Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.121222040_121222042delinsCCTCA2067739661P2RX4c.355-54_355-52delinsCCT (n.355-54_355-52delinsCCT)
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.462-50del
n.243-50del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.243-49G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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COSMIC
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n.243-49G>T
gnomAD v4
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dbSNP
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n.243-47G>A
gnomAD v4
12g.121222047G>TCA2621405936P2RX4c.355-47G>T (n.355-47G>T)
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n.243-47G>T
gnomAD v4
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dbSNP
12g.121222048T=CA2067739683P2RX4c.355-46T= (n.355-46T=)
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n.243-46T=
12g.121222048_121222049delinsTGCA2067739680P2RX4c.355-46_355-45delinsTG (n.355-46_355-45delinsTG)
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n.403-46_403-45delinsTG
c.*48-46_*48-45delinsTG (n.*48-46_*48-45delinsTG)
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12g.121222052delCA6833906P2RX4c.355-42del (n.355-42del)
n.4489-42del
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n.201-42del
n.403-42del
c.*48-42del (n.*48-42del)
n.659-42del
n.511-42del
n.463-42del
n.409-42del
n.472-42del
n.462-42del
n.243-42del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222050G>CCA6833907P2RX4c.355-44G>C (n.355-44G>C)
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n.201-44G>C
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c.*48-44G>C (n.*48-44G>C)
n.659-44G>C
n.511-44G>C
n.463-44G>C
n.409-44G>C
n.472-44G>C
n.462-44G>C
n.243-44G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222050G=CA2067739685P2RX4c.355-44G= (n.355-44G=)
n.4489-44G=
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n.201-44G=
n.403-44G=
c.*48-44G= (n.*48-44G=)
n.659-44G=
n.511-44G=
n.463-44G=
n.409-44G=
n.472-44G=
n.462-44G=
n.243-44G=
12g.121222051G>ACA2621405942P2RX4c.355-43G>A (n.355-43G>A)
n.4489-43G>A
c.403-43G>A (n.403-43G>A)
n.391-43G>A
c.285-43G>A
c.135-6482G>A (n.135-6482G>A)
n.201-43G>A
n.403-43G>A
c.*48-43G>A (n.*48-43G>A)
n.659-43G>A
n.511-43G>A
n.463-43G>A
n.409-43G>A
n.472-43G>A
n.462-43G>A
n.243-43G>A
gnomAD v4
12g.121222052G>ACA608060558P2RX4c.355-42G>A (n.355-42G>A)
n.4489-42G>A
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n.391-42G>A
c.285-42G>A
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n.201-42G>A
n.403-42G>A
c.*48-42G>A (n.*48-42G>A)
n.659-42G>A
n.511-42G>A
n.463-42G>A
n.409-42G>A
n.472-42G>A
n.462-42G>A
n.243-42G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121222052G=CA2067739686P2RX4c.355-42G= (n.355-42G=)
n.4489-42G=
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n.391-42G=
c.285-42G=
c.135-6481G= (n.135-6481G=)
n.201-42G=
n.403-42G=
c.*48-42G= (n.*48-42G=)
n.659-42G=
n.511-42G=
n.463-42G=
n.409-42G=
n.472-42G=
n.462-42G=
n.243-42G=
12g.121222053C>ACA2621405947P2RX4c.355-41C>A (n.355-41C>A)
n.4489-41C>A
c.403-41C>A (n.403-41C>A)
n.391-41C>A
c.285-41C>A
c.135-6480C>A (n.135-6480C>A)
n.201-41C>A
n.403-41C>A
c.*48-41C>A (n.*48-41C>A)
n.659-41C>A
n.511-41C>A
n.463-41C>A
n.409-41C>A
n.472-41C>A
n.462-41C>A
n.243-41C>A
gnomAD v4
12g.121222054C=CA2067739689P2RX4c.355-40C= (n.355-40C=)
n.4489-40C=
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n.391-40C=
c.285-40C=
c.135-6479C= (n.135-6479C=)
n.201-40C=
n.403-40C=
c.*48-40C= (n.*48-40C=)
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n.409-40C=
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n.243-40C=
12g.121222054C>TCA6833908P2RX4c.355-40C>T (n.355-40C>T)
n.4489-40C>T
c.403-40C>T (n.403-40C>T)
n.391-40C>T
c.285-40C>T
c.135-6479C>T (n.135-6479C>T)
n.201-40C>T
n.403-40C>T
c.*48-40C>T (n.*48-40C>T)
n.659-40C>T
n.511-40C>T
n.463-40C>T
n.409-40C>T
n.472-40C>T
n.462-40C>T
n.243-40C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222055G>ACA6833909P2RX4c.355-39G>A (n.355-39G>A)
n.4489-39G>A
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n.391-39G>A
c.285-39G>A
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n.201-39G>A
n.403-39G>A
c.*48-39G>A (n.*48-39G>A)
n.659-39G>A
n.511-39G>A
n.463-39G>A
n.409-39G>A
n.472-39G>A
n.462-39G>A
n.243-39G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222055G>CCA2581109339P2RX4c.355-39G>C (n.355-39G>C)
n.4489-39G>C
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n.463-39G>C
n.409-39G>C
n.472-39G>C
n.462-39G>C
n.243-39G>C
gnomAD v4
12g.121222055G=CA2067739692P2RX4c.355-39G= (n.355-39G=)
n.4489-39G=
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12g.121222055G>TCA6833910P2RX4c.355-39G>T (n.355-39G>T)
n.4489-39G>T
c.403-39G>T (n.403-39G>T)
n.391-39G>T
c.285-39G>T
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n.201-39G>T
n.403-39G>T
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n.409-39G>T
n.472-39G>T
n.462-39G>T
n.243-39G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121222058C>ACA684502127P2RX4c.355-36C>A (n.355-36C>A)
n.4489-36C>A
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n.391-36C>A
c.285-36C>A
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n.201-36C>A
n.403-36C>A
c.*48-36C>A (n.*48-36C>A)
n.659-36C>A
n.511-36C>A
n.463-36C>A
n.409-36C>A
n.472-36C>A
n.462-36C>A
n.243-36C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222058C=CA2067739695P2RX4c.355-36C= (n.355-36C=)
n.4489-36C=
c.403-36C= (n.403-36C=)
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n.201-36C=
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n.243-36C=
12g.121222059C>TCA2621405958P2RX4c.355-35C>T (n.355-35C>T)
n.4489-35C>T
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n.391-35C>T
c.285-35C>T
c.135-6474C>T (n.135-6474C>T)
n.201-35C>T
n.403-35C>T
c.*48-35C>T (n.*48-35C>T)
n.659-35C>T
n.511-35C>T
n.463-35C>T
n.409-35C>T
n.472-35C>T
n.462-35C>T
n.243-35C>T
gnomAD v4
12g.121222061C=CA2067739696P2RX4c.355-33C= (n.355-33C=)
n.4489-33C=
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n.201-33C=
n.403-33C=
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n.463-33C=
n.409-33C=
n.472-33C=
n.462-33C=
n.243-33C=
12g.121222061C>TCA6833911P2RX4c.355-33C>T (n.355-33C>T)
n.4489-33C>T
c.403-33C>T (n.403-33C>T)
n.391-33C>T
c.285-33C>T
c.135-6472C>T (n.135-6472C>T)
n.201-33C>T
n.403-33C>T
c.*48-33C>T (n.*48-33C>T)
n.659-33C>T
n.511-33C>T
n.463-33C>T
n.409-33C>T
n.472-33C>T
n.462-33C>T
n.243-33C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222062G>ACA6833912P2RX4c.355-32G>A (n.355-32G>A)
n.4489-32G>A
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n.391-32G>A
c.285-32G>A
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n.201-32G>A
n.403-32G>A
c.*48-32G>A (n.*48-32G>A)
n.659-32G>A
n.511-32G>A
n.463-32G>A
n.409-32G>A
n.472-32G>A
n.462-32G>A
n.243-32G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222062G=CA2067739699P2RX4c.355-32G= (n.355-32G=)
n.4489-32G=
c.403-32G= (n.403-32G=)
n.391-32G=
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c.135-6471G= (n.135-6471G=)
n.201-32G=
n.403-32G=
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n.463-32G=
n.409-32G=
n.472-32G=
n.462-32G=
n.243-32G=
12g.121222063T>GCA2621405964P2RX4c.355-31T>G (n.355-31T>G)
n.4489-31T>G
c.403-31T>G (n.403-31T>G)
n.391-31T>G
c.285-31T>G
c.135-6470T>G (n.135-6470T>G)
n.201-31T>G
n.403-31T>G
c.*48-31T>G (n.*48-31T>G)
n.659-31T>G
n.511-31T>G
n.463-31T>G
n.409-31T>G
n.472-31T>G
n.462-31T>G
n.243-31T>G
gnomAD v4
12g.121222064G>CCA608060559P2RX4c.355-30G>C (n.355-30G>C)
n.4489-30G>C
c.403-30G>C (n.403-30G>C)
n.391-30G>C
c.285-30G>C
c.135-6469G>C (n.135-6469G>C)
n.201-30G>C
n.403-30G>C
c.*48-30G>C (n.*48-30G>C)
n.659-30G>C
n.511-30G>C
n.463-30G>C
n.409-30G>C
n.472-30G>C
n.462-30G>C
n.243-30G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121222064G=CA2067739702P2RX4c.355-30G= (n.355-30G=)
n.4489-30G=
c.403-30G= (n.403-30G=)
n.391-30G=
c.285-30G=
c.135-6469G= (n.135-6469G=)
n.201-30G=
n.403-30G=
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n.409-30G=
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n.243-30G=
12g.121222065delCA2575323024P2RX4c.355-29del (n.355-29del)
n.4489-29del
c.403-29del (n.403-29del)
n.391-29del
c.285-29del
c.135-6468del (n.135-6468del)
n.201-29del
n.403-29del
c.*48-29del (n.*48-29del)
n.659-29del
n.511-29del
n.463-29del
n.409-29del
n.472-29del
n.462-29del
n.243-29del
12g.121222066A=CA2067739705P2RX4c.355-28A= (n.355-28A=)
n.4489-28A=
c.403-28A= (n.403-28A=)
n.391-28A=
c.285-28A=
c.135-6467A= (n.135-6467A=)
n.201-28A=
n.403-28A=
c.*48-28A= (n.*48-28A=)
n.659-28A=
n.511-28A=
n.463-28A=
n.409-28A=
n.472-28A=
n.462-28A=
n.243-28A=
12g.121222066A>GCA684502131P2RX4c.355-28A>G (n.355-28A>G)
n.4489-28A>G
c.403-28A>G (n.403-28A>G)
n.391-28A>G
c.285-28A>G
c.135-6467A>G (n.135-6467A>G)
n.201-28A>G
n.403-28A>G
c.*48-28A>G (n.*48-28A>G)
n.659-28A>G
n.511-28A>G
n.463-28A>G
n.409-28A>G
n.472-28A>G
n.462-28A>G
n.243-28A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.121222067C>ACA6833913P2RX4c.355-27C>A (n.355-27C>A)
n.4489-27C>A
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n.391-27C>A
c.285-27C>A
c.135-6466C>A (n.135-6466C>A)
n.201-27C>A
n.403-27C>A
c.*48-27C>A (n.*48-27C>A)
n.659-27C>A
n.511-27C>A
n.463-27C>A
n.409-27C>A
n.472-27C>A
n.462-27C>A
n.243-27C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121222067C=CA2067739712P2RX4c.355-27C= (n.355-27C=)
n.4489-27C=
c.403-27C= (n.403-27C=)
n.391-27C=
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c.135-6466C= (n.135-6466C=)
n.201-27C=
n.403-27C=
c.*48-27C= (n.*48-27C=)
n.659-27C=
n.511-27C=
n.463-27C=
n.409-27C=
n.472-27C=
n.462-27C=
n.243-27C=
12g.121222069T>CCA6833914P2RX4c.355-25T>C (n.355-25T>C)
n.4489-25T>C
c.403-25T>C (n.403-25T>C)
n.391-25T>C
c.285-25T>C
c.135-6464T>C (n.135-6464T>C)
n.201-25T>C
n.403-25T>C
c.*48-25T>C (n.*48-25T>C)
n.659-25T>C
n.511-25T>C
n.463-25T>C
n.409-25T>C
n.472-25T>C
n.462-25T>C
n.243-25T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121222069T>GCA684502140P2RX4c.355-25T>G (n.355-25T>G)
n.4489-25T>G
c.403-25T>G (n.403-25T>G)
n.391-25T>G
c.285-25T>G
c.135-6464T>G (n.135-6464T>G)
n.201-25T>G
n.403-25T>G
c.*48-25T>G (n.*48-25T>G)
n.659-25T>G
n.511-25T>G
n.463-25T>G
n.409-25T>G
n.472-25T>G
n.462-25T>G
n.243-25T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222069T=CA2067739717P2RX4c.355-25T= (n.355-25T=)
n.4489-25T=
c.403-25T= (n.403-25T=)
n.391-25T=
c.285-25T=
c.135-6464T= (n.135-6464T=)
n.201-25T=
n.403-25T=
c.*48-25T= (n.*48-25T=)
n.659-25T=
n.511-25T=
n.463-25T=
n.409-25T=
n.472-25T=
n.462-25T=
n.243-25T=
12g.121222070T>CCA6833915P2RX4c.355-24T>C (n.355-24T>C)
n.4489-24T>C
c.403-24T>C (n.403-24T>C)
n.391-24T>C
c.285-24T>C
c.135-6463T>C (n.135-6463T>C)
n.201-24T>C
n.403-24T>C
c.*48-24T>C (n.*48-24T>C)
n.659-24T>C
n.511-24T>C
n.463-24T>C
n.409-24T>C
n.472-24T>C
n.462-24T>C
n.243-24T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched