UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.121022883T>A | CA244536545 | OASL | c.1047+1107A>T (n.1047+1107A>T) c.*37+1107A>T (n.*37+1107A>T) c.658-1825A>T (n.658-1825A>T) c.*279+1107A>T (n.*279+1107A>T) n.1591+1107A>T n.653+1107A>T c.*521+1107A>T (n.*521+1107A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121022883T>C | CA2580577430 | OASL | c.1047+1107A>G (n.1047+1107A>G) c.*37+1107A>G (n.*37+1107A>G) c.658-1825A>G (n.658-1825A>G) c.*279+1107A>G (n.*279+1107A>G) n.1591+1107A>G n.653+1107A>G c.*521+1107A>G (n.*521+1107A>G) | |
| 12 | g.121022883T>G | CA2580577431 | OASL | c.1047+1107A>C (n.1047+1107A>C) c.*37+1107A>C (n.*37+1107A>C) c.658-1825A>C (n.658-1825A>C) c.*279+1107A>C (n.*279+1107A>C) n.1591+1107A>C n.653+1107A>C c.*521+1107A>C (n.*521+1107A>C) | |
| 12 | g.121022883T= | CA2067718799 | OASL | c.1047+1107A= (n.1047+1107A=) c.*37+1107A= (n.*37+1107A=) c.658-1825A= (n.658-1825A=) c.*279+1107A= (n.*279+1107A=) n.1591+1107A= n.653+1107A= c.*521+1107A= (n.*521+1107A=) | |
| 12 | g.121022886C= | CA2067718800 | OASL | c.1047+1104G= (n.1047+1104G=) c.*37+1104G= (n.*37+1104G=) c.658-1828G= (n.658-1828G=) c.*279+1104G= (n.*279+1104G=) n.1591+1104G= n.653+1104G= c.*521+1104G= (n.*521+1104G=) | |
| 12 | g.121022886C>G | CA2067718801 | OASL | c.1047+1104G>C (n.1047+1104G>C) c.*37+1104G>C (n.*37+1104G>C) c.658-1828G>C (n.658-1828G>C) c.*279+1104G>C (n.*279+1104G>C) n.1591+1104G>C n.653+1104G>C c.*521+1104G>C (n.*521+1104G>C) | dbSNP |
| 12 | g.121022893C>A | CA2727235677 | OASL | c.1047+1097G>T (n.1047+1097G>T) c.*37+1097G>T (n.*37+1097G>T) c.658-1835G>T (n.658-1835G>T) c.*279+1097G>T (n.*279+1097G>T) n.1591+1097G>T n.653+1097G>T c.*521+1097G>T (n.*521+1097G>T) | dbSNP |
| 12 | g.121022894C>A | CA2727235708 | OASL | c.1047+1096G>T (n.1047+1096G>T) c.*37+1096G>T (n.*37+1096G>T) c.658-1836G>T (n.658-1836G>T) c.*279+1096G>T (n.*279+1096G>T) n.1591+1096G>T n.653+1096G>T c.*521+1096G>T (n.*521+1096G>T) | dbSNP |
| 12 | g.121022895_121022896delinsCT | CA2067718803 | OASL | c.1047+1094_1047+1095delinsAG (n.1047+1094_1047+1095delinsAG) c.*37+1094_*37+1095delinsAG (n.*37+1094_*37+1095delinsAG) c.658-1838_658-1837delinsAG (n.658-1838_658-1837delinsAG) c.*279+1094_*279+1095delinsAG (n.*279+1094_*279+1095delinsAG) n.1591+1094_1591+1095delinsAG n.653+1094_653+1095delinsAG c.*521+1094_*521+1095delinsAG (n.*521+1094_*521+1095delinsAG) | |
| 12 | g.121022895_121022899delinsCTTAG | CA2067718802 | OASL | c.1047+1091_1047+1095delinsCTAAG (n.1047+1091_1047+1095delinsCTAAG) c.*37+1091_*37+1095delinsCTAAG (n.*37+1091_*37+1095delinsCTAAG) c.658-1841_658-1837delinsCTAAG (n.658-1841_658-1837delinsCTAAG) c.*279+1091_*279+1095delinsCTAAG (n.*279+1091_*279+1095delinsCTAAG) n.1591+1091_1591+1095delinsCTAAG n.653+1091_653+1095delinsCTAAG c.*521+1091_*521+1095delinsCTAAG (n.*521+1091_*521+1095delinsCTAAG) | |
| 12 | g.121022897del | CA684439766 | OASL | c.1047+1094del (n.1047+1094del) c.*37+1094del (n.*37+1094del) c.658-1838del (n.658-1838del) c.*279+1094del (n.*279+1094del) n.1591+1094del n.653+1094del c.*521+1094del (n.*521+1094del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121022899_121022902del | CA607893019 | OASL | c.1047+1091_1047+1094del (n.1047+1091_1047+1094del) c.*37+1091_*37+1094del (n.*37+1091_*37+1094del) c.658-1841_658-1838del (n.658-1841_658-1838del) c.*279+1091_*279+1094del (n.*279+1091_*279+1094del) n.1591+1091_1591+1094del n.653+1091_653+1094del c.*521+1091_*521+1094del (n.*521+1091_*521+1094del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121022901T>G | CA607893021 | OASL | c.1047+1089A>C (n.1047+1089A>C) c.*37+1089A>C (n.*37+1089A>C) c.658-1843A>C (n.658-1843A>C) c.*279+1089A>C (n.*279+1089A>C) n.1591+1089A>C n.653+1089A>C c.*521+1089A>C (n.*521+1089A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121022901T= | CA2067718806 | OASL | c.1047+1089A= (n.1047+1089A=) c.*37+1089A= (n.*37+1089A=) c.658-1843A= (n.658-1843A=) c.*279+1089A= (n.*279+1089A=) n.1591+1089A= n.653+1089A= c.*521+1089A= (n.*521+1089A=) | |
| 12 | g.121022909C= | CA2067718808 | OASL | c.1047+1081G= (n.1047+1081G=) c.*37+1081G= (n.*37+1081G=) c.658-1851G= (n.658-1851G=) c.*279+1081G= (n.*279+1081G=) n.1591+1081G= n.653+1081G= c.*521+1081G= (n.*521+1081G=) | |
| 12 | g.121022909C>T | CA2067718807 | OASL | c.1047+1081G>A (n.1047+1081G>A) c.*37+1081G>A (n.*37+1081G>A) c.658-1851G>A (n.658-1851G>A) c.*279+1081G>A (n.*279+1081G>A) n.1591+1081G>A n.653+1081G>A c.*521+1081G>A (n.*521+1081G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121022910T>C | CA684439767 | OASL | c.1047+1080A>G (n.1047+1080A>G) c.*37+1080A>G (n.*37+1080A>G) c.658-1852A>G (n.658-1852A>G) c.*279+1080A>G (n.*279+1080A>G) n.1591+1080A>G n.653+1080A>G c.*521+1080A>G (n.*521+1080A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121022910T= | CA2067718810 | OASL | c.1047+1080A= (n.1047+1080A=) c.*37+1080A= (n.*37+1080A=) c.658-1852A= (n.658-1852A=) c.*279+1080A= (n.*279+1080A=) n.1591+1080A= n.653+1080A= c.*521+1080A= (n.*521+1080A=) | |
| 12 | g.121022911C= | CA2067718811 | OASL | c.1047+1079G= (n.1047+1079G=) c.*37+1079G= (n.*37+1079G=) c.658-1853G= (n.658-1853G=) c.*279+1079G= (n.*279+1079G=) n.1591+1079G= n.653+1079G= c.*521+1079G= (n.*521+1079G=) | |
| 12 | g.121022911C>G | CA2067718813 | OASL | c.1047+1079G>C (n.1047+1079G>C) c.*37+1079G>C (n.*37+1079G>C) c.658-1853G>C (n.658-1853G>C) c.*279+1079G>C (n.*279+1079G>C) n.1591+1079G>C n.653+1079G>C c.*521+1079G>C (n.*521+1079G>C) | dbSNP |
| 12 | g.121022914T>C | CA244536546 | OASL | c.1047+1076A>G (n.1047+1076A>G) c.*37+1076A>G (n.*37+1076A>G) c.658-1856A>G (n.658-1856A>G) c.*279+1076A>G (n.*279+1076A>G) n.1591+1076A>G n.653+1076A>G c.*521+1076A>G (n.*521+1076A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121022914T= | CA2067718815 | OASL | c.1047+1076A= (n.1047+1076A=) c.*37+1076A= (n.*37+1076A=) c.658-1856A= (n.658-1856A=) c.*279+1076A= (n.*279+1076A=) n.1591+1076A= n.653+1076A= c.*521+1076A= (n.*521+1076A=) | |
| 12 | g.121022933C= | CA2067718819 | OASL | c.1047+1057G= (n.1047+1057G=) c.*37+1057G= (n.*37+1057G=) c.658-1875G= (n.658-1875G=) c.*279+1057G= (n.*279+1057G=) n.1591+1057G= n.653+1057G= c.*521+1057G= (n.*521+1057G=) | |
| 12 | g.121022933C>G | CA2067718822 | OASL | c.1047+1057G>C (n.1047+1057G>C) c.*37+1057G>C (n.*37+1057G>C) c.658-1875G>C (n.658-1875G>C) c.*279+1057G>C (n.*279+1057G>C) n.1591+1057G>C n.653+1057G>C c.*521+1057G>C (n.*521+1057G>C) | dbSNP |
| 12 | g.121022933C>T | CA2603371694 | OASL | c.1047+1057G>A (n.1047+1057G>A) c.*37+1057G>A (n.*37+1057G>A) c.658-1875G>A (n.658-1875G>A) c.*279+1057G>A (n.*279+1057G>A) n.1591+1057G>A n.653+1057G>A c.*521+1057G>A (n.*521+1057G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121022937A= | CA2067718825 | OASL | c.1047+1053T= (n.1047+1053T=) c.*37+1053T= (n.*37+1053T=) c.658-1879T= (n.658-1879T=) c.*279+1053T= (n.*279+1053T=) n.1591+1053T= n.653+1053T= c.*521+1053T= (n.*521+1053T=) | |
| 12 | g.121022937A>G | CA2067718828 | OASL | c.1047+1053T>C (n.1047+1053T>C) c.*37+1053T>C (n.*37+1053T>C) c.658-1879T>C (n.658-1879T>C) c.*279+1053T>C (n.*279+1053T>C) n.1591+1053T>C n.653+1053T>C c.*521+1053T>C (n.*521+1053T>C) | dbSNP |
| 12 | g.121022939A= | CA2067718829 | OASL | c.1047+1051T= (n.1047+1051T=) c.*37+1051T= (n.*37+1051T=) c.658-1881T= (n.658-1881T=) c.*279+1051T= (n.*279+1051T=) n.1591+1051T= n.653+1051T= c.*521+1051T= (n.*521+1051T=) | |
| 12 | g.121022939A>C | CA952564569 | OASL | c.1047+1051T>G (n.1047+1051T>G) c.*37+1051T>G (n.*37+1051T>G) c.658-1881T>G (n.658-1881T>G) c.*279+1051T>G (n.*279+1051T>G) n.1591+1051T>G n.653+1051T>G c.*521+1051T>G (n.*521+1051T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121022941T>A | CA2067718834 | OASL | c.1047+1049A>T (n.1047+1049A>T) c.*37+1049A>T (n.*37+1049A>T) c.658-1883A>T (n.658-1883A>T) c.*279+1049A>T (n.*279+1049A>T) n.1591+1049A>T n.653+1049A>T c.*521+1049A>T (n.*521+1049A>T) | dbSNP |
| 12 | g.121022941T= | CA2067718832 | OASL | c.1047+1049A= (n.1047+1049A=) c.*37+1049A= (n.*37+1049A=) c.658-1883A= (n.658-1883A=) c.*279+1049A= (n.*279+1049A=) n.1591+1049A= n.653+1049A= c.*521+1049A= (n.*521+1049A=) | |
| 12 | g.121022942G>A | CA2067718840 | OASL | c.1047+1048C>T (n.1047+1048C>T) c.*37+1048C>T (n.*37+1048C>T) c.658-1884C>T (n.658-1884C>T) c.*279+1048C>T (n.*279+1048C>T) n.1591+1048C>T n.653+1048C>T c.*521+1048C>T (n.*521+1048C>T) | dbSNP |
| 12 | g.121022942G= | CA2067718836 | OASL | c.1047+1048C= (n.1047+1048C=) c.*37+1048C= (n.*37+1048C=) c.658-1884C= (n.658-1884C=) c.*279+1048C= (n.*279+1048C=) n.1591+1048C= n.653+1048C= c.*521+1048C= (n.*521+1048C=) | |
| 12 | g.121022946A= | CA2067718846 | OASL | c.1047+1044T= (n.1047+1044T=) c.*37+1044T= (n.*37+1044T=) c.658-1888T= (n.658-1888T=) c.*279+1044T= (n.*279+1044T=) n.1591+1044T= n.653+1044T= c.*521+1044T= (n.*521+1044T=) | |
| 12 | g.121022946A>G | CA244536548 | OASL | c.1047+1044T>C (n.1047+1044T>C) c.*37+1044T>C (n.*37+1044T>C) c.658-1888T>C (n.658-1888T>C) c.*279+1044T>C (n.*279+1044T>C) n.1591+1044T>C n.653+1044T>C c.*521+1044T>C (n.*521+1044T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121022952_121022955delinsGTAA | CA2067718849 | OASL | c.1047+1035_1047+1038delinsTTAC (n.1047+1035_1047+1038delinsTTAC) c.*37+1035_*37+1038delinsTTAC (n.*37+1035_*37+1038delinsTTAC) c.658-1897_658-1894delinsTTAC (n.658-1897_658-1894delinsTTAC) c.*279+1035_*279+1038delinsTTAC (n.*279+1035_*279+1038delinsTTAC) n.1591+1035_1591+1038delinsTTAC n.653+1035_653+1038delinsTTAC c.*521+1035_*521+1038delinsTTAC (n.*521+1035_*521+1038delinsTTAC) | |
| 12 | g.121022954_121022956del | CA684439774 | OASL | c.1047+1035_1047+1037del (n.1047+1035_1047+1037del) c.*37+1035_*37+1037del (n.*37+1035_*37+1037del) c.658-1897_658-1895del (n.658-1897_658-1895del) c.*279+1035_*279+1037del (n.*279+1035_*279+1037del) n.1591+1035_1591+1037del n.653+1035_653+1037del c.*521+1035_*521+1037del (n.*521+1035_*521+1037del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121022954A= | CA2067718851 | OASL | c.1047+1036T= (n.1047+1036T=) c.*37+1036T= (n.*37+1036T=) c.658-1896T= (n.658-1896T=) c.*279+1036T= (n.*279+1036T=) n.1591+1036T= n.653+1036T= c.*521+1036T= (n.*521+1036T=) | |
| 12 | g.121022954A>T | CA607893023 | OASL | c.1047+1036T>A (n.1047+1036T>A) c.*37+1036T>A (n.*37+1036T>A) c.658-1896T>A (n.658-1896T>A) c.*279+1036T>A (n.*279+1036T>A) n.1591+1036T>A n.653+1036T>A c.*521+1036T>A (n.*521+1036T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121022959T>C | CA244536554 | OASL | c.1047+1031A>G (n.1047+1031A>G) c.*37+1031A>G (n.*37+1031A>G) c.658-1901A>G (n.658-1901A>G) c.*279+1031A>G (n.*279+1031A>G) n.1591+1031A>G n.653+1031A>G c.*521+1031A>G (n.*521+1031A>G) | dbSNP |
| 12 | g.121022959T= | CA2067718854 | OASL | c.1047+1031A= (n.1047+1031A=) c.*37+1031A= (n.*37+1031A=) c.658-1901A= (n.658-1901A=) c.*279+1031A= (n.*279+1031A=) n.1591+1031A= n.653+1031A= c.*521+1031A= (n.*521+1031A=) | |
| 12 | g.121022960G= | CA2067718857 | OASL | c.1047+1030C= (n.1047+1030C=) c.*37+1030C= (n.*37+1030C=) c.658-1902C= (n.658-1902C=) c.*279+1030C= (n.*279+1030C=) n.1591+1030C= n.653+1030C= c.*521+1030C= (n.*521+1030C=) | |
| 12 | g.121022960G>T | CA684439788 | OASL | c.1047+1030C>A (n.1047+1030C>A) c.*37+1030C>A (n.*37+1030C>A) c.658-1902C>A (n.658-1902C>A) c.*279+1030C>A (n.*279+1030C>A) n.1591+1030C>A n.653+1030C>A c.*521+1030C>A (n.*521+1030C>A) | dbSNP |
| 12 | g.121022960_121022966delinsGATAATA | CA2067718861 | OASL | c.1047+1024_1047+1030delinsTATTATC (n.1047+1024_1047+1030delinsTATTATC) c.*37+1024_*37+1030delinsTATTATC (n.*37+1024_*37+1030delinsTATTATC) c.658-1908_658-1902delinsTATTATC (n.658-1908_658-1902delinsTATTATC) c.*279+1024_*279+1030delinsTATTATC (n.*279+1024_*279+1030delinsTATTATC) n.1591+1024_1591+1030delinsTATTATC n.653+1024_653+1030delinsTATTATC c.*521+1024_*521+1030delinsTATTATC (n.*521+1024_*521+1030delinsTATTATC) | |
| 12 | g.121022968_121022973del | CA684439791 | OASL | c.1047+1024_1047+1029del (n.1047+1024_1047+1029del) c.*37+1024_*37+1029del (n.*37+1024_*37+1029del) c.658-1908_658-1903del (n.658-1908_658-1903del) c.*279+1024_*279+1029del (n.*279+1024_*279+1029del) n.1591+1024_1591+1029del n.653+1024_653+1029del c.*521+1024_*521+1029del (n.*521+1024_*521+1029del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121022963A= | CA2067718864 | OASL | c.1047+1027T= (n.1047+1027T=) c.*37+1027T= (n.*37+1027T=) c.658-1905T= (n.658-1905T=) c.*279+1027T= (n.*279+1027T=) n.1591+1027T= n.653+1027T= c.*521+1027T= (n.*521+1027T=) | |
| 12 | g.121022963A>G | CA244536558 | OASL | c.1047+1027T>C (n.1047+1027T>C) c.*37+1027T>C (n.*37+1027T>C) c.658-1905T>C (n.658-1905T>C) c.*279+1027T>C (n.*279+1027T>C) n.1591+1027T>C n.653+1027T>C c.*521+1027T>C (n.*521+1027T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121022967A= | CA2067718867 | OASL | c.1047+1023T= (n.1047+1023T=) c.*37+1023T= (n.*37+1023T=) c.658-1909T= (n.658-1909T=) c.*279+1023T= (n.*279+1023T=) n.1591+1023T= n.653+1023T= c.*521+1023T= (n.*521+1023T=) | |
| 12 | g.121022967A>G | CA607893025 | OASL | c.1047+1023T>C (n.1047+1023T>C) c.*37+1023T>C (n.*37+1023T>C) c.658-1909T>C (n.658-1909T>C) c.*279+1023T>C (n.*279+1023T>C) n.1591+1023T>C n.653+1023T>C c.*521+1023T>C (n.*521+1023T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121022971T>C | CA2067718868 | OASL | c.1047+1019A>G (n.1047+1019A>G) c.*37+1019A>G (n.*37+1019A>G) c.658-1913A>G (n.658-1913A>G) c.*279+1019A>G (n.*279+1019A>G) n.1591+1019A>G n.653+1019A>G c.*521+1019A>G (n.*521+1019A>G) | dbSNP |