Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.121133096G>ACA386942714P2RX7c.125+1G>A (n.125+1G>A)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133097T>ACA386942718P2RX7c.125+2T>A (n.125+2T>A)
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12g.121133097T>CCA386942716P2RX7c.125+2T>C (n.125+2T>C)
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n.220+2T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121133097T>GCA386942717P2RX7c.125+2T>G (n.125+2T>G)
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n.187-6256A>C
n.220+2T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133097T=CA2067768712P2RX7c.125+2T= (n.125+2T=)
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c.-220+2T= (n.-220+2T=)
c.-556+2T= (n.-556+2T=)
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n.187-6256A=
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12g.121133098A>CCA2621396084P2RX7c.125+3A>C (n.125+3A>C)
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c.-437+3A>C (n.-437+3A>C)
c.-389+3A>C (n.-389+3A>C)
c.-220+3A>C (n.-220+3A>C)
c.-556+3A>C (n.-556+3A>C)
c.-387+3A>C (n.-387+3A>C)
n.187-6257T>G
n.220+3A>C
 gnomAD v4
12g.121133100G>ACA2621396088P2RX7c.125+5G>A (n.125+5G>A)
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c.-19+5G>A (n.-19+5G>A)
c.-437+5G>A (n.-437+5G>A)
c.-389+5G>A (n.-389+5G>A)
c.-220+5G>A (n.-220+5G>A)
c.-556+5G>A (n.-556+5G>A)
c.-387+5G>A (n.-387+5G>A)
n.187-6259C>T
n.220+5G>A
 gnomAD v4
12g.121133100G>CCA2621396089P2RX7c.125+5G>C (n.125+5G>C)
n.194+5G>C
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n.277+5G>C
c.-19+5G>C (n.-19+5G>C)
c.-437+5G>C (n.-437+5G>C)
c.-389+5G>C (n.-389+5G>C)
c.-220+5G>C (n.-220+5G>C)
c.-556+5G>C (n.-556+5G>C)
c.-387+5G>C (n.-387+5G>C)
n.187-6259C>G
n.220+5G>C
 gnomAD v4
12g.121133101T>CCA6833078P2RX7c.125+6T>C (n.125+6T>C)
n.194+6T>C
n.268+6T>C
n.277+6T>C
c.-19+6T>C (n.-19+6T>C)
c.-437+6T>C (n.-437+6T>C)
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n.187-6260A>G
n.220+6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121133101T=CA2067768715P2RX7c.125+6T= (n.125+6T=)
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n.187-6260A=
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c.-387+9G>A (n.-387+9G>A)
n.187-6263C>T
n.220+9G>A
 gnomAD v4
12g.121133104G>CCA244517036P2RX7c.125+9G>C (n.125+9G>C)
n.194+9G>C
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c.-19+9G>C (n.-19+9G>C)
c.-437+9G>C (n.-437+9G>C)
c.-389+9G>C (n.-389+9G>C)
c.-220+9G>C (n.-220+9G>C)
c.-556+9G>C (n.-556+9G>C)
c.-387+9G>C (n.-387+9G>C)
n.187-6263C>G
n.220+9G>C
 dbSNP
12g.121133104G=CA2067768725P2RX7c.125+9G= (n.125+9G=)
n.194+9G=
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c.-437+9G= (n.-437+9G=)
c.-389+9G= (n.-389+9G=)
c.-220+9G= (n.-220+9G=)
c.-556+9G= (n.-556+9G=)
c.-387+9G= (n.-387+9G=)
n.187-6263C=
n.220+9G=
12g.121133105A>GCA2621396094P2RX7c.125+10A>G (n.125+10A>G)
n.194+10A>G
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n.277+10A>G
c.-19+10A>G (n.-19+10A>G)
c.-437+10A>G (n.-437+10A>G)
c.-389+10A>G (n.-389+10A>G)
c.-220+10A>G (n.-220+10A>G)
c.-556+10A>G (n.-556+10A>G)
c.-387+10A>G (n.-387+10A>G)
n.187-6264T>C
n.220+10A>G
 gnomAD v4
12g.121133106T>CCA684524620P2RX7c.125+11T>C (n.125+11T>C)
n.194+11T>C
n.268+11T>C
n.277+11T>C
c.-19+11T>C (n.-19+11T>C)
c.-437+11T>C (n.-437+11T>C)
c.-389+11T>C (n.-389+11T>C)
c.-220+11T>C (n.-220+11T>C)
c.-556+11T>C (n.-556+11T>C)
c.-387+11T>C (n.-387+11T>C)
n.187-6265A>G
n.220+11T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133106T=CA2067768726P2RX7c.125+11T= (n.125+11T=)
n.194+11T=
n.268+11T=
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c.-19+11T= (n.-19+11T=)
c.-437+11T= (n.-437+11T=)
c.-389+11T= (n.-389+11T=)
c.-220+11T= (n.-220+11T=)
c.-556+11T= (n.-556+11T=)
c.-387+11T= (n.-387+11T=)
n.187-6265A=
n.220+11T=
12g.121133108T>CCA2067768729P2RX7c.125+13T>C (n.125+13T>C)
n.194+13T>C
n.268+13T>C
n.277+13T>C
c.-19+13T>C (n.-19+13T>C)
c.-437+13T>C (n.-437+13T>C)
c.-389+13T>C (n.-389+13T>C)
c.-220+13T>C (n.-220+13T>C)
c.-556+13T>C (n.-556+13T>C)
c.-387+13T>C (n.-387+13T>C)
n.187-6267A>G
n.220+13T>C
 dbSNP
12g.121133108T>GCA607882497P2RX7c.125+13T>G (n.125+13T>G)
n.194+13T>G
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n.277+13T>G
c.-19+13T>G (n.-19+13T>G)
c.-437+13T>G (n.-437+13T>G)
c.-389+13T>G (n.-389+13T>G)
c.-220+13T>G (n.-220+13T>G)
c.-556+13T>G (n.-556+13T>G)
c.-387+13T>G (n.-387+13T>G)
n.187-6267A>C
n.220+13T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121133108T=CA2067768730P2RX7c.125+13T= (n.125+13T=)
n.194+13T=
n.268+13T=
n.277+13T=
c.-19+13T= (n.-19+13T=)
c.-437+13T= (n.-437+13T=)
c.-389+13T= (n.-389+13T=)
c.-220+13T= (n.-220+13T=)
c.-556+13T= (n.-556+13T=)
c.-387+13T= (n.-387+13T=)
n.187-6267A=
n.220+13T=
12g.121133109G=CA2067768732P2RX7c.125+14G= (n.125+14G=)
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n.277+14G=
c.-19+14G= (n.-19+14G=)
c.-437+14G= (n.-437+14G=)
c.-389+14G= (n.-389+14G=)
c.-220+14G= (n.-220+14G=)
c.-556+14G= (n.-556+14G=)
c.-387+14G= (n.-387+14G=)
n.187-6268C=
n.220+14G=
12g.121133109G>TCA244517037P2RX7c.125+14G>T (n.125+14G>T)
n.194+14G>T
n.268+14G>T
n.277+14G>T
c.-19+14G>T (n.-19+14G>T)
c.-437+14G>T (n.-437+14G>T)
c.-389+14G>T (n.-389+14G>T)
c.-220+14G>T (n.-220+14G>T)
c.-556+14G>T (n.-556+14G>T)
c.-387+14G>T (n.-387+14G>T)
n.187-6268C>A
n.220+14G>T
 dbSNP
12g.121133111_121133112delCA2727233749P2RX7c.125+16_125+17del (n.125+16_125+17del)
n.194+16_194+17del
n.268+16_268+17del
n.277+16_277+17del
c.-19+16_-19+17del (n.-19+16_-19+17del)
c.-437+16_-437+17del (n.-437+16_-437+17del)
c.-389+16_-389+17del (n.-389+16_-389+17del)
c.-220+16_-220+17del (n.-220+16_-220+17del)
c.-556+16_-556+17del (n.-556+16_-556+17del)
c.-387+16_-387+17del (n.-387+16_-387+17del)
n.187-6269_187-6268del
n.220+16_220+17del
 dbSNP
12g.121133110G>ACA2621396096P2RX7c.125+15G>A (n.125+15G>A)
n.194+15G>A
n.268+15G>A
n.277+15G>A
c.-19+15G>A (n.-19+15G>A)
c.-437+15G>A (n.-437+15G>A)
c.-389+15G>A (n.-389+15G>A)
c.-220+15G>A (n.-220+15G>A)
c.-556+15G>A (n.-556+15G>A)
c.-387+15G>A (n.-387+15G>A)
n.187-6269C>T
n.220+15G>A
 gnomAD v4
12g.121133111G>ACA244517038P2RX7c.125+16G>A (n.125+16G>A)
n.194+16G>A
n.268+16G>A
n.277+16G>A
c.-19+16G>A (n.-19+16G>A)
c.-437+16G>A (n.-437+16G>A)
c.-389+16G>A (n.-389+16G>A)
c.-220+16G>A (n.-220+16G>A)
c.-556+16G>A (n.-556+16G>A)
c.-387+16G>A (n.-387+16G>A)
n.187-6270C>T
n.220+16G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.121133111G=CA2067768734P2RX7c.125+16G= (n.125+16G=)
n.194+16G=
n.268+16G=
n.277+16G=
c.-19+16G= (n.-19+16G=)
c.-437+16G= (n.-437+16G=)
c.-389+16G= (n.-389+16G=)
c.-220+16G= (n.-220+16G=)
c.-556+16G= (n.-556+16G=)
c.-387+16G= (n.-387+16G=)
n.187-6270C=
n.220+16G=
12g.121133114G>ACA6833079P2RX7c.125+19G>A (n.125+19G>A)
n.194+19G>A
n.268+19G>A
n.277+19G>A
c.-19+19G>A (n.-19+19G>A)
c.-437+19G>A (n.-437+19G>A)
c.-389+19G>A (n.-389+19G>A)
c.-220+19G>A (n.-220+19G>A)
c.-556+19G>A (n.-556+19G>A)
c.-387+19G>A (n.-387+19G>A)
n.187-6273C>T
n.220+19G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121133114G=CA2067768735P2RX7c.125+19G= (n.125+19G=)
n.194+19G=
n.268+19G=
n.277+19G=
c.-19+19G= (n.-19+19G=)
c.-437+19G= (n.-437+19G=)
c.-389+19G= (n.-389+19G=)
c.-220+19G= (n.-220+19G=)
c.-556+19G= (n.-556+19G=)
c.-387+19G= (n.-387+19G=)
n.187-6273C=
n.220+19G=
12g.121133117C=CA2067768736P2RX7c.125+22C= (n.125+22C=)
n.194+22C=
n.268+22C=
n.277+22C=
c.-19+22C= (n.-19+22C=)
c.-437+22C= (n.-437+22C=)
c.-389+22C= (n.-389+22C=)
c.-220+22C= (n.-220+22C=)
c.-556+22C= (n.-556+22C=)
c.-387+22C= (n.-387+22C=)
n.187-6276G=
n.220+22C=
12g.121133117C>TCA6833080P2RX7c.125+22C>T (n.125+22C>T)
n.194+22C>T
n.268+22C>T
n.277+22C>T
c.-19+22C>T (n.-19+22C>T)
c.-437+22C>T (n.-437+22C>T)
c.-389+22C>T (n.-389+22C>T)
c.-220+22C>T (n.-220+22C>T)
c.-556+22C>T (n.-556+22C>T)
c.-387+22C>T (n.-387+22C>T)
n.187-6276G>A
n.220+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.121133118C=CA2067768739P2RX7c.125+23C= (n.125+23C=)
n.194+23C=
n.268+23C=
n.277+23C=
c.-19+23C= (n.-19+23C=)
c.-437+23C= (n.-437+23C=)
c.-389+23C= (n.-389+23C=)
c.-220+23C= (n.-220+23C=)
c.-556+23C= (n.-556+23C=)
c.-387+23C= (n.-387+23C=)
n.187-6277G=
n.220+23C=
12g.121133118C>GCA6833082P2RX7c.125+23C>G (n.125+23C>G)
n.194+23C>G
n.268+23C>G
n.277+23C>G
c.-19+23C>G (n.-19+23C>G)
c.-437+23C>G (n.-437+23C>G)
c.-389+23C>G (n.-389+23C>G)
c.-220+23C>G (n.-220+23C>G)
c.-556+23C>G (n.-556+23C>G)
c.-387+23C>G (n.-387+23C>G)
n.187-6277G>C
n.220+23C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133118_121133128delinsCCAGATCTCTGCA2067768742P2RX7c.125+23_125+33delinsCCAGATCTCTG (n.125+23_125+33delinsCCAGATCTCTG)
n.194+23_194+33delinsCCAGATCTCTG
n.268+23_268+33delinsCCAGATCTCTG
n.277+23_277+33delinsCCAGATCTCTG
c.-19+23_-19+33delinsCCAGATCTCTG (n.-19+23_-19+33delinsCCAGATCTCTG)
c.-437+23_-437+33delinsCCAGATCTCTG (n.-437+23_-437+33delinsCCAGATCTCTG)
c.-389+23_-389+33delinsCCAGATCTCTG (n.-389+23_-389+33delinsCCAGATCTCTG)
c.-220+23_-220+33delinsCCAGATCTCTG (n.-220+23_-220+33delinsCCAGATCTCTG)
c.-556+23_-556+33delinsCCAGATCTCTG (n.-556+23_-556+33delinsCCAGATCTCTG)
c.-387+23_-387+33delinsCCAGATCTCTG (n.-387+23_-387+33delinsCCAGATCTCTG)
n.187-6287_187-6277delinsCAGAGATCTGG
n.220+23_220+33delinsCCAGATCTCTG
12g.121133122_121133131delCA6833081P2RX7c.125+27_125+36del (n.125+27_125+36del)
n.194+27_194+36del
n.268+27_268+36del
n.277+27_277+36del
c.-19+27_-19+36del (n.-19+27_-19+36del)
c.-437+27_-437+36del (n.-437+27_-437+36del)
c.-389+27_-389+36del (n.-389+27_-389+36del)
c.-220+27_-220+36del (n.-220+27_-220+36del)
c.-556+27_-556+36del (n.-556+27_-556+36del)
c.-387+27_-387+36del (n.-387+27_-387+36del)
n.187-6287_187-6278del
n.220+27_220+36del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121133120A=CA2067768748P2RX7c.125+25A= (n.125+25A=)
n.194+25A=
n.268+25A=
n.277+25A=
c.-19+25A= (n.-19+25A=)
c.-437+25A= (n.-437+25A=)
c.-389+25A= (n.-389+25A=)
c.-220+25A= (n.-220+25A=)
c.-556+25A= (n.-556+25A=)
c.-387+25A= (n.-387+25A=)
n.187-6279T=
n.220+25A=
12g.121133120A>CCA607882500P2RX7c.125+25A>C (n.125+25A>C)
n.194+25A>C
n.268+25A>C
n.277+25A>C
c.-19+25A>C (n.-19+25A>C)
c.-437+25A>C (n.-437+25A>C)
c.-389+25A>C (n.-389+25A>C)
c.-220+25A>C (n.-220+25A>C)
c.-556+25A>C (n.-556+25A>C)
c.-387+25A>C (n.-387+25A>C)
n.187-6279T>G
n.220+25A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133120A>GCA6833083P2RX7c.125+25A>G (n.125+25A>G)
n.194+25A>G
n.268+25A>G
n.277+25A>G
c.-19+25A>G (n.-19+25A>G)
c.-437+25A>G (n.-437+25A>G)
c.-389+25A>G (n.-389+25A>G)
c.-220+25A>G (n.-220+25A>G)
c.-556+25A>G (n.-556+25A>G)
c.-387+25A>G (n.-387+25A>G)
n.187-6279T>C
n.220+25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133124C>ACA2621396117P2RX7c.125+29C>A (n.125+29C>A)
n.194+29C>A
n.268+29C>A
n.277+29C>A
c.-19+29C>A (n.-19+29C>A)
c.-437+29C>A (n.-437+29C>A)
c.-389+29C>A (n.-389+29C>A)
c.-220+29C>A (n.-220+29C>A)
c.-556+29C>A (n.-556+29C>A)
c.-387+29C>A (n.-387+29C>A)
n.187-6283G>T
n.220+29C>A
 gnomAD v4
12g.121133124C>GCA2621396119P2RX7c.125+29C>G (n.125+29C>G)
n.194+29C>G
n.268+29C>G
n.277+29C>G
c.-19+29C>G (n.-19+29C>G)
c.-437+29C>G (n.-437+29C>G)
c.-389+29C>G (n.-389+29C>G)
c.-220+29C>G (n.-220+29C>G)
c.-556+29C>G (n.-556+29C>G)
c.-387+29C>G (n.-387+29C>G)
n.187-6283G>C
n.220+29C>G
 gnomAD v4
12g.121133124C>TCA2621396121P2RX7c.125+29C>T (n.125+29C>T)
n.194+29C>T
n.268+29C>T
n.277+29C>T
c.-19+29C>T (n.-19+29C>T)
c.-437+29C>T (n.-437+29C>T)
c.-389+29C>T (n.-389+29C>T)
c.-220+29C>T (n.-220+29C>T)
c.-556+29C>T (n.-556+29C>T)
c.-387+29C>T (n.-387+29C>T)
n.187-6283G>A
n.220+29C>T
 gnomAD v4
12g.121133127T>GCA6833084P2RX7c.125+32T>G (n.125+32T>G)
n.194+32T>G
n.268+32T>G
n.277+32T>G
c.-19+32T>G (n.-19+32T>G)
c.-437+32T>G (n.-437+32T>G)
c.-389+32T>G (n.-389+32T>G)
c.-220+32T>G (n.-220+32T>G)
c.-556+32T>G (n.-556+32T>G)
c.-387+32T>G (n.-387+32T>G)
n.187-6286A>C
n.220+32T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133127T=CA2067768751P2RX7c.125+32T= (n.125+32T=)
n.194+32T=
n.268+32T=
n.277+32T=
c.-19+32T= (n.-19+32T=)
c.-437+32T= (n.-437+32T=)
c.-389+32T= (n.-389+32T=)
c.-220+32T= (n.-220+32T=)
c.-556+32T= (n.-556+32T=)
c.-387+32T= (n.-387+32T=)
n.187-6286A=
n.220+32T=
12g.121133130A=CA2067768752P2RX7c.125+35A= (n.125+35A=)
n.194+35A=
n.268+35A=
n.277+35A=
c.-19+35A= (n.-19+35A=)
c.-437+35A= (n.-437+35A=)
c.-389+35A= (n.-389+35A=)
c.-220+35A= (n.-220+35A=)
c.-556+35A= (n.-556+35A=)
c.-387+35A= (n.-387+35A=)
n.187-6289T=
n.220+35A=
12g.121133130A>CCA6833085P2RX7c.125+35A>C (n.125+35A>C)
n.194+35A>C
n.268+35A>C
n.277+35A>C
c.-19+35A>C (n.-19+35A>C)
c.-437+35A>C (n.-437+35A>C)
c.-389+35A>C (n.-389+35A>C)
c.-220+35A>C (n.-220+35A>C)
c.-556+35A>C (n.-556+35A>C)
c.-387+35A>C (n.-387+35A>C)
n.187-6289T>G
n.220+35A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121133131G>ACA2515578439P2RX7c.125+36G>A (n.125+36G>A)
n.194+36G>A
n.268+36G>A
n.277+36G>A
c.-19+36G>A (n.-19+36G>A)
c.-437+36G>A (n.-437+36G>A)
c.-389+36G>A (n.-389+36G>A)
c.-220+36G>A (n.-220+36G>A)
c.-556+36G>A (n.-556+36G>A)
c.-387+36G>A (n.-387+36G>A)
n.187-6290C>T
n.220+36G>A
 gnomAD v4
12g.121133131G>TCA2621396125P2RX7c.125+36G>T (n.125+36G>T)
n.194+36G>T
n.268+36G>T
n.277+36G>T
c.-19+36G>T (n.-19+36G>T)
c.-437+36G>T (n.-437+36G>T)
c.-389+36G>T (n.-389+36G>T)
c.-220+36G>T (n.-220+36G>T)
c.-556+36G>T (n.-556+36G>T)
c.-387+36G>T (n.-387+36G>T)
n.187-6290C>A
n.220+36G>T
 gnomAD v4
12g.121133133G>ACA2621396127P2RX7c.125+38G>A (n.125+38G>A)
n.194+38G>A
n.268+38G>A
n.277+38G>A
c.-19+38G>A (n.-19+38G>A)
c.-437+38G>A (n.-437+38G>A)
c.-389+38G>A (n.-389+38G>A)
c.-220+38G>A (n.-220+38G>A)
c.-556+38G>A (n.-556+38G>A)
c.-387+38G>A (n.-387+38G>A)
n.187-6292C>T
n.220+38G>A
 gnomAD v4
12g.121133134G>ACA2621396130P2RX7c.125+39G>A (n.125+39G>A)
n.194+39G>A
n.268+39G>A
n.277+39G>A
c.-19+39G>A (n.-19+39G>A)
c.-437+39G>A (n.-437+39G>A)
c.-389+39G>A (n.-389+39G>A)
c.-220+39G>A (n.-220+39G>A)
c.-556+39G>A (n.-556+39G>A)
c.-387+39G>A (n.-387+39G>A)
n.187-6293C>T
n.220+39G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched