Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.121132996A=CA2067768522P2RX7c.26A= (p.Asp9=)
n.95A=
n.169A=
n.178A=
c.-118A= (n.-118A=)
c.-488A= (n.-488A=)
c.-319A= (n.-319A=)
c.-655A= (n.-655A=)
c.-486A= (n.-486A=)
n.187-6155T=
n.121A=
12g.121132996A>CCA244516882P2RX7c.26A>C (p.Asp9Ala)
n.95A>C
n.169A>C
n.178A>C
c.-118A>C (n.-118A>C)
c.-488A>C (n.-488A>C)
c.-319A>C (n.-319A>C)
c.-655A>C (n.-655A>C)
c.-486A>C (n.-486A>C)
n.187-6155T>G
n.121A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121132996A>GCA386942193P2RX7c.26A>G (p.Asp9Gly)
n.95A>G
n.169A>G
n.178A>G
c.-118A>G (n.-118A>G)
c.-488A>G (n.-488A>G)
c.-319A>G (n.-319A>G)
c.-655A>G (n.-655A>G)
c.-486A>G (n.-486A>G)
n.187-6155T>C
n.121A>G
 COSMIC
12g.121132996A>TCA386942194P2RX7c.26A>T (p.Asp9Val)
n.95A>T
n.169A>T
n.178A>T
c.-118A>T (n.-118A>T)
c.-488A>T (n.-488A>T)
c.-319A>T (n.-319A>T)
c.-655A>T (n.-655A>T)
c.-486A>T (n.-486A>T)
n.187-6155T>A
n.121A>T
12g.121132997T>ACA386942196P2RX7c.27T>A (p.Asp9Glu)
n.96T>A
n.170T>A
n.179T>A
c.-117T>A (n.-117T>A)
c.-487T>A (n.-487T>A)
c.-318T>A (n.-318T>A)
c.-654T>A (n.-654T>A)
c.-485T>A (n.-485T>A)
n.187-6156A>T
n.122T>A
12g.121132997T>CCA482148818P2RX7c.27T>C (p.Asp9=)
n.96T>C
n.170T>C
n.179T>C
c.-117T>C (n.-117T>C)
c.-487T>C (n.-487T>C)
c.-318T>C (n.-318T>C)
c.-654T>C (n.-654T>C)
c.-485T>C (n.-485T>C)
n.187-6156A>G
n.122T>C
12g.121132997T>GCA386942197P2RX7c.27T>G (p.Asp9Glu)
n.96T>G
n.170T>G
n.179T>G
c.-117T>G (n.-117T>G)
c.-487T>G (n.-487T>G)
c.-318T>G (n.-318T>G)
c.-654T>G (n.-654T>G)
c.-485T>G (n.-485T>G)
n.187-6156A>C
n.122T>G
12g.121132998G>ACA6833059P2RX7c.28G>A (p.Val10Ile)
n.97G>A
n.171G>A
n.180G>A
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.-486G>A (n.-486G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.-653G>A (n.-653G>A)
c.-484G>A (n.-484G>A)
n.187-6157C>T
n.123G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121132998G>CCA386942201P2RX7c.28G>C (p.Val10Leu)
n.97G>C
n.171G>C
n.180G>C
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.-486G>C (n.-486G>C)
c.-317G>C (n.-317G>C)
c.-653G>C (n.-653G>C)
c.-484G>C (n.-484G>C)
n.187-6157C>G
n.123G>C
12g.121132998G=CA2067768527P2RX7c.28G= (p.Val10=)
n.97G=
n.171G=
n.180G=
c.-116G= (n.-116G=)
c.-486G= (n.-486G=)
c.-317G= (n.-317G=)
c.-653G= (n.-653G=)
c.-484G= (n.-484G=)
n.187-6157C=
n.123G=
12g.121132998G>TCA386942209P2RX7c.28G>T (p.Val10Phe)
n.97G>T
n.171G>T
n.180G>T
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.-486G>T (n.-486G>T)
c.-317G>T (n.-317G>T)
c.-653G>T (n.-653G>T)
c.-484G>T (n.-484G>T)
n.187-6157C>A
n.123G>T
12g.121132999T>ACA386942211P2RX7c.29T>A (p.Val10Asp)
n.98T>A
n.172T>A
n.181T>A
c.-115T>A (n.-115T>A)
c.-485T>A (n.-485T>A)
c.-316T>A (n.-316T>A)
c.-652T>A (n.-652T>A)
c.-483T>A (n.-483T>A)
n.187-6158A>T
n.124T>A
12g.121132999T>CCA386942215P2RX7c.29T>C (p.Val10Ala)
n.98T>C
n.172T>C
n.181T>C
c.-115T>C (n.-115T>C)
c.-485T>C (n.-485T>C)
c.-316T>C (n.-316T>C)
c.-652T>C (n.-652T>C)
c.-483T>C (n.-483T>C)
n.187-6158A>G
n.124T>C
12g.121132999T>GCA386942218P2RX7c.29T>G (p.Val10Gly)
n.98T>G
n.172T>G
n.181T>G
c.-115T>G (n.-115T>G)
c.-485T>G (n.-485T>G)
c.-316T>G (n.-316T>G)
c.-652T>G (n.-652T>G)
c.-483T>G (n.-483T>G)
n.187-6158A>C
n.124T>G
12g.121133002delCA2797731111P2RX7c.32del (p.Phe11SerfsTer14)
n.101del
n.175del
n.184del
c.-112del (n.-112del)
c.-482del (n.-482del)
c.-313del (n.-313del)
c.-649del (n.-649del)
c.-480del (n.-480del)
n.187-6158del
n.127del
12g.121133000T>ACA482148821P2RX7c.30T>A (p.Val10=)
n.99T>A
n.173T>A
n.182T>A
c.-114T>A (n.-114T>A)
c.-484T>A (n.-484T>A)
c.-315T>A (n.-315T>A)
c.-651T>A (n.-651T>A)
c.-482T>A (n.-482T>A)
n.187-6159A>T
n.125T>A
12g.121133000T>CCA482148822P2RX7c.30T>C (p.Val10=)
n.99T>C
n.173T>C
n.182T>C
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.-484T>C (n.-484T>C)
c.-315T>C (n.-315T>C)
c.-651T>C (n.-651T>C)
c.-482T>C (n.-482T>C)
n.187-6159A>G
n.125T>C
12g.121133000T>GCA482148823P2RX7c.30T>G (p.Val10=)
n.99T>G
n.173T>G
n.182T>G
c.-114T>G (n.-114T>G)
c.-484T>G (n.-484T>G)
c.-315T>G (n.-315T>G)
c.-651T>G (n.-651T>G)
c.-482T>G (n.-482T>G)
n.187-6159A>C
n.125T>G
12g.121133001T>ACA386942221P2RX7c.31T>A (p.Phe11Ile)
n.100T>A
n.174T>A
n.183T>A
c.-113T>A (n.-113T>A)
c.-483T>A (n.-483T>A)
c.-314T>A (n.-314T>A)
c.-650T>A (n.-650T>A)
c.-481T>A (n.-481T>A)
n.187-6160A>T
n.126T>A
12g.121133001T>CCA386942223P2RX7c.31T>C (p.Phe11Leu)
n.100T>C
n.174T>C
n.183T>C
c.-113T>C (n.-113T>C)
c.-483T>C (n.-483T>C)
c.-314T>C (n.-314T>C)
c.-650T>C (n.-650T>C)
c.-481T>C (n.-481T>C)
n.187-6160A>G
n.126T>C
12g.121133001T>GCA386942226P2RX7c.31T>G (p.Phe11Val)
n.100T>G
n.174T>G
n.183T>G
c.-113T>G (n.-113T>G)
c.-483T>G (n.-483T>G)
c.-314T>G (n.-314T>G)
c.-650T>G (n.-650T>G)
c.-481T>G (n.-481T>G)
n.187-6160A>C
n.126T>G
12g.121133002T>ACA386942228P2RX7c.32T>A (p.Phe11Tyr)
n.101T>A
n.175T>A
n.184T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.-482T>A (n.-482T>A)
c.-313T>A (n.-313T>A)
c.-649T>A (n.-649T>A)
c.-480T>A (n.-480T>A)
n.187-6161A>T
n.127T>A
12g.121133002T>CCA386942231P2RX7c.32T>C (p.Phe11Ser)
n.101T>C
n.175T>C
n.184T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.-482T>C (n.-482T>C)
c.-313T>C (n.-313T>C)
c.-649T>C (n.-649T>C)
c.-480T>C (n.-480T>C)
n.187-6161A>G
n.127T>C
 gnomAD v4
12g.121133002T>GCA386942235P2RX7c.32T>G (p.Phe11Cys)
n.101T>G
n.175T>G
n.184T>G
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.-482T>G (n.-482T>G)
c.-313T>G (n.-313T>G)
c.-649T>G (n.-649T>G)
c.-480T>G (n.-480T>G)
n.187-6161A>C
n.127T>G
12g.121133003C>ACA386942237P2RX7c.33C>A (p.Phe11Leu)
n.102C>A
n.176C>A
n.185C>A
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.-481C>A (n.-481C>A)
c.-312C>A (n.-312C>A)
c.-648C>A (n.-648C>A)
c.-479C>A (n.-479C>A)
n.187-6162G>T
n.128C>A
12g.121133003C>GCA386942240P2RX7c.33C>G (p.Phe11Leu)
n.102C>G
n.176C>G
n.185C>G
c.-111C>G (n.-111C>G)
c.-481C>G (n.-481C>G)
c.-312C>G (n.-312C>G)
c.-648C>G (n.-648C>G)
c.-479C>G (n.-479C>G)
n.187-6162G>C
n.128C>G
12g.121133003C>TCA482148827P2RX7c.33C>T (p.Phe11=)
n.102C>T
n.176C>T
n.185C>T
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.-481C>T (n.-481C>T)
c.-312C>T (n.-312C>T)
c.-648C>T (n.-648C>T)
c.-479C>T (n.-479C>T)
n.187-6162G>A
n.128C>T
12g.121133004C>ACA386942244P2RX7c.34C>A (p.Gln12Lys)
n.103C>A
n.177C>A
n.186C>A
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.-480C>A (n.-480C>A)
c.-311C>A (n.-311C>A)
c.-647C>A (n.-647C>A)
c.-478C>A (n.-478C>A)
n.187-6163G>T
n.129C>A
12g.121133004C>GCA386942245P2RX7c.34C>G (p.Gln12Glu)
n.103C>G
n.177C>G
n.186C>G
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.-480C>G (n.-480C>G)
c.-311C>G (n.-311C>G)
c.-647C>G (n.-647C>G)
c.-478C>G (n.-478C>G)
n.187-6163G>C
n.129C>G
12g.121133004C>TCA386942246P2RX7c.34C>T (p.Gln12Ter)
n.103C>T
n.177C>T
n.186C>T
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.-480C>T (n.-480C>T)
c.-311C>T (n.-311C>T)
c.-647C>T (n.-647C>T)
c.-478C>T (n.-478C>T)
n.187-6163G>A
n.129C>T
12g.121133005A=CA2067768529P2RX7c.35A= (p.Gln12=)
n.104A=
n.178A=
n.187A=
c.-109A= (n.-109A=)
c.-479A= (n.-479A=)
c.-310A= (n.-310A=)
c.-646A= (n.-646A=)
c.-477A= (n.-477A=)
n.187-6164T=
n.130A=
12g.121133005A>CCA386942247P2RX7c.35A>C (p.Gln12Pro)
n.104A>C
n.178A>C
n.187A>C
c.-109A>C (n.-109A>C)
c.-479A>C (n.-479A>C)
c.-310A>C (n.-310A>C)
c.-646A>C (n.-646A>C)
c.-477A>C (n.-477A>C)
n.187-6164T>G
n.130A>C
 gnomAD v4
12g.121133005A>GCA386942250P2RX7c.35A>G (p.Gln12Arg)
n.104A>G
n.178A>G
n.187A>G
c.-109A>G (n.-109A>G)
c.-479A>G (n.-479A>G)
c.-310A>G (n.-310A>G)
c.-646A>G (n.-646A>G)
c.-477A>G (n.-477A>G)
n.187-6164T>C
n.130A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121133005A>TCA386942254P2RX7c.35A>T (p.Gln12Leu)
n.104A>T
n.178A>T
n.187A>T
c.-109A>T (n.-109A>T)
c.-479A>T (n.-479A>T)
c.-310A>T (n.-310A>T)
c.-646A>T (n.-646A>T)
c.-477A>T (n.-477A>T)
n.187-6164T>A
n.130A>T
12g.121133006G>ACA6833060P2RX7c.36G>A (p.Gln12=)
n.105G>A
n.179G>A
n.188G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-478G>A (n.-478G>A)
c.-309G>A (n.-309G>A)
c.-645G>A (n.-645G>A)
c.-476G>A (n.-476G>A)
n.187-6165C>T
n.131G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133006G>CCA386942262P2RX7c.36G>C (p.Gln12His)
n.105G>C
n.179G>C
n.188G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.-478G>C (n.-478G>C)
c.-309G>C (n.-309G>C)
c.-645G>C (n.-645G>C)
c.-476G>C (n.-476G>C)
n.187-6165C>G
n.131G>C
12g.121133006G=CA2067768533P2RX7c.36G= (p.Gln12=)
n.105G=
n.179G=
n.188G=
c.-108G= (n.-108G=)
c.-478G= (n.-478G=)
c.-309G= (n.-309G=)
c.-645G= (n.-645G=)
c.-476G= (n.-476G=)
n.187-6165C=
n.131G=
12g.121133006G>TCA386942265P2RX7c.36G>T (p.Gln12His)
n.105G>T
n.179G>T
n.188G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.-478G>T (n.-478G>T)
c.-309G>T (n.-309G>T)
c.-645G>T (n.-645G>T)
c.-476G>T (n.-476G>T)
n.187-6165C>A
n.131G>T
12g.121133007T>ACA386942268P2RX7c.37T>A (p.Tyr13Asn)
n.106T>A
n.180T>A
n.189T>A
c.-107T>A (n.-107T>A)
c.-477T>A (n.-477T>A)
c.-308T>A (n.-308T>A)
c.-644T>A (n.-644T>A)
c.-475T>A (n.-475T>A)
n.187-6166A>T
n.132T>A
12g.121133007T>CCA386942270P2RX7c.37T>C (p.Tyr13His)
n.106T>C
n.180T>C
n.189T>C
c.-107T>C (n.-107T>C)
c.-477T>C (n.-477T>C)
c.-308T>C (n.-308T>C)
c.-644T>C (n.-644T>C)
c.-475T>C (n.-475T>C)
n.187-6166A>G
n.132T>C
 gnomAD v4
12g.121133007T>GCA386942272P2RX7c.37T>G (p.Tyr13Asp)
n.106T>G
n.180T>G
n.189T>G
c.-107T>G (n.-107T>G)
c.-477T>G (n.-477T>G)
c.-308T>G (n.-308T>G)
c.-644T>G (n.-644T>G)
c.-475T>G (n.-475T>G)
n.187-6166A>C
n.132T>G
12g.121133008A=CA2067768539P2RX7c.38A= (p.Tyr13=)
n.107A=
n.181A=
n.190A=
c.-106A= (n.-106A=)
c.-476A= (n.-476A=)
c.-307A= (n.-307A=)
c.-643A= (n.-643A=)
c.-474A= (n.-474A=)
n.187-6167T=
n.133A=
12g.121133008A>CCA386942279P2RX7c.38A>C (p.Tyr13Ser)
n.107A>C
n.181A>C
n.190A>C
c.-106A>C (n.-106A>C)
c.-476A>C (n.-476A>C)
c.-307A>C (n.-307A>C)
c.-643A>C (n.-643A>C)
c.-474A>C (n.-474A>C)
n.187-6167T>G
n.133A>C
12g.121133008A>GCA6833061P2RX7c.38A>G (p.Tyr13Cys)
n.107A>G
n.181A>G
n.190A>G
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.-476A>G (n.-476A>G)
c.-307A>G (n.-307A>G)
c.-643A>G (n.-643A>G)
c.-474A>G (n.-474A>G)
n.187-6167T>C
n.133A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133008A>TCA386942274P2RX7c.38A>T (p.Tyr13Phe)
n.107A>T
n.181A>T
n.190A>T
c.-106A>T (n.-106A>T)
c.-476A>T (n.-476A>T)
c.-307A>T (n.-307A>T)
c.-643A>T (n.-643A>T)
c.-474A>T (n.-474A>T)
n.187-6167T>A
n.133A>T
12g.121133009T>ACA386942281P2RX7c.39T>A (p.Tyr13Ter)
n.108T>A
n.182T>A
n.191T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
c.-475T>A (n.-475T>A)
c.-306T>A (n.-306T>A)
c.-642T>A (n.-642T>A)
c.-473T>A (n.-473T>A)
n.187-6168A>T
n.134T>A
12g.121133009T>CCA482148832P2RX7c.39T>C (p.Tyr13=)
n.108T>C
n.182T>C
n.191T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
c.-475T>C (n.-475T>C)
c.-306T>C (n.-306T>C)
c.-642T>C (n.-642T>C)
c.-473T>C (n.-473T>C)
n.187-6168A>G
n.134T>C
12g.121133009T>GCA386942282P2RX7c.39T>G (p.Tyr13Ter)
n.108T>G
n.182T>G
n.191T>G
c.-105T>G (n.-105T>G)
c.-475T>G (n.-475T>G)
c.-306T>G (n.-306T>G)
c.-642T>G (n.-642T>G)
c.-473T>G (n.-473T>G)
n.187-6168A>C
n.134T>G
12g.121133010G>ACA386942286P2RX7c.40G>A (p.Glu14Lys)
n.109G>A
n.183G>A
n.192G>A
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.-474G>A (n.-474G>A)
c.-305G>A (n.-305G>A)
c.-641G>A (n.-641G>A)
c.-472G>A (n.-472G>A)
n.187-6169C>T
n.135G>A
12g.121133010G>CCA386942288P2RX7c.40G>C (p.Glu14Gln)
n.109G>C
n.183G>C
n.192G>C
c.-104G>C (n.-104G>C)
c.-474G>C (n.-474G>C)
c.-305G>C (n.-305G>C)
c.-641G>C (n.-641G>C)
c.-472G>C (n.-472G>C)
n.187-6169C>G
n.135G>C

Number of alleles fetched