WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.121232373G>T | CA2621404268 | P2RX4 | c.885-41G>T (n.885-41G>T) c.933-41G>T (n.933-41G>T) n.1878-41G>T c.731G>T n.730-41G>T c.804-41G>T (n.804-41G>T) c.*476-41G>T (n.*476-41G>T) n.836-41G>T c.*578-41G>T (n.*578-41G>T) n.1227-41G>T n.1041-41G>T c.495-41G>T (n.495-41G>T) n.922-41G>T n.868-41G>T n.1017-41G>T n.946-41G>T n.954-41G>T n.921-41G>T n.959-41G>T n.773-41G>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.121232388C>A | CA2621404294 | P2RX4 | c.885-26C>A (n.885-26C>A) c.933-26C>A (n.933-26C>A) n.1878-26C>A c.746C>A n.730-26C>A c.804-26C>A (n.804-26C>A) c.*476-26C>A (n.*476-26C>A) n.836-26C>A c.*578-26C>A (n.*578-26C>A) n.1227-26C>A n.1041-26C>A c.495-26C>A (n.495-26C>A) n.922-26C>A n.868-26C>A n.1017-26C>A n.946-26C>A n.954-26C>A n.921-26C>A n.959-26C>A n.773-26C>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.121232388C>T | CA607893329 | P2RX4 | c.885-26C>T (n.885-26C>T) c.933-26C>T (n.933-26C>T) n.1878-26C>T c.746C>T n.730-26C>T c.804-26C>T (n.804-26C>T) c.*476-26C>T (n.*476-26C>T) n.836-26C>T c.*578-26C>T (n.*578-26C>T) n.1227-26C>T n.1041-26C>T c.495-26C>T (n.495-26C>T) n.922-26C>T n.868-26C>T n.1017-26C>T n.946-26C>T n.954-26C>T n.921-26C>T n.959-26C>T n.773-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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