| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.121222145_121222153del | CA2621406133 | P2RX4 | c.406_414del (p.Ser136_Gly138del) n.4540_4548del c.454_462del (p.Ser152_Gly154del) n.442_450del c.336_344del c.135-6388_135-6380del (n.135-6388_135-6380del) n.252_260del n.454_462del c.*99_*107del (n.*99_*107del) n.710_718del n.562_570del n.514_522del n.460_468del n.523_531del n.513_521del n.294_302del | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222142G>A | CA6833932 | P2RX4 | c.403G>A (p.Gly135Ser) n.4537G>A c.451G>A (p.Gly151Ser) n.439G>A c.333G>A c.135-6391G>A (n.135-6391G>A) n.249G>A n.451G>A c.*96G>A (n.*96G>A) n.707G>A n.559G>A n.511G>A n.457G>A n.520G>A n.510G>A n.291G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222142G>C | CA386948499 | P2RX4 | c.403G>C (p.Gly135Arg) n.4537G>C c.451G>C (p.Gly151Arg) n.439G>C c.333G>C c.135-6391G>C (n.135-6391G>C) n.249G>C n.451G>C c.*96G>C (n.*96G>C) n.707G>C n.559G>C n.511G>C n.457G>C n.520G>C n.510G>C n.291G>C | |
| 12 | g.121222142G= | CA2067739896 | P2RX4 | c.403G= (p.Gly135=) n.4537G= c.451G= (p.Gly151=) n.439G= c.333G= c.135-6391G= (n.135-6391G=) n.249G= n.451G= c.*96G= (n.*96G=) n.707G= n.559G= n.511G= n.457G= n.520G= n.510G= n.291G= | |
| 12 | g.121222142G>T | CA386948497 | P2RX4 | c.403G>T (p.Gly135Cys) n.4537G>T c.451G>T (p.Gly151Cys) n.439G>T c.333G>T c.135-6391G>T (n.135-6391G>T) n.249G>T n.451G>T c.*96G>T (n.*96G>T) n.707G>T n.559G>T n.511G>T n.457G>T n.520G>T n.510G>T n.291G>T | |
| 12 | g.121222143G>A | CA386948501 | P2RX4 | c.404G>A (p.Gly135Asp) n.4538G>A c.452G>A (p.Gly151Asp) n.440G>A c.334G>A c.135-6390G>A (n.135-6390G>A) n.250G>A n.452G>A c.*97G>A (n.*97G>A) n.708G>A n.560G>A n.512G>A n.458G>A n.521G>A n.511G>A n.292G>A | |
| 12 | g.121222143G>C | CA386948503 | P2RX4 | c.404G>C (p.Gly135Ala) n.4538G>C c.452G>C (p.Gly151Ala) n.440G>C c.334G>C c.135-6390G>C (n.135-6390G>C) n.250G>C n.452G>C c.*97G>C (n.*97G>C) n.708G>C n.560G>C n.512G>C n.458G>C n.521G>C n.511G>C n.292G>C | |
| 12 | g.121222143G>T | CA386948505 | P2RX4 | c.404G>T (p.Gly135Val) n.4538G>T c.452G>T (p.Gly151Val) n.440G>T c.334G>T c.135-6390G>T (n.135-6390G>T) n.250G>T n.452G>T c.*97G>T (n.*97G>T) n.708G>T n.560G>T n.512G>T n.458G>T n.521G>T n.511G>T n.292G>T | |
| 12 | g.121222144C>A | CA482157232 | P2RX4 | c.405C>A (p.Gly135=) n.4539C>A c.453C>A (p.Gly151=) n.441C>A c.335C>A c.135-6389C>A (n.135-6389C>A) n.251C>A n.453C>A c.*98C>A (n.*98C>A) n.709C>A n.561C>A n.513C>A n.459C>A n.522C>A n.512C>A n.293C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222144C>G | CA482157233 | P2RX4 | c.405C>G (p.Gly135=) n.4539C>G c.453C>G (p.Gly151=) n.441C>G c.335C>G c.135-6389C>G (n.135-6389C>G) n.251C>G n.453C>G c.*98C>G (n.*98C>G) n.709C>G n.561C>G n.513C>G n.459C>G n.522C>G n.512C>G n.293C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222144C>T | CA482157234 | P2RX4 | c.405C>T (p.Gly135=) n.4539C>T c.453C>T (p.Gly151=) n.441C>T c.335C>T c.135-6389C>T (n.135-6389C>T) n.251C>T n.453C>T c.*98C>T (n.*98C>T) n.709C>T n.561C>T n.513C>T n.459C>T n.522C>T n.512C>T n.293C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222145T>A | CA386948506 | P2RX4 | c.406T>A (p.Ser136Thr) n.4540T>A c.454T>A (p.Ser152Thr) n.442T>A c.336T>A c.135-6388T>A (n.135-6388T>A) n.252T>A n.454T>A c.*99T>A (n.*99T>A) n.710T>A n.562T>A n.514T>A n.460T>A n.523T>A n.513T>A n.294T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222145T>C | CA6833933 | P2RX4 | c.406T>C (p.Ser136Pro) n.4540T>C c.454T>C (p.Ser152Pro) n.442T>C c.336T>C c.135-6388T>C (n.135-6388T>C) n.252T>C n.454T>C c.*99T>C (n.*99T>C) n.710T>C n.562T>C n.514T>C n.460T>C n.523T>C n.513T>C n.294T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222145T>G | CA386948509 | P2RX4 | c.406T>G (p.Ser136Ala) n.4540T>G c.454T>G (p.Ser152Ala) n.442T>G c.336T>G c.135-6388T>G (n.135-6388T>G) n.252T>G n.454T>G c.*99T>G (n.*99T>G) n.710T>G n.562T>G n.514T>G n.460T>G n.523T>G n.513T>G n.294T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222145T= | CA2067739897 | P2RX4 | c.406T= (p.Ser136=) n.4540T= c.454T= (p.Ser152=) n.442T= c.336T= c.135-6388T= (n.135-6388T=) n.252T= n.454T= c.*99T= (n.*99T=) n.710T= n.562T= n.514T= n.460T= n.523T= n.513T= n.294T= | |
| 12 | g.121222146C>A | CA386948511 | P2RX4 | c.407C>A (p.Ser136Tyr) n.4541C>A c.455C>A (p.Ser152Tyr) n.443C>A c.337C>A c.135-6387C>A (n.135-6387C>A) n.253C>A n.455C>A c.*100C>A (n.*100C>A) n.711C>A n.563C>A n.515C>A n.461C>A n.524C>A n.514C>A n.295C>A | |
| 12 | g.121222146C= | CA2067739902 | P2RX4 | c.407C= (p.Ser136=) n.4541C= c.455C= (p.Ser152=) n.443C= c.337C= c.135-6387C= (n.135-6387C=) n.253C= n.455C= c.*100C= (n.*100C=) n.711C= n.563C= n.515C= n.461C= n.524C= n.514C= n.295C= | |
| 12 | g.121222146C>G | CA6833934 | P2RX4 | c.407C>G (p.Ser136Cys) n.4541C>G c.455C>G (p.Ser152Cys) n.443C>G c.337C>G c.135-6387C>G (n.135-6387C>G) n.253C>G n.455C>G c.*100C>G (n.*100C>G) n.711C>G n.563C>G n.515C>G n.461C>G n.524C>G n.514C>G n.295C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222146C>T | CA386948513 | P2RX4 | c.407C>T (p.Ser136Phe) n.4541C>T c.455C>T (p.Ser152Phe) n.443C>T c.337C>T c.135-6387C>T (n.135-6387C>T) n.253C>T n.455C>T c.*100C>T (n.*100C>T) n.711C>T n.563C>T n.515C>T n.461C>T n.524C>T n.514C>T n.295C>T | |
| 12 | g.121222147T>A | CA482157237 | P2RX4 | c.408T>A (p.Ser136=) n.4542T>A c.456T>A (p.Ser152=) n.444T>A c.338T>A c.135-6386T>A (n.135-6386T>A) n.254T>A n.456T>A c.*101T>A (n.*101T>A) n.712T>A n.564T>A n.516T>A n.462T>A n.525T>A n.515T>A n.296T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222147T>C | CA482157236 | P2RX4 | c.408T>C (p.Ser136=) n.4542T>C c.456T>C (p.Ser152=) n.444T>C c.338T>C c.135-6386T>C (n.135-6386T>C) n.254T>C n.456T>C c.*101T>C (n.*101T>C) n.712T>C n.564T>C n.516T>C n.462T>C n.525T>C n.515T>C n.296T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222147T>G | CA482157235 | P2RX4 | c.408T>G (p.Ser136=) n.4542T>G c.456T>G (p.Ser152=) n.444T>G c.338T>G c.135-6386T>G (n.135-6386T>G) n.254T>G n.456T>G c.*101T>G (n.*101T>G) n.712T>G n.564T>G n.516T>G n.462T>G n.525T>G n.515T>G n.296T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222148G>A | CA386948515 | P2RX4 | c.409G>A (p.Ala137Thr) n.4543G>A c.457G>A (p.Ala153Thr) n.445G>A c.339G>A c.135-6385G>A (n.135-6385G>A) n.255G>A n.457G>A c.*102G>A (n.*102G>A) n.713G>A n.565G>A n.517G>A n.463G>A n.526G>A n.516G>A n.297G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222148G>C | CA386948517 | P2RX4 | c.409G>C (p.Ala137Pro) n.4543G>C c.457G>C (p.Ala153Pro) n.445G>C c.339G>C c.135-6385G>C (n.135-6385G>C) n.255G>C n.457G>C c.*102G>C (n.*102G>C) n.713G>C n.565G>C n.517G>C n.463G>C n.526G>C n.516G>C n.297G>C | |
| 12 | g.121222148G>T | CA386948519 | P2RX4 | c.409G>T (p.Ala137Ser) n.4543G>T c.457G>T (p.Ala153Ser) n.445G>T c.339G>T c.135-6385G>T (n.135-6385G>T) n.255G>T n.457G>T c.*102G>T (n.*102G>T) n.713G>T n.565G>T n.517G>T n.463G>T n.526G>T n.516G>T n.297G>T | |
| 12 | g.121222149C>A | CA386948525 | P2RX4 | c.410C>A (p.Ala137Asp) n.4544C>A c.458C>A (p.Ala153Asp) n.446C>A c.340C>A c.135-6384C>A (n.135-6384C>A) n.256C>A n.458C>A c.*103C>A (n.*103C>A) n.714C>A n.566C>A n.518C>A n.464C>A n.527C>A n.517C>A n.298C>A | |
| 12 | g.121222149C>G | CA386948521 | P2RX4 | c.410C>G (p.Ala137Gly) n.4544C>G c.458C>G (p.Ala153Gly) n.446C>G c.340C>G c.135-6384C>G (n.135-6384C>G) n.256C>G n.458C>G c.*103C>G (n.*103C>G) n.714C>G n.566C>G n.518C>G n.464C>G n.527C>G n.517C>G n.298C>G | |
| 12 | g.121222149C>T | CA386948523 | P2RX4 | c.410C>T (p.Ala137Val) n.4544C>T c.458C>T (p.Ala153Val) n.446C>T c.340C>T c.135-6384C>T (n.135-6384C>T) n.256C>T n.458C>T c.*103C>T (n.*103C>T) n.714C>T n.566C>T n.518C>T n.464C>T n.527C>T n.517C>T n.298C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222150C>A | CA482157239 | P2RX4 | c.411C>A (p.Ala137=) n.4545C>A c.459C>A (p.Ala153=) n.447C>A c.341C>A c.135-6383C>A (n.135-6383C>A) n.257C>A n.459C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.715C>A n.567C>A n.519C>A n.465C>A n.528C>A n.518C>A n.299C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222150C= | CA2067739909 | P2RX4 | c.411C= (p.Ala137=) n.4545C= c.459C= (p.Ala153=) n.447C= c.341C= c.135-6383C= (n.135-6383C=) n.257C= n.459C= c.*104C= (n.*104C=) n.715C= n.567C= n.519C= n.465C= n.528C= n.518C= n.299C= | |
| 12 | g.121222150C>G | CA482157238 | P2RX4 | c.411C>G (p.Ala137=) n.4545C>G c.459C>G (p.Ala153=) n.447C>G c.341C>G c.135-6383C>G (n.135-6383C>G) n.257C>G n.459C>G c.*104C>G (n.*104C>G) n.715C>G n.567C>G n.519C>G n.465C>G n.528C>G n.518C>G n.299C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222150C>T | CA6833935 | P2RX4 | c.411C>T (p.Ala137=) n.4545C>T c.459C>T (p.Ala153=) n.447C>T c.341C>T c.135-6383C>T (n.135-6383C>T) n.257C>T n.459C>T c.*104C>T (n.*104C>T) n.715C>T n.567C>T n.519C>T n.465C>T n.528C>T n.518C>T n.299C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222151G>A | CA6833936 | P2RX4 | c.412G>A (p.Gly138Ser) n.4546G>A c.460G>A (p.Gly154Ser) n.448G>A c.342G>A c.135-6382G>A (n.135-6382G>A) n.258G>A n.460G>A c.*105G>A (n.*105G>A) n.716G>A n.568G>A n.520G>A n.466G>A n.529G>A n.519G>A n.300G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222151G>C | CA386948526 | P2RX4 | c.412G>C (p.Gly138Arg) n.4546G>C c.460G>C (p.Gly154Arg) n.448G>C c.342G>C c.135-6382G>C (n.135-6382G>C) n.258G>C n.460G>C c.*105G>C (n.*105G>C) n.716G>C n.568G>C n.520G>C n.466G>C n.529G>C n.519G>C n.300G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121222151G= | CA2067739911 | P2RX4 | c.412G= (p.Gly138=) n.4546G= c.460G= (p.Gly154=) n.448G= c.342G= c.135-6382G= (n.135-6382G=) n.258G= n.460G= c.*105G= (n.*105G=) n.716G= n.568G= n.520G= n.466G= n.529G= n.519G= n.300G= | |
| 12 | g.121222151G>T | CA386948527 | P2RX4 | c.412G>T (p.Gly138Cys) n.4546G>T c.460G>T (p.Gly154Cys) n.448G>T c.342G>T c.135-6382G>T (n.135-6382G>T) n.258G>T n.460G>T c.*105G>T (n.*105G>T) n.716G>T n.568G>T n.520G>T n.466G>T n.529G>T n.519G>T n.300G>T | |
| 12 | g.121222151_121222154del | CA2741294830 | P2RX4 | c.412_415del (p.Gly138ProfsTer12) n.4546_4549del c.460_463del (p.Gly154ProfsTer12) n.448_451del c.342_345del c.135-6382_135-6379del (n.135-6382_135-6379del) n.258_261del c.412_415del (p.Gly138ProfsTer14) c.412_415del (p.Gly138ProfsTer?) n.460_463del c.*105_*108del (n.*105_*108del) n.716_719del n.568_571del n.520_523del n.466_469del n.529_532del n.519_522del n.300_303del | |
| 12 | g.121222152G>A | CA386948528 | P2RX4 | c.413G>A (p.Gly138Asp) n.4547G>A c.461G>A (p.Gly154Asp) n.449G>A c.343G>A c.135-6381G>A (n.135-6381G>A) n.259G>A n.461G>A c.*106G>A (n.*106G>A) n.717G>A n.569G>A n.521G>A n.467G>A n.530G>A n.520G>A n.301G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222152G>C | CA386948530 | P2RX4 | c.413G>C (p.Gly138Ala) n.4547G>C c.461G>C (p.Gly154Ala) n.449G>C c.343G>C c.135-6381G>C (n.135-6381G>C) n.259G>C n.461G>C c.*106G>C (n.*106G>C) n.717G>C n.569G>C n.521G>C n.467G>C n.530G>C n.520G>C n.301G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222152G= | CA2067739920 | P2RX4 | c.413G= (p.Gly138=) n.4547G= c.461G= (p.Gly154=) n.449G= c.343G= c.135-6381G= (n.135-6381G=) n.259G= n.461G= c.*106G= (n.*106G=) n.717G= n.569G= n.521G= n.467G= n.530G= n.520G= n.301G= | |
| 12 | g.121222152G>T | CA386948532 | P2RX4 | c.413G>T (p.Gly138Val) n.4547G>T c.461G>T (p.Gly154Val) n.449G>T c.343G>T c.135-6381G>T (n.135-6381G>T) n.259G>T n.461G>T c.*106G>T (n.*106G>T) n.717G>T n.569G>T n.521G>T n.467G>T n.530G>T n.520G>T n.301G>T | |
| 12 | g.121222153C>A | CA482157240 | P2RX4 | c.414C>A (p.Gly138=) n.4548C>A c.462C>A (p.Gly154=) n.450C>A c.344C>A c.135-6380C>A (n.135-6380C>A) n.260C>A n.462C>A c.*107C>A (n.*107C>A) n.718C>A n.570C>A n.522C>A n.468C>A n.531C>A n.521C>A n.302C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222153C>G | CA482157242 | P2RX4 | c.414C>G (p.Gly138=) n.4548C>G c.462C>G (p.Gly154=) n.450C>G c.344C>G c.135-6380C>G (n.135-6380C>G) n.260C>G n.462C>G c.*107C>G (n.*107C>G) n.718C>G n.570C>G n.522C>G n.468C>G n.531C>G n.521C>G n.302C>G | |
| 12 | g.121222153C>T | CA482157241 | P2RX4 | c.414C>T (p.Gly138=) n.4548C>T c.462C>T (p.Gly154=) n.450C>T c.344C>T c.135-6380C>T (n.135-6380C>T) n.260C>T n.462C>T c.*107C>T (n.*107C>T) n.718C>T n.570C>T n.522C>T n.468C>T n.531C>T n.521C>T n.302C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222154A= | CA2067739928 | P2RX4 | c.415A= (p.Thr139=) n.4549A= c.463A= (p.Thr155=) n.451A= c.345A= c.135-6379A= (n.135-6379A=) n.261A= n.463A= c.*108A= (n.*108A=) n.719A= n.571A= n.523A= n.469A= n.532A= n.522A= n.303A= | |
| 12 | g.121222154A>C | CA386948534 | P2RX4 | c.415A>C (p.Thr139Pro) n.4549A>C c.463A>C (p.Thr155Pro) n.451A>C c.345A>C c.135-6379A>C (n.135-6379A>C) n.261A>C n.463A>C c.*108A>C (n.*108A>C) n.719A>C n.571A>C n.523A>C n.469A>C n.532A>C n.522A>C n.303A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121222154A>G | CA386948536 | P2RX4 | c.415A>G (p.Thr139Ala) n.4549A>G c.463A>G (p.Thr155Ala) n.451A>G c.345A>G c.135-6379A>G (n.135-6379A>G) n.261A>G n.463A>G c.*108A>G (n.*108A>G) n.719A>G n.571A>G n.523A>G n.469A>G n.532A>G n.522A>G n.303A>G | |
| 12 | g.121222154A>T | CA386948537 | P2RX4 | c.415A>T (p.Thr139Ser) n.4549A>T c.463A>T (p.Thr155Ser) n.451A>T c.345A>T c.135-6379A>T (n.135-6379A>T) n.261A>T n.463A>T c.*108A>T (n.*108A>T) n.719A>T n.571A>T n.523A>T n.469A>T n.532A>T n.522A>T n.303A>T | |
| 12 | g.121222155C>A | CA386948543 | P2RX4 | c.416C>A (p.Thr139Asn) n.4550C>A c.464C>A (p.Thr155Asn) n.452C>A c.346C>A c.135-6378C>A (n.135-6378C>A) n.262C>A n.464C>A c.*109C>A (n.*109C>A) n.720C>A n.572C>A n.524C>A n.470C>A n.533C>A n.523C>A n.304C>A | |
| 12 | g.121222155C>G | CA386948541 | P2RX4 | c.416C>G (p.Thr139Ser) n.4550C>G c.464C>G (p.Thr155Ser) n.452C>G c.346C>G c.135-6378C>G (n.135-6378C>G) n.262C>G n.464C>G c.*109C>G (n.*109C>G) n.720C>G n.572C>G n.524C>G n.470C>G n.533C>G n.523C>G n.304C>G |