4103G>A
12g.12131822T>ACA383951133BCL2L14,LRP6c.3969A>T (p.Glu1323Asp)
c.712-7014T>A (n.712-7014T>A)
c.3563A>T
n.290A>T
c.9A>T (p.Glu3Asp)
c.3834A>T (p.Glu1278Asp)
c.3516A>T (p.Glu1172Asp)
n.4102A>T
12g.12131822T>CCA478843622BCL2L14,LRP6c.3969A>G (p.Glu1323=)
c.712-7014T>C (n.712-7014T>C)
c.3563A>G
n.290A>G
c.9A>G (p.Glu3=)
c.3834A>G (p.Glu1278=)
c.3516A>G (p.Glu1172=)
n.4102A>G
12g.12131822T>GCA383951135BCL2L14,LRP6c.3969A>C (p.Glu1323Asp)
c.712-7014T>G (n.712-7014T>G)
c.3563A>C
n.290A>C
c.9A>C (p.Glu3Asp)
c.3834A>C (p.Glu1278Asp)
c.3516A>C (p.Glu1172Asp)
n.4102A>C
12g.12131823T>ACA383951138BCL2L14,LRP6c.3968A>T (p.Glu1323Val)
c.712-7013T>A (n.712-7013T>A)
c.3562A>T
n.289A>T
c.8A>T (p.Glu3Val)
c.3833A>T (p.Glu1278Val)
c.3515A>T (p.Glu1172Val)
n.4101A>T
12g.12131823T>CCA383951139BCL2L14,LRP6c.3968A>G (p.Glu1323Gly)
c.712-7013T>C (n.712-7013T>C)
c.3562A>G
n.289A>G
c.8A>G (p.Glu3Gly)
c.3833A>G (p.Glu1278Gly)
c.3515A>G (p.Glu1172Gly)
n.4101A>G
12g.12131823T>GCA383951141BCL2L14,LRP6c.3968A>C (p.Glu1323Ala)
c.712-7013T>G (n.712-7013T>G)
c.3562A>C
n.289A>C
c.8A>C (p.Glu3Ala)
c.3833A>C (p.Glu1278Ala)
c.3515A>C (p.Glu1172Ala)
n.4101A>C
12g.12131824C>ACA383951143BCL2L14,LRP6c.3967G>T (p.Glu1323Ter)
c.712-7012C>A (n.712-7012C>A)
c.3561G>T
n.288G>T
c.7G>T (p.Glu3Ter)
c.3832G>T (p.Glu1278Ter)
c.3514G>T (p.Glu1172Ter)
n.4100G>T
12g.12131824C>GCA383951145BCL2L14,LRP6c.3967G>C (p.Glu1323Gln)
c.712-7012C>G (n.712-7012C>G)
c.3561G>C
n.288G>C
c.7G>C (p.Glu3Gln)
c.3832G>C (p.Glu1278Gln)
c.3514G>C (p.Glu1172Gln)
n.4100G>C
12g.12131824C>TCA383951147BCL2L14,LRP6c.3967G>A (p.Glu1323Lys)
c.712-7012C>T (n.712-7012C>T)
c.3561G>A
n.288G>A
c.7G>A (p.Glu3Lys)
c.3832G>A (p.Glu1278Lys)
c.3514G>A (p.Glu1172Lys)
n.4100G>A

Number of alleles fetched