UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.121001530G>T | CA2621393364 | C12orf43,HNF1A | c.*981G>T (n.*981G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.*2623C>A (n.*2623C>A) c.*1674G>T (n.*1674G>T) c.2051G>T c.*643G>T (n.*643G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001531G>A | CA2621393365 | C12orf43,HNF1A | c.*982G>A (n.*982G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*2622C>T (n.*2622C>T) c.*1675G>A (n.*1675G>A) c.2052G>A c.*644G>A (n.*644G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001531G>T | CA2621393366 | C12orf43,HNF1A | c.*982G>T (n.*982G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*2622C>A (n.*2622C>A) c.*1675G>T (n.*1675G>T) c.2052G>T c.*644G>T (n.*644G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001532C>A | CA2621393368 | C12orf43,HNF1A | c.*983C>A (n.*983C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.*2621G>T (n.*2621G>T) c.*1676C>A (n.*1676C>A) c.2053C>A c.*645C>A (n.*645C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001532C>T | CA2621393367 | C12orf43,HNF1A | c.*983C>T (n.*983C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*2621G>A (n.*2621G>A) c.*1676C>T (n.*1676C>T) c.2053C>T c.*645C>T (n.*645C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001534T>C | CA684428019 | C12orf43,HNF1A | c.*985T>C (n.*985T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.*2619A>G (n.*2619A>G) c.*1678T>C (n.*1678T>C) c.2055T>C c.*647T>C (n.*647T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121001534T= | CA2067688622 | C12orf43,HNF1A | c.*985T= (n.*985T=) c.*342T= (n.*342T=) c.*2619A= (n.*2619A=) c.*1678T= (n.*1678T=) c.2055T= c.*647T= (n.*647T=) | |
| 12 | g.121001535A= | CA2067688630 | C12orf43,HNF1A | c.*986A= (n.*986A=) c.*343A= (n.*343A=) c.*2618T= (n.*2618T=) c.*1679A= (n.*1679A=) c.2056A= c.*648A= (n.*648A=) | |
| 12 | g.121001535A>G | CA2067688633 | C12orf43,HNF1A | c.*986A>G (n.*986A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.*2618T>C (n.*2618T>C) c.*1679A>G (n.*1679A>G) c.2056A>G c.*648A>G (n.*648A>G) | dbSNP |
| 12 | g.121001536T>C | CA2621393369 | C12orf43,HNF1A | c.*987T>C (n.*987T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) c.*2617A>G (n.*2617A>G) c.*1680T>C (n.*1680T>C) c.2057T>C c.*649T>C (n.*649T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001537G>A | CA952552846 | C12orf43,HNF1A | c.*988G>A (n.*988G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) c.*2616C>T (n.*2616C>T) c.*1681G>A (n.*1681G>A) c.2058G>A c.*650G>A (n.*650G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121001537G= | CA2067688635 | C12orf43,HNF1A | c.*988G= (n.*988G=) c.*345G= (n.*345G=) c.*2616C= (n.*2616C=) c.*1681G= (n.*1681G=) c.2058G= c.*650G= (n.*650G=) | |
| 12 | g.121001537G>T | CA2621393370 | C12orf43,HNF1A | c.*988G>T (n.*988G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) c.*2616C>A (n.*2616C>A) c.*1681G>T (n.*1681G>T) c.2058G>T c.*650G>T (n.*650G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001538G>A | CA2621393371 | C12orf43,HNF1A | c.*989G>A (n.*989G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*2615C>T (n.*2615C>T) c.*1682G>A (n.*1682G>A) c.2059G>A c.*651G>A (n.*651G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001540G>A | CA2621393372 | C12orf43,HNF1A | c.*991G>A (n.*991G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) c.*2613C>T (n.*2613C>T) c.*1684G>A (n.*1684G>A) c.2061G>A c.*653G>A (n.*653G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001540G>T | CA2621393373 | C12orf43,HNF1A | c.*991G>T (n.*991G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) c.*2613C>A (n.*2613C>A) c.*1684G>T (n.*1684G>T) c.2061G>T c.*653G>T (n.*653G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001541A>G | CA2621393374 | C12orf43,HNF1A | c.*992A>G (n.*992A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.*2612T>C (n.*2612T>C) c.*1685A>G (n.*1685A>G) c.2062A>G c.*654A>G (n.*654A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001542G>A | CA952552848 | C12orf43,HNF1A | c.*993G>A (n.*993G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.*2611C>T (n.*2611C>T) c.*1686G>A (n.*1686G>A) c.2063G>A c.*655G>A (n.*655G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121001542G= | CA2067688639 | C12orf43,HNF1A | c.*993G= (n.*993G=) c.*350G= (n.*350G=) c.*2611C= (n.*2611C=) c.*1686G= (n.*1686G=) c.2063G= c.*655G= (n.*655G=) | |
| 12 | g.121001542G>T | CA2621393375 | C12orf43,HNF1A | c.*993G>T (n.*993G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) c.*2611C>A (n.*2611C>A) c.*1686G>T (n.*1686G>T) c.2063G>T c.*655G>T (n.*655G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001543C>A | CA2621393376 | C12orf43,HNF1A | c.*994C>A (n.*994C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.*2610G>T (n.*2610G>T) c.*1687C>A (n.*1687C>A) c.2064C>A c.*656C>A (n.*656C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001543C>T | CA2621393377 | C12orf43,HNF1A | c.*994C>T (n.*994C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.*2610G>A (n.*2610G>A) c.*1687C>T (n.*1687C>T) c.2064C>T c.*656C>T (n.*656C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001544C>A | CA2621393378 | C12orf43,HNF1A | c.*995C>A (n.*995C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.*2609G>T (n.*2609G>T) c.*1688C>A (n.*1688C>A) c.2065C>A c.*657C>A (n.*657C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001544C= | CA2067688642 | C12orf43,HNF1A | c.*995C= (n.*995C=) c.*352C= (n.*352C=) c.*2609G= (n.*2609G=) c.*1688C= (n.*1688C=) c.2065C= c.*657C= (n.*657C=) | |
| 12 | g.121001544C>G | CA2067688646 | C12orf43,HNF1A | c.*995C>G (n.*995C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.*2609G>C (n.*2609G>C) c.*1688C>G (n.*1688C>G) c.2065C>G c.*657C>G (n.*657C>G) | dbSNP |
| 12 | g.121001546T>C | CA2621393380 | C12orf43,HNF1A | c.*997T>C (n.*997T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) c.*2607A>G (n.*2607A>G) c.*1690T>C (n.*1690T>C) c.2067T>C c.*659T>C (n.*659T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001546T>G | CA2067688659 | C12orf43,HNF1A | c.*997T>G (n.*997T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) c.*2607A>C (n.*2607A>C) c.*1690T>G (n.*1690T>G) c.2067T>G c.*659T>G (n.*659T>G) | dbSNP |
| 12 | g.121001546T= | CA2067688657 | C12orf43,HNF1A | c.*997T= (n.*997T=) c.*354T= (n.*354T=) c.*2607A= (n.*2607A=) c.*1690T= (n.*1690T=) c.2067T= c.*659T= (n.*659T=) | |
| 12 | g.121001546_121001547delinsTG | CA2067688661 | C12orf43,HNF1A | c.*997_*998delinsTG (n.*997_*998delinsTG) c.*354_*355delinsTG (n.*354_*355delinsTG) c.*2606_*2607delinsCA (n.*2606_*2607delinsCA) c.*1690_*1691delinsTG (n.*1690_*1691delinsTG) c.2067_2068delinsTG c.*659_*660delinsTG (n.*659_*660delinsTG) | |
| 12 | g.121001547G>A | CA2621393381 | C12orf43,HNF1A | c.*998G>A (n.*998G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.*2606C>T (n.*2606C>T) c.*1691G>A (n.*1691G>A) c.2068G>A c.*660G>A (n.*660G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001549del | CA2067688663 | C12orf43,HNF1A | c.*1000del (n.*1000del) c.*357del (n.*357del) c.*2606del (n.*2606del) c.*1693del (n.*1693del) c.2070del c.*662del (n.*662del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121001548G>A | CA684428025 | C12orf43,HNF1A | c.*999G>A (n.*999G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) c.*2605C>T (n.*2605C>T) c.*1692G>A (n.*1692G>A) c.2069G>A c.*661G>A (n.*661G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121001548G>C | CA2797726831 | C12orf43,HNF1A | c.*999G>C (n.*999G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) c.*2605C>G (n.*2605C>G) c.*1692G>C (n.*1692G>C) c.2069G>C c.*661G>C (n.*661G>C) | |
| 12 | g.121001548G= | CA2067688665 | C12orf43,HNF1A | c.*999G= (n.*999G=) c.*356G= (n.*356G=) c.*2605C= (n.*2605C=) c.*1692G= (n.*1692G=) c.2069G= c.*661G= (n.*661G=) | |
| 12 | g.121001549G>A | CA684428030 | C12orf43,HNF1A | c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) c.*2604C>T (n.*2604C>T) c.*1693G>A (n.*1693G>A) c.2070G>A c.*662G>A (n.*662G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121001549G>C | CA684428028 | C12orf43,HNF1A | c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) c.*2604C>G (n.*2604C>G) c.*1693G>C (n.*1693G>C) c.2070G>C c.*662G>C (n.*662G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121001549G= | CA2067688673 | C12orf43,HNF1A | c.*1000G= (n.*1000G=) c.*357G= (n.*357G=) c.*2604C= (n.*2604C=) c.*1693G= (n.*1693G=) c.2070G= c.*662G= (n.*662G=) | |
| 12 | g.121001549G>T | CA2621393383 | C12orf43,HNF1A | c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) c.*2604C>A (n.*2604C>A) c.*1693G>T (n.*1693G>T) c.2070G>T c.*662G>T (n.*662G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001551C>A | CA2621393384 | C12orf43,HNF1A | c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) c.*2602G>T (n.*2602G>T) c.*1695C>A (n.*1695C>A) c.2072C>A c.*664C>A (n.*664C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001551C>T | CA2621393385 | C12orf43,HNF1A | c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) c.*2602G>A (n.*2602G>A) c.*1695C>T (n.*1695C>T) c.2072C>T c.*664C>T (n.*664C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001552C>A | CA2797726833 | C12orf43,HNF1A | c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.*2601G>T (n.*2601G>T) c.*1696C>A (n.*1696C>A) c.2073C>A c.*665C>A (n.*665C>A) | |
| 12 | g.121001552C= | CA2067688678 | C12orf43,HNF1A | c.*1003C= (n.*1003C=) c.*360C= (n.*360C=) c.*2601G= (n.*2601G=) c.*1696C= (n.*1696C=) c.2073C= c.*665C= (n.*665C=) | |
| 12 | g.121001552C>G | CA2067688683 | C12orf43,HNF1A | c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) c.*2601G>C (n.*2601G>C) c.*1696C>G (n.*1696C>G) c.2073C>G c.*665C>G (n.*665C>G) | dbSNP |
| 12 | g.121001552C>T | CA244513920 | C12orf43,HNF1A | c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.*2601G>A (n.*2601G>A) c.*1696C>T (n.*1696C>T) c.2073C>T c.*665C>T (n.*665C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121001553G>A | CA244513923 | C12orf43,HNF1A | c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.*2600C>T (n.*2600C>T) c.*1697G>A (n.*1697G>A) c.2074G>A c.*666G>A (n.*666G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121001553G>C | CA2621393386 | C12orf43,HNF1A | c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) c.*2600C>G (n.*2600C>G) c.*1697G>C (n.*1697G>C) c.2074G>C c.*666G>C (n.*666G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001553G= | CA2067688688 | C12orf43,HNF1A | c.*1004G= (n.*1004G=) c.*361G= (n.*361G=) c.*2600C= (n.*2600C=) c.*1697G= (n.*1697G=) c.2074G= c.*666G= (n.*666G=) | |
| 12 | g.121001553G>T | CA2621393387 | C12orf43,HNF1A | c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.*2600C>A (n.*2600C>A) c.*1697G>T (n.*1697G>T) c.2074G>T c.*666G>T (n.*666G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001555T>C | CA2621393388 | C12orf43,HNF1A | c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.*2598A>G (n.*2598A>G) c.*1699T>C (n.*1699T>C) c.2076T>C c.*668T>C (n.*668T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121001557C>A | CA2621393389 | C12orf43,HNF1A | c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.*2596G>T (n.*2596G>T) c.*1701C>A (n.*1701C>A) c.2078C>A c.*670C>A (n.*670C>A) | gnomAD v4 |