Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.120997612_120997659del | CA2621391133 | HNF1A | c.*195_*242del (n.*195_*242del) c.1448_1495del (p.His483_Ser498del) n.2314_2361del n.164_211del n.312_359del c.*424_*471del (n.*424_*471del) c.*888_*935del (n.*888_*935del) c.*462_*509del (n.*462_*509del) n.492_539del c.911_958del (p.His304_Ser319del) c.*211_*258del (n.*211_*258del) c.1265_1312del c.236_283del (p.His79_Ser94del) c.587-22_612del | gnomAD v4 |
12 | g.120997615_120997634del | CA2695217577 | HNF1A | c.*198_*217del (n.*198_*217del) c.1451_1470del (p.Val484GlyfsTer?) c.1451_1470del (p.Val484GlyfsTer12) n.2317_2336del n.167_186del n.315_334del c.*427_*446del (n.*427_*446del) c.*891_*910del (n.*891_*910del) c.*465_*484del (n.*465_*484del) n.495_514del c.914_933del (p.Val305GlyfsTer?) c.*214_*233del (n.*214_*233del) c.1268_1287del c.239_258del (p.Val80GlyfsTer?) c.587-19_587del | |
12 | g.120997623_120997634delinsAGCCCCTTCATG | CA2067686120 | HNF1A | c.*206_*217delinsAGCCCCTTCATG (n.*206_*217delinsAGCCCCTTCATG) c.1459_1470delinsAGCCCCTTCATG (p.Ser487=) n.2325_2336delinsAGCCCCTTCATG n.175_186delinsAGCCCCTTCATG n.323_334delinsAGCCCCTTCATG c.*435_*446delinsAGCCCCTTCATG (n.*435_*446delinsAGCCCCTTCATG) c.*899_*910delinsAGCCCCTTCATG (n.*899_*910delinsAGCCCCTTCATG) c.*473_*484delinsAGCCCCTTCATG (n.*473_*484delinsAGCCCCTTCATG) n.503_514delinsAGCCCCTTCATG c.922_933delinsAGCCCCTTCATG (p.Ser308=) c.*222_*233delinsAGCCCCTTCATG (n.*222_*233delinsAGCCCCTTCATG) c.1276_1287delinsAGCCCCTTCATG c.247_258delinsAGCCCCTTCATG (p.Ser83=) c.587-11_587delinsAGCCCCTTCATG | |
12 | g.120997627_120997637del | CA1139662932 | HNF1A | c.*210_*220del (n.*210_*220del) c.1463_1473del (p.Pro488HisfsTer?) c.1463_1473del (p.Pro488HisfsTer11) n.2329_2339del n.179_189del n.327_337del c.*439_*449del (n.*439_*449del) c.*903_*913del (n.*903_*913del) c.*477_*487del (n.*477_*487del) n.507_517del c.926_936del (p.Pro309HisfsTer?) c.*226_*236del (n.*226_*236del) c.1280_1290del c.251_261del (p.Pro84HisfsTer?) c.587-7_590del | ClinVar dbSNP |
12 | g.120997628del | CA2695217578 | HNF1A | c.*211del (n.*211del) c.1464del (p.Phe489SerfsTer?) n.2330del n.180del n.328del c.*440del (n.*440del) c.*904del (n.*904del) c.*478del (n.*478del) n.508del c.927del (p.Phe310SerfsTer?) c.*227del (n.*227del) c.1281del c.252del (p.Phe85SerfsTer?) c.587-6del (n.587-6del) | |
12 | g.120997628C>A | CA482165367 | HNF1A | c.*211C>A (n.*211C>A) c.1464C>A (p.Pro488=) n.2330C>A n.180C>A n.328C>A c.*440C>A (n.*440C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) n.508C>A c.927C>A (p.Pro309=) c.*227C>A (n.*227C>A) c.1281C>A c.252C>A (p.Pro84=) c.587-6C>A (n.587-6C>A) | |
12 | g.120997628C= | CA2067686154 | HNF1A | c.*211C= (n.*211C=) c.1464C= (p.Pro488=) n.2330C= n.180C= n.328C= c.*440C= (n.*440C=) c.*904C= (n.*904C=) c.*478C= (n.*478C=) n.508C= c.927C= (p.Pro309=) c.*227C= (n.*227C=) c.1281C= c.252C= (p.Pro84=) c.587-6C= (n.587-6C=) | |
12 | g.120997628C>G | CA6832048 | HNF1A | c.*211C>G (n.*211C>G) c.1464C>G (p.Pro488=) n.2330C>G n.180C>G n.328C>G c.*440C>G (n.*440C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) n.508C>G c.927C>G (p.Pro309=) c.*227C>G (n.*227C>G) c.1281C>G c.252C>G (p.Pro84=) c.587-6C>G (n.587-6C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997628C>T | CA482165368 | HNF1A | c.*211C>T (n.*211C>T) c.1464C>T (p.Pro488=) n.2330C>T n.180C>T n.328C>T c.*440C>T (n.*440C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) n.508C>T c.927C>T (p.Pro309=) c.*227C>T (n.*227C>T) c.1281C>T c.252C>T (p.Pro84=) c.587-6C>T (n.587-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997629T>A | CA386970311 | HNF1A | c.*212T>A (n.*212T>A) c.1465T>A (p.Phe489Ile) n.2331T>A n.181T>A n.329T>A c.*441T>A (n.*441T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) n.509T>A c.928T>A (p.Phe310Ile) c.*228T>A (n.*228T>A) c.1282T>A c.253T>A (p.Phe85Ile) c.587-5T>A (n.587-5T>A) | dbSNP |
12 | g.120997629T>C | CA386970309 | HNF1A | c.*212T>C (n.*212T>C) c.1465T>C (p.Phe489Leu) n.2331T>C n.181T>C n.329T>C c.*441T>C (n.*441T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) n.509T>C c.928T>C (p.Phe310Leu) c.*228T>C (n.*228T>C) c.1282T>C c.253T>C (p.Phe85Leu) c.587-5T>C (n.587-5T>C) | |
12 | g.120997629T>G | CA386970310 | HNF1A | c.*212T>G (n.*212T>G) c.1465T>G (p.Phe489Val) n.2331T>G n.181T>G n.329T>G c.*441T>G (n.*441T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) n.509T>G c.928T>G (p.Phe310Val) c.*228T>G (n.*228T>G) c.1282T>G c.253T>G (p.Phe85Val) c.587-5T>G (n.587-5T>G) | |
12 | g.120997630T>A | CA386970313 | HNF1A | c.*213T>A (n.*213T>A) c.1466T>A (p.Phe489Tyr) n.2332T>A n.182T>A n.330T>A c.*442T>A (n.*442T>A) c.*906T>A (n.*906T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) n.510T>A c.929T>A (p.Phe310Tyr) c.*229T>A (n.*229T>A) c.1283T>A c.254T>A (p.Phe85Tyr) c.587-4T>A (n.587-4T>A) | dbSNP |
12 | g.120997630T>C | CA386970314 | HNF1A | c.*213T>C (n.*213T>C) c.1466T>C (p.Phe489Ser) n.2332T>C n.182T>C n.330T>C c.*442T>C (n.*442T>C) c.*906T>C (n.*906T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) n.510T>C c.929T>C (p.Phe310Ser) c.*229T>C (n.*229T>C) c.1283T>C c.254T>C (p.Phe85Ser) c.587-4T>C (n.587-4T>C) | |
12 | g.120997630T>G | CA386970315 | HNF1A | c.*213T>G (n.*213T>G) c.1466T>G (p.Phe489Cys) n.2332T>G n.182T>G n.330T>G c.*442T>G (n.*442T>G) c.*906T>G (n.*906T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) n.510T>G c.929T>G (p.Phe310Cys) c.*229T>G (n.*229T>G) c.1283T>G c.254T>G (p.Phe85Cys) c.587-4T>G (n.587-4T>G) | |
12 | g.120997631C>A | CA386970316 | HNF1A | c.*214C>A (n.*214C>A) c.1467C>A (p.Phe489Leu) n.2333C>A n.183C>A n.331C>A c.*443C>A (n.*443C>A) c.*907C>A (n.*907C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) n.511C>A c.930C>A (p.Phe310Leu) c.*230C>A (n.*230C>A) c.1284C>A c.255C>A (p.Phe85Leu) c.587-3C>A (n.587-3C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997631C= | CA2067686166 | HNF1A | c.*214C= (n.*214C=) c.1467C= (p.Phe489=) n.2333C= n.183C= n.331C= c.*443C= (n.*443C=) c.*907C= (n.*907C=) c.*481C= (n.*481C=) n.511C= c.930C= (p.Phe310=) c.*230C= (n.*230C=) c.1284C= c.255C= (p.Phe85=) c.587-3C= (n.587-3C=) | |
12 | g.120997631C>G | CA386970317 | HNF1A | c.*214C>G (n.*214C>G) c.1467C>G (p.Phe489Leu) n.2333C>G n.183C>G n.331C>G c.*443C>G (n.*443C>G) c.*907C>G (n.*907C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) n.511C>G c.930C>G (p.Phe310Leu) c.*230C>G (n.*230C>G) c.1284C>G c.255C>G (p.Phe85Leu) c.587-3C>G (n.587-3C>G) | dbSNP |
12 | g.120997631C>T | CA482165370 | HNF1A | c.*214C>T (n.*214C>T) c.1467C>T (p.Phe489=) n.2333C>T n.183C>T n.331C>T c.*443C>T (n.*443C>T) c.*907C>T (n.*907C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) n.511C>T c.930C>T (p.Phe310=) c.*230C>T (n.*230C>T) c.1284C>T c.255C>T (p.Phe85=) c.587-3C>T (n.587-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997632A>C | CA386970318 | HNF1A | c.*215A>C (n.*215A>C) c.1468A>C (p.Met490Leu) n.2334A>C n.184A>C n.332A>C c.*444A>C (n.*444A>C) c.*908A>C (n.*908A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) n.512A>C c.931A>C (p.Met311Leu) c.*231A>C (n.*231A>C) c.1285A>C c.256A>C (p.Met86Leu) c.587-2A>C (n.587-2A>C) | dbSNP |
12 | g.120997632A>G | CA386970319 | HNF1A | c.*215A>G (n.*215A>G) c.1468A>G (p.Met490Val) n.2334A>G n.184A>G n.332A>G c.*444A>G (n.*444A>G) c.*908A>G (n.*908A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) n.512A>G c.931A>G (p.Met311Val) c.*231A>G (n.*231A>G) c.1285A>G c.256A>G (p.Met86Val) c.587-2A>G (n.587-2A>G) | dbSNP |
12 | g.120997632A>T | CA386970320 | HNF1A | c.*215A>T (n.*215A>T) c.1468A>T (p.Met490Leu) n.2334A>T n.184A>T n.332A>T c.*444A>T (n.*444A>T) c.*908A>T (n.*908A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) n.512A>T c.931A>T (p.Met311Leu) c.*231A>T (n.*231A>T) c.1285A>T c.256A>T (p.Met86Leu) c.587-2A>T (n.587-2A>T) | |
12 | g.120997633T>A | CA386970322 | HNF1A | c.*216T>A (n.*216T>A) c.1469T>A (p.Met490Lys) n.2335T>A n.185T>A n.333T>A c.*445T>A (n.*445T>A) c.*909T>A (n.*909T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) n.513T>A c.932T>A (p.Met311Lys) c.*232T>A (n.*232T>A) c.1286T>A c.257T>A (p.Met86Lys) c.587-1T>A (n.587-1T>A) | |
12 | g.120997633T>C | CA6832049 | HNF1A | c.*216T>C (n.*216T>C) c.1469T>C (p.Met490Thr) n.2335T>C n.185T>C n.333T>C c.*445T>C (n.*445T>C) c.*909T>C (n.*909T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) n.513T>C c.932T>C (p.Met311Thr) c.*232T>C (n.*232T>C) c.1286T>C c.257T>C (p.Met86Thr) c.587-1T>C (n.587-1T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997633T>G | CA386970321 | HNF1A | c.*216T>G (n.*216T>G) c.1469T>G (p.Met490Arg) n.2335T>G n.185T>G n.333T>G c.*445T>G (n.*445T>G) c.*909T>G (n.*909T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) n.513T>G c.932T>G (p.Met311Arg) c.*232T>G (n.*232T>G) c.1286T>G c.257T>G (p.Met86Arg) c.587-1T>G (n.587-1T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997633T= | CA2067686174 | HNF1A | c.*216T= (n.*216T=) c.1469T= (p.Met490=) n.2335T= n.185T= n.333T= c.*445T= (n.*445T=) c.*909T= (n.*909T=) c.*483T= (n.*483T=) n.513T= c.932T= (p.Met311=) c.*232T= (n.*232T=) c.1286T= c.257T= (p.Met86=) c.587-1T= (n.587-1T=) | |
12 | g.120997634G>A | CA386970323 | HNF1A | c.*217G>A (n.*217G>A) c.1470G>A (p.Met490Ile) n.2336G>A n.186G>A n.334G>A c.*446G>A (n.*446G>A) c.*910G>A (n.*910G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) n.514G>A c.933G>A (p.Met311Ile) c.*233G>A (n.*233G>A) c.1287G>A c.258G>A (p.Met86Ile) c.587G>A (p.Arg196Lys) | dbSNP |
12 | g.120997634G>C | CA386970324 | HNF1A | c.*217G>C (n.*217G>C) c.1470G>C (p.Met490Ile) n.2336G>C n.186G>C n.334G>C c.*446G>C (n.*446G>C) c.*910G>C (n.*910G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) n.514G>C c.933G>C (p.Met311Ile) c.*233G>C (n.*233G>C) c.1287G>C c.258G>C (p.Met86Ile) c.587G>C (p.Arg196Thr) | |
12 | g.120997634G= | CA2067686179 | HNF1A | c.*217G= (n.*217G=) c.1470G= (p.Met490=) n.2336G= n.186G= n.334G= c.*446G= (n.*446G=) c.*910G= (n.*910G=) c.*484G= (n.*484G=) n.514G= c.933G= (p.Met311=) c.*233G= (n.*233G=) c.1287G= c.258G= (p.Met86=) c.587G= (p.Arg196=) | |
12 | g.120997634G>T | CA386970325 | HNF1A | c.*217G>T (n.*217G>T) c.1470G>T (p.Met490Ile) n.2336G>T n.186G>T n.334G>T c.*446G>T (n.*446G>T) c.*910G>T (n.*910G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) n.514G>T c.933G>T (p.Met311Ile) c.*233G>T (n.*233G>T) c.1287G>T c.258G>T (p.Met86Ile) c.587G>T (p.Arg196Met) | |
12 | g.120997635G>A | CA386970326 | HNF1A | c.*218G>A (n.*218G>A) c.1471G>A (p.Ala491Thr) n.2337G>A n.187G>A n.335G>A c.*447G>A (n.*447G>A) c.*911G>A (n.*911G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) n.515G>A c.934G>A (p.Ala312Thr) c.*234G>A (n.*234G>A) c.1288G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) c.588G>A (p.Arg196=) | |
12 | g.120997635G>C | CA386970327 | HNF1A | c.*218G>C (n.*218G>C) c.1471G>C (p.Ala491Pro) n.2337G>C n.187G>C n.335G>C c.*447G>C (n.*447G>C) c.*911G>C (n.*911G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) n.515G>C c.934G>C (p.Ala312Pro) c.*234G>C (n.*234G>C) c.1288G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) c.588G>C (p.Arg196Ser) | |
12 | g.120997635G>T | CA386970328 | HNF1A | c.*218G>T (n.*218G>T) c.1471G>T (p.Ala491Ser) n.2337G>T n.187G>T n.335G>T c.*447G>T (n.*447G>T) c.*911G>T (n.*911G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) n.515G>T c.934G>T (p.Ala312Ser) c.*234G>T (n.*234G>T) c.1288G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) c.588G>T (p.Arg196Ser) | |
12 | g.120997636C>A | CA386970329 | HNF1A | c.*219C>A (n.*219C>A) c.1472C>A (p.Ala491Asp) n.2338C>A n.188C>A n.336C>A c.*448C>A (n.*448C>A) c.*912C>A (n.*912C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) n.516C>A c.935C>A (p.Ala312Asp) c.*235C>A (n.*235C>A) c.1289C>A c.260C>A (p.Ala87Asp) c.589C>A (p.Pro197Thr) | dbSNP |
12 | g.120997636C>G | CA386970330 | HNF1A | c.*219C>G (n.*219C>G) c.1472C>G (p.Ala491Gly) n.2338C>G n.188C>G n.336C>G c.*448C>G (n.*448C>G) c.*912C>G (n.*912C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) n.516C>G c.935C>G (p.Ala312Gly) c.*235C>G (n.*235C>G) c.1289C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) c.589C>G (p.Pro197Ala) | |
12 | g.120997636C>T | CA386970331 | HNF1A | c.*219C>T (n.*219C>T) c.1472C>T (p.Ala491Val) n.2338C>T n.188C>T n.336C>T c.*448C>T (n.*448C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) n.516C>T c.935C>T (p.Ala312Val) c.*235C>T (n.*235C>T) c.1289C>T c.260C>T (p.Ala87Val) c.589C>T (p.Pro197Ser) | dbSNP |
12 | g.120997637C>A | CA386970332 | HNF1A | c.*220C>A (n.*220C>A) c.1473C>A (p.Ala491=) n.2339C>A n.189C>A n.337C>A c.*449C>A (n.*449C>A) c.*913C>A (n.*913C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) n.517C>A c.936C>A (p.Ala312=) c.*236C>A (n.*236C>A) c.1290C>A c.261C>A (p.Ala87=) c.590C>A (p.Pro197Gln) | |
12 | g.120997637C= | CA2067686196 | HNF1A | c.*220C= (n.*220C=) c.1473C= (p.Ala491=) n.2339C= n.189C= n.337C= c.*449C= (n.*449C=) c.*913C= (n.*913C=) c.*487C= (n.*487C=) n.517C= c.936C= (p.Ala312=) c.*236C= (n.*236C=) c.1290C= c.261C= (p.Ala87=) c.590C= (p.Pro197=) | |
12 | g.120997637C>G | CA386970333 | HNF1A | c.*220C>G (n.*220C>G) c.1473C>G (p.Ala491=) n.2339C>G n.189C>G n.337C>G c.*449C>G (n.*449C>G) c.*913C>G (n.*913C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) n.517C>G c.936C>G (p.Ala312=) c.*236C>G (n.*236C>G) c.1290C>G c.261C>G (p.Ala87=) c.590C>G (p.Pro197Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997637C>T | CA6832050 | HNF1A | c.*220C>T (n.*220C>T) c.1473C>T (p.Ala491=) n.2339C>T n.189C>T n.337C>T c.*449C>T (n.*449C>T) c.*913C>T (n.*913C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) n.517C>T c.936C>T (p.Ala312=) c.*236C>T (n.*236C>T) c.1290C>T c.261C>T (p.Ala87=) c.590C>T (p.Pro197Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997638A= | CA2067686203 | HNF1A | c.*221A= (n.*221A=) c.1474A= (p.Thr492=) n.2340A= n.190A= n.338A= c.*450A= (n.*450A=) c.*914A= (n.*914A=) c.*488A= (n.*488A=) n.518A= c.937A= (p.Thr313=) c.*237A= (n.*237A=) c.1291A= c.262A= (p.Thr88=) c.591A= (p.Pro197=) | |
12 | g.120997638A>C | CA386970335 | HNF1A | c.*221A>C (n.*221A>C) c.1474A>C (p.Thr492Pro) n.2340A>C n.190A>C n.338A>C c.*450A>C (n.*450A>C) c.*914A>C (n.*914A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) n.518A>C c.937A>C (p.Thr313Pro) c.*237A>C (n.*237A>C) c.1291A>C c.262A>C (p.Thr88Pro) c.591A>C (p.Pro197=) | dbSNP |
12 | g.120997638A>G | CA6832051 | HNF1A | c.*221A>G (n.*221A>G) c.1474A>G (p.Thr492Ala) n.2340A>G n.190A>G n.338A>G c.*450A>G (n.*450A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) n.518A>G c.937A>G (p.Thr313Ala) c.*237A>G (n.*237A>G) c.1291A>G c.262A>G (p.Thr88Ala) c.591A>G (p.Pro197=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997638A>T | CA386970334 | HNF1A | c.*221A>T (n.*221A>T) c.1474A>T (p.Thr492Ser) n.2340A>T n.190A>T n.338A>T c.*450A>T (n.*450A>T) c.*914A>T (n.*914A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) n.518A>T c.937A>T (p.Thr313Ser) c.*237A>T (n.*237A>T) c.1291A>T c.262A>T (p.Thr88Ser) c.591A>T (p.Pro197=) | dbSNP |
12 | g.120997639C>A | CA386970336 | HNF1A | c.*222C>A (n.*222C>A) c.1475C>A (p.Thr492Asn) n.2341C>A n.191C>A n.339C>A c.*451C>A (n.*451C>A) c.*915C>A (n.*915C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) n.519C>A c.938C>A (p.Thr313Asn) c.*238C>A (n.*238C>A) c.1292C>A c.263C>A (p.Thr88Asn) c.592C>A (p.Pro198Thr) | |
12 | g.120997639C= | CA2067686208 | HNF1A | c.*222C= (n.*222C=) c.1475C= (p.Thr492=) n.2341C= n.191C= n.339C= c.*451C= (n.*451C=) c.*915C= (n.*915C=) c.*489C= (n.*489C=) n.519C= c.938C= (p.Thr313=) c.*238C= (n.*238C=) c.1292C= c.263C= (p.Thr88=) c.592C= (p.Pro198=) | |
12 | g.120997639C>G | CA386970337 | HNF1A | c.*222C>G (n.*222C>G) c.1475C>G (p.Thr492Ser) n.2341C>G n.191C>G n.339C>G c.*451C>G (n.*451C>G) c.*915C>G (n.*915C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) n.519C>G c.938C>G (p.Thr313Ser) c.*238C>G (n.*238C>G) c.1292C>G c.263C>G (p.Thr88Ser) c.592C>G (p.Pro198Ala) | dbSNP |
12 | g.120997639C>T | CA386970338 | HNF1A | c.*222C>T (n.*222C>T) c.1475C>T (p.Thr492Ile) n.2341C>T n.191C>T n.339C>T c.*451C>T (n.*451C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) n.519C>T c.938C>T (p.Thr313Ile) c.*238C>T (n.*238C>T) c.1292C>T c.263C>T (p.Thr88Ile) c.592C>T (p.Pro198Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997640C>A | CA386970339 | HNF1A | c.*223C>A (n.*223C>A) c.1476C>A (p.Thr492=) n.2342C>A n.192C>A n.340C>A c.*452C>A (n.*452C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) n.520C>A c.939C>A (p.Thr313=) c.*239C>A (n.*239C>A) c.1293C>A c.264C>A (p.Thr88=) c.593C>A (p.Pro198Gln) | dbSNP |
12 | g.120997640C>G | CA386970340 | HNF1A | c.*223C>G (n.*223C>G) c.1476C>G (p.Thr492=) n.2342C>G n.192C>G n.340C>G c.*452C>G (n.*452C>G) c.*916C>G (n.*916C>G) c.*490C>G (n.*490C>G) n.520C>G c.939C>G (p.Thr313=) c.*239C>G (n.*239C>G) c.1293C>G c.264C>G (p.Thr88=) c.593C>G (p.Pro198Arg) |