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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120997533_120997548dup | CA2499221471 | HNF1A | c.*116_*131dup (n.*116_*131dup) c.1369_1384dup (p.Val462AspfsTer?) n.2235_2250dup n.85_100dup n.233_248dup c.*345_*360dup (n.*345_*360dup) c.*809_*824dup (n.*809_*824dup) c.*383_*398dup (n.*383_*398dup) n.413_428dup c.832_847dup (p.Val283AspfsTer?) c.*132_*147dup (n.*132_*147dup) c.1186_1201dup c.157_172dup (p.Val58AspfsTer?) c.587-101_587-86dup (n.587-101_587-86dup) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120997533_120997547dup | CA2695217566 | HNF1A | c.*116_*130dup (n.*116_*130dup) c.1369_1383dup (p.Pro461_Val462insThrThrLeuGlnPro) n.2235_2249dup n.85_99dup n.233_247dup c.*345_*359dup (n.*345_*359dup) c.*809_*823dup (n.*809_*823dup) c.*383_*397dup (n.*383_*397dup) n.413_427dup c.832_846dup (p.Pro282_Val283insThrThrLeuGlnPro) c.*132_*146dup (n.*132_*146dup) c.1186_1200dup c.157_171dup (p.Pro57_Val58insThrThrLeuGlnPro) c.587-101_587-87dup (n.587-101_587-87dup) | |
| 12 | g.120997537C>A | CA386970108 | HNF1A | c.*120C>A (n.*120C>A) c.1373C>A (p.Thr458Asn) n.2239C>A n.89C>A n.237C>A c.*349C>A (n.*349C>A) c.*813C>A (n.*813C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) n.417C>A c.836C>A (p.Thr279Asn) c.*136C>A (n.*136C>A) c.1190C>A c.161C>A (p.Thr54Asn) c.587-97C>A (n.587-97C>A) | |
| 12 | g.120997537C>G | CA386970109 | HNF1A | c.*120C>G (n.*120C>G) c.1373C>G (p.Thr458Ser) n.2239C>G n.89C>G n.237C>G c.*349C>G (n.*349C>G) c.*813C>G (n.*813C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) n.417C>G c.836C>G (p.Thr279Ser) c.*136C>G (n.*136C>G) c.1190C>G c.161C>G (p.Thr54Ser) c.587-97C>G (n.587-97C>G) | |
| 12 | g.120997537C>T | CA386970110 | HNF1A | c.*120C>T (n.*120C>T) c.1373C>T (p.Thr458Ile) n.2239C>T n.89C>T n.237C>T c.*349C>T (n.*349C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) n.417C>T c.836C>T (p.Thr279Ile) c.*136C>T (n.*136C>T) c.1190C>T c.161C>T (p.Thr54Ile) c.587-97C>T (n.587-97C>T) | |
| 12 | g.120997539del | CA2695217568 | HNF1A | c.*122del (n.*122del) c.1375del (p.Leu459CysfsTer26) n.2241del n.91del n.239del c.*351del (n.*351del) c.*815del (n.*815del) c.*389del (n.*389del) n.419del c.838del (p.Leu280CysfsTer26) c.*138del (n.*138del) c.1192del c.163del (p.Leu55CysfsTer26) c.587-95del (n.587-95del) | |
| 12 | g.120997538C>A | CA482165164 | HNF1A | c.*121C>A (n.*121C>A) c.1374C>A (p.Thr458=) n.2240C>A n.90C>A n.238C>A c.*350C>A (n.*350C>A) c.*814C>A (n.*814C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) n.418C>A c.837C>A (p.Thr279=) c.*137C>A (n.*137C>A) c.1191C>A c.162C>A (p.Thr54=) c.587-96C>A (n.587-96C>A) | |
| 12 | g.120997538C= | CA2067685741 | HNF1A | c.*121C= (n.*121C=) c.1374C= (p.Thr458=) n.2240C= n.90C= n.238C= c.*350C= (n.*350C=) c.*814C= (n.*814C=) c.*388C= (n.*388C=) n.418C= c.837C= (p.Thr279=) c.*137C= (n.*137C=) c.1191C= c.162C= (p.Thr54=) c.587-96C= (n.587-96C=) | |
| 12 | g.120997538C>G | CA482165165 | HNF1A | c.*121C>G (n.*121C>G) c.1374C>G (p.Thr458=) n.2240C>G n.90C>G n.238C>G c.*350C>G (n.*350C>G) c.*814C>G (n.*814C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) n.418C>G c.837C>G (p.Thr279=) c.*137C>G (n.*137C>G) c.1191C>G c.162C>G (p.Thr54=) c.587-96C>G (n.587-96C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120997538C>T | CA482165166 | HNF1A | c.*121C>T (n.*121C>T) c.1374C>T (p.Thr458=) n.2240C>T n.90C>T n.238C>T c.*350C>T (n.*350C>T) c.*814C>T (n.*814C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) n.418C>T c.837C>T (p.Thr279=) c.*137C>T (n.*137C>T) c.1191C>T c.162C>T (p.Thr54=) c.587-96C>T (n.587-96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120997538_120997565delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG | CA2067685740 | HNF1A | c.*121_*148delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (n.*121_*148delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG) c.1374_1401delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (p.Thr458=) n.2240_2267delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG n.90_117delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG n.238_265delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG c.*350_*377delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (n.*350_*377delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG) c.*814_*841delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (n.*814_*841delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG) c.*388_*415delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (n.*388_*415delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG) n.418_445delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG c.837_864delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (p.Thr279=) c.*137_*164delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (n.*137_*164delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG) c.1191_1218delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG c.162_189delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (p.Thr54=) c.587-96_587-69delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (n.587-96_587-69delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG) | |
| 12 | g.120997539C>A | CA386970112 | HNF1A | c.*122C>A (n.*122C>A) c.1375C>A (p.Leu459Met) n.2241C>A n.91C>A n.239C>A c.*351C>A (n.*351C>A) c.*815C>A (n.*815C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) n.419C>A c.838C>A (p.Leu280Met) c.*138C>A (n.*138C>A) c.1192C>A c.163C>A (p.Leu55Met) c.587-95C>A (n.587-95C>A) | |
| 12 | g.120997539C= | CA2067685748 | HNF1A | c.*122C= (n.*122C=) c.1375C= (p.Leu459=) n.2241C= n.91C= n.239C= c.*351C= (n.*351C=) c.*815C= (n.*815C=) c.*389C= (n.*389C=) n.419C= c.838C= (p.Leu280=) c.*138C= (n.*138C=) c.1192C= c.163C= (p.Leu55=) c.587-95C= (n.587-95C=) | |
| 12 | g.120997539C>G | CA386970111 | HNF1A | c.*122C>G (n.*122C>G) c.1375C>G (p.Leu459Val) n.2241C>G n.91C>G n.239C>G c.*351C>G (n.*351C>G) c.*815C>G (n.*815C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) n.419C>G c.838C>G (p.Leu280Val) c.*138C>G (n.*138C>G) c.1192C>G c.163C>G (p.Leu55Val) c.587-95C>G (n.587-95C>G) | |
| 12 | g.120997539C>T | CA153084 | HNF1A | c.*122C>T (n.*122C>T) c.1375C>T (p.Leu459=) n.2241C>T n.91C>T n.239C>T c.*351C>T (n.*351C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) n.419C>T c.838C>T (p.Leu280=) c.*138C>T (n.*138C>T) c.1192C>T c.163C>T (p.Leu55=) c.587-95C>T (n.587-95C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120997539_120997540del | CA2739891747 | HNF1A | c.*122_*123del (n.*122_*123del) c.1375_1376del (p.Leu459AlafsTer?) n.2241_2242del n.91_92del n.239_240del c.*351_*352del (n.*351_*352del) c.*815_*816del (n.*815_*816del) c.*389_*390del (n.*389_*390del) n.419_420del c.838_839del (p.Leu280AlafsTer?) c.*138_*139del (n.*138_*139del) c.1192_1193del c.163_164del (p.Leu55AlafsTer?) c.587-95_587-94del (n.587-95_587-94del) | |
| 12 | g.120997544_120997570del | CA6832029 | HNF1A | c.*127_*153del (n.*127_*153del) c.1380_1406del (p.Gln460_Leu468del) n.2246_2272del n.96_122del n.244_270del c.*356_*382del (n.*356_*382del) c.*820_*846del (n.*820_*846del) c.*394_*420del (n.*394_*420del) n.424_450del c.843_869del (p.Gln281_Leu289del) c.*143_*169del (n.*143_*169del) c.1197_1223del c.168_194del (p.Gln56_Leu64del) c.587-90_587-64del (n.587-90_587-64del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120997540T>A | CA386970113 | HNF1A | c.*123T>A (n.*123T>A) c.1376T>A (p.Leu459Gln) n.2242T>A n.92T>A n.240T>A c.*352T>A (n.*352T>A) c.*816T>A (n.*816T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) n.420T>A c.839T>A (p.Leu280Gln) c.*139T>A (n.*139T>A) c.1193T>A c.164T>A (p.Leu55Gln) c.587-94T>A (n.587-94T>A) | |
| 12 | g.120997540T>C | CA386970114 | HNF1A | c.*123T>C (n.*123T>C) c.1376T>C (p.Leu459Pro) n.2242T>C n.92T>C n.240T>C c.*352T>C (n.*352T>C) c.*816T>C (n.*816T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) n.420T>C c.839T>C (p.Leu280Pro) c.*139T>C (n.*139T>C) c.1193T>C c.164T>C (p.Leu55Pro) c.587-94T>C (n.587-94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120997540T>G | CA386970115 | HNF1A | c.*123T>G (n.*123T>G) c.1376T>G (p.Leu459Arg) n.2242T>G n.92T>G n.240T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.*816T>G (n.*816T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) n.420T>G c.839T>G (p.Leu280Arg) c.*139T>G (n.*139T>G) c.1193T>G c.164T>G (p.Leu55Arg) c.587-94T>G (n.587-94T>G) | |
| 12 | g.120997541del | CA2739892574 | HNF1A | c.*124del (n.*124del) c.1377del (p.Gln460SerfsTer25) n.2243del n.93del n.241del c.*353del (n.*353del) c.*817del (n.*817del) c.*391del (n.*391del) n.421del c.840del (p.Gln281SerfsTer25) c.*140del (n.*140del) c.1194del c.165del (p.Gln56SerfsTer25) c.587-93del (n.587-93del) | |
| 12 | g.120997541G>A | CA6832030 | HNF1A | c.*124G>A (n.*124G>A) c.1377G>A (p.Leu459=) n.2243G>A n.93G>A n.241G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) n.421G>A c.840G>A (p.Leu280=) c.*140G>A (n.*140G>A) c.1194G>A c.165G>A (p.Leu55=) c.587-93G>A (n.587-93G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.120997541G>C | CA482165167 | HNF1A | c.*124G>C (n.*124G>C) c.1377G>C (p.Leu459=) n.2243G>C n.93G>C n.241G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.*817G>C (n.*817G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) n.421G>C c.840G>C (p.Leu280=) c.*140G>C (n.*140G>C) c.1194G>C c.165G>C (p.Leu55=) c.587-93G>C (n.587-93G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120997541G= | CA2067685756 | HNF1A | c.*124G= (n.*124G=) c.1377G= (p.Leu459=) n.2243G= n.93G= n.241G= c.*353G= (n.*353G=) c.*817G= (n.*817G=) c.*391G= (n.*391G=) n.421G= c.840G= (p.Leu280=) c.*140G= (n.*140G=) c.1194G= c.165G= (p.Leu55=) c.587-93G= (n.587-93G=) | |
| 12 | g.120997541G>T | CA482165168 | HNF1A | c.*124G>T (n.*124G>T) c.1377G>T (p.Leu459=) n.2243G>T n.93G>T n.241G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) n.421G>T c.840G>T (p.Leu280=) c.*140G>T (n.*140G>T) c.1194G>T c.165G>T (p.Leu55=) c.587-93G>T (n.587-93G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120997542C>A | CA386970116 | HNF1A | c.*125C>A (n.*125C>A) c.1378C>A (p.Gln460Lys) n.2244C>A n.94C>A n.242C>A c.*354C>A (n.*354C>A) c.*818C>A (n.*818C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) n.422C>A c.841C>A (p.Gln281Lys) c.*141C>A (n.*141C>A) c.1195C>A c.166C>A (p.Gln56Lys) c.587-92C>A (n.587-92C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.120997542C= | CA2067685766 | HNF1A | c.*125C= (n.*125C=) c.1378C= (p.Gln460=) n.2244C= n.94C= n.242C= c.*354C= (n.*354C=) c.*818C= (n.*818C=) c.*392C= (n.*392C=) n.422C= c.841C= (p.Gln281=) c.*141C= (n.*141C=) c.1195C= c.166C= (p.Gln56=) c.587-92C= (n.587-92C=) | |
| 12 | g.120997542C>G | CA386970118 | HNF1A | c.*125C>G (n.*125C>G) c.1378C>G (p.Gln460Glu) n.2244C>G n.94C>G n.242C>G c.*354C>G (n.*354C>G) c.*818C>G (n.*818C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) n.422C>G c.841C>G (p.Gln281Glu) c.*141C>G (n.*141C>G) c.1195C>G c.166C>G (p.Gln56Glu) c.587-92C>G (n.587-92C>G) | |
| 12 | g.120997542C>T | CA386970117 | HNF1A | c.*125C>T (n.*125C>T) c.1378C>T (p.Gln460Ter) n.2244C>T n.94C>T n.242C>T c.*354C>T (n.*354C>T) c.*818C>T (n.*818C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) n.422C>T c.841C>T (p.Gln281Ter) c.*141C>T (n.*141C>T) c.1195C>T c.166C>T (p.Gln56Ter) c.587-92C>T (n.587-92C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.120997543A>C | CA386970119 | HNF1A | c.*126A>C (n.*126A>C) c.1379A>C (p.Gln460Pro) n.2245A>C n.95A>C n.243A>C c.*355A>C (n.*355A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) n.423A>C c.842A>C (p.Gln281Pro) c.*142A>C (n.*142A>C) c.1196A>C c.167A>C (p.Gln56Pro) c.587-91A>C (n.587-91A>C) | |
| 12 | g.120997543A>G | CA386970120 | HNF1A | c.*126A>G (n.*126A>G) c.1379A>G (p.Gln460Arg) n.2245A>G n.95A>G n.243A>G c.*355A>G (n.*355A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) n.423A>G c.842A>G (p.Gln281Arg) c.*142A>G (n.*142A>G) c.1196A>G c.167A>G (p.Gln56Arg) c.587-91A>G (n.587-91A>G) | |
| 12 | g.120997543A>T | CA386970121 | HNF1A | c.*126A>T (n.*126A>T) c.1379A>T (p.Gln460Leu) n.2245A>T n.95A>T n.243A>T c.*355A>T (n.*355A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) n.423A>T c.842A>T (p.Gln281Leu) c.*142A>T (n.*142A>T) c.1196A>T c.167A>T (p.Gln56Leu) c.587-91A>T (n.587-91A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120997544del | CA2695217570 | HNF1A | c.*127del (n.*127del) c.1380del (p.Gln460HisfsTer25) n.2246del n.96del n.244del c.*356del (n.*356del) c.*820del (n.*820del) c.*394del (n.*394del) n.424del c.843del (p.Gln281HisfsTer25) c.*143del (n.*143del) c.1197del c.168del (p.Gln56HisfsTer25) c.587-90del (n.587-90del) | |
| 12 | g.120997544G>A | CA482165169 | HNF1A | c.*127G>A (n.*127G>A) c.1380G>A (p.Gln460=) n.2246G>A n.96G>A n.244G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.*820G>A (n.*820G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) n.424G>A c.843G>A (p.Gln281=) c.*143G>A (n.*143G>A) c.1197G>A c.168G>A (p.Gln56=) c.587-90G>A (n.587-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120997544G>C | CA386970122 | HNF1A | c.*127G>C (n.*127G>C) c.1380G>C (p.Gln460His) n.2246G>C n.96G>C n.244G>C c.*356G>C (n.*356G>C) c.*820G>C (n.*820G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) n.424G>C c.843G>C (p.Gln281His) c.*143G>C (n.*143G>C) c.1197G>C c.168G>C (p.Gln56His) c.587-90G>C (n.587-90G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120997544G>T | CA386970123 | HNF1A | c.*127G>T (n.*127G>T) c.1380G>T (p.Gln460His) n.2246G>T n.96G>T n.244G>T c.*356G>T (n.*356G>T) c.*820G>T (n.*820G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) n.424G>T c.843G>T (p.Gln281His) c.*143G>T (n.*143G>T) c.1197G>T c.168G>T (p.Gln56His) c.587-90G>T (n.587-90G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120997545C>A | CA386970124 | HNF1A | c.*128C>A (n.*128C>A) c.1381C>A (p.Pro461Thr) n.2247C>A n.97C>A n.245C>A c.*357C>A (n.*357C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) n.425C>A c.844C>A (p.Pro282Thr) c.*144C>A (n.*144C>A) c.1198C>A c.169C>A (p.Pro57Thr) c.587-89C>A (n.587-89C>A) | |
| 12 | g.120997545C>G | CA386970125 | HNF1A | c.*128C>G (n.*128C>G) c.1381C>G (p.Pro461Ala) n.2247C>G n.97C>G n.245C>G c.*357C>G (n.*357C>G) c.*821C>G (n.*821C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) n.425C>G c.844C>G (p.Pro282Ala) c.*144C>G (n.*144C>G) c.1198C>G c.169C>G (p.Pro57Ala) c.587-89C>G (n.587-89C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120997545C>T | CA386970126 | HNF1A | c.*128C>T (n.*128C>T) c.1381C>T (p.Pro461Ser) n.2247C>T n.97C>T n.245C>T c.*357C>T (n.*357C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) n.425C>T c.844C>T (p.Pro282Ser) c.*144C>T (n.*144C>T) c.1198C>T c.169C>T (p.Pro57Ser) c.587-89C>T (n.587-89C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120997546C>A | CA386970127 | HNF1A | c.*129C>A (n.*129C>A) c.1382C>A (p.Pro461His) n.2248C>A n.98C>A n.246C>A c.*358C>A (n.*358C>A) c.*822C>A (n.*822C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) n.426C>A c.845C>A (p.Pro282His) c.*145C>A (n.*145C>A) c.1199C>A c.170C>A (p.Pro57His) c.587-88C>A (n.587-88C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120997546C= | CA2067685778 | HNF1A | c.*129C= (n.*129C=) c.1382C= (p.Pro461=) n.2248C= n.98C= n.246C= c.*358C= (n.*358C=) c.*822C= (n.*822C=) c.*396C= (n.*396C=) n.426C= c.845C= (p.Pro282=) c.*145C= (n.*145C=) c.1199C= c.170C= (p.Pro57=) c.587-88C= (n.587-88C=) | |
| 12 | g.120997546C>G | CA386970128 | HNF1A | c.*129C>G (n.*129C>G) c.1382C>G (p.Pro461Arg) n.2248C>G n.98C>G n.246C>G c.*358C>G (n.*358C>G) c.*822C>G (n.*822C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) n.426C>G c.845C>G (p.Pro282Arg) c.*145C>G (n.*145C>G) c.1199C>G c.170C>G (p.Pro57Arg) c.587-88C>G (n.587-88C>G) | |
| 12 | g.120997546C>T | CA386970129 | HNF1A | c.*129C>T (n.*129C>T) c.1382C>T (p.Pro461Leu) n.2248C>T n.98C>T n.246C>T c.*358C>T (n.*358C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) n.426C>T c.845C>T (p.Pro282Leu) c.*145C>T (n.*145C>T) c.1199C>T c.170C>T (p.Pro57Leu) c.587-88C>T (n.587-88C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120997547C>A | CA482165170 | HNF1A | c.*130C>A (n.*130C>A) c.1383C>A (p.Pro461=) n.2249C>A n.99C>A n.247C>A c.*359C>A (n.*359C>A) c.*823C>A (n.*823C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) n.427C>A c.846C>A (p.Pro282=) c.*146C>A (n.*146C>A) c.1200C>A c.171C>A (p.Pro57=) c.587-87C>A (n.587-87C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120997547C= | CA2067685788 | HNF1A | c.*130C= (n.*130C=) c.1383C= (p.Pro461=) n.2249C= n.99C= n.247C= c.*359C= (n.*359C=) c.*823C= (n.*823C=) c.*397C= (n.*397C=) n.427C= c.846C= (p.Pro282=) c.*146C= (n.*146C=) c.1200C= c.171C= (p.Pro57=) c.587-87C= (n.587-87C=) | |
| 12 | g.120997547C>G | CA482165171 | HNF1A | c.*130C>G (n.*130C>G) c.1383C>G (p.Pro461=) n.2249C>G n.99C>G n.247C>G c.*359C>G (n.*359C>G) c.*823C>G (n.*823C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) n.427C>G c.846C>G (p.Pro282=) c.*146C>G (n.*146C>G) c.1200C>G c.171C>G (p.Pro57=) c.587-87C>G (n.587-87C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120997547C>T | CA6832031 | HNF1A | c.*130C>T (n.*130C>T) c.1383C>T (p.Pro461=) n.2249C>T n.99C>T n.247C>T c.*359C>T (n.*359C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) n.427C>T c.846C>T (p.Pro282=) c.*146C>T (n.*146C>T) c.1200C>T c.171C>T (p.Pro57=) c.587-87C>T (n.587-87C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.120997548G>A | CA6832032 | HNF1A | c.*131G>A (n.*131G>A) c.1384G>A (p.Val462Ile) n.2250G>A n.100G>A n.248G>A c.*360G>A (n.*360G>A) c.*824G>A (n.*824G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) n.428G>A c.847G>A (p.Val283Ile) c.*147G>A (n.*147G>A) c.1201G>A c.172G>A (p.Val58Ile) c.587-86G>A (n.587-86G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120997548G>C | CA386970130 | HNF1A | c.*131G>C (n.*131G>C) c.1384G>C (p.Val462Leu) n.2250G>C n.100G>C n.248G>C c.*360G>C (n.*360G>C) c.*824G>C (n.*824G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) n.428G>C c.847G>C (p.Val283Leu) c.*147G>C (n.*147G>C) c.1201G>C c.172G>C (p.Val58Leu) c.587-86G>C (n.587-86G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120997548G= | CA2067685802 | HNF1A | c.*131G= (n.*131G=) c.1384G= (p.Val462=) n.2250G= n.100G= n.248G= c.*360G= (n.*360G=) c.*824G= (n.*824G=) c.*398G= (n.*398G=) n.428G= c.847G= (p.Val283=) c.*147G= (n.*147G=) c.1201G= c.172G= (p.Val58=) c.587-86G= (n.587-86G=) |