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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120997528_120997532del | CA2740097586 | HNF1A | c.*111_*115del (n.*111_*115del) c.1364_1368del (p.Ser455AsnfsTer?) n.2230_2234del n.80_84del n.228_232del c.*340_*344del (n.*340_*344del) c.*804_*808del (n.*804_*808del) c.*378_*382del (n.*378_*382del) n.408_412del c.827_831del (p.Ser276AsnfsTer?) c.*127_*131del (n.*127_*131del) c.1181_1185del c.152_156del (p.Ser51AsnfsTer?) c.587-106_587-102del (n.587-106_587-102del) | ClinVar |
| 12 | g.120997530C>A | CA386970094 | HNF1A | c.*113C>A (n.*113C>A) c.1366C>A (p.Leu456Met) n.2232C>A n.82C>A n.230C>A c.*342C>A (n.*342C>A) c.*806C>A (n.*806C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) n.410C>A c.829C>A (p.Leu277Met) c.*129C>A (n.*129C>A) c.1183C>A c.154C>A (p.Leu52Met) c.587-104C>A (n.587-104C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120997530C>G | CA386970095 | HNF1A | c.*113C>G (n.*113C>G) c.1366C>G (p.Leu456Val) n.2232C>G n.82C>G n.230C>G c.*342C>G (n.*342C>G) c.*806C>G (n.*806C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) n.410C>G c.829C>G (p.Leu277Val) c.*129C>G (n.*129C>G) c.1183C>G c.154C>G (p.Leu52Val) c.587-104C>G (n.587-104C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120997530C>T | CA482165157 | HNF1A | c.*113C>T (n.*113C>T) c.1366C>T (p.Leu456=) n.2232C>T n.82C>T n.230C>T c.*342C>T (n.*342C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) n.410C>T c.829C>T (p.Leu277=) c.*129C>T (n.*129C>T) c.1183C>T c.154C>T (p.Leu52=) c.587-104C>T (n.587-104C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120997531T>A | CA386970096 | HNF1A | c.*114T>A (n.*114T>A) c.1367T>A (p.Leu456Gln) n.2233T>A n.83T>A n.231T>A c.*343T>A (n.*343T>A) c.*807T>A (n.*807T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) n.411T>A c.830T>A (p.Leu277Gln) c.*130T>A (n.*130T>A) c.1184T>A c.155T>A (p.Leu52Gln) c.587-103T>A (n.587-103T>A) | dbSNP |
| 12 | g.120997531T>C | CA386970097 | HNF1A | c.*114T>C (n.*114T>C) c.1367T>C (p.Leu456Pro) n.2233T>C n.83T>C n.231T>C c.*343T>C (n.*343T>C) c.*807T>C (n.*807T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) n.411T>C c.830T>C (p.Leu277Pro) c.*130T>C (n.*130T>C) c.1184T>C c.155T>C (p.Leu52Pro) c.587-103T>C (n.587-103T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120997531T>G | CA386970098 | HNF1A | c.*114T>G (n.*114T>G) c.1367T>G (p.Leu456Arg) n.2233T>G n.83T>G n.231T>G c.*343T>G (n.*343T>G) c.*807T>G (n.*807T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) n.411T>G c.830T>G (p.Leu277Arg) c.*130T>G (n.*130T>G) c.1184T>G c.155T>G (p.Leu52Arg) c.587-103T>G (n.587-103T>G) | |
| 12 | g.120997532G>A | CA482165158 | HNF1A | c.*115G>A (n.*115G>A) c.1368G>A (p.Leu456=) n.2234G>A n.84G>A n.232G>A c.*344G>A (n.*344G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) n.412G>A c.831G>A (p.Leu277=) c.*131G>A (n.*131G>A) c.1185G>A c.156G>A (p.Leu52=) c.587-102G>A (n.587-102G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120997532G>C | CA482165159 | HNF1A | c.*115G>C (n.*115G>C) c.1368G>C (p.Leu456=) n.2234G>C n.84G>C n.232G>C c.*344G>C (n.*344G>C) c.*808G>C (n.*808G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) n.412G>C c.831G>C (p.Leu277=) c.*131G>C (n.*131G>C) c.1185G>C c.156G>C (p.Leu52=) c.587-102G>C (n.587-102G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120997532G>T | CA482165160 | HNF1A | c.*115G>T (n.*115G>T) c.1368G>T (p.Leu456=) n.2234G>T n.84G>T n.232G>T c.*344G>T (n.*344G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) n.412G>T c.831G>T (p.Leu277=) c.*131G>T (n.*131G>T) c.1185G>T c.156G>T (p.Leu52=) c.587-102G>T (n.587-102G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120997533_120997548dup | CA2499221471 | HNF1A | c.*116_*131dup (n.*116_*131dup) c.1369_1384dup (p.Val462AspfsTer?) n.2235_2250dup n.85_100dup n.233_248dup c.*345_*360dup (n.*345_*360dup) c.*809_*824dup (n.*809_*824dup) c.*383_*398dup (n.*383_*398dup) n.413_428dup c.832_847dup (p.Val283AspfsTer?) c.*132_*147dup (n.*132_*147dup) c.1186_1201dup c.157_172dup (p.Val58AspfsTer?) c.587-101_587-86dup (n.587-101_587-86dup) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120997533A>C | CA386970099 | HNF1A | c.*116A>C (n.*116A>C) c.1369A>C (p.Thr457Pro) n.2235A>C n.85A>C n.233A>C c.*345A>C (n.*345A>C) c.*809A>C (n.*809A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) n.413A>C c.832A>C (p.Thr278Pro) c.*132A>C (n.*132A>C) c.1186A>C c.157A>C (p.Thr53Pro) c.587-101A>C (n.587-101A>C) | dbSNP |
| 12 | g.120997533A>G | CA386970100 | HNF1A | c.*116A>G (n.*116A>G) c.1369A>G (p.Thr457Ala) n.2235A>G n.85A>G n.233A>G c.*345A>G (n.*345A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) n.413A>G c.832A>G (p.Thr278Ala) c.*132A>G (n.*132A>G) c.1186A>G c.157A>G (p.Thr53Ala) c.587-101A>G (n.587-101A>G) | dbSNP |
| 12 | g.120997533A>T | CA386970101 | HNF1A | c.*116A>T (n.*116A>T) c.1369A>T (p.Thr457Ser) n.2235A>T n.85A>T n.233A>T c.*345A>T (n.*345A>T) c.*809A>T (n.*809A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) n.413A>T c.832A>T (p.Thr278Ser) c.*132A>T (n.*132A>T) c.1186A>T c.157A>T (p.Thr53Ser) c.587-101A>T (n.587-101A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120997533_120997547dup | CA2695217566 | HNF1A | c.*116_*130dup (n.*116_*130dup) c.1369_1383dup (p.Pro461_Val462insThrThrLeuGlnPro) n.2235_2249dup n.85_99dup n.233_247dup c.*345_*359dup (n.*345_*359dup) c.*809_*823dup (n.*809_*823dup) c.*383_*397dup (n.*383_*397dup) n.413_427dup c.832_846dup (p.Pro282_Val283insThrThrLeuGlnPro) c.*132_*146dup (n.*132_*146dup) c.1186_1200dup c.157_171dup (p.Pro57_Val58insThrThrLeuGlnPro) c.587-101_587-87dup (n.587-101_587-87dup) | |
| 12 | g.120997534C>A | CA386970102 | HNF1A | c.*117C>A (n.*117C>A) c.1370C>A (p.Thr457Asn) n.2236C>A n.86C>A n.234C>A c.*346C>A (n.*346C>A) c.*810C>A (n.*810C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) n.414C>A c.833C>A (p.Thr278Asn) c.*133C>A (n.*133C>A) c.1187C>A c.158C>A (p.Thr53Asn) c.587-100C>A (n.587-100C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.120997534C>G | CA386970104 | HNF1A | c.*117C>G (n.*117C>G) c.1370C>G (p.Thr457Ser) n.2236C>G n.86C>G n.234C>G c.*346C>G (n.*346C>G) c.*810C>G (n.*810C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) n.414C>G c.833C>G (p.Thr278Ser) c.*133C>G (n.*133C>G) c.1187C>G c.158C>G (p.Thr53Ser) c.587-100C>G (n.587-100C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120997534C>T | CA386970103 | HNF1A | c.*117C>T (n.*117C>T) c.1370C>T (p.Thr457Ile) n.2236C>T n.86C>T n.234C>T c.*346C>T (n.*346C>T) c.*810C>T (n.*810C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) n.414C>T c.833C>T (p.Thr278Ile) c.*133C>T (n.*133C>T) c.1187C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) c.587-100C>T (n.587-100C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120997535C>A | CA482165161 | HNF1A | c.*118C>A (n.*118C>A) c.1371C>A (p.Thr457=) n.2237C>A n.87C>A n.235C>A c.*347C>A (n.*347C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) n.415C>A c.834C>A (p.Thr278=) c.*134C>A (n.*134C>A) c.1188C>A c.159C>A (p.Thr53=) c.587-99C>A (n.587-99C>A) | |
| 12 | g.120997535C>G | CA482165162 | HNF1A | c.*118C>G (n.*118C>G) c.1371C>G (p.Thr457=) n.2237C>G n.87C>G n.235C>G c.*347C>G (n.*347C>G) c.*811C>G (n.*811C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) n.415C>G c.834C>G (p.Thr278=) c.*134C>G (n.*134C>G) c.1188C>G c.159C>G (p.Thr53=) c.587-99C>G (n.587-99C>G) | |
| 12 | g.120997535C>T | CA482165163 | HNF1A | c.*118C>T (n.*118C>T) c.1371C>T (p.Thr457=) n.2237C>T n.87C>T n.235C>T c.*347C>T (n.*347C>T) c.*811C>T (n.*811C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) n.415C>T c.834C>T (p.Thr278=) c.*134C>T (n.*134C>T) c.1188C>T c.159C>T (p.Thr53=) c.587-99C>T (n.587-99C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120997536A= | CA2067685735 | HNF1A | c.*119A= (n.*119A=) c.1372A= (p.Thr458=) n.2238A= n.88A= n.236A= c.*348A= (n.*348A=) c.*812A= (n.*812A=) c.*386A= (n.*386A=) n.416A= c.835A= (p.Thr279=) c.*135A= (n.*135A=) c.1189A= c.160A= (p.Thr54=) c.587-98A= (n.587-98A=) | |
| 12 | g.120997536A>C | CA386970105 | HNF1A | c.*119A>C (n.*119A>C) c.1372A>C (p.Thr458Pro) n.2238A>C n.88A>C n.236A>C c.*348A>C (n.*348A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) n.416A>C c.835A>C (p.Thr279Pro) c.*135A>C (n.*135A>C) c.1189A>C c.160A>C (p.Thr54Pro) c.587-98A>C (n.587-98A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120997536A>G | CA386970106 | HNF1A | c.*119A>G (n.*119A>G) c.1372A>G (p.Thr458Ala) n.2238A>G n.88A>G n.236A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) n.416A>G c.835A>G (p.Thr279Ala) c.*135A>G (n.*135A>G) c.1189A>G c.160A>G (p.Thr54Ala) c.587-98A>G (n.587-98A>G) | |
| 12 | g.120997536A>T | CA386970107 | HNF1A | c.*119A>T (n.*119A>T) c.1372A>T (p.Thr458Ser) n.2238A>T n.88A>T n.236A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) n.416A>T c.835A>T (p.Thr279Ser) c.*135A>T (n.*135A>T) c.1189A>T c.160A>T (p.Thr54Ser) c.587-98A>T (n.587-98A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120997537C>A | CA386970108 | HNF1A | c.*120C>A (n.*120C>A) c.1373C>A (p.Thr458Asn) n.2239C>A n.89C>A n.237C>A c.*349C>A (n.*349C>A) c.*813C>A (n.*813C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) n.417C>A c.836C>A (p.Thr279Asn) c.*136C>A (n.*136C>A) c.1190C>A c.161C>A (p.Thr54Asn) c.587-97C>A (n.587-97C>A) | |
| 12 | g.120997537C>G | CA386970109 | HNF1A | c.*120C>G (n.*120C>G) c.1373C>G (p.Thr458Ser) n.2239C>G n.89C>G n.237C>G c.*349C>G (n.*349C>G) c.*813C>G (n.*813C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) n.417C>G c.836C>G (p.Thr279Ser) c.*136C>G (n.*136C>G) c.1190C>G c.161C>G (p.Thr54Ser) c.587-97C>G (n.587-97C>G) | |
| 12 | g.120997537C>T | CA386970110 | HNF1A | c.*120C>T (n.*120C>T) c.1373C>T (p.Thr458Ile) n.2239C>T n.89C>T n.237C>T c.*349C>T (n.*349C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) n.417C>T c.836C>T (p.Thr279Ile) c.*136C>T (n.*136C>T) c.1190C>T c.161C>T (p.Thr54Ile) c.587-97C>T (n.587-97C>T) | |
| 12 | g.120997539del | CA2695217568 | HNF1A | c.*122del (n.*122del) c.1375del (p.Leu459CysfsTer26) n.2241del n.91del n.239del c.*351del (n.*351del) c.*815del (n.*815del) c.*389del (n.*389del) n.419del c.838del (p.Leu280CysfsTer26) c.*138del (n.*138del) c.1192del c.163del (p.Leu55CysfsTer26) c.587-95del (n.587-95del) | |
| 12 | g.120997538C>A | CA482165164 | HNF1A | c.*121C>A (n.*121C>A) c.1374C>A (p.Thr458=) n.2240C>A n.90C>A n.238C>A c.*350C>A (n.*350C>A) c.*814C>A (n.*814C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) n.418C>A c.837C>A (p.Thr279=) c.*137C>A (n.*137C>A) c.1191C>A c.162C>A (p.Thr54=) c.587-96C>A (n.587-96C>A) | |
| 12 | g.120997538C= | CA2067685741 | HNF1A | c.*121C= (n.*121C=) c.1374C= (p.Thr458=) n.2240C= n.90C= n.238C= c.*350C= (n.*350C=) c.*814C= (n.*814C=) c.*388C= (n.*388C=) n.418C= c.837C= (p.Thr279=) c.*137C= (n.*137C=) c.1191C= c.162C= (p.Thr54=) c.587-96C= (n.587-96C=) | |
| 12 | g.120997538C>G | CA482165165 | HNF1A | c.*121C>G (n.*121C>G) c.1374C>G (p.Thr458=) n.2240C>G n.90C>G n.238C>G c.*350C>G (n.*350C>G) c.*814C>G (n.*814C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) n.418C>G c.837C>G (p.Thr279=) c.*137C>G (n.*137C>G) c.1191C>G c.162C>G (p.Thr54=) c.587-96C>G (n.587-96C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120997538C>T | CA482165166 | HNF1A | c.*121C>T (n.*121C>T) c.1374C>T (p.Thr458=) n.2240C>T n.90C>T n.238C>T c.*350C>T (n.*350C>T) c.*814C>T (n.*814C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) n.418C>T c.837C>T (p.Thr279=) c.*137C>T (n.*137C>T) c.1191C>T c.162C>T (p.Thr54=) c.587-96C>T (n.587-96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120997538_120997565delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG | CA2067685740 | HNF1A | c.*121_*148delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (n.*121_*148delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG) c.1374_1401delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (p.Thr458=) n.2240_2267delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG n.90_117delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG n.238_265delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG c.*350_*377delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (n.*350_*377delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG) c.*814_*841delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (n.*814_*841delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG) c.*388_*415delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (n.*388_*415delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG) n.418_445delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG c.837_864delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (p.Thr279=) c.*137_*164delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (n.*137_*164delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG) c.1191_1218delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG c.162_189delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (p.Thr54=) c.587-96_587-69delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (n.587-96_587-69delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG) | |
| 12 | g.120997539C>A | CA386970112 | HNF1A | c.*122C>A (n.*122C>A) c.1375C>A (p.Leu459Met) n.2241C>A n.91C>A n.239C>A c.*351C>A (n.*351C>A) c.*815C>A (n.*815C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) n.419C>A c.838C>A (p.Leu280Met) c.*138C>A (n.*138C>A) c.1192C>A c.163C>A (p.Leu55Met) c.587-95C>A (n.587-95C>A) | |
| 12 | g.120997539C= | CA2067685748 | HNF1A | c.*122C= (n.*122C=) c.1375C= (p.Leu459=) n.2241C= n.91C= n.239C= c.*351C= (n.*351C=) c.*815C= (n.*815C=) c.*389C= (n.*389C=) n.419C= c.838C= (p.Leu280=) c.*138C= (n.*138C=) c.1192C= c.163C= (p.Leu55=) c.587-95C= (n.587-95C=) | |
| 12 | g.120997539C>G | CA386970111 | HNF1A | c.*122C>G (n.*122C>G) c.1375C>G (p.Leu459Val) n.2241C>G n.91C>G n.239C>G c.*351C>G (n.*351C>G) c.*815C>G (n.*815C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) n.419C>G c.838C>G (p.Leu280Val) c.*138C>G (n.*138C>G) c.1192C>G c.163C>G (p.Leu55Val) c.587-95C>G (n.587-95C>G) | |
| 12 | g.120997539C>T | CA153084 | HNF1A | c.*122C>T (n.*122C>T) c.1375C>T (p.Leu459=) n.2241C>T n.91C>T n.239C>T c.*351C>T (n.*351C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) n.419C>T c.838C>T (p.Leu280=) c.*138C>T (n.*138C>T) c.1192C>T c.163C>T (p.Leu55=) c.587-95C>T (n.587-95C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120997539_120997540del | CA2739891747 | HNF1A | c.*122_*123del (n.*122_*123del) c.1375_1376del (p.Leu459AlafsTer?) n.2241_2242del n.91_92del n.239_240del c.*351_*352del (n.*351_*352del) c.*815_*816del (n.*815_*816del) c.*389_*390del (n.*389_*390del) n.419_420del c.838_839del (p.Leu280AlafsTer?) c.*138_*139del (n.*138_*139del) c.1192_1193del c.163_164del (p.Leu55AlafsTer?) c.587-95_587-94del (n.587-95_587-94del) | |
| 12 | g.120997544_120997570del | CA6832029 | HNF1A | c.*127_*153del (n.*127_*153del) c.1380_1406del (p.Gln460_Leu468del) n.2246_2272del n.96_122del n.244_270del c.*356_*382del (n.*356_*382del) c.*820_*846del (n.*820_*846del) c.*394_*420del (n.*394_*420del) n.424_450del c.843_869del (p.Gln281_Leu289del) c.*143_*169del (n.*143_*169del) c.1197_1223del c.168_194del (p.Gln56_Leu64del) c.587-90_587-64del (n.587-90_587-64del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120997540T>A | CA386970113 | HNF1A | c.*123T>A (n.*123T>A) c.1376T>A (p.Leu459Gln) n.2242T>A n.92T>A n.240T>A c.*352T>A (n.*352T>A) c.*816T>A (n.*816T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) n.420T>A c.839T>A (p.Leu280Gln) c.*139T>A (n.*139T>A) c.1193T>A c.164T>A (p.Leu55Gln) c.587-94T>A (n.587-94T>A) | |
| 12 | g.120997540T>C | CA386970114 | HNF1A | c.*123T>C (n.*123T>C) c.1376T>C (p.Leu459Pro) n.2242T>C n.92T>C n.240T>C c.*352T>C (n.*352T>C) c.*816T>C (n.*816T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) n.420T>C c.839T>C (p.Leu280Pro) c.*139T>C (n.*139T>C) c.1193T>C c.164T>C (p.Leu55Pro) c.587-94T>C (n.587-94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120997540T>G | CA386970115 | HNF1A | c.*123T>G (n.*123T>G) c.1376T>G (p.Leu459Arg) n.2242T>G n.92T>G n.240T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.*816T>G (n.*816T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) n.420T>G c.839T>G (p.Leu280Arg) c.*139T>G (n.*139T>G) c.1193T>G c.164T>G (p.Leu55Arg) c.587-94T>G (n.587-94T>G) | |
| 12 | g.120997541del | CA2739892574 | HNF1A | c.*124del (n.*124del) c.1377del (p.Gln460SerfsTer25) n.2243del n.93del n.241del c.*353del (n.*353del) c.*817del (n.*817del) c.*391del (n.*391del) n.421del c.840del (p.Gln281SerfsTer25) c.*140del (n.*140del) c.1194del c.165del (p.Gln56SerfsTer25) c.587-93del (n.587-93del) | |
| 12 | g.120997541G>A | CA6832030 | HNF1A | c.*124G>A (n.*124G>A) c.1377G>A (p.Leu459=) n.2243G>A n.93G>A n.241G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) n.421G>A c.840G>A (p.Leu280=) c.*140G>A (n.*140G>A) c.1194G>A c.165G>A (p.Leu55=) c.587-93G>A (n.587-93G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.120997541G>C | CA482165167 | HNF1A | c.*124G>C (n.*124G>C) c.1377G>C (p.Leu459=) n.2243G>C n.93G>C n.241G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.*817G>C (n.*817G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) n.421G>C c.840G>C (p.Leu280=) c.*140G>C (n.*140G>C) c.1194G>C c.165G>C (p.Leu55=) c.587-93G>C (n.587-93G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120997541G= | CA2067685756 | HNF1A | c.*124G= (n.*124G=) c.1377G= (p.Leu459=) n.2243G= n.93G= n.241G= c.*353G= (n.*353G=) c.*817G= (n.*817G=) c.*391G= (n.*391G=) n.421G= c.840G= (p.Leu280=) c.*140G= (n.*140G=) c.1194G= c.165G= (p.Leu55=) c.587-93G= (n.587-93G=) | |
| 12 | g.120997541G>T | CA482165168 | HNF1A | c.*124G>T (n.*124G>T) c.1377G>T (p.Leu459=) n.2243G>T n.93G>T n.241G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) n.421G>T c.840G>T (p.Leu280=) c.*140G>T (n.*140G>T) c.1194G>T c.165G>T (p.Leu55=) c.587-93G>T (n.587-93G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120997542C>A | CA386970116 | HNF1A | c.*125C>A (n.*125C>A) c.1378C>A (p.Gln460Lys) n.2244C>A n.94C>A n.242C>A c.*354C>A (n.*354C>A) c.*818C>A (n.*818C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) n.422C>A c.841C>A (p.Gln281Lys) c.*141C>A (n.*141C>A) c.1195C>A c.166C>A (p.Gln56Lys) c.587-92C>A (n.587-92C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.120997542C= | CA2067685766 | HNF1A | c.*125C= (n.*125C=) c.1378C= (p.Gln460=) n.2244C= n.94C= n.242C= c.*354C= (n.*354C=) c.*818C= (n.*818C=) c.*392C= (n.*392C=) n.422C= c.841C= (p.Gln281=) c.*141C= (n.*141C=) c.1195C= c.166C= (p.Gln56=) c.587-92C= (n.587-92C=) |