Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.120997612_120997659del	CA2621391133	HNF1A	c.195_242del (n.195_242del) c.1448_1495del (p.His483_Ser498del) n.2314_2361del n.164_211del n.312_359del c.424_471del (n.424_471del) c.888_935del (n.888_935del) c.462_509del (n.462_509del) n.492_539del c.911_958del (p.His304_Ser319del) c.211_258del (n.211_258del) c.1265_1312del c.236_283del (p.His79_Ser94del) c.587-22_612del	gnomAD v4
12	g.120997615_120997634del	CA2695217577	HNF1A	c.198_217del (n.198_217del) c.1451_1470del (p.Val484GlyfsTer?) c.1451_1470del (p.Val484GlyfsTer12) n.2317_2336del n.167_186del n.315_334del c.427_446del (n.427_446del) c.891_910del (n.891_910del) c.465_484del (n.465_484del) n.495_514del c.914_933del (p.Val305GlyfsTer?) c.214_233del (n.214_233del) c.1268_1287del c.239_258del (p.Val80GlyfsTer?) c.587-19_587del
12	g.120997623_120997634delinsAGCCCCTTCATG	CA2067686120	HNF1A	c.206_217delinsAGCCCCTTCATG (n.206_217delinsAGCCCCTTCATG) c.1459_1470delinsAGCCCCTTCATG (p.Ser487=) n.2325_2336delinsAGCCCCTTCATG n.175_186delinsAGCCCCTTCATG n.323_334delinsAGCCCCTTCATG c.435_446delinsAGCCCCTTCATG (n.435_446delinsAGCCCCTTCATG) c.899_910delinsAGCCCCTTCATG (n.899_910delinsAGCCCCTTCATG) c.473_484delinsAGCCCCTTCATG (n.473_484delinsAGCCCCTTCATG) n.503_514delinsAGCCCCTTCATG c.922_933delinsAGCCCCTTCATG (p.Ser308=) c.222_233delinsAGCCCCTTCATG (n.222_233delinsAGCCCCTTCATG) c.1276_1287delinsAGCCCCTTCATG c.247_258delinsAGCCCCTTCATG (p.Ser83=) c.587-11_587delinsAGCCCCTTCATG
12	g.120997627_120997637del	CA1139662932	HNF1A	c.210_220del (n.210_220del) c.1463_1473del (p.Pro488HisfsTer?) c.1463_1473del (p.Pro488HisfsTer11) n.2329_2339del n.179_189del n.327_337del c.439_449del (n.439_449del) c.903_913del (n.903_913del) c.477_487del (n.477_487del) n.507_517del c.926_936del (p.Pro309HisfsTer?) c.226_236del (n.226_236del) c.1280_1290del c.251_261del (p.Pro84HisfsTer?) c.587-7_590del	ClinVar dbSNP
12	g.120997633T>A	CA386970322	HNF1A	c.216T>A (n.216T>A) c.1469T>A (p.Met490Lys) n.2335T>A n.185T>A n.333T>A c.445T>A (n.445T>A) c.909T>A (n.909T>A) c.483T>A (n.483T>A) n.513T>A c.932T>A (p.Met311Lys) c.232T>A (n.232T>A) c.1286T>A c.257T>A (p.Met86Lys) c.587-1T>A (n.587-1T>A)
12	g.120997633T>C	CA6832049	HNF1A	c.216T>C (n.216T>C) c.1469T>C (p.Met490Thr) n.2335T>C n.185T>C n.333T>C c.445T>C (n.445T>C) c.909T>C (n.909T>C) c.483T>C (n.483T>C) n.513T>C c.932T>C (p.Met311Thr) c.232T>C (n.232T>C) c.1286T>C c.257T>C (p.Met86Thr) c.587-1T>C (n.587-1T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.120997633T>G	CA386970321	HNF1A	c.216T>G (n.216T>G) c.1469T>G (p.Met490Arg) n.2335T>G n.185T>G n.333T>G c.445T>G (n.445T>G) c.909T>G (n.909T>G) c.483T>G (n.483T>G) n.513T>G c.932T>G (p.Met311Arg) c.232T>G (n.232T>G) c.1286T>G c.257T>G (p.Met86Arg) c.587-1T>G (n.587-1T>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.120997633T=	CA2067686174	HNF1A	c.216T= (n.216T=) c.1469T= (p.Met490=) n.2335T= n.185T= n.333T= c.445T= (n.445T=) c.909T= (n.909T=) c.483T= (n.483T=) n.513T= c.932T= (p.Met311=) c.232T= (n.232T=) c.1286T= c.257T= (p.Met86=) c.587-1T= (n.587-1T=)
12	g.120997634G>A	CA386970323	HNF1A	c.217G>A (n.217G>A) c.1470G>A (p.Met490Ile) n.2336G>A n.186G>A n.334G>A c.446G>A (n.446G>A) c.910G>A (n.910G>A) c.484G>A (n.484G>A) n.514G>A c.933G>A (p.Met311Ile) c.233G>A (n.233G>A) c.1287G>A c.258G>A (p.Met86Ile) c.587G>A (p.Arg196Lys)	dbSNP
12	g.120997634G>C	CA386970324	HNF1A	c.217G>C (n.217G>C) c.1470G>C (p.Met490Ile) n.2336G>C n.186G>C n.334G>C c.446G>C (n.446G>C) c.910G>C (n.910G>C) c.484G>C (n.484G>C) n.514G>C c.933G>C (p.Met311Ile) c.233G>C (n.233G>C) c.1287G>C c.258G>C (p.Met86Ile) c.587G>C (p.Arg196Thr)
12	g.120997634G=	CA2067686179	HNF1A	c.217G= (n.217G=) c.1470G= (p.Met490=) n.2336G= n.186G= n.334G= c.446G= (n.446G=) c.910G= (n.910G=) c.484G= (n.484G=) n.514G= c.933G= (p.Met311=) c.233G= (n.233G=) c.1287G= c.258G= (p.Met86=) c.587G= (p.Arg196=)
12	g.120997634G>T	CA386970325	HNF1A	c.217G>T (n.217G>T) c.1470G>T (p.Met490Ile) n.2336G>T n.186G>T n.334G>T c.446G>T (n.446G>T) c.910G>T (n.910G>T) c.484G>T (n.484G>T) n.514G>T c.933G>T (p.Met311Ile) c.233G>T (n.233G>T) c.1287G>T c.258G>T (p.Met86Ile) c.587G>T (p.Arg196Met)
12	g.120997635G>A	CA386970326	HNF1A	c.218G>A (n.218G>A) c.1471G>A (p.Ala491Thr) n.2337G>A n.187G>A n.335G>A c.447G>A (n.447G>A) c.911G>A (n.911G>A) c.485G>A (n.485G>A) n.515G>A c.934G>A (p.Ala312Thr) c.234G>A (n.234G>A) c.1288G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) c.588G>A (p.Arg196=)
12	g.120997635G>C	CA386970327	HNF1A	c.218G>C (n.218G>C) c.1471G>C (p.Ala491Pro) n.2337G>C n.187G>C n.335G>C c.447G>C (n.447G>C) c.911G>C (n.911G>C) c.485G>C (n.485G>C) n.515G>C c.934G>C (p.Ala312Pro) c.234G>C (n.234G>C) c.1288G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) c.588G>C (p.Arg196Ser)
12	g.120997635G>T	CA386970328	HNF1A	c.218G>T (n.218G>T) c.1471G>T (p.Ala491Ser) n.2337G>T n.187G>T n.335G>T c.447G>T (n.447G>T) c.911G>T (n.911G>T) c.485G>T (n.485G>T) n.515G>T c.934G>T (p.Ala312Ser) c.234G>T (n.234G>T) c.1288G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) c.588G>T (p.Arg196Ser)
12	g.120997636C>A	CA386970329	HNF1A	c.219C>A (n.219C>A) c.1472C>A (p.Ala491Asp) n.2338C>A n.188C>A n.336C>A c.448C>A (n.448C>A) c.912C>A (n.912C>A) c.486C>A (n.486C>A) n.516C>A c.935C>A (p.Ala312Asp) c.235C>A (n.235C>A) c.1289C>A c.260C>A (p.Ala87Asp) c.589C>A (p.Pro197Thr)	dbSNP
12	g.120997636C>G	CA386970330	HNF1A	c.219C>G (n.219C>G) c.1472C>G (p.Ala491Gly) n.2338C>G n.188C>G n.336C>G c.448C>G (n.448C>G) c.912C>G (n.912C>G) c.486C>G (n.486C>G) n.516C>G c.935C>G (p.Ala312Gly) c.235C>G (n.235C>G) c.1289C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) c.589C>G (p.Pro197Ala)
12	g.120997636C>T	CA386970331	HNF1A	c.219C>T (n.219C>T) c.1472C>T (p.Ala491Val) n.2338C>T n.188C>T n.336C>T c.448C>T (n.448C>T) c.912C>T (n.912C>T) c.486C>T (n.486C>T) n.516C>T c.935C>T (p.Ala312Val) c.235C>T (n.235C>T) c.1289C>T c.260C>T (p.Ala87Val) c.589C>T (p.Pro197Ser)	dbSNP
12	g.120997637C>A	CA386970332	HNF1A	c.220C>A (n.220C>A) c.1473C>A (p.Ala491=) n.2339C>A n.189C>A n.337C>A c.449C>A (n.449C>A) c.913C>A (n.913C>A) c.487C>A (n.487C>A) n.517C>A c.936C>A (p.Ala312=) c.236C>A (n.236C>A) c.1290C>A c.261C>A (p.Ala87=) c.590C>A (p.Pro197Gln)
12	g.120997637C=	CA2067686196	HNF1A	c.220C= (n.220C=) c.1473C= (p.Ala491=) n.2339C= n.189C= n.337C= c.449C= (n.449C=) c.913C= (n.913C=) c.487C= (n.487C=) n.517C= c.936C= (p.Ala312=) c.236C= (n.236C=) c.1290C= c.261C= (p.Ala87=) c.590C= (p.Pro197=)
12	g.120997637C>G	CA386970333	HNF1A	c.220C>G (n.220C>G) c.1473C>G (p.Ala491=) n.2339C>G n.189C>G n.337C>G c.449C>G (n.449C>G) c.913C>G (n.913C>G) c.487C>G (n.487C>G) n.517C>G c.936C>G (p.Ala312=) c.236C>G (n.236C>G) c.1290C>G c.261C>G (p.Ala87=) c.590C>G (p.Pro197Arg)	dbSNP gnomAD v4
12	g.120997637C>T	CA6832050	HNF1A	c.220C>T (n.220C>T) c.1473C>T (p.Ala491=) n.2339C>T n.189C>T n.337C>T c.449C>T (n.449C>T) c.913C>T (n.913C>T) c.487C>T (n.487C>T) n.517C>T c.936C>T (p.Ala312=) c.236C>T (n.236C>T) c.1290C>T c.261C>T (p.Ala87=) c.590C>T (p.Pro197Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.120997638A=	CA2067686203	HNF1A	c.221A= (n.221A=) c.1474A= (p.Thr492=) n.2340A= n.190A= n.338A= c.450A= (n.450A=) c.914A= (n.914A=) c.488A= (n.488A=) n.518A= c.937A= (p.Thr313=) c.237A= (n.237A=) c.1291A= c.262A= (p.Thr88=) c.591A= (p.Pro197=)
12	g.120997638A>C	CA386970335	HNF1A	c.221A>C (n.221A>C) c.1474A>C (p.Thr492Pro) n.2340A>C n.190A>C n.338A>C c.450A>C (n.450A>C) c.914A>C (n.914A>C) c.488A>C (n.488A>C) n.518A>C c.937A>C (p.Thr313Pro) c.237A>C (n.237A>C) c.1291A>C c.262A>C (p.Thr88Pro) c.591A>C (p.Pro197=)	dbSNP
12	g.120997638A>G	CA6832051	HNF1A	c.221A>G (n.221A>G) c.1474A>G (p.Thr492Ala) n.2340A>G n.190A>G n.338A>G c.450A>G (n.450A>G) c.914A>G (n.914A>G) c.488A>G (n.488A>G) n.518A>G c.937A>G (p.Thr313Ala) c.237A>G (n.237A>G) c.1291A>G c.262A>G (p.Thr88Ala) c.591A>G (p.Pro197=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.120997638A>T	CA386970334	HNF1A	c.221A>T (n.221A>T) c.1474A>T (p.Thr492Ser) n.2340A>T n.190A>T n.338A>T c.450A>T (n.450A>T) c.914A>T (n.914A>T) c.488A>T (n.488A>T) n.518A>T c.937A>T (p.Thr313Ser) c.237A>T (n.237A>T) c.1291A>T c.262A>T (p.Thr88Ser) c.591A>T (p.Pro197=)	dbSNP
12	g.120997639C>A	CA386970336	HNF1A	c.222C>A (n.222C>A) c.1475C>A (p.Thr492Asn) n.2341C>A n.191C>A n.339C>A c.451C>A (n.451C>A) c.915C>A (n.915C>A) c.489C>A (n.489C>A) n.519C>A c.938C>A (p.Thr313Asn) c.238C>A (n.238C>A) c.1292C>A c.263C>A (p.Thr88Asn) c.592C>A (p.Pro198Thr)
12	g.120997639C=	CA2067686208	HNF1A	c.222C= (n.222C=) c.1475C= (p.Thr492=) n.2341C= n.191C= n.339C= c.451C= (n.451C=) c.915C= (n.915C=) c.489C= (n.489C=) n.519C= c.938C= (p.Thr313=) c.238C= (n.238C=) c.1292C= c.263C= (p.Thr88=) c.592C= (p.Pro198=)
12	g.120997639C>G	CA386970337	HNF1A	c.222C>G (n.222C>G) c.1475C>G (p.Thr492Ser) n.2341C>G n.191C>G n.339C>G c.451C>G (n.451C>G) c.915C>G (n.915C>G) c.489C>G (n.489C>G) n.519C>G c.938C>G (p.Thr313Ser) c.238C>G (n.238C>G) c.1292C>G c.263C>G (p.Thr88Ser) c.592C>G (p.Pro198Ala)	dbSNP
12	g.120997639C>T	CA386970338	HNF1A	c.222C>T (n.222C>T) c.1475C>T (p.Thr492Ile) n.2341C>T n.191C>T n.339C>T c.451C>T (n.451C>T) c.915C>T (n.915C>T) c.489C>T (n.489C>T) n.519C>T c.938C>T (p.Thr313Ile) c.238C>T (n.238C>T) c.1292C>T c.263C>T (p.Thr88Ile) c.592C>T (p.Pro198Ser)	dbSNP gnomAD v4
12	g.120997640C>A	CA386970339	HNF1A	c.223C>A (n.223C>A) c.1476C>A (p.Thr492=) n.2342C>A n.192C>A n.340C>A c.452C>A (n.452C>A) c.916C>A (n.916C>A) c.490C>A (n.490C>A) n.520C>A c.939C>A (p.Thr313=) c.239C>A (n.239C>A) c.1293C>A c.264C>A (p.Thr88=) c.593C>A (p.Pro198Gln)	dbSNP
12	g.120997640C>G	CA386970340	HNF1A	c.223C>G (n.223C>G) c.1476C>G (p.Thr492=) n.2342C>G n.192C>G n.340C>G c.452C>G (n.452C>G) c.916C>G (n.916C>G) c.490C>G (n.490C>G) n.520C>G c.939C>G (p.Thr313=) c.239C>G (n.239C>G) c.1293C>G c.264C>G (p.Thr88=) c.593C>G (p.Pro198Arg)
12	g.120997640C>T	CA386970341	HNF1A	c.223C>T (n.223C>T) c.1476C>T (p.Thr492=) n.2342C>T n.192C>T n.340C>T c.452C>T (n.452C>T) c.916C>T (n.916C>T) c.490C>T (n.490C>T) n.520C>T c.939C>T (p.Thr313=) c.239C>T (n.239C>T) c.1293C>T c.264C>T (p.Thr88=) c.593C>T (p.Pro198Leu)
12	g.120997640_120997642delinsCAT	CA2067686219	HNF1A	c.223_225delinsCAT (n.223_225delinsCAT) c.1476_1478delinsCAT (p.Thr492=) n.2342_2344delinsCAT n.192_194delinsCAT n.340_342delinsCAT c.452_454delinsCAT (n.452_454delinsCAT) c.916_918delinsCAT (n.916_918delinsCAT) c.490_492delinsCAT (n.490_492delinsCAT) n.520_522delinsCAT c.939_941delinsCAT (p.Thr313=) c.239_241delinsCAT (n.239_241delinsCAT) c.1293_1295delinsCAT c.264_266delinsCAT (p.Thr88=) c.593_595delinsCAT (p.Pro198=)
12	g.120997641A>C	CA386970344	HNF1A	c.224A>C (n.224A>C) c.1477A>C (p.Met493Leu) n.2343A>C n.193A>C n.341A>C c.453A>C (n.453A>C) c.917A>C (n.917A>C) c.491A>C (n.491A>C) n.521A>C c.940A>C (p.Met314Leu) c.240A>C (n.240A>C) c.1294A>C c.265A>C (p.Met89Leu) c.594A>C (p.Pro198=)	dbSNP
12	g.120997641A>G	CA386970342	HNF1A	c.224A>G (n.224A>G) c.1477A>G (p.Met493Val) n.2343A>G n.193A>G n.341A>G c.453A>G (n.453A>G) c.917A>G (n.917A>G) c.491A>G (n.491A>G) n.521A>G c.940A>G (p.Met314Val) c.240A>G (n.240A>G) c.1294A>G c.265A>G (p.Met89Val) c.594A>G (p.Pro198=)
12	g.120997641A>T	CA386970343	HNF1A	c.224A>T (n.224A>T) c.1477A>T (p.Met493Leu) n.2343A>T n.193A>T n.341A>T c.453A>T (n.453A>T) c.917A>T (n.917A>T) c.491A>T (n.491A>T) n.521A>T c.940A>T (p.Met314Leu) c.240A>T (n.240A>T) c.1294A>T c.265A>T (p.Met89Leu) c.594A>T (p.Pro198=)	dbSNP
12	g.120997641_120997642del	CA6832052	HNF1A	c.224_225del (n.224_225del) c.1477_1478del (p.Met493GlyfsTer?) c.1477_1478del (p.Met493GlyfsTer9) n.2343_2344del n.193_194del n.341_342del c.453_454del (n.453_454del) c.917_918del (n.917_918del) c.491_492del (n.491_492del) n.521_522del c.940_941del (p.Met314GlyfsTer?) c.240_241del (n.240_241del) c.1294_1295del c.265_266del (p.Met89GlyfsTer?) c.594_595del (p.Trp199AlafsTer?)	dbSNP ExAC gnomAD v2
12	g.120997642T>A	CA386970345	HNF1A	c.225T>A (n.225T>A) c.1478T>A (p.Met493Lys) n.2344T>A n.194T>A n.342T>A c.454T>A (n.454T>A) c.918T>A (n.918T>A) c.492T>A (n.492T>A) n.522T>A c.941T>A (p.Met314Lys) c.241T>A (n.241T>A) c.1295T>A c.266T>A (p.Met89Lys) c.595T>A (p.Trp199Arg)	dbSNP
12	g.120997642T>C	CA244535115	HNF1A	c.225T>C (n.225T>C) c.1478T>C (p.Met493Thr) n.2344T>C n.194T>C n.342T>C c.454T>C (n.454T>C) c.918T>C (n.918T>C) c.492T>C (n.492T>C) n.522T>C c.941T>C (p.Met314Thr) c.241T>C (n.241T>C) c.1295T>C c.266T>C (p.Met89Thr) c.595T>C (p.Trp199Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.120997642T>G	CA386970346	HNF1A	c.225T>G (n.225T>G) c.1478T>G (p.Met493Arg) n.2344T>G n.194T>G n.342T>G c.454T>G (n.454T>G) c.918T>G (n.918T>G) c.492T>G (n.492T>G) n.522T>G c.941T>G (p.Met314Arg) c.241T>G (n.241T>G) c.1295T>G c.266T>G (p.Met89Arg) c.595T>G (p.Trp199Gly)
12	g.120997642T=	CA2067686225	HNF1A	c.225T= (n.225T=) c.1478T= (p.Met493=) n.2344T= n.194T= n.342T= c.454T= (n.454T=) c.918T= (n.918T=) c.492T= (n.492T=) n.522T= c.941T= (p.Met314=) c.241T= (n.241T=) c.1295T= c.266T= (p.Met89=) c.595T= (p.Trp199=)
12	g.120997642_120997643del	CA386970347	HNF1A	c.225_226del (n.225_226del) c.1478_1479del (p.Met493SerfsTer?) c.1478_1479del (p.Met493SerfsTer9) n.2344_2345del n.194_195del n.342_343del c.454_455del (n.454_455del) c.918_919del (n.918_919del) c.492_493del (n.492_493del) n.522_523del c.941_942del (p.Met314SerfsTer?) c.241_242del (n.241_242del) c.1295_1296del c.266_267del (p.Met89SerfsTer?) c.595_596del (p.Trp199AlafsTer?)
12	g.120997643G>A	CA386970348	HNF1A	c.226G>A (n.226G>A) c.1479G>A (p.Met493Ile) n.2345G>A n.195G>A n.343G>A c.455G>A (n.455G>A) c.919G>A (n.919G>A) c.493G>A (n.493G>A) n.523G>A c.942G>A (p.Met314Ile) c.242G>A (n.242G>A) c.1296G>A c.267G>A (p.Met89Ile) c.596G>A (p.Trp199Ter)	dbSNP COSMIC
12	g.120997643G>C	CA386970350	HNF1A	c.226G>C (n.226G>C) c.1479G>C (p.Met493Ile) n.2345G>C n.195G>C n.343G>C c.455G>C (n.455G>C) c.919G>C (n.919G>C) c.493G>C (n.493G>C) n.523G>C c.942G>C (p.Met314Ile) c.242G>C (n.242G>C) c.1296G>C c.267G>C (p.Met89Ile) c.596G>C (p.Trp199Ser)	dbSNP
12	g.120997643G>T	CA386970349	HNF1A	c.226G>T (n.226G>T) c.1479G>T (p.Met493Ile) n.2345G>T n.195G>T n.343G>T c.455G>T (n.455G>T) c.919G>T (n.919G>T) c.493G>T (n.493G>T) n.523G>T c.942G>T (p.Met314Ile) c.242G>T (n.242G>T) c.1296G>T c.267G>T (p.Met89Ile) c.596G>T (p.Trp199Leu)
12	g.120997644G>A	CA386970351	HNF1A	c.227G>A (n.227G>A) c.1480G>A (p.Ala494Thr) n.2346G>A n.196G>A n.344G>A c.456G>A (n.456G>A) c.920G>A (n.920G>A) c.494G>A (n.494G>A) n.524G>A c.943G>A (p.Ala315Thr) c.243G>A (n.243G>A) c.1297G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) c.597G>A (p.Trp199Ter)	dbSNP gnomAD v4
12	g.120997644G>C	CA386970352	HNF1A	c.227G>C (n.227G>C) c.1480G>C (p.Ala494Pro) n.2346G>C n.196G>C n.344G>C c.456G>C (n.456G>C) c.920G>C (n.920G>C) c.494G>C (n.494G>C) n.524G>C c.943G>C (p.Ala315Pro) c.243G>C (n.243G>C) c.1297G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) c.597G>C (p.Trp199Cys)	dbSNP
12	g.120997644G>T	CA386970353	HNF1A	c.227G>T (n.227G>T) c.1480G>T (p.Ala494Ser) n.2346G>T n.196G>T n.344G>T c.456G>T (n.456G>T) c.920G>T (n.920G>T) c.494G>T (n.494G>T) n.524G>T c.943G>T (p.Ala315Ser) c.243G>T (n.243G>T) c.1297G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) c.597G>T (p.Trp199Cys)
12	g.120997645C>A	CA386970354	HNF1A	c.228C>A (n.228C>A) c.1481C>A (p.Ala494Asp) n.2347C>A n.197C>A n.345C>A c.457C>A (n.457C>A) c.921C>A (n.921C>A) c.495C>A (n.495C>A) n.525C>A c.944C>A (p.Ala315Asp) c.244C>A (n.244C>A) c.1298C>A c.269C>A (p.Ala90Asp) c.598C>A (p.Leu200Ile)	gnomAD v4

Number of alleles fetched