WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.121232473A= | CA2067789592 | P2RX4 | c.944A= (p.Tyr315=) c.992A= (p.Tyr331=) n.1937A= c.831A= n.789A= c.863A= (p.Tyr288=) c.*535A= (n.*535A=) n.895A= c.*637A= (n.*637A=) n.1286A= n.1100A= c.554A= (p.Tyr185=) n.981A= n.927A= n.1076A= n.1005A= n.1013A= n.980A= n.1018A= n.832A= | |
| 12 | g.121232473A>C | CA386955442 | P2RX4 | c.944A>C (p.Tyr315Ser) c.992A>C (p.Tyr331Ser) n.1937A>C c.831A>C n.789A>C c.863A>C (p.Tyr288Ser) c.*535A>C (n.*535A>C) n.895A>C c.*637A>C (n.*637A>C) n.1286A>C n.1100A>C c.554A>C (p.Tyr185Ser) n.981A>C n.927A>C n.1076A>C n.1005A>C n.1013A>C n.980A>C n.1018A>C n.832A>C | |
| 12 | g.121232473A>G | CA6834148 | P2RX4 | c.944A>G (p.Tyr315Cys) c.992A>G (p.Tyr331Cys) n.1937A>G c.831A>G n.789A>G c.863A>G (p.Tyr288Cys) c.*535A>G (n.*535A>G) n.895A>G c.*637A>G (n.*637A>G) n.1286A>G n.1100A>G c.554A>G (p.Tyr185Cys) n.981A>G n.927A>G n.1076A>G n.1005A>G n.1013A>G n.980A>G n.1018A>G n.832A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121232473A>T | CA386955441 | P2RX4 | c.944A>T (p.Tyr315Phe) c.992A>T (p.Tyr331Phe) n.1937A>T c.831A>T n.789A>T c.863A>T (p.Tyr288Phe) c.*535A>T (n.*535A>T) n.895A>T c.*637A>T (n.*637A>T) n.1286A>T n.1100A>T c.554A>T (p.Tyr185Phe) n.981A>T n.927A>T n.1076A>T n.1005A>T n.1013A>T n.980A>T n.1018A>T n.832A>T | |
| 12 | g.121232474T>A | CA386955452 | P2RX4 | c.945T>A (p.Tyr315Ter) c.993T>A (p.Tyr331Ter) n.1938T>A c.832T>A n.790T>A c.864T>A (p.Tyr288Ter) c.*536T>A (n.*536T>A) n.896T>A c.*638T>A (n.*638T>A) n.1287T>A n.1101T>A c.555T>A (p.Tyr185Ter) n.982T>A n.928T>A n.1077T>A n.1006T>A n.1014T>A n.981T>A n.1019T>A n.833T>A | |
| 12 | g.121232474T>C | CA482161126 | P2RX4 | c.945T>C (p.Tyr315=) c.993T>C (p.Tyr331=) n.1938T>C c.832T>C n.790T>C c.864T>C (p.Tyr288=) c.*536T>C (n.*536T>C) n.896T>C c.*638T>C (n.*638T>C) n.1287T>C n.1101T>C c.555T>C (p.Tyr185=) n.982T>C n.928T>C n.1077T>C n.1006T>C n.1014T>C n.981T>C n.1019T>C n.833T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121232474T>G | CA386955453 | P2RX4 | c.945T>G (p.Tyr315Ter) c.993T>G (p.Tyr331Ter) n.1938T>G c.832T>G n.790T>G c.864T>G (p.Tyr288Ter) c.*536T>G (n.*536T>G) n.896T>G c.*638T>G (n.*638T>G) n.1287T>G n.1101T>G c.555T>G (p.Tyr185Ter) n.982T>G n.928T>G n.1077T>G n.1006T>G n.1014T>G n.981T>G n.1019T>G n.833T>G | |
| 12 | g.121232475G>A | CA386955462 | P2RX4 | c.946G>A (p.Gly316Ser) c.994G>A (p.Gly332Ser) n.1939G>A c.833G>A n.791G>A c.865G>A (p.Gly289Ser) c.*537G>A (n.*537G>A) n.897G>A c.*639G>A (n.*639G>A) n.1288G>A n.1102G>A c.556G>A (p.Gly186Ser) n.983G>A n.929G>A n.1078G>A n.1007G>A n.1015G>A n.982G>A n.1020G>A n.834G>A | |
| 12 | g.121232475G>C | CA386955467 | P2RX4 | c.946G>C (p.Gly316Arg) c.994G>C (p.Gly332Arg) n.1939G>C c.833G>C n.791G>C c.865G>C (p.Gly289Arg) c.*537G>C (n.*537G>C) n.897G>C c.*639G>C (n.*639G>C) n.1288G>C n.1102G>C c.556G>C (p.Gly186Arg) n.983G>C n.929G>C n.1078G>C n.1007G>C n.1015G>C n.982G>C n.1020G>C n.834G>C | |
| 12 | g.121232475G>T | CA386955471 | P2RX4 | c.946G>T (p.Gly316Cys) c.994G>T (p.Gly332Cys) n.1939G>T c.833G>T n.791G>T c.865G>T (p.Gly289Cys) c.*537G>T (n.*537G>T) n.897G>T c.*639G>T (n.*639G>T) n.1288G>T n.1102G>T c.556G>T (p.Gly186Cys) n.983G>T n.929G>T n.1078G>T n.1007G>T n.1015G>T n.982G>T n.1020G>T n.834G>T | |
| 12 | g.121232476G>A | CA386955472 | P2RX4 | c.947G>A (p.Gly316Asp) c.995G>A (p.Gly332Asp) n.1940G>A c.834G>A n.792G>A c.866G>A (p.Gly289Asp) c.*538G>A (n.*538G>A) n.898G>A c.*640G>A (n.*640G>A) n.1289G>A n.1103G>A c.557G>A (p.Gly186Asp) n.984G>A n.930G>A n.1079G>A n.1008G>A n.1016G>A n.983G>A n.1021G>A n.835G>A | |
| 12 | g.121232476G>C | CA386955473 | P2RX4 | c.947G>C (p.Gly316Ala) c.995G>C (p.Gly332Ala) n.1940G>C c.834G>C n.792G>C c.866G>C (p.Gly289Ala) c.*538G>C (n.*538G>C) n.898G>C c.*640G>C (n.*640G>C) n.1289G>C n.1103G>C c.557G>C (p.Gly186Ala) n.984G>C n.930G>C n.1079G>C n.1008G>C n.1016G>C n.983G>C n.1021G>C n.835G>C | |
| 12 | g.121232476G>T | CA386955474 | P2RX4 | c.947G>T (p.Gly316Val) c.995G>T (p.Gly332Val) n.1940G>T c.834G>T n.792G>T c.866G>T (p.Gly289Val) c.*538G>T (n.*538G>T) n.898G>T c.*640G>T (n.*640G>T) n.1289G>T n.1103G>T c.557G>T (p.Gly186Val) n.984G>T n.930G>T n.1079G>T n.1008G>T n.1016G>T n.983G>T n.1021G>T n.835G>T | |
| 12 | g.121232477C>A | CA482161142 | P2RX4 | c.948C>A (p.Gly316=) c.996C>A (p.Gly332=) n.1941C>A c.835C>A n.793C>A c.867C>A (p.Gly289=) c.*539C>A (n.*539C>A) n.899C>A c.*641C>A (n.*641C>A) n.1290C>A n.1104C>A c.558C>A (p.Gly186=) n.985C>A n.931C>A n.1080C>A n.1009C>A n.1017C>A n.984C>A n.1022C>A n.836C>A | |
| 12 | g.121232477C>G | CA482161148 | P2RX4 | c.948C>G (p.Gly316=) c.996C>G (p.Gly332=) n.1941C>G c.835C>G n.793C>G c.867C>G (p.Gly289=) c.*539C>G (n.*539C>G) n.899C>G c.*641C>G (n.*641C>G) n.1290C>G n.1104C>G c.558C>G (p.Gly186=) n.985C>G n.931C>G n.1080C>G n.1009C>G n.1017C>G n.984C>G n.1022C>G n.836C>G | |
| 12 | g.121232477C>T | CA482161149 | P2RX4 | c.948C>T (p.Gly316=) c.996C>T (p.Gly332=) n.1941C>T c.835C>T n.793C>T c.867C>T (p.Gly289=) c.*539C>T (n.*539C>T) n.899C>T c.*641C>T (n.*641C>T) n.1290C>T n.1104C>T c.558C>T (p.Gly186=) n.985C>T n.931C>T n.1080C>T n.1009C>T n.1017C>T n.984C>T n.1022C>T n.836C>T | |
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| 12 | g.121232478A>G | CA6834149 | P2RX4 | c.949A>G (p.Ile317Val) c.997A>G (p.Ile333Val) n.1942A>G c.836A>G n.794A>G c.868A>G (p.Ile290Val) c.*540A>G (n.*540A>G) n.900A>G c.*642A>G (n.*642A>G) n.1291A>G n.1105A>G c.559A>G (p.Ile187Val) n.986A>G n.932A>G n.1081A>G n.1010A>G n.1018A>G n.985A>G n.1023A>G n.837A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121232478A>T | CA386955479 | P2RX4 | c.949A>T (p.Ile317Phe) c.997A>T (p.Ile333Phe) n.1942A>T c.836A>T n.794A>T c.868A>T (p.Ile290Phe) c.*540A>T (n.*540A>T) n.900A>T c.*642A>T (n.*642A>T) n.1291A>T n.1105A>T c.559A>T (p.Ile187Phe) n.986A>T n.932A>T n.1081A>T n.1010A>T n.1018A>T n.985A>T n.1023A>T n.837A>T | |
| 12 | g.121232479T>A | CA386955489 | P2RX4 | c.950T>A (p.Ile317Asn) c.998T>A (p.Ile333Asn) n.1943T>A c.837T>A n.795T>A c.869T>A (p.Ile290Asn) c.*541T>A (n.*541T>A) n.901T>A c.*643T>A (n.*643T>A) n.1292T>A n.1106T>A c.560T>A (p.Ile187Asn) n.987T>A n.933T>A n.1082T>A n.1011T>A n.1019T>A n.986T>A n.1024T>A n.838T>A | |
| 12 | g.121232479T>C | CA386955492 | P2RX4 | c.950T>C (p.Ile317Thr) c.998T>C (p.Ile333Thr) n.1943T>C c.837T>C n.795T>C c.869T>C (p.Ile290Thr) c.*541T>C (n.*541T>C) n.901T>C c.*643T>C (n.*643T>C) n.1292T>C n.1106T>C c.560T>C (p.Ile187Thr) n.987T>C n.933T>C n.1082T>C n.1011T>C n.1019T>C n.986T>C n.1024T>C n.838T>C | |
| 12 | g.121232479T>G | CA386955498 | P2RX4 | c.950T>G (p.Ile317Ser) c.998T>G (p.Ile333Ser) n.1943T>G c.837T>G n.795T>G c.869T>G (p.Ile290Ser) c.*541T>G (n.*541T>G) n.901T>G c.*643T>G (n.*643T>G) n.1292T>G n.1106T>G c.560T>G (p.Ile187Ser) n.987T>G n.933T>G n.1082T>G n.1011T>G n.1019T>G n.986T>G n.1024T>G n.838T>G | |
| 12 | g.121232480C>A | CA482161165 | P2RX4 | c.951C>A (p.Ile317=) c.999C>A (p.Ile333=) n.1944C>A c.838C>A n.796C>A c.870C>A (p.Ile290=) c.*542C>A (n.*542C>A) n.902C>A c.*644C>A (n.*644C>A) n.1293C>A n.1107C>A c.561C>A (p.Ile187=) n.988C>A n.934C>A n.1083C>A n.1012C>A n.1020C>A n.987C>A n.1025C>A n.839C>A | dbSNP |
| 12 | g.121232480C= | CA2067789594 | P2RX4 | c.951C= (p.Ile317=) c.999C= (p.Ile333=) n.1944C= c.838C= n.796C= c.870C= (p.Ile290=) c.*542C= (n.*542C=) n.902C= c.*644C= (n.*644C=) n.1293C= n.1107C= c.561C= (p.Ile187=) n.988C= n.934C= n.1083C= n.1012C= n.1020C= n.987C= n.1025C= n.839C= | |
| 12 | g.121232480C>G | CA386955500 | P2RX4 | c.951C>G (p.Ile317Met) c.999C>G (p.Ile333Met) n.1944C>G c.838C>G n.796C>G c.870C>G (p.Ile290Met) c.*542C>G (n.*542C>G) n.902C>G c.*644C>G (n.*644C>G) n.1293C>G n.1107C>G c.561C>G (p.Ile187Met) n.988C>G n.934C>G n.1083C>G n.1012C>G n.1020C>G n.987C>G n.1025C>G n.839C>G | |
| 12 | g.121232480C>T | CA482161170 | P2RX4 | c.951C>T (p.Ile317=) c.999C>T (p.Ile333=) n.1944C>T c.838C>T n.796C>T c.870C>T (p.Ile290=) c.*542C>T (n.*542C>T) n.902C>T c.*644C>T (n.*644C>T) n.1293C>T n.1107C>T c.561C>T (p.Ile187=) n.988C>T n.934C>T n.1083C>T n.1012C>T n.1020C>T n.987C>T n.1025C>T n.839C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121232481C>A | CA386955504 | P2RX4 | c.952C>A (p.Arg318Ser) c.1000C>A (p.Arg334Ser) n.1945C>A c.839C>A n.797C>A c.871C>A (p.Arg291Ser) c.*543C>A (n.*543C>A) n.903C>A c.*645C>A (n.*645C>A) n.1294C>A n.1108C>A c.562C>A (p.Arg188Ser) n.989C>A n.935C>A n.1084C>A n.1013C>A n.1021C>A n.988C>A n.1026C>A n.840C>A | |
| 12 | g.121232481C= | CA2067789595 | P2RX4 | c.952C= (p.Arg318=) c.1000C= (p.Arg334=) n.1945C= c.839C= n.797C= c.871C= (p.Arg291=) c.*543C= (n.*543C=) n.903C= c.*645C= (n.*645C=) n.1294C= n.1108C= c.562C= (p.Arg188=) n.989C= n.935C= n.1084C= n.1013C= n.1021C= n.988C= n.1026C= n.840C= | |
| 12 | g.121232481C>G | CA386955505 | P2RX4 | c.952C>G (p.Arg318Gly) c.1000C>G (p.Arg334Gly) n.1945C>G c.839C>G n.797C>G c.871C>G (p.Arg291Gly) c.*543C>G (n.*543C>G) n.903C>G c.*645C>G (n.*645C>G) n.1294C>G n.1108C>G c.562C>G (p.Arg188Gly) n.989C>G n.935C>G n.1084C>G n.1013C>G n.1021C>G n.988C>G n.1026C>G n.840C>G | |
| 12 | g.121232481C>T | CA6834150 | P2RX4 | c.952C>T (p.Arg318Cys) c.1000C>T (p.Arg334Cys) n.1945C>T c.839C>T n.797C>T c.871C>T (p.Arg291Cys) c.*543C>T (n.*543C>T) n.903C>T c.*645C>T (n.*645C>T) n.1294C>T n.1108C>T c.562C>T (p.Arg188Cys) n.989C>T n.935C>T n.1084C>T n.1013C>T n.1021C>T n.988C>T n.1026C>T n.840C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.121232482G= | CA2067789596 | P2RX4 | c.953G= (p.Arg318=) c.1001G= (p.Arg334=) n.1946G= c.840G= n.798G= c.872G= (p.Arg291=) c.*544G= (n.*544G=) n.904G= c.*646G= (n.*646G=) n.1295G= n.1109G= c.563G= (p.Arg188=) n.990G= n.936G= n.1085G= n.1014G= n.1022G= n.989G= n.1027G= n.841G= | |
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| 12 | g.121232483C>G | CA482161184 | P2RX4 | c.954C>G (p.Arg318=) c.1002C>G (p.Arg334=) n.1947C>G c.841C>G n.799C>G c.873C>G (p.Arg291=) c.*545C>G (n.*545C>G) n.905C>G c.*647C>G (n.*647C>G) n.1296C>G n.1110C>G c.564C>G (p.Arg188=) n.991C>G n.937C>G n.1086C>G n.1015C>G n.1023C>G n.990C>G n.1028C>G n.842C>G | |
| 12 | g.121232483C>T | CA482161189 | P2RX4 | c.954C>T (p.Arg318=) c.1002C>T (p.Arg334=) n.1947C>T c.841C>T n.799C>T c.873C>T (p.Arg291=) c.*545C>T (n.*545C>T) n.905C>T c.*647C>T (n.*647C>T) n.1296C>T n.1110C>T c.564C>T (p.Arg188=) n.991C>T n.937C>T n.1086C>T n.1015C>T n.1023C>T n.990C>T n.1028C>T n.842C>T | |
| 12 | g.121232484T>A | CA386955520 | P2RX4 | c.955T>A (p.Phe319Ile) c.1003T>A (p.Phe335Ile) n.1948T>A c.842T>A n.800T>A c.874T>A (p.Phe292Ile) c.*546T>A (n.*546T>A) n.906T>A c.*648T>A (n.*648T>A) n.1297T>A n.1111T>A c.565T>A (p.Phe189Ile) n.992T>A n.938T>A n.1087T>A n.1016T>A n.1024T>A n.991T>A n.1029T>A n.843T>A | |
| 12 | g.121232484T>C | CA386955528 | P2RX4 | c.955T>C (p.Phe319Leu) c.1003T>C (p.Phe335Leu) n.1948T>C c.842T>C n.800T>C c.874T>C (p.Phe292Leu) c.*546T>C (n.*546T>C) n.906T>C c.*648T>C (n.*648T>C) n.1297T>C n.1111T>C c.565T>C (p.Phe189Leu) n.992T>C n.938T>C n.1087T>C n.1016T>C n.1024T>C n.991T>C n.1029T>C n.843T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.121232484T= | CA2067789597 | P2RX4 | c.955T= (p.Phe319=) c.1003T= (p.Phe335=) n.1948T= c.842T= n.800T= c.874T= (p.Phe292=) c.*546T= (n.*546T=) n.906T= c.*648T= (n.*648T=) n.1297T= n.1111T= c.565T= (p.Phe189=) n.992T= n.938T= n.1087T= n.1016T= n.1024T= n.991T= n.1029T= n.843T= | |
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| 12 | g.121232485T>G | CA386955534 | P2RX4 | c.956T>G (p.Phe319Cys) c.1004T>G (p.Phe335Cys) n.1949T>G c.843T>G n.801T>G c.875T>G (p.Phe292Cys) c.*547T>G (n.*547T>G) n.907T>G c.*649T>G (n.*649T>G) n.1298T>G n.1112T>G c.566T>G (p.Phe189Cys) n.993T>G n.939T>G n.1088T>G n.1017T>G n.1025T>G n.992T>G n.1030T>G n.844T>G | COSMIC |
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| 12 | g.121232486C>T | CA6834152 | P2RX4 | c.957C>T (p.Phe319=) c.1005C>T (p.Phe335=) n.1950C>T c.844C>T n.802C>T c.876C>T (p.Phe292=) c.*548C>T (n.*548C>T) n.908C>T c.*650C>T (n.*650C>T) n.1299C>T n.1113C>T c.567C>T (p.Phe189=) n.994C>T n.940C>T n.1089C>T n.1018C>T n.1026C>T n.993C>T n.1031C>T n.845C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |