Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.12131794G>A | CA6455084 | BCL2L14,LRP6 | c.3970+27C>T (n.3970+27C>T) c.712-7042G>A (n.712-7042G>A) c.3564+27C>T n.291+27C>T c.10+27C>T (n.10+27C>T) c.3835+27C>T (n.3835+27C>T) c.3517+27C>T (n.3517+27C>T) n.4103+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12131794G= | CA2016768259 | BCL2L14,LRP6 | c.3970+27C= (n.3970+27C=) c.712-7042G= (n.712-7042G=) c.3564+27C= n.291+27C= c.10+27C= (n.10+27C=) c.3835+27C= (n.3835+27C=) c.3517+27C= (n.3517+27C=) n.4103+27C= | |
12 | g.12131794G>T | CA2575082223 | BCL2L14,LRP6 | c.3970+27C>A (n.3970+27C>A) c.712-7042G>T (n.712-7042G>T) c.3564+27C>A n.291+27C>A c.10+27C>A (n.10+27C>A) c.3835+27C>A (n.3835+27C>A) c.3517+27C>A (n.3517+27C>A) n.4103+27C>A | gnomAD v4 |
12 | g.12131796T>C | CA944804123 | BCL2L14,LRP6 | c.3970+25A>G (n.3970+25A>G) c.712-7040T>C (n.712-7040T>C) c.3564+25A>G n.291+25A>G c.10+25A>G (n.10+25A>G) c.3835+25A>G (n.3835+25A>G) c.3517+25A>G (n.3517+25A>G) n.4103+25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12131796T= | CA2016768260 | BCL2L14,LRP6 | c.3970+25A= (n.3970+25A=) c.712-7040T= (n.712-7040T=) c.3564+25A= n.291+25A= c.10+25A= (n.10+25A=) c.3835+25A= (n.3835+25A=) c.3517+25A= (n.3517+25A=) n.4103+25A= | |
12 | g.12131797G>A | CA2617687018 | BCL2L14,LRP6 | c.3970+24C>T (n.3970+24C>T) c.712-7039G>A (n.712-7039G>A) c.3564+24C>T n.291+24C>T c.10+24C>T (n.10+24C>T) c.3835+24C>T (n.3835+24C>T) c.3517+24C>T (n.3517+24C>T) n.4103+24C>T | gnomAD v4 |
12 | g.12131797G>T | CA2575082224 | BCL2L14,LRP6 | c.3970+24C>A (n.3970+24C>A) c.712-7039G>T (n.712-7039G>T) c.3564+24C>A n.291+24C>A c.10+24C>A (n.10+24C>A) c.3835+24C>A (n.3835+24C>A) c.3517+24C>A (n.3517+24C>A) n.4103+24C>A | |
12 | g.12131799G>A | CA6455085 | BCL2L14,LRP6 | c.3970+22C>T (n.3970+22C>T) c.712-7037G>A (n.712-7037G>A) c.3564+22C>T n.291+22C>T c.10+22C>T (n.10+22C>T) c.3835+22C>T (n.3835+22C>T) c.3517+22C>T (n.3517+22C>T) n.4103+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12131799G>C | CA2617687019 | BCL2L14,LRP6 | c.3970+22C>G (n.3970+22C>G) c.712-7037G>C (n.712-7037G>C) c.3564+22C>G n.291+22C>G c.10+22C>G (n.10+22C>G) c.3835+22C>G (n.3835+22C>G) c.3517+22C>G (n.3517+22C>G) n.4103+22C>G | gnomAD v4 |
12 | g.12131799G= | CA2016768261 | BCL2L14,LRP6 | c.3970+22C= (n.3970+22C=) c.712-7037G= (n.712-7037G=) c.3564+22C= n.291+22C= c.10+22C= (n.10+22C=) c.3835+22C= (n.3835+22C=) c.3517+22C= (n.3517+22C=) n.4103+22C= | |
12 | g.12131799G>T | CA2575082225 | BCL2L14,LRP6 | c.3970+22C>A (n.3970+22C>A) c.712-7037G>T (n.712-7037G>T) c.3564+22C>A n.291+22C>A c.10+22C>A (n.10+22C>A) c.3835+22C>A (n.3835+22C>A) c.3517+22C>A (n.3517+22C>A) n.4103+22C>A | |
12 | g.12131800G>A | CA684482531 | BCL2L14,LRP6 | c.3970+21C>T (n.3970+21C>T) c.712-7036G>A (n.712-7036G>A) c.3564+21C>T n.291+21C>T c.10+21C>T (n.10+21C>T) c.3835+21C>T (n.3835+21C>T) c.3517+21C>T (n.3517+21C>T) n.4103+21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12131800G= | CA2016768262 | BCL2L14,LRP6 | c.3970+21C= (n.3970+21C=) c.712-7036G= (n.712-7036G=) c.3564+21C= n.291+21C= c.10+21C= (n.10+21C=) c.3835+21C= (n.3835+21C=) c.3517+21C= (n.3517+21C=) n.4103+21C= | |
12 | g.12131800G>T | CA2575082226 | BCL2L14,LRP6 | c.3970+21C>A (n.3970+21C>A) c.712-7036G>T (n.712-7036G>T) c.3564+21C>A n.291+21C>A c.10+21C>A (n.10+21C>A) c.3835+21C>A (n.3835+21C>A) c.3517+21C>A (n.3517+21C>A) n.4103+21C>A | |
12 | g.12131801C>T | CA2794575996 | BCL2L14,LRP6 | c.3970+20G>A (n.3970+20G>A) c.712-7035C>T (n.712-7035C>T) c.3564+20G>A n.291+20G>A c.10+20G>A (n.10+20G>A) c.3835+20G>A (n.3835+20G>A) c.3517+20G>A (n.3517+20G>A) n.4103+20G>A | |
12 | g.12131802A>C | CA2617687020 | BCL2L14,LRP6 | c.3970+19T>G (n.3970+19T>G) c.712-7034A>C (n.712-7034A>C) c.3564+19T>G n.291+19T>G c.10+19T>G (n.10+19T>G) c.3835+19T>G (n.3835+19T>G) c.3517+19T>G (n.3517+19T>G) n.4103+19T>G | gnomAD v4 |
12 | g.12131803C>A | CA2617687021 | BCL2L14,LRP6 | c.3970+18G>T (n.3970+18G>T) c.712-7033C>A (n.712-7033C>A) c.3564+18G>T n.291+18G>T c.10+18G>T (n.10+18G>T) c.3835+18G>T (n.3835+18G>T) c.3517+18G>T (n.3517+18G>T) n.4103+18G>T | gnomAD v4 |
12 | g.12131805G>A | CA2617687022 | BCL2L14,LRP6 | c.3970+16C>T (n.3970+16C>T) c.712-7031G>A (n.712-7031G>A) c.3564+16C>T n.291+16C>T c.10+16C>T (n.10+16C>T) c.3835+16C>T (n.3835+16C>T) c.3517+16C>T (n.3517+16C>T) n.4103+16C>T | gnomAD v4 |
12 | g.12131805G= | CA2016768263 | BCL2L14,LRP6 | c.3970+16C= (n.3970+16C=) c.712-7031G= (n.712-7031G=) c.3564+16C= n.291+16C= c.10+16C= (n.10+16C=) c.3835+16C= (n.3835+16C=) c.3517+16C= (n.3517+16C=) n.4103+16C= | |
12 | g.12131805G>T | CA2016768264 | BCL2L14,LRP6 | c.3970+16C>A (n.3970+16C>A) c.712-7031G>T (n.712-7031G>T) c.3564+16C>A n.291+16C>A c.10+16C>A (n.10+16C>A) c.3835+16C>A (n.3835+16C>A) c.3517+16C>A (n.3517+16C>A) n.4103+16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12131808G>C | CA2617687023 | BCL2L14,LRP6 | c.3970+13C>G (n.3970+13C>G) c.712-7028G>C (n.712-7028G>C) c.3564+13C>G n.291+13C>G c.10+13C>G (n.10+13C>G) c.3835+13C>G (n.3835+13C>G) c.3517+13C>G (n.3517+13C>G) n.4103+13C>G | gnomAD v4 |
12 | g.12131808G>T | CA2617687024 | BCL2L14,LRP6 | c.3970+13C>A (n.3970+13C>A) c.712-7028G>T (n.712-7028G>T) c.3564+13C>A n.291+13C>A c.10+13C>A (n.10+13C>A) c.3835+13C>A (n.3835+13C>A) c.3517+13C>A (n.3517+13C>A) n.4103+13C>A | gnomAD v4 |
12 | g.12131811T>C | CA603494165 | BCL2L14,LRP6 | c.3970+10A>G (n.3970+10A>G) c.712-7025T>C (n.712-7025T>C) c.3564+10A>G n.291+10A>G c.10+10A>G (n.10+10A>G) c.3835+10A>G (n.3835+10A>G) c.3517+10A>G (n.3517+10A>G) n.4103+10A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12131811T= | CA2016768265 | BCL2L14,LRP6 | c.3970+10A= (n.3970+10A=) c.712-7025T= (n.712-7025T=) c.3564+10A= n.291+10A= c.10+10A= (n.10+10A=) c.3835+10A= (n.3835+10A=) c.3517+10A= (n.3517+10A=) n.4103+10A= | |
12 | g.12131812T>G | CA2016768267 | BCL2L14,LRP6 | c.3970+9A>C (n.3970+9A>C) c.712-7024T>G (n.712-7024T>G) c.3564+9A>C n.291+9A>C c.10+9A>C (n.10+9A>C) c.3835+9A>C (n.3835+9A>C) c.3517+9A>C (n.3517+9A>C) n.4103+9A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12131812T= | CA2016768266 | BCL2L14,LRP6 | c.3970+9A= (n.3970+9A=) c.712-7024T= (n.712-7024T=) c.3564+9A= n.291+9A= c.10+9A= (n.10+9A=) c.3835+9A= (n.3835+9A=) c.3517+9A= (n.3517+9A=) n.4103+9A= | |
12 | g.12131813C>G | CA2617687025 | BCL2L14,LRP6 | c.3970+8G>C (n.3970+8G>C) c.712-7023C>G (n.712-7023C>G) c.3564+8G>C n.291+8G>C c.10+8G>C (n.10+8G>C) c.3835+8G>C (n.3835+8G>C) c.3517+8G>C (n.3517+8G>C) n.4103+8G>C | gnomAD v4 |
12 | g.12131814T>C | CA944804127 | BCL2L14,LRP6 | c.3970+7A>G (n.3970+7A>G) c.712-7022T>C (n.712-7022T>C) c.3564+7A>G n.291+7A>G c.10+7A>G (n.10+7A>G) c.3835+7A>G (n.3835+7A>G) c.3517+7A>G (n.3517+7A>G) n.4103+7A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12131814T= | CA2016768268 | BCL2L14,LRP6 | c.3970+7A= (n.3970+7A=) c.712-7022T= (n.712-7022T=) c.3564+7A= n.291+7A= c.10+7A= (n.10+7A=) c.3835+7A= (n.3835+7A=) c.3517+7A= (n.3517+7A=) n.4103+7A= | |
12 | g.12131815G>A | CA2617687026 | BCL2L14,LRP6 | c.3970+6C>T (n.3970+6C>T) c.712-7021G>A (n.712-7021G>A) c.3564+6C>T n.291+6C>T c.10+6C>T (n.10+6C>T) c.3835+6C>T (n.3835+6C>T) c.3517+6C>T (n.3517+6C>T) n.4103+6C>T | gnomAD v4 |
12 | g.12131816G>A | CA2617687027 | BCL2L14,LRP6 | c.3970+5C>T (n.3970+5C>T) c.712-7020G>A (n.712-7020G>A) c.3564+5C>T n.291+5C>T c.10+5C>T (n.10+5C>T) c.3835+5C>T (n.3835+5C>T) c.3517+5C>T (n.3517+5C>T) n.4103+5C>T | gnomAD v4 |
12 | g.12131816G>C | CA684482537 | BCL2L14,LRP6 | c.3970+5C>G (n.3970+5C>G) c.712-7020G>C (n.712-7020G>C) c.3564+5C>G n.291+5C>G c.10+5C>G (n.10+5C>G) c.3835+5C>G (n.3835+5C>G) c.3517+5C>G (n.3517+5C>G) n.4103+5C>G | dbSNP |
12 | g.12131816G= | CA2016768269 | BCL2L14,LRP6 | c.3970+5C= (n.3970+5C=) c.712-7020G= (n.712-7020G=) c.3564+5C= n.291+5C= c.10+5C= (n.10+5C=) c.3835+5C= (n.3835+5C=) c.3517+5C= (n.3517+5C=) n.4103+5C= | |
12 | g.12131817A>T | CA2794575997 | BCL2L14,LRP6 | c.3970+4T>A (n.3970+4T>A) c.712-7019A>T (n.712-7019A>T) c.3564+4T>A n.291+4T>A c.10+4T>A (n.10+4T>A) c.3835+4T>A (n.3835+4T>A) c.3517+4T>A (n.3517+4T>A) n.4103+4T>A | |
12 | g.12131818T>C | CA2575082227 | BCL2L14,LRP6 | c.3970+3A>G (n.3970+3A>G) c.712-7018T>C (n.712-7018T>C) c.3564+3A>G n.291+3A>G c.10+3A>G (n.10+3A>G) c.3835+3A>G (n.3835+3A>G) c.3517+3A>G (n.3517+3A>G) n.4103+3A>G | gnomAD v4 |
12 | g.12131819A>C | CA383951114 | BCL2L14,LRP6 | c.3970+2T>G (n.3970+2T>G) c.712-7017A>C (n.712-7017A>C) c.3564+2T>G n.291+2T>G c.10+2T>G (n.10+2T>G) c.3835+2T>G (n.3835+2T>G) c.3517+2T>G (n.3517+2T>G) n.4103+2T>G | |
12 | g.12131819A>G | CA383951117 | BCL2L14,LRP6 | c.3970+2T>C (n.3970+2T>C) c.712-7017A>G (n.712-7017A>G) c.3564+2T>C n.291+2T>C c.10+2T>C (n.10+2T>C) c.3835+2T>C (n.3835+2T>C) c.3517+2T>C (n.3517+2T>C) n.4103+2T>C | gnomAD v4 |
12 | g.12131819A>T | CA383951121 | BCL2L14,LRP6 | c.3970+2T>A (n.3970+2T>A) c.712-7017A>T (n.712-7017A>T) c.3564+2T>A n.291+2T>A c.10+2T>A (n.10+2T>A) c.3835+2T>A (n.3835+2T>A) c.3517+2T>A (n.3517+2T>A) n.4103+2T>A | |
12 | g.12131820C>A | CA383951124 | BCL2L14,LRP6 | c.3970+1G>T (n.3970+1G>T) c.712-7016C>A (n.712-7016C>A) c.3564+1G>T n.291+1G>T c.10+1G>T (n.10+1G>T) c.3835+1G>T (n.3835+1G>T) c.3517+1G>T (n.3517+1G>T) n.4103+1G>T | |
12 | g.12131820C>G | CA383951125 | BCL2L14,LRP6 | c.3970+1G>C (n.3970+1G>C) c.712-7016C>G (n.712-7016C>G) c.3564+1G>C n.291+1G>C c.10+1G>C (n.10+1G>C) c.3835+1G>C (n.3835+1G>C) c.3517+1G>C (n.3517+1G>C) n.4103+1G>C | |
12 | g.12131820C>T | CA383951122 | BCL2L14,LRP6 | c.3970+1G>A (n.3970+1G>A) c.712-7016C>T (n.712-7016C>T) c.3564+1G>A n.291+1G>A c.10+1G>A (n.10+1G>A) c.3835+1G>A (n.3835+1G>A) c.3517+1G>A (n.3517+1G>A) n.4103+1G>A | gnomAD v4 |
12 | g.12131821C>A | CA383951127 | BCL2L14,LRP6 | c.3970G>T (p.Val1324Leu) c.712-7015C>A (n.712-7015C>A) c.3564G>T n.291G>T c.10G>T (p.Val4Leu) c.3835G>T (p.Val1279Leu) c.3517G>T (p.Val1173Leu) n.4103G>T | |
12 | g.12131821C>G | CA383951129 | BCL2L14,LRP6 | c.3970G>C (p.Val1324Leu) c.712-7015C>G (n.712-7015C>G) c.3564G>C n.291G>C c.10G>C (p.Val4Leu) c.3835G>C (p.Val1279Leu) c.3517G>C (p.Val1173Leu) n.4103G>C | |
12 | g.12131821C>T | CA383951131 | BCL2L14,LRP6 | c.3970G>A (p.Val1324Met) c.712-7015C>T (n.712-7015C>T) c.3564G>A n.291G>A c.10G>A (p.Val4Met) c.3835G>A (p.Val1279Met) c.3517G>A (p.Val1173Met) n.4103G>A | |
12 | g.12131822T>A | CA383951133 | BCL2L14,LRP6 | c.3969A>T (p.Glu1323Asp) c.712-7014T>A (n.712-7014T>A) c.3563A>T n.290A>T c.9A>T (p.Glu3Asp) c.3834A>T (p.Glu1278Asp) c.3516A>T (p.Glu1172Asp) n.4102A>T | |
12 | g.12131822T>C | CA478843622 | BCL2L14,LRP6 | c.3969A>G (p.Glu1323=) c.712-7014T>C (n.712-7014T>C) c.3563A>G n.290A>G c.9A>G (p.Glu3=) c.3834A>G (p.Glu1278=) c.3516A>G (p.Glu1172=) n.4102A>G | |
12 | g.12131822T>G | CA383951135 | BCL2L14,LRP6 | c.3969A>C (p.Glu1323Asp) c.712-7014T>G (n.712-7014T>G) c.3563A>C n.290A>C c.9A>C (p.Glu3Asp) c.3834A>C (p.Glu1278Asp) c.3516A>C (p.Glu1172Asp) n.4102A>C | |
12 | g.12131823T>A | CA383951138 | BCL2L14,LRP6 | c.3968A>T (p.Glu1323Val) c.712-7013T>A (n.712-7013T>A) c.3562A>T n.289A>T c.8A>T (p.Glu3Val) c.3833A>T (p.Glu1278Val) c.3515A>T (p.Glu1172Val) n.4101A>T | |
12 | g.12131823T>C | CA383951139 | BCL2L14,LRP6 | c.3968A>G (p.Glu1323Gly) c.712-7013T>C (n.712-7013T>C) c.3562A>G n.289A>G c.8A>G (p.Glu3Gly) c.3833A>G (p.Glu1278Gly) c.3515A>G (p.Glu1172Gly) n.4101A>G | |
12 | g.12131823T>G | CA383951141 | BCL2L14,LRP6 | c.3968A>C (p.Glu1323Ala) c.712-7013T>G (n.712-7013T>G) c.3562A>C n.289A>C c.8A>C (p.Glu3Ala) c.3833A>C (p.Glu1278Ala) c.3515A>C (p.Glu1172Ala) n.4101A>C |