UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.121022783T= | CA2067718672 | OASL | c.1047+1207A= (n.1047+1207A=) c.*37+1207A= (n.*37+1207A=) c.658-1725A= (n.658-1725A=) c.*279+1207A= (n.*279+1207A=) n.1591+1207A= n.653+1207A= c.*521+1207A= (n.*521+1207A=) | |
| 12 | g.121022784C= | CA2067718677 | OASL | c.1047+1206G= (n.1047+1206G=) c.*37+1206G= (n.*37+1206G=) c.658-1726G= (n.658-1726G=) c.*279+1206G= (n.*279+1206G=) n.1591+1206G= n.653+1206G= c.*521+1206G= (n.*521+1206G=) | |
| 12 | g.121022784C>G | CA244536501 | OASL | c.1047+1206G>C (n.1047+1206G>C) c.*37+1206G>C (n.*37+1206G>C) c.658-1726G>C (n.658-1726G>C) c.*279+1206G>C (n.*279+1206G>C) n.1591+1206G>C n.653+1206G>C c.*521+1206G>C (n.*521+1206G>C) | dbSNP |
| 12 | g.121022784C>T | CA684439727 | OASL | c.1047+1206G>A (n.1047+1206G>A) c.*37+1206G>A (n.*37+1206G>A) c.658-1726G>A (n.658-1726G>A) c.*279+1206G>A (n.*279+1206G>A) n.1591+1206G>A n.653+1206G>A c.*521+1206G>A (n.*521+1206G>A) | dbSNP |
| 12 | g.121022784_121022785dup | CA2067718674 | OASL | c.1047+1205_1047+1206dup (n.1047+1205_1047+1206dup) c.*37+1205_*37+1206dup (n.*37+1205_*37+1206dup) c.658-1727_658-1726dup (n.658-1727_658-1726dup) c.*279+1205_*279+1206dup (n.*279+1205_*279+1206dup) n.1591+1205_1591+1206dup n.653+1205_653+1206dup c.*521+1205_*521+1206dup (n.*521+1205_*521+1206dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121022785A= | CA2067718679 | OASL | c.1047+1205T= (n.1047+1205T=) c.*37+1205T= (n.*37+1205T=) c.658-1727T= (n.658-1727T=) c.*279+1205T= (n.*279+1205T=) n.1591+1205T= n.653+1205T= c.*521+1205T= (n.*521+1205T=) | |
| 12 | g.121022785A>G | CA684439728 | OASL | c.1047+1205T>C (n.1047+1205T>C) c.*37+1205T>C (n.*37+1205T>C) c.658-1727T>C (n.658-1727T>C) c.*279+1205T>C (n.*279+1205T>C) n.1591+1205T>C n.653+1205T>C c.*521+1205T>C (n.*521+1205T>C) | dbSNP |
| 12 | g.121022792C= | CA2067718680 | OASL | c.1047+1198G= (n.1047+1198G=) c.*37+1198G= (n.*37+1198G=) c.658-1734G= (n.658-1734G=) c.*279+1198G= (n.*279+1198G=) n.1591+1198G= n.653+1198G= c.*521+1198G= (n.*521+1198G=) | |
| 12 | g.121022792C>T | CA244536505 | OASL | c.1047+1198G>A (n.1047+1198G>A) c.*37+1198G>A (n.*37+1198G>A) c.658-1734G>A (n.658-1734G>A) c.*279+1198G>A (n.*279+1198G>A) n.1591+1198G>A n.653+1198G>A c.*521+1198G>A (n.*521+1198G>A) | dbSNP |
| 12 | g.121022795C= | CA2067718682 | OASL | c.1047+1195G= (n.1047+1195G=) c.*37+1195G= (n.*37+1195G=) c.658-1737G= (n.658-1737G=) c.*279+1195G= (n.*279+1195G=) n.1591+1195G= n.653+1195G= c.*521+1195G= (n.*521+1195G=) | |
| 12 | g.121022795C>T | CA244536515 | OASL | c.1047+1195G>A (n.1047+1195G>A) c.*37+1195G>A (n.*37+1195G>A) c.658-1737G>A (n.658-1737G>A) c.*279+1195G>A (n.*279+1195G>A) n.1591+1195G>A n.653+1195G>A c.*521+1195G>A (n.*521+1195G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121022805A>T | CA2727235675 | OASL | c.1047+1185T>A (n.1047+1185T>A) c.*37+1185T>A (n.*37+1185T>A) c.658-1747T>A (n.658-1747T>A) c.*279+1185T>A (n.*279+1185T>A) n.1591+1185T>A n.653+1185T>A c.*521+1185T>A (n.*521+1185T>A) | dbSNP |
| 12 | g.121022809G>C | CA244536522 | OASL | c.1047+1181C>G (n.1047+1181C>G) c.*37+1181C>G (n.*37+1181C>G) c.658-1751C>G (n.658-1751C>G) c.*279+1181C>G (n.*279+1181C>G) n.1591+1181C>G n.653+1181C>G c.*521+1181C>G (n.*521+1181C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121022809G= | CA2067718688 | OASL | c.1047+1181C= (n.1047+1181C=) c.*37+1181C= (n.*37+1181C=) c.658-1751C= (n.658-1751C=) c.*279+1181C= (n.*279+1181C=) n.1591+1181C= n.653+1181C= c.*521+1181C= (n.*521+1181C=) | |
| 12 | g.121022811A= | CA2067718694 | OASL | c.1047+1179T= (n.1047+1179T=) c.*37+1179T= (n.*37+1179T=) c.658-1753T= (n.658-1753T=) c.*279+1179T= (n.*279+1179T=) n.1591+1179T= n.653+1179T= c.*521+1179T= (n.*521+1179T=) | |
| 12 | g.121022811A>G | CA607893010 | OASL | c.1047+1179T>C (n.1047+1179T>C) c.*37+1179T>C (n.*37+1179T>C) c.658-1753T>C (n.658-1753T>C) c.*279+1179T>C (n.*279+1179T>C) n.1591+1179T>C n.653+1179T>C c.*521+1179T>C (n.*521+1179T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121022815T>C | CA684439732 | OASL | c.1047+1175A>G (n.1047+1175A>G) c.*37+1175A>G (n.*37+1175A>G) c.658-1757A>G (n.658-1757A>G) c.*279+1175A>G (n.*279+1175A>G) n.1591+1175A>G n.653+1175A>G c.*521+1175A>G (n.*521+1175A>G) | dbSNP |
| 12 | g.121022815T= | CA2067718696 | OASL | c.1047+1175A= (n.1047+1175A=) c.*37+1175A= (n.*37+1175A=) c.658-1757A= (n.658-1757A=) c.*279+1175A= (n.*279+1175A=) n.1591+1175A= n.653+1175A= c.*521+1175A= (n.*521+1175A=) | |
| 12 | g.121022817_121022818delinsTC | CA2067718698 | OASL | c.1047+1172_1047+1173delinsGA (n.1047+1172_1047+1173delinsGA) c.*37+1172_*37+1173delinsGA (n.*37+1172_*37+1173delinsGA) c.658-1760_658-1759delinsGA (n.658-1760_658-1759delinsGA) c.*279+1172_*279+1173delinsGA (n.*279+1172_*279+1173delinsGA) n.1591+1172_1591+1173delinsGA n.653+1172_653+1173delinsGA c.*521+1172_*521+1173delinsGA (n.*521+1172_*521+1173delinsGA) | |
| 12 | g.121022818del | CA607893011 | OASL | c.1047+1172del (n.1047+1172del) c.*37+1172del (n.*37+1172del) c.658-1760del (n.658-1760del) c.*279+1172del (n.*279+1172del) n.1591+1172del n.653+1172del c.*521+1172del (n.*521+1172del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121022818C>A | CA2562413698 | OASL | c.1047+1172G>T (n.1047+1172G>T) c.*37+1172G>T (n.*37+1172G>T) c.658-1760G>T (n.658-1760G>T) c.*279+1172G>T (n.*279+1172G>T) n.1591+1172G>T n.653+1172G>T c.*521+1172G>T (n.*521+1172G>T) | |
| 12 | g.121022821G= | CA2067718703 | OASL | c.1047+1169C= (n.1047+1169C=) c.*37+1169C= (n.*37+1169C=) c.658-1763C= (n.658-1763C=) c.*279+1169C= (n.*279+1169C=) n.1591+1169C= n.653+1169C= c.*521+1169C= (n.*521+1169C=) | |
| 12 | g.121022821G>T | CA952564547 | OASL | c.1047+1169C>A (n.1047+1169C>A) c.*37+1169C>A (n.*37+1169C>A) c.658-1763C>A (n.658-1763C>A) c.*279+1169C>A (n.*279+1169C>A) n.1591+1169C>A n.653+1169C>A c.*521+1169C>A (n.*521+1169C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121022822T>C | CA684439733 | OASL | c.1047+1168A>G (n.1047+1168A>G) c.*37+1168A>G (n.*37+1168A>G) c.658-1764A>G (n.658-1764A>G) c.*279+1168A>G (n.*279+1168A>G) n.1591+1168A>G n.653+1168A>G c.*521+1168A>G (n.*521+1168A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121022822T= | CA2067718707 | OASL | c.1047+1168A= (n.1047+1168A=) c.*37+1168A= (n.*37+1168A=) c.658-1764A= (n.658-1764A=) c.*279+1168A= (n.*279+1168A=) n.1591+1168A= n.653+1168A= c.*521+1168A= (n.*521+1168A=) | |
| 12 | g.121022824A= | CA2067718716 | OASL | c.1047+1166T= (n.1047+1166T=) c.*37+1166T= (n.*37+1166T=) c.658-1766T= (n.658-1766T=) c.*279+1166T= (n.*279+1166T=) n.1591+1166T= n.653+1166T= c.*521+1166T= (n.*521+1166T=) | |
| 12 | g.121022824A>T | CA952564552 | OASL | c.1047+1166T>A (n.1047+1166T>A) c.*37+1166T>A (n.*37+1166T>A) c.658-1766T>A (n.658-1766T>A) c.*279+1166T>A (n.*279+1166T>A) n.1591+1166T>A n.653+1166T>A c.*521+1166T>A (n.*521+1166T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121022827_121022828delinsTC | CA2067718719 | OASL | c.1047+1162_1047+1163delinsGA (n.1047+1162_1047+1163delinsGA) c.*37+1162_*37+1163delinsGA (n.*37+1162_*37+1163delinsGA) c.658-1770_658-1769delinsGA (n.658-1770_658-1769delinsGA) c.*279+1162_*279+1163delinsGA (n.*279+1162_*279+1163delinsGA) n.1591+1162_1591+1163delinsGA n.653+1162_653+1163delinsGA c.*521+1162_*521+1163delinsGA (n.*521+1162_*521+1163delinsGA) | |
| 12 | g.121022828del | CA684439737 | OASL | c.1047+1162del (n.1047+1162del) c.*37+1162del (n.*37+1162del) c.658-1770del (n.658-1770del) c.*279+1162del (n.*279+1162del) n.1591+1162del n.653+1162del c.*521+1162del (n.*521+1162del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121022841T>G | CA244536524 | OASL | c.1047+1149A>C (n.1047+1149A>C) c.*37+1149A>C (n.*37+1149A>C) c.658-1783A>C (n.658-1783A>C) c.*279+1149A>C (n.*279+1149A>C) n.1591+1149A>C n.653+1149A>C c.*521+1149A>C (n.*521+1149A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121022841T= | CA2067718724 | OASL | c.1047+1149A= (n.1047+1149A=) c.*37+1149A= (n.*37+1149A=) c.658-1783A= (n.658-1783A=) c.*279+1149A= (n.*279+1149A=) n.1591+1149A= n.653+1149A= c.*521+1149A= (n.*521+1149A=) | |
| 12 | g.121022844T>G | CA244536527 | OASL | c.1047+1146A>C (n.1047+1146A>C) c.*37+1146A>C (n.*37+1146A>C) c.658-1786A>C (n.658-1786A>C) c.*279+1146A>C (n.*279+1146A>C) n.1591+1146A>C n.653+1146A>C c.*521+1146A>C (n.*521+1146A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121022844T= | CA2067718731 | OASL | c.1047+1146A= (n.1047+1146A=) c.*37+1146A= (n.*37+1146A=) c.658-1786A= (n.658-1786A=) c.*279+1146A= (n.*279+1146A=) n.1591+1146A= n.653+1146A= c.*521+1146A= (n.*521+1146A=) | |
| 12 | g.121022847T>G | CA2067718736 | OASL | c.1047+1143A>C (n.1047+1143A>C) c.*37+1143A>C (n.*37+1143A>C) c.658-1789A>C (n.658-1789A>C) c.*279+1143A>C (n.*279+1143A>C) n.1591+1143A>C n.653+1143A>C c.*521+1143A>C (n.*521+1143A>C) | dbSNP |
| 12 | g.121022847T= | CA2067718735 | OASL | c.1047+1143A= (n.1047+1143A=) c.*37+1143A= (n.*37+1143A=) c.658-1789A= (n.658-1789A=) c.*279+1143A= (n.*279+1143A=) n.1591+1143A= n.653+1143A= c.*521+1143A= (n.*521+1143A=) | |
| 12 | g.121022848T>G | CA684439742 | OASL | c.1047+1142A>C (n.1047+1142A>C) c.*37+1142A>C (n.*37+1142A>C) c.658-1790A>C (n.658-1790A>C) c.*279+1142A>C (n.*279+1142A>C) n.1591+1142A>C n.653+1142A>C c.*521+1142A>C (n.*521+1142A>C) | dbSNP |
| 12 | g.121022848T= | CA2067718737 | OASL | c.1047+1142A= (n.1047+1142A=) c.*37+1142A= (n.*37+1142A=) c.658-1790A= (n.658-1790A=) c.*279+1142A= (n.*279+1142A=) n.1591+1142A= n.653+1142A= c.*521+1142A= (n.*521+1142A=) | |
| 12 | g.121022854C>A | CA684439744 | OASL | c.1047+1136G>T (n.1047+1136G>T) c.*37+1136G>T (n.*37+1136G>T) c.658-1796G>T (n.658-1796G>T) c.*279+1136G>T (n.*279+1136G>T) n.1591+1136G>T n.653+1136G>T c.*521+1136G>T (n.*521+1136G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121022854C= | CA2067718740 | OASL | c.1047+1136G= (n.1047+1136G=) c.*37+1136G= (n.*37+1136G=) c.658-1796G= (n.658-1796G=) c.*279+1136G= (n.*279+1136G=) n.1591+1136G= n.653+1136G= c.*521+1136G= (n.*521+1136G=) | |
| 12 | g.121022854C>T | CA244536532 | OASL | c.1047+1136G>A (n.1047+1136G>A) c.*37+1136G>A (n.*37+1136G>A) c.658-1796G>A (n.658-1796G>A) c.*279+1136G>A (n.*279+1136G>A) n.1591+1136G>A n.653+1136G>A c.*521+1136G>A (n.*521+1136G>A) | dbSNP |
| 12 | g.121022855C= | CA2067718745 | OASL | c.1047+1135G= (n.1047+1135G=) c.*37+1135G= (n.*37+1135G=) c.658-1797G= (n.658-1797G=) c.*279+1135G= (n.*279+1135G=) n.1591+1135G= n.653+1135G= c.*521+1135G= (n.*521+1135G=) | |
| 12 | g.121022855C>T | CA2067718744 | OASL | c.1047+1135G>A (n.1047+1135G>A) c.*37+1135G>A (n.*37+1135G>A) c.658-1797G>A (n.658-1797G>A) c.*279+1135G>A (n.*279+1135G>A) n.1591+1135G>A n.653+1135G>A c.*521+1135G>A (n.*521+1135G>A) | dbSNP |
| 12 | g.121022856C= | CA2067718748 | OASL | c.1047+1134G= (n.1047+1134G=) c.*37+1134G= (n.*37+1134G=) c.658-1798G= (n.658-1798G=) c.*279+1134G= (n.*279+1134G=) n.1591+1134G= n.653+1134G= c.*521+1134G= (n.*521+1134G=) | |
| 12 | g.121022856C>T | CA2067718752 | OASL | c.1047+1134G>A (n.1047+1134G>A) c.*37+1134G>A (n.*37+1134G>A) c.658-1798G>A (n.658-1798G>A) c.*279+1134G>A (n.*279+1134G>A) n.1591+1134G>A n.653+1134G>A c.*521+1134G>A (n.*521+1134G>A) | dbSNP |
| 12 | g.121022857C>A | CA244536538 | OASL | c.1047+1133G>T (n.1047+1133G>T) c.*37+1133G>T (n.*37+1133G>T) c.658-1799G>T (n.658-1799G>T) c.*279+1133G>T (n.*279+1133G>T) n.1591+1133G>T n.653+1133G>T c.*521+1133G>T (n.*521+1133G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121022857C= | CA2067718757 | OASL | c.1047+1133G= (n.1047+1133G=) c.*37+1133G= (n.*37+1133G=) c.658-1799G= (n.658-1799G=) c.*279+1133G= (n.*279+1133G=) n.1591+1133G= n.653+1133G= c.*521+1133G= (n.*521+1133G=) | |
| 12 | g.121022857C>T | CA2067718758 | OASL | c.1047+1133G>A (n.1047+1133G>A) c.*37+1133G>A (n.*37+1133G>A) c.658-1799G>A (n.658-1799G>A) c.*279+1133G>A (n.*279+1133G>A) n.1591+1133G>A n.653+1133G>A c.*521+1133G>A (n.*521+1133G>A) | dbSNP |
| 12 | g.121022862G>A | CA684439747 | OASL | c.1047+1128C>T (n.1047+1128C>T) c.*37+1128C>T (n.*37+1128C>T) c.658-1804C>T (n.658-1804C>T) c.*279+1128C>T (n.*279+1128C>T) n.1591+1128C>T n.653+1128C>T c.*521+1128C>T (n.*521+1128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121022862G= | CA2067718762 | OASL | c.1047+1128C= (n.1047+1128C=) c.*37+1128C= (n.*37+1128C=) c.658-1804C= (n.658-1804C=) c.*279+1128C= (n.*279+1128C=) n.1591+1128C= n.653+1128C= c.*521+1128C= (n.*521+1128C=) | |
| 12 | g.121022863C= | CA2067718767 | OASL | c.1047+1127G= (n.1047+1127G=) c.*37+1127G= (n.*37+1127G=) c.658-1805G= (n.658-1805G=) c.*279+1127G= (n.*279+1127G=) n.1591+1127G= n.653+1127G= c.*521+1127G= (n.*521+1127G=) |