| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120997612_120997659del | CA2621391133 | HNF1A | c.*195_*242del (n.*195_*242del) c.1448_1495del (p.His483_Ser498del) n.2314_2361del n.164_211del n.312_359del c.*424_*471del (n.*424_*471del) c.*888_*935del (n.*888_*935del) c.*462_*509del (n.*462_*509del) n.492_539del c.911_958del (p.His304_Ser319del) c.*211_*258del (n.*211_*258del) c.1265_1312del c.236_283del (p.His79_Ser94del) c.587-22_612del | gnomAD v4 |
| 12 | g.120997615_120997634del | CA2695217577 | HNF1A | c.*198_*217del (n.*198_*217del) c.1451_1470del (p.Val484GlyfsTer?) c.1451_1470del (p.Val484GlyfsTer12) n.2317_2336del n.167_186del n.315_334del c.*427_*446del (n.*427_*446del) c.*891_*910del (n.*891_*910del) c.*465_*484del (n.*465_*484del) n.495_514del c.914_933del (p.Val305GlyfsTer?) c.*214_*233del (n.*214_*233del) c.1268_1287del c.239_258del (p.Val80GlyfsTer?) c.587-19_587del | |
| 12 | g.120997623_120997634delinsAGCCCCTTCATG | CA2067686120 | HNF1A | c.*206_*217delinsAGCCCCTTCATG (n.*206_*217delinsAGCCCCTTCATG) c.1459_1470delinsAGCCCCTTCATG (p.Ser487=) n.2325_2336delinsAGCCCCTTCATG n.175_186delinsAGCCCCTTCATG n.323_334delinsAGCCCCTTCATG c.*435_*446delinsAGCCCCTTCATG (n.*435_*446delinsAGCCCCTTCATG) c.*899_*910delinsAGCCCCTTCATG (n.*899_*910delinsAGCCCCTTCATG) c.*473_*484delinsAGCCCCTTCATG (n.*473_*484delinsAGCCCCTTCATG) n.503_514delinsAGCCCCTTCATG c.922_933delinsAGCCCCTTCATG (p.Ser308=) c.*222_*233delinsAGCCCCTTCATG (n.*222_*233delinsAGCCCCTTCATG) c.1276_1287delinsAGCCCCTTCATG c.247_258delinsAGCCCCTTCATG (p.Ser83=) c.587-11_587delinsAGCCCCTTCATG | |
| 12 | g.120997624G>A | CA153087 | HNF1A | c.*207G>A (n.*207G>A) c.1460G>A (p.Ser487Asn) n.2326G>A n.176G>A n.324G>A c.*436G>A (n.*436G>A) c.*900G>A (n.*900G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) n.504G>A c.923G>A (p.Ser308Asn) c.*223G>A (n.*223G>A) c.1277G>A c.248G>A (p.Ser83Asn) c.587-10G>A (n.587-10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120997624G>C | CA386970299 | HNF1A | c.*207G>C (n.*207G>C) c.1460G>C (p.Ser487Thr) n.2326G>C n.176G>C n.324G>C c.*436G>C (n.*436G>C) c.*900G>C (n.*900G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) n.504G>C c.923G>C (p.Ser308Thr) c.*223G>C (n.*223G>C) c.1277G>C c.248G>C (p.Ser83Thr) c.587-10G>C (n.587-10G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120997624G= | CA2067686127 | HNF1A | c.*207G= (n.*207G=) c.1460G= (p.Ser487=) n.2326G= n.176G= n.324G= c.*436G= (n.*436G=) c.*900G= (n.*900G=) c.*474G= (n.*474G=) n.504G= c.923G= (p.Ser308=) c.*223G= (n.*223G=) c.1277G= c.248G= (p.Ser83=) c.587-10G= (n.587-10G=) | |
| 12 | g.120997624G>T | CA386970300 | HNF1A | c.*207G>T (n.*207G>T) c.1460G>T (p.Ser487Ile) n.2326G>T n.176G>T n.324G>T c.*436G>T (n.*436G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) n.504G>T c.923G>T (p.Ser308Ile) c.*223G>T (n.*223G>T) c.1277G>T c.248G>T (p.Ser83Ile) c.587-10G>T (n.587-10G>T) | |
| 12 | g.120997627_120997637del | CA1139662932 | HNF1A | c.*210_*220del (n.*210_*220del) c.1463_1473del (p.Pro488HisfsTer?) c.1463_1473del (p.Pro488HisfsTer11) n.2329_2339del n.179_189del n.327_337del c.*439_*449del (n.*439_*449del) c.*903_*913del (n.*903_*913del) c.*477_*487del (n.*477_*487del) n.507_517del c.926_936del (p.Pro309HisfsTer?) c.*226_*236del (n.*226_*236del) c.1280_1290del c.251_261del (p.Pro84HisfsTer?) c.587-7_590del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120997625C>A | CA386970301 | HNF1A | c.*208C>A (n.*208C>A) c.1461C>A (p.Ser487Arg) n.2327C>A n.177C>A n.325C>A c.*437C>A (n.*437C>A) c.*901C>A (n.*901C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) n.505C>A c.924C>A (p.Ser308Arg) c.*224C>A (n.*224C>A) c.1278C>A c.249C>A (p.Ser83Arg) c.587-9C>A (n.587-9C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120997625C= | CA2067686143 | HNF1A | c.*208C= (n.*208C=) c.1461C= (p.Ser487=) n.2327C= n.177C= n.325C= c.*437C= (n.*437C=) c.*901C= (n.*901C=) c.*475C= (n.*475C=) n.505C= c.924C= (p.Ser308=) c.*224C= (n.*224C=) c.1278C= c.249C= (p.Ser83=) c.587-9C= (n.587-9C=) | |
| 12 | g.120997625C>G | CA386970302 | HNF1A | c.*208C>G (n.*208C>G) c.1461C>G (p.Ser487Arg) n.2327C>G n.177C>G n.325C>G c.*437C>G (n.*437C>G) c.*901C>G (n.*901C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) n.505C>G c.924C>G (p.Ser308Arg) c.*224C>G (n.*224C>G) c.1278C>G c.249C>G (p.Ser83Arg) c.587-9C>G (n.587-9C>G) | |
| 12 | g.120997625C>T | CA482165365 | HNF1A | c.*208C>T (n.*208C>T) c.1461C>T (p.Ser487=) n.2327C>T n.177C>T n.325C>T c.*437C>T (n.*437C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) n.505C>T c.924C>T (p.Ser308=) c.*224C>T (n.*224C>T) c.1278C>T c.249C>T (p.Ser83=) c.587-9C>T (n.587-9C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120997628del | CA2695217578 | HNF1A | c.*211del (n.*211del) c.1464del (p.Phe489SerfsTer?) n.2330del n.180del n.328del c.*440del (n.*440del) c.*904del (n.*904del) c.*478del (n.*478del) n.508del c.927del (p.Phe310SerfsTer?) c.*227del (n.*227del) c.1281del c.252del (p.Phe85SerfsTer?) c.587-6del (n.587-6del) | |
| 12 | g.120997626C>A | CA386970303 | HNF1A | c.*209C>A (n.*209C>A) c.1462C>A (p.Pro488Thr) n.2328C>A n.178C>A n.326C>A c.*438C>A (n.*438C>A) c.*902C>A (n.*902C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) n.506C>A c.925C>A (p.Pro309Thr) c.*225C>A (n.*225C>A) c.1279C>A c.250C>A (p.Pro84Thr) c.587-8C>A (n.587-8C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120997626C>G | CA386970304 | HNF1A | c.*209C>G (n.*209C>G) c.1462C>G (p.Pro488Ala) n.2328C>G n.178C>G n.326C>G c.*438C>G (n.*438C>G) c.*902C>G (n.*902C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) n.506C>G c.925C>G (p.Pro309Ala) c.*225C>G (n.*225C>G) c.1279C>G c.250C>G (p.Pro84Ala) c.587-8C>G (n.587-8C>G) | |
| 12 | g.120997626C>T | CA386970305 | HNF1A | c.*209C>T (n.*209C>T) c.1462C>T (p.Pro488Ser) n.2328C>T n.178C>T n.326C>T c.*438C>T (n.*438C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) n.506C>T c.925C>T (p.Pro309Ser) c.*225C>T (n.*225C>T) c.1279C>T c.250C>T (p.Pro84Ser) c.587-8C>T (n.587-8C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120997627C>A | CA386970306 | HNF1A | c.*210C>A (n.*210C>A) c.1463C>A (p.Pro488His) n.2329C>A n.179C>A n.327C>A c.*439C>A (n.*439C>A) c.*903C>A (n.*903C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) n.507C>A c.926C>A (p.Pro309His) c.*226C>A (n.*226C>A) c.1280C>A c.251C>A (p.Pro84His) c.587-7C>A (n.587-7C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120997627C>G | CA386970308 | HNF1A | c.*210C>G (n.*210C>G) c.1463C>G (p.Pro488Arg) n.2329C>G n.179C>G n.327C>G c.*439C>G (n.*439C>G) c.*903C>G (n.*903C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) n.507C>G c.926C>G (p.Pro309Arg) c.*226C>G (n.*226C>G) c.1280C>G c.251C>G (p.Pro84Arg) c.587-7C>G (n.587-7C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120997627C>T | CA386970307 | HNF1A | c.*210C>T (n.*210C>T) c.1463C>T (p.Pro488Leu) n.2329C>T n.179C>T n.327C>T c.*439C>T (n.*439C>T) c.*903C>T (n.*903C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) n.507C>T c.926C>T (p.Pro309Leu) c.*226C>T (n.*226C>T) c.1280C>T c.251C>T (p.Pro84Leu) c.587-7C>T (n.587-7C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120997628C>A | CA482165367 | HNF1A | c.*211C>A (n.*211C>A) c.1464C>A (p.Pro488=) n.2330C>A n.180C>A n.328C>A c.*440C>A (n.*440C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) n.508C>A c.927C>A (p.Pro309=) c.*227C>A (n.*227C>A) c.1281C>A c.252C>A (p.Pro84=) c.587-6C>A (n.587-6C>A) | |
| 12 | g.120997628C= | CA2067686154 | HNF1A | c.*211C= (n.*211C=) c.1464C= (p.Pro488=) n.2330C= n.180C= n.328C= c.*440C= (n.*440C=) c.*904C= (n.*904C=) c.*478C= (n.*478C=) n.508C= c.927C= (p.Pro309=) c.*227C= (n.*227C=) c.1281C= c.252C= (p.Pro84=) c.587-6C= (n.587-6C=) | |
| 12 | g.120997628C>G | CA6832048 | HNF1A | c.*211C>G (n.*211C>G) c.1464C>G (p.Pro488=) n.2330C>G n.180C>G n.328C>G c.*440C>G (n.*440C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) n.508C>G c.927C>G (p.Pro309=) c.*227C>G (n.*227C>G) c.1281C>G c.252C>G (p.Pro84=) c.587-6C>G (n.587-6C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120997628C>T | CA482165368 | HNF1A | c.*211C>T (n.*211C>T) c.1464C>T (p.Pro488=) n.2330C>T n.180C>T n.328C>T c.*440C>T (n.*440C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) n.508C>T c.927C>T (p.Pro309=) c.*227C>T (n.*227C>T) c.1281C>T c.252C>T (p.Pro84=) c.587-6C>T (n.587-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120997629T>A | CA386970311 | HNF1A | c.*212T>A (n.*212T>A) c.1465T>A (p.Phe489Ile) n.2331T>A n.181T>A n.329T>A c.*441T>A (n.*441T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) n.509T>A c.928T>A (p.Phe310Ile) c.*228T>A (n.*228T>A) c.1282T>A c.253T>A (p.Phe85Ile) c.587-5T>A (n.587-5T>A) | dbSNP |
| 12 | g.120997629T>C | CA386970309 | HNF1A | c.*212T>C (n.*212T>C) c.1465T>C (p.Phe489Leu) n.2331T>C n.181T>C n.329T>C c.*441T>C (n.*441T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) n.509T>C c.928T>C (p.Phe310Leu) c.*228T>C (n.*228T>C) c.1282T>C c.253T>C (p.Phe85Leu) c.587-5T>C (n.587-5T>C) | |
| 12 | g.120997629T>G | CA386970310 | HNF1A | c.*212T>G (n.*212T>G) c.1465T>G (p.Phe489Val) n.2331T>G n.181T>G n.329T>G c.*441T>G (n.*441T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) n.509T>G c.928T>G (p.Phe310Val) c.*228T>G (n.*228T>G) c.1282T>G c.253T>G (p.Phe85Val) c.587-5T>G (n.587-5T>G) | |
| 12 | g.120997630T>A | CA386970313 | HNF1A | c.*213T>A (n.*213T>A) c.1466T>A (p.Phe489Tyr) n.2332T>A n.182T>A n.330T>A c.*442T>A (n.*442T>A) c.*906T>A (n.*906T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) n.510T>A c.929T>A (p.Phe310Tyr) c.*229T>A (n.*229T>A) c.1283T>A c.254T>A (p.Phe85Tyr) c.587-4T>A (n.587-4T>A) | dbSNP |
| 12 | g.120997630T>C | CA386970314 | HNF1A | c.*213T>C (n.*213T>C) c.1466T>C (p.Phe489Ser) n.2332T>C n.182T>C n.330T>C c.*442T>C (n.*442T>C) c.*906T>C (n.*906T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) n.510T>C c.929T>C (p.Phe310Ser) c.*229T>C (n.*229T>C) c.1283T>C c.254T>C (p.Phe85Ser) c.587-4T>C (n.587-4T>C) | |
| 12 | g.120997630T>G | CA386970315 | HNF1A | c.*213T>G (n.*213T>G) c.1466T>G (p.Phe489Cys) n.2332T>G n.182T>G n.330T>G c.*442T>G (n.*442T>G) c.*906T>G (n.*906T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) n.510T>G c.929T>G (p.Phe310Cys) c.*229T>G (n.*229T>G) c.1283T>G c.254T>G (p.Phe85Cys) c.587-4T>G (n.587-4T>G) | |
| 12 | g.120997631C>A | CA386970316 | HNF1A | c.*214C>A (n.*214C>A) c.1467C>A (p.Phe489Leu) n.2333C>A n.183C>A n.331C>A c.*443C>A (n.*443C>A) c.*907C>A (n.*907C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) n.511C>A c.930C>A (p.Phe310Leu) c.*230C>A (n.*230C>A) c.1284C>A c.255C>A (p.Phe85Leu) c.587-3C>A (n.587-3C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120997631C= | CA2067686166 | HNF1A | c.*214C= (n.*214C=) c.1467C= (p.Phe489=) n.2333C= n.183C= n.331C= c.*443C= (n.*443C=) c.*907C= (n.*907C=) c.*481C= (n.*481C=) n.511C= c.930C= (p.Phe310=) c.*230C= (n.*230C=) c.1284C= c.255C= (p.Phe85=) c.587-3C= (n.587-3C=) | |
| 12 | g.120997631C>G | CA386970317 | HNF1A | c.*214C>G (n.*214C>G) c.1467C>G (p.Phe489Leu) n.2333C>G n.183C>G n.331C>G c.*443C>G (n.*443C>G) c.*907C>G (n.*907C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) n.511C>G c.930C>G (p.Phe310Leu) c.*230C>G (n.*230C>G) c.1284C>G c.255C>G (p.Phe85Leu) c.587-3C>G (n.587-3C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120997631C>T | CA482165370 | HNF1A | c.*214C>T (n.*214C>T) c.1467C>T (p.Phe489=) n.2333C>T n.183C>T n.331C>T c.*443C>T (n.*443C>T) c.*907C>T (n.*907C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) n.511C>T c.930C>T (p.Phe310=) c.*230C>T (n.*230C>T) c.1284C>T c.255C>T (p.Phe85=) c.587-3C>T (n.587-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120997632A>C | CA386970318 | HNF1A | c.*215A>C (n.*215A>C) c.1468A>C (p.Met490Leu) n.2334A>C n.184A>C n.332A>C c.*444A>C (n.*444A>C) c.*908A>C (n.*908A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) n.512A>C c.931A>C (p.Met311Leu) c.*231A>C (n.*231A>C) c.1285A>C c.256A>C (p.Met86Leu) c.587-2A>C (n.587-2A>C) | dbSNP |
| 12 | g.120997632A>G | CA386970319 | HNF1A | c.*215A>G (n.*215A>G) c.1468A>G (p.Met490Val) n.2334A>G n.184A>G n.332A>G c.*444A>G (n.*444A>G) c.*908A>G (n.*908A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) n.512A>G c.931A>G (p.Met311Val) c.*231A>G (n.*231A>G) c.1285A>G c.256A>G (p.Met86Val) c.587-2A>G (n.587-2A>G) | dbSNP |
| 12 | g.120997632A>T | CA386970320 | HNF1A | c.*215A>T (n.*215A>T) c.1468A>T (p.Met490Leu) n.2334A>T n.184A>T n.332A>T c.*444A>T (n.*444A>T) c.*908A>T (n.*908A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) n.512A>T c.931A>T (p.Met311Leu) c.*231A>T (n.*231A>T) c.1285A>T c.256A>T (p.Met86Leu) c.587-2A>T (n.587-2A>T) | |
| 12 | g.120997633T>A | CA386970322 | HNF1A | c.*216T>A (n.*216T>A) c.1469T>A (p.Met490Lys) n.2335T>A n.185T>A n.333T>A c.*445T>A (n.*445T>A) c.*909T>A (n.*909T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) n.513T>A c.932T>A (p.Met311Lys) c.*232T>A (n.*232T>A) c.1286T>A c.257T>A (p.Met86Lys) c.587-1T>A (n.587-1T>A) | |
| 12 | g.120997633T>C | CA6832049 | HNF1A | c.*216T>C (n.*216T>C) c.1469T>C (p.Met490Thr) n.2335T>C n.185T>C n.333T>C c.*445T>C (n.*445T>C) c.*909T>C (n.*909T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) n.513T>C c.932T>C (p.Met311Thr) c.*232T>C (n.*232T>C) c.1286T>C c.257T>C (p.Met86Thr) c.587-1T>C (n.587-1T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120997633T>G | CA386970321 | HNF1A | c.*216T>G (n.*216T>G) c.1469T>G (p.Met490Arg) n.2335T>G n.185T>G n.333T>G c.*445T>G (n.*445T>G) c.*909T>G (n.*909T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) n.513T>G c.932T>G (p.Met311Arg) c.*232T>G (n.*232T>G) c.1286T>G c.257T>G (p.Met86Arg) c.587-1T>G (n.587-1T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120997633T= | CA2067686174 | HNF1A | c.*216T= (n.*216T=) c.1469T= (p.Met490=) n.2335T= n.185T= n.333T= c.*445T= (n.*445T=) c.*909T= (n.*909T=) c.*483T= (n.*483T=) n.513T= c.932T= (p.Met311=) c.*232T= (n.*232T=) c.1286T= c.257T= (p.Met86=) c.587-1T= (n.587-1T=) | |
| 12 | g.120997634G>A | CA386970323 | HNF1A | c.*217G>A (n.*217G>A) c.1470G>A (p.Met490Ile) n.2336G>A n.186G>A n.334G>A c.*446G>A (n.*446G>A) c.*910G>A (n.*910G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) n.514G>A c.933G>A (p.Met311Ile) c.*233G>A (n.*233G>A) c.1287G>A c.258G>A (p.Met86Ile) c.587G>A (p.Arg196Lys) | dbSNP |
| 12 | g.120997634G>C | CA386970324 | HNF1A | c.*217G>C (n.*217G>C) c.1470G>C (p.Met490Ile) n.2336G>C n.186G>C n.334G>C c.*446G>C (n.*446G>C) c.*910G>C (n.*910G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) n.514G>C c.933G>C (p.Met311Ile) c.*233G>C (n.*233G>C) c.1287G>C c.258G>C (p.Met86Ile) c.587G>C (p.Arg196Thr) | |
| 12 | g.120997634G= | CA2067686179 | HNF1A | c.*217G= (n.*217G=) c.1470G= (p.Met490=) n.2336G= n.186G= n.334G= c.*446G= (n.*446G=) c.*910G= (n.*910G=) c.*484G= (n.*484G=) n.514G= c.933G= (p.Met311=) c.*233G= (n.*233G=) c.1287G= c.258G= (p.Met86=) c.587G= (p.Arg196=) | |
| 12 | g.120997634G>T | CA386970325 | HNF1A | c.*217G>T (n.*217G>T) c.1470G>T (p.Met490Ile) n.2336G>T n.186G>T n.334G>T c.*446G>T (n.*446G>T) c.*910G>T (n.*910G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) n.514G>T c.933G>T (p.Met311Ile) c.*233G>T (n.*233G>T) c.1287G>T c.258G>T (p.Met86Ile) c.587G>T (p.Arg196Met) | |
| 12 | g.120997635G>A | CA386970326 | HNF1A | c.*218G>A (n.*218G>A) c.1471G>A (p.Ala491Thr) n.2337G>A n.187G>A n.335G>A c.*447G>A (n.*447G>A) c.*911G>A (n.*911G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) n.515G>A c.934G>A (p.Ala312Thr) c.*234G>A (n.*234G>A) c.1288G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) c.588G>A (p.Arg196=) | |
| 12 | g.120997635G>C | CA386970327 | HNF1A | c.*218G>C (n.*218G>C) c.1471G>C (p.Ala491Pro) n.2337G>C n.187G>C n.335G>C c.*447G>C (n.*447G>C) c.*911G>C (n.*911G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) n.515G>C c.934G>C (p.Ala312Pro) c.*234G>C (n.*234G>C) c.1288G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) c.588G>C (p.Arg196Ser) | |
| 12 | g.120997635G>T | CA386970328 | HNF1A | c.*218G>T (n.*218G>T) c.1471G>T (p.Ala491Ser) n.2337G>T n.187G>T n.335G>T c.*447G>T (n.*447G>T) c.*911G>T (n.*911G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) n.515G>T c.934G>T (p.Ala312Ser) c.*234G>T (n.*234G>T) c.1288G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) c.588G>T (p.Arg196Ser) | |
| 12 | g.120997636C>A | CA386970329 | HNF1A | c.*219C>A (n.*219C>A) c.1472C>A (p.Ala491Asp) n.2338C>A n.188C>A n.336C>A c.*448C>A (n.*448C>A) c.*912C>A (n.*912C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) n.516C>A c.935C>A (p.Ala312Asp) c.*235C>A (n.*235C>A) c.1289C>A c.260C>A (p.Ala87Asp) c.589C>A (p.Pro197Thr) | dbSNP |
| 12 | g.120997636C>G | CA386970330 | HNF1A | c.*219C>G (n.*219C>G) c.1472C>G (p.Ala491Gly) n.2338C>G n.188C>G n.336C>G c.*448C>G (n.*448C>G) c.*912C>G (n.*912C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) n.516C>G c.935C>G (p.Ala312Gly) c.*235C>G (n.*235C>G) c.1289C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) c.589C>G (p.Pro197Ala) | |
| 12 | g.120997636C>T | CA386970331 | HNF1A | c.*219C>T (n.*219C>T) c.1472C>T (p.Ala491Val) n.2338C>T n.188C>T n.336C>T c.*448C>T (n.*448C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) n.516C>T c.935C>T (p.Ala312Val) c.*235C>T (n.*235C>T) c.1289C>T c.260C>T (p.Ala87Val) c.589C>T (p.Pro197Ser) | dbSNP |