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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.121001630G>A | CA10636634 | C12orf43,HNF1A | c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) c.*2523C>T (n.*2523C>T) c.*1774G>A (n.*1774G>A) c.2151G>A c.*743G>A (n.*743G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121001630G>C | CA2067688879 | C12orf43,HNF1A | c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) c.*2523C>G (n.*2523C>G) c.*1774G>C (n.*1774G>C) c.2151G>C c.*743G>C (n.*743G>C) | dbSNP |
| 12 | g.121001630G= | CA2067688875 | C12orf43,HNF1A | c.*1081G= (n.*1081G=) c.*438G= (n.*438G=) c.*2523C= (n.*2523C=) c.*1774G= (n.*1774G=) c.2151G= c.*743G= (n.*743G=) | |
| 12 | g.121001630G>T | CA2580602366 | C12orf43,HNF1A | c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) c.*2523C>A (n.*2523C>A) c.*1774G>T (n.*1774G>T) c.2151G>T c.*743G>T (n.*743G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001631G>A | CA607888665 | C12orf43,HNF1A | c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.*2522C>T (n.*2522C>T) c.*1775G>A (n.*1775G>A) c.2152G>A c.*744G>A (n.*744G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.121001631G>C | CA607888666 | C12orf43,HNF1A | c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) c.*2522C>G (n.*2522C>G) c.*1775G>C (n.*1775G>C) c.2152G>C c.*744G>C (n.*744G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121001631G= | CA2067688883 | C12orf43,HNF1A | c.*1082G= (n.*1082G=) c.*439G= (n.*439G=) c.*2522C= (n.*2522C=) c.*1775G= (n.*1775G=) c.2152G= c.*744G= (n.*744G=) | |
| 12 | g.121001631G>T | CA2621393465 | C12orf43,HNF1A | c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.*2522C>A (n.*2522C>A) c.*1775G>T (n.*1775G>T) c.2152G>T c.*744G>T (n.*744G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001632A= | CA2067688887 | C12orf43,HNF1A | c.*1083A= (n.*1083A=) c.*440A= (n.*440A=) c.*2521T= (n.*2521T=) c.*1776A= (n.*1776A=) c.2153A= c.*745A= (n.*745A=) | |
| 12 | g.121001632A>G | CA2067688888 | C12orf43,HNF1A | c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) c.*2521T>C (n.*2521T>C) c.*1776A>G (n.*1776A>G) c.2153A>G c.*745A>G (n.*745A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121001633T>G | CA2621393466 | C12orf43,HNF1A | c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) c.*2520A>C (n.*2520A>C) c.*1777T>G (n.*1777T>G) c.2154T>G c.*746T>G (n.*746T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001634C>A | CA2621393467 | C12orf43,HNF1A | c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*2519G>T (n.*2519G>T) c.*1778C>A (n.*1778C>A) c.2155C>A c.*747C>A (n.*747C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001634C= | CA2067688891 | C12orf43,HNF1A | c.*1085C= (n.*1085C=) c.*442C= (n.*442C=) c.*2519G= (n.*2519G=) c.*1778C= (n.*1778C=) c.2155C= c.*747C= (n.*747C=) | |
| 12 | g.121001634C>T | CA684428064 | C12orf43,HNF1A | c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*2519G>A (n.*2519G>A) c.*1778C>T (n.*1778C>T) c.2155C>T c.*747C>T (n.*747C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121001635A>G | CA2621393468 | C12orf43,HNF1A | c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) c.*2518T>C (n.*2518T>C) c.*1779A>G (n.*1779A>G) c.2156A>G c.*748A>G (n.*748A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001636G>A | CA2621393470 | C12orf43,HNF1A | c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) c.*2517C>T (n.*2517C>T) c.*1780G>A (n.*1780G>A) c.2157G>A c.*749G>A (n.*749G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001636G>C | CA244513998 | C12orf43,HNF1A | c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) c.*2517C>G (n.*2517C>G) c.*1780G>C (n.*1780G>C) c.2157G>C c.*749G>C (n.*749G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121001636G= | CA2067688899 | C12orf43,HNF1A | c.*1087G= (n.*1087G=) c.*444G= (n.*444G=) c.*2517C= (n.*2517C=) c.*1780G= (n.*1780G=) c.2157G= c.*749G= (n.*749G=) | |
| 12 | g.121001636G>T | CA2621393469 | C12orf43,HNF1A | c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) c.*2517C>A (n.*2517C>A) c.*1780G>T (n.*1780G>T) c.2157G>T c.*749G>T (n.*749G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001637C>A | CA2621393471 | C12orf43,HNF1A | c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) c.*2516G>T (n.*2516G>T) c.*1781C>A (n.*1781C>A) c.2158C>A c.*750C>A (n.*750C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001637C= | CA2067688901 | C12orf43,HNF1A | c.*1088C= (n.*1088C=) c.*445C= (n.*445C=) c.*2516G= (n.*2516G=) c.*1781C= (n.*1781C=) c.2158C= c.*750C= (n.*750C=) | |
| 12 | g.121001637C>G | CA2621393472 | C12orf43,HNF1A | c.*1088C>G (n.*1088C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) c.*2516G>C (n.*2516G>C) c.*1781C>G (n.*1781C>G) c.2158C>G c.*750C>G (n.*750C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001637C>T | CA244514002 | C12orf43,HNF1A | c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) c.*2516G>A (n.*2516G>A) c.*1781C>T (n.*1781C>T) c.2158C>T c.*750C>T (n.*750C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121001637_121001638insT | CA655367613 | C12orf43,HNF1A | c.*1088_*1089insT (n.*1088_*1089insT) c.*445_*446insT (n.*445_*446insT) c.*2515_*2516insA (n.*2515_*2516insA) c.*1781_*1782insT (n.*1781_*1782insT) c.2158_2159insT c.*750_*751insT (n.*750_*751insT) | COSMIC |
| 12 | g.121001638G>A | CA2067688905 | C12orf43,HNF1A | c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) c.*2515C>T (n.*2515C>T) c.*1782G>A (n.*1782G>A) c.2159G>A c.*751G>A (n.*751G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121001638G= | CA2067688904 | C12orf43,HNF1A | c.*1089G= (n.*1089G=) c.*446G= (n.*446G=) c.*2515C= (n.*2515C=) c.*1782G= (n.*1782G=) c.2159G= c.*751G= (n.*751G=) | |
| 12 | g.121001639T>A | CA10632148 | C12orf43,HNF1A | c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) c.*2514A>T (n.*2514A>T) c.*1783T>A (n.*1783T>A) c.2160T>A c.*752T>A (n.*752T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121001639T>G | CA2621393474 | C12orf43,HNF1A | c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) c.*2514A>C (n.*2514A>C) c.*1783T>G (n.*1783T>G) c.2160T>G c.*752T>G (n.*752T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001639T= | CA2067688910 | C12orf43,HNF1A | c.*1090T= (n.*1090T=) c.*447T= (n.*447T=) c.*2514A= (n.*2514A=) c.*1783T= (n.*1783T=) c.2160T= c.*752T= (n.*752T=) | |
| 12 | g.121001640G>A | CA2621393475 | C12orf43,HNF1A | c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.*2513C>T (n.*2513C>T) c.*1784G>A (n.*1784G>A) c.2161G>A c.*753G>A (n.*753G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001640G>T | CA2621393476 | C12orf43,HNF1A | c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.*2513C>A (n.*2513C>A) c.*1784G>T (n.*1784G>T) c.2161G>T c.*753G>T (n.*753G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001641G>T | CA2621393477 | C12orf43,HNF1A | c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) c.*2512C>A (n.*2512C>A) c.*1785G>T (n.*1785G>T) c.2162G>T c.*754G>T (n.*754G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001642C>A | CA2621393478 | C12orf43,HNF1A | c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) c.*2511G>T (n.*2511G>T) c.*1786C>A (n.*1786C>A) c.2163C>A c.*755C>A (n.*755C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001642C= | CA2067688919 | C12orf43,HNF1A | c.*1093C= (n.*1093C=) c.*450C= (n.*450C=) c.*2511G= (n.*2511G=) c.*1786C= (n.*1786C=) c.2163C= c.*755C= (n.*755C=) | |
| 12 | g.121001642C>T | CA244514019 | C12orf43,HNF1A | c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) c.*2511G>A (n.*2511G>A) c.*1786C>T (n.*1786C>T) c.2163C>T c.*755C>T (n.*755C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121001643C>A | CA684428070 | C12orf43,HNF1A | c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.*2510G>T (n.*2510G>T) c.*1787C>A (n.*1787C>A) c.2164C>A c.*756C>A (n.*756C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121001643C= | CA2067688924 | C12orf43,HNF1A | c.*1094C= (n.*1094C=) c.*451C= (n.*451C=) c.*2510G= (n.*2510G=) c.*1787C= (n.*1787C=) c.2164C= c.*756C= (n.*756C=) | |
| 12 | g.121001644T>A | CA2621393479 | C12orf43,HNF1A | c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) c.*2509A>T (n.*2509A>T) c.*1788T>A (n.*1788T>A) c.2165T>A c.*757T>A (n.*757T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001644T>C | CA2621393480 | C12orf43,HNF1A | c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) c.*2509A>G (n.*2509A>G) c.*1788T>C (n.*1788T>C) c.2165T>C c.*757T>C (n.*757T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001645T>A | CA2621393481 | C12orf43,HNF1A | c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) c.*2508A>T (n.*2508A>T) c.*1789T>A (n.*1789T>A) c.2166T>A c.*758T>A (n.*758T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001645T>C | CA2797726850 | C12orf43,HNF1A | c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) c.*2508A>G (n.*2508A>G) c.*1789T>C (n.*1789T>C) c.2166T>C c.*758T>C (n.*758T>C) | |
| 12 | g.121001645T>G | CA2621393482 | C12orf43,HNF1A | c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) c.*2508A>C (n.*2508A>C) c.*1789T>G (n.*1789T>G) c.2166T>G c.*758T>G (n.*758T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001646G>A | CA2621393483 | C12orf43,HNF1A | c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) c.*2507C>T (n.*2507C>T) c.*1790G>A (n.*1790G>A) c.2167G>A c.*759G>A (n.*759G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001646G>C | CA2621393484 | C12orf43,HNF1A | c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) c.*2507C>G (n.*2507C>G) c.*1790G>C (n.*1790G>C) c.2167G>C c.*759G>C (n.*759G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001646G>T | CA2621393485 | C12orf43,HNF1A | c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) c.*2507C>A (n.*2507C>A) c.*1790G>T (n.*1790G>T) c.2167G>T c.*759G>T (n.*759G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001648T>A | CA2621393486 | C12orf43,HNF1A | c.*1099T>A (n.*1099T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) c.*2505A>T (n.*2505A>T) c.*1792T>A (n.*1792T>A) c.2169T>A c.*761T>A (n.*761T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001648T>C | CA2621393487 | C12orf43,HNF1A | c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) c.*2505A>G (n.*2505A>G) c.*1792T>C (n.*1792T>C) c.2169T>C c.*761T>C (n.*761T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001649C>A | CA2621393488 | C12orf43,HNF1A | c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) c.*2504G>T (n.*2504G>T) c.*1793C>A (n.*1793C>A) c.2170C>A c.*762C>A (n.*762C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001649C>T | CA2621393489 | C12orf43,HNF1A | c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) c.*2504G>A (n.*2504G>A) c.*1793C>T (n.*1793C>T) c.2170C>T c.*762C>T (n.*762C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001650T>C | CA2067688927 | C12orf43,HNF1A | c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) c.*2503A>G (n.*2503A>G) c.*1794T>C (n.*1794T>C) c.2171T>C c.*763T>C (n.*763T>C) | dbSNP |