Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.120997434A>G | CA2741294145 | HNF1A | c.*57-40A>G (n.*57-40A>G) c.1310-40A>G (n.1310-40A>G) n.2136A>G n.43-57A>G n.191-57A>G c.*286-40A>G (n.*286-40A>G) c.*750-40A>G (n.*750-40A>G) c.*324-40A>G (n.*324-40A>G) n.354-40A>G c.773-40A>G (n.773-40A>G) c.*73-40A>G (n.*73-40A>G) c.1127-40A>G c.98-40A>G (n.98-40A>G) c.587-200A>G (n.587-200A>G) | |
12 | g.120997435A>G | CA2621391093 | HNF1A | c.*57-39A>G (n.*57-39A>G) c.1310-39A>G (n.1310-39A>G) n.2137A>G n.43-56A>G n.191-56A>G c.*286-39A>G (n.*286-39A>G) c.*750-39A>G (n.*750-39A>G) c.*324-39A>G (n.*324-39A>G) n.354-39A>G c.773-39A>G (n.773-39A>G) c.*73-39A>G (n.*73-39A>G) c.1127-39A>G c.98-39A>G (n.98-39A>G) c.587-199A>G (n.587-199A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997436C>A | CA2575322092 | HNF1A | c.*57-38C>A (n.*57-38C>A) c.1310-38C>A (n.1310-38C>A) n.2138C>A n.43-55C>A n.191-55C>A c.*286-38C>A (n.*286-38C>A) c.*750-38C>A (n.*750-38C>A) c.*324-38C>A (n.*324-38C>A) n.354-38C>A c.773-38C>A (n.773-38C>A) c.*73-38C>A (n.*73-38C>A) c.1127-38C>A c.98-38C>A (n.98-38C>A) c.587-198C>A (n.587-198C>A) | |
12 | g.120997436C= | CA2067685489 | HNF1A | c.*57-38C= (n.*57-38C=) c.1310-38C= (n.1310-38C=) n.2138C= n.43-55C= n.191-55C= c.*286-38C= (n.*286-38C=) c.*750-38C= (n.*750-38C=) c.*324-38C= (n.*324-38C=) n.354-38C= c.773-38C= (n.773-38C=) c.*73-38C= (n.*73-38C=) c.1127-38C= c.98-38C= (n.98-38C=) c.587-198C= (n.587-198C=) | |
12 | g.120997436C>G | CA952551043 | HNF1A | c.*57-38C>G (n.*57-38C>G) c.1310-38C>G (n.1310-38C>G) n.2138C>G n.43-55C>G n.191-55C>G c.*286-38C>G (n.*286-38C>G) c.*750-38C>G (n.*750-38C>G) c.*324-38C>G (n.*324-38C>G) n.354-38C>G c.773-38C>G (n.773-38C>G) c.*73-38C>G (n.*73-38C>G) c.1127-38C>G c.98-38C>G (n.98-38C>G) c.587-198C>G (n.587-198C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997436C>T | CA2797726538 | HNF1A | c.*57-38C>T (n.*57-38C>T) c.1310-38C>T (n.1310-38C>T) n.2138C>T n.43-55C>T n.191-55C>T c.*286-38C>T (n.*286-38C>T) c.*750-38C>T (n.*750-38C>T) c.*324-38C>T (n.*324-38C>T) n.354-38C>T c.773-38C>T (n.773-38C>T) c.*73-38C>T (n.*73-38C>T) c.1127-38C>T c.98-38C>T (n.98-38C>T) c.587-198C>T (n.587-198C>T) | |
12 | g.120997437T>C | CA2621391095 | HNF1A | c.*57-37T>C (n.*57-37T>C) c.1310-37T>C (n.1310-37T>C) n.2139T>C n.43-54T>C n.191-54T>C c.*286-37T>C (n.*286-37T>C) c.*750-37T>C (n.*750-37T>C) c.*324-37T>C (n.*324-37T>C) n.354-37T>C c.773-37T>C (n.773-37T>C) c.*73-37T>C (n.*73-37T>C) c.1127-37T>C c.98-37T>C (n.98-37T>C) c.587-197T>C (n.587-197T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120997437_120997438del | CA2621391094 | HNF1A | c.*57-37_*57-36del (n.*57-37_*57-36del) c.1310-37_1310-36del (n.1310-37_1310-36del) n.2139_2140del n.43-54_43-53del n.191-54_191-53del c.*286-37_*286-36del (n.*286-37_*286-36del) c.*750-37_*750-36del (n.*750-37_*750-36del) c.*324-37_*324-36del (n.*324-37_*324-36del) n.354-37_354-36del c.773-37_773-36del (n.773-37_773-36del) c.*73-37_*73-36del (n.*73-37_*73-36del) c.1127-37_1127-36del c.98-37_98-36del (n.98-37_98-36del) c.587-197_587-196del (n.587-197_587-196del) | gnomAD v4 |
12 | g.120997437_120997438delinsTG | CA2067685496 | HNF1A | c.*57-37_*57-36delinsTG (n.*57-37_*57-36delinsTG) c.1310-37_1310-36delinsTG (n.1310-37_1310-36delinsTG) n.2139_2140delinsTG n.43-54_43-53delinsTG n.191-54_191-53delinsTG c.*286-37_*286-36delinsTG (n.*286-37_*286-36delinsTG) c.*750-37_*750-36delinsTG (n.*750-37_*750-36delinsTG) c.*324-37_*324-36delinsTG (n.*324-37_*324-36delinsTG) n.354-37_354-36delinsTG c.773-37_773-36delinsTG (n.773-37_773-36delinsTG) c.*73-37_*73-36delinsTG (n.*73-37_*73-36delinsTG) c.1127-37_1127-36delinsTG c.98-37_98-36delinsTG (n.98-37_98-36delinsTG) c.587-197_587-196delinsTG (n.587-197_587-196delinsTG) | |
12 | g.120997438G>A | CA2621391097 | HNF1A | c.*57-36G>A (n.*57-36G>A) c.1310-36G>A (n.1310-36G>A) n.2140G>A n.43-53G>A n.191-53G>A c.*286-36G>A (n.*286-36G>A) c.*750-36G>A (n.*750-36G>A) c.*324-36G>A (n.*324-36G>A) n.354-36G>A c.773-36G>A (n.773-36G>A) c.*73-36G>A (n.*73-36G>A) c.1127-36G>A c.98-36G>A (n.98-36G>A) c.587-196G>A (n.587-196G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997443dup | CA607888182 | HNF1A | c.*57-31dup (n.*57-31dup) c.1310-31dup (n.1310-31dup) n.2145dup n.43-48dup n.191-48dup c.*286-31dup (n.*286-31dup) c.*750-31dup (n.*750-31dup) c.*324-31dup (n.*324-31dup) n.354-31dup c.773-31dup (n.773-31dup) c.*73-31dup (n.*73-31dup) c.1127-31dup c.98-31dup (n.98-31dup) c.587-191dup (n.587-191dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997442_120997443dup | CA2797726540 | HNF1A | c.*57-32_*57-31dup (n.*57-32_*57-31dup) c.1310-32_1310-31dup (n.1310-32_1310-31dup) n.2144_2145dup n.43-49_43-48dup n.191-49_191-48dup c.*286-32_*286-31dup (n.*286-32_*286-31dup) c.*750-32_*750-31dup (n.*750-32_*750-31dup) c.*324-32_*324-31dup (n.*324-32_*324-31dup) n.354-32_354-31dup c.773-32_773-31dup (n.773-32_773-31dup) c.*73-32_*73-31dup (n.*73-32_*73-31dup) c.1127-32_1127-31dup c.98-32_98-31dup (n.98-32_98-31dup) c.587-192_587-191dup (n.587-192_587-191dup) | |
12 | g.120997443del | CA244534983 | HNF1A | c.*57-31del (n.*57-31del) c.1310-31del (n.1310-31del) n.2145del n.43-48del n.191-48del c.*286-31del (n.*286-31del) c.*750-31del (n.*750-31del) c.*324-31del (n.*324-31del) n.354-31del c.773-31del (n.773-31del) c.*73-31del (n.*73-31del) c.1127-31del c.98-31del (n.98-31del) c.587-191del (n.587-191del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997439G>A | CA607888185 | HNF1A | c.*57-35G>A (n.*57-35G>A) c.1310-35G>A (n.1310-35G>A) n.2141G>A n.43-52G>A n.191-52G>A c.*286-35G>A (n.*286-35G>A) c.*750-35G>A (n.*750-35G>A) c.*324-35G>A (n.*324-35G>A) n.354-35G>A c.773-35G>A (n.773-35G>A) c.*73-35G>A (n.*73-35G>A) c.1127-35G>A c.98-35G>A (n.98-35G>A) c.587-195G>A (n.587-195G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997439G>C | CA6832015 | HNF1A | c.*57-35G>C (n.*57-35G>C) c.1310-35G>C (n.1310-35G>C) n.2141G>C n.43-52G>C n.191-52G>C c.*286-35G>C (n.*286-35G>C) c.*750-35G>C (n.*750-35G>C) c.*324-35G>C (n.*324-35G>C) n.354-35G>C c.773-35G>C (n.773-35G>C) c.*73-35G>C (n.*73-35G>C) c.1127-35G>C c.98-35G>C (n.98-35G>C) c.587-195G>C (n.587-195G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997439G= | CA2067685504 | HNF1A | c.*57-35G= (n.*57-35G=) c.1310-35G= (n.1310-35G=) n.2141G= n.43-52G= n.191-52G= c.*286-35G= (n.*286-35G=) c.*750-35G= (n.*750-35G=) c.*324-35G= (n.*324-35G=) n.354-35G= c.773-35G= (n.773-35G=) c.*73-35G= (n.*73-35G=) c.1127-35G= c.98-35G= (n.98-35G=) c.587-195G= (n.587-195G=) | |
12 | g.120997439G>T | CA2621391098 | HNF1A | c.*57-35G>T (n.*57-35G>T) c.1310-35G>T (n.1310-35G>T) n.2141G>T n.43-52G>T n.191-52G>T c.*286-35G>T (n.*286-35G>T) c.*750-35G>T (n.*750-35G>T) c.*324-35G>T (n.*324-35G>T) n.354-35G>T c.773-35G>T (n.773-35G>T) c.*73-35G>T (n.*73-35G>T) c.1127-35G>T c.98-35G>T (n.98-35G>T) c.587-195G>T (n.587-195G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997440G>A | CA2621391099 | HNF1A | c.*57-34G>A (n.*57-34G>A) c.1310-34G>A (n.1310-34G>A) n.2142G>A n.43-51G>A n.191-51G>A c.*286-34G>A (n.*286-34G>A) c.*750-34G>A (n.*750-34G>A) c.*324-34G>A (n.*324-34G>A) n.354-34G>A c.773-34G>A (n.773-34G>A) c.*73-34G>A (n.*73-34G>A) c.1127-34G>A c.98-34G>A (n.98-34G>A) c.587-194G>A (n.587-194G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997440G>T | CA2621391100 | HNF1A | c.*57-34G>T (n.*57-34G>T) c.1310-34G>T (n.1310-34G>T) n.2142G>T n.43-51G>T n.191-51G>T c.*286-34G>T (n.*286-34G>T) c.*750-34G>T (n.*750-34G>T) c.*324-34G>T (n.*324-34G>T) n.354-34G>T c.773-34G>T (n.773-34G>T) c.*73-34G>T (n.*73-34G>T) c.1127-34G>T c.98-34G>T (n.98-34G>T) c.587-194G>T (n.587-194G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997441G>A | CA2621391102 | HNF1A | c.*57-33G>A (n.*57-33G>A) c.1310-33G>A (n.1310-33G>A) n.2143G>A n.43-50G>A n.191-50G>A c.*286-33G>A (n.*286-33G>A) c.*750-33G>A (n.*750-33G>A) c.*324-33G>A (n.*324-33G>A) n.354-33G>A c.773-33G>A (n.773-33G>A) c.*73-33G>A (n.*73-33G>A) c.1127-33G>A c.98-33G>A (n.98-33G>A) c.587-193G>A (n.587-193G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997441G>T | CA2621391103 | HNF1A | c.*57-33G>T (n.*57-33G>T) c.1310-33G>T (n.1310-33G>T) n.2143G>T n.43-50G>T n.191-50G>T c.*286-33G>T (n.*286-33G>T) c.*750-33G>T (n.*750-33G>T) c.*324-33G>T (n.*324-33G>T) n.354-33G>T c.773-33G>T (n.773-33G>T) c.*73-33G>T (n.*73-33G>T) c.1127-33G>T c.98-33G>T (n.98-33G>T) c.587-193G>T (n.587-193G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997442G>A | CA6832016 | HNF1A | c.*57-32G>A (n.*57-32G>A) c.1310-32G>A (n.1310-32G>A) n.2144G>A n.43-49G>A n.191-49G>A c.*286-32G>A (n.*286-32G>A) c.*750-32G>A (n.*750-32G>A) c.*324-32G>A (n.*324-32G>A) n.354-32G>A c.773-32G>A (n.773-32G>A) c.*73-32G>A (n.*73-32G>A) c.1127-32G>A c.98-32G>A (n.98-32G>A) c.587-192G>A (n.587-192G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997442G= | CA2067685519 | HNF1A | c.*57-32G= (n.*57-32G=) c.1310-32G= (n.1310-32G=) n.2144G= n.43-49G= n.191-49G= c.*286-32G= (n.*286-32G=) c.*750-32G= (n.*750-32G=) c.*324-32G= (n.*324-32G=) n.354-32G= c.773-32G= (n.773-32G=) c.*73-32G= (n.*73-32G=) c.1127-32G= c.98-32G= (n.98-32G=) c.587-192G= (n.587-192G=) | |
12 | g.120997442G>T | CA2621391104 | HNF1A | c.*57-32G>T (n.*57-32G>T) c.1310-32G>T (n.1310-32G>T) n.2144G>T n.43-49G>T n.191-49G>T c.*286-32G>T (n.*286-32G>T) c.*750-32G>T (n.*750-32G>T) c.*324-32G>T (n.*324-32G>T) n.354-32G>T c.773-32G>T (n.773-32G>T) c.*73-32G>T (n.*73-32G>T) c.1127-32G>T c.98-32G>T (n.98-32G>T) c.587-192G>T (n.587-192G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997443G>A | CA6832018 | HNF1A | c.*57-31G>A (n.*57-31G>A) c.1310-31G>A (n.1310-31G>A) n.2145G>A n.43-48G>A n.191-48G>A c.*286-31G>A (n.*286-31G>A) c.*750-31G>A (n.*750-31G>A) c.*324-31G>A (n.*324-31G>A) n.354-31G>A c.773-31G>A (n.773-31G>A) c.*73-31G>A (n.*73-31G>A) c.1127-31G>A c.98-31G>A (n.98-31G>A) c.587-191G>A (n.587-191G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997443G= | CA2067685523 | HNF1A | c.*57-31G= (n.*57-31G=) c.1310-31G= (n.1310-31G=) n.2145G= n.43-48G= n.191-48G= c.*286-31G= (n.*286-31G=) c.*750-31G= (n.*750-31G=) c.*324-31G= (n.*324-31G=) n.354-31G= c.773-31G= (n.773-31G=) c.*73-31G= (n.*73-31G=) c.1127-31G= c.98-31G= (n.98-31G=) c.587-191G= (n.587-191G=) | |
12 | g.120997443G>T | CA6832017 | HNF1A | c.*57-31G>T (n.*57-31G>T) c.1310-31G>T (n.1310-31G>T) n.2145G>T n.43-48G>T n.191-48G>T c.*286-31G>T (n.*286-31G>T) c.*750-31G>T (n.*750-31G>T) c.*324-31G>T (n.*324-31G>T) n.354-31G>T c.773-31G>T (n.773-31G>T) c.*73-31G>T (n.*73-31G>T) c.1127-31G>T c.98-31G>T (n.98-31G>T) c.587-191G>T (n.587-191G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997444C>A | CA2621391105 | HNF1A | c.*57-30C>A (n.*57-30C>A) c.1310-30C>A (n.1310-30C>A) n.2146C>A n.43-47C>A n.191-47C>A c.*286-30C>A (n.*286-30C>A) c.*750-30C>A (n.*750-30C>A) c.*324-30C>A (n.*324-30C>A) n.354-30C>A c.773-30C>A (n.773-30C>A) c.*73-30C>A (n.*73-30C>A) c.1127-30C>A c.98-30C>A (n.98-30C>A) c.587-190C>A (n.587-190C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997444C= | CA2067685530 | HNF1A | c.*57-30C= (n.*57-30C=) c.1310-30C= (n.1310-30C=) n.2146C= n.43-47C= n.191-47C= c.*286-30C= (n.*286-30C=) c.*750-30C= (n.*750-30C=) c.*324-30C= (n.*324-30C=) n.354-30C= c.773-30C= (n.773-30C=) c.*73-30C= (n.*73-30C=) c.1127-30C= c.98-30C= (n.98-30C=) c.587-190C= (n.587-190C=) | |
12 | g.120997444C>T | CA607888191 | HNF1A | c.*57-30C>T (n.*57-30C>T) c.1310-30C>T (n.1310-30C>T) n.2146C>T n.43-47C>T n.191-47C>T c.*286-30C>T (n.*286-30C>T) c.*750-30C>T (n.*750-30C>T) c.*324-30C>T (n.*324-30C>T) n.354-30C>T c.773-30C>T (n.773-30C>T) c.*73-30C>T (n.*73-30C>T) c.1127-30C>T c.98-30C>T (n.98-30C>T) c.587-190C>T (n.587-190C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997445C>A | CA2621391106 | HNF1A | c.*57-29C>A (n.*57-29C>A) c.1310-29C>A (n.1310-29C>A) n.2147C>A n.43-46C>A n.191-46C>A c.*286-29C>A (n.*286-29C>A) c.*750-29C>A (n.*750-29C>A) c.*324-29C>A (n.*324-29C>A) n.354-29C>A c.773-29C>A (n.773-29C>A) c.*73-29C>A (n.*73-29C>A) c.1127-29C>A c.98-29C>A (n.98-29C>A) c.587-189C>A (n.587-189C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997445C>G | CA2621391107 | HNF1A | c.*57-29C>G (n.*57-29C>G) c.1310-29C>G (n.1310-29C>G) n.2147C>G n.43-46C>G n.191-46C>G c.*286-29C>G (n.*286-29C>G) c.*750-29C>G (n.*750-29C>G) c.*324-29C>G (n.*324-29C>G) n.354-29C>G c.773-29C>G (n.773-29C>G) c.*73-29C>G (n.*73-29C>G) c.1127-29C>G c.98-29C>G (n.98-29C>G) c.587-189C>G (n.587-189C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997446C>A | CA2621391108 | HNF1A | c.*57-28C>A (n.*57-28C>A) c.1310-28C>A (n.1310-28C>A) n.2148C>A n.43-45C>A n.191-45C>A c.*286-28C>A (n.*286-28C>A) c.*750-28C>A (n.*750-28C>A) c.*324-28C>A (n.*324-28C>A) n.354-28C>A c.773-28C>A (n.773-28C>A) c.*73-28C>A (n.*73-28C>A) c.1127-28C>A c.98-28C>A (n.98-28C>A) c.587-188C>A (n.587-188C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997446C= | CA2067685533 | HNF1A | c.*57-28C= (n.*57-28C=) c.1310-28C= (n.1310-28C=) n.2148C= n.43-45C= n.191-45C= c.*286-28C= (n.*286-28C=) c.*750-28C= (n.*750-28C=) c.*324-28C= (n.*324-28C=) n.354-28C= c.773-28C= (n.773-28C=) c.*73-28C= (n.*73-28C=) c.1127-28C= c.98-28C= (n.98-28C=) c.587-188C= (n.587-188C=) | |
12 | g.120997446C>T | CA607888192 | HNF1A | c.*57-28C>T (n.*57-28C>T) c.1310-28C>T (n.1310-28C>T) n.2148C>T n.43-45C>T n.191-45C>T c.*286-28C>T (n.*286-28C>T) c.*750-28C>T (n.*750-28C>T) c.*324-28C>T (n.*324-28C>T) n.354-28C>T c.773-28C>T (n.773-28C>T) c.*73-28C>T (n.*73-28C>T) c.1127-28C>T c.98-28C>T (n.98-28C>T) c.587-188C>T (n.587-188C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997447A>T | CA2575322093 | HNF1A | c.*57-27A>T (n.*57-27A>T) c.1310-27A>T (n.1310-27A>T) n.2149A>T n.43-44A>T n.191-44A>T c.*286-27A>T (n.*286-27A>T) c.*750-27A>T (n.*750-27A>T) c.*324-27A>T (n.*324-27A>T) n.354-27A>T c.773-27A>T (n.773-27A>T) c.*73-27A>T (n.*73-27A>T) c.1127-27A>T c.98-27A>T (n.98-27A>T) c.587-187A>T (n.587-187A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997448G>A | CA6832019 | HNF1A | c.*57-26G>A (n.*57-26G>A) c.1310-26G>A (n.1310-26G>A) n.2150G>A n.43-43G>A n.191-43G>A c.*286-26G>A (n.*286-26G>A) c.*750-26G>A (n.*750-26G>A) c.*324-26G>A (n.*324-26G>A) n.354-26G>A c.773-26G>A (n.773-26G>A) c.*73-26G>A (n.*73-26G>A) c.1127-26G>A c.98-26G>A (n.98-26G>A) c.587-186G>A (n.587-186G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997448G>C | CA2621391109 | HNF1A | c.*57-26G>C (n.*57-26G>C) c.1310-26G>C (n.1310-26G>C) n.2150G>C n.43-43G>C n.191-43G>C c.*286-26G>C (n.*286-26G>C) c.*750-26G>C (n.*750-26G>C) c.*324-26G>C (n.*324-26G>C) n.354-26G>C c.773-26G>C (n.773-26G>C) c.*73-26G>C (n.*73-26G>C) c.1127-26G>C c.98-26G>C (n.98-26G>C) c.587-186G>C (n.587-186G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120997448G= | CA2067685536 | HNF1A | c.*57-26G= (n.*57-26G=) c.1310-26G= (n.1310-26G=) n.2150G= n.43-43G= n.191-43G= c.*286-26G= (n.*286-26G=) c.*750-26G= (n.*750-26G=) c.*324-26G= (n.*324-26G=) n.354-26G= c.773-26G= (n.773-26G=) c.*73-26G= (n.*73-26G=) c.1127-26G= c.98-26G= (n.98-26G=) c.587-186G= (n.587-186G=) | |
12 | g.120997448G>T | CA2621391110 | HNF1A | c.*57-26G>T (n.*57-26G>T) c.1310-26G>T (n.1310-26G>T) n.2150G>T n.43-43G>T n.191-43G>T c.*286-26G>T (n.*286-26G>T) c.*750-26G>T (n.*750-26G>T) c.*324-26G>T (n.*324-26G>T) n.354-26G>T c.773-26G>T (n.773-26G>T) c.*73-26G>T (n.*73-26G>T) c.1127-26G>T c.98-26G>T (n.98-26G>T) c.587-186G>T (n.587-186G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997449C>A | CA2621391111 | HNF1A | c.*57-25C>A (n.*57-25C>A) c.1310-25C>A (n.1310-25C>A) n.2151C>A n.43-42C>A n.191-42C>A c.*286-25C>A (n.*286-25C>A) c.*750-25C>A (n.*750-25C>A) c.*324-25C>A (n.*324-25C>A) n.354-25C>A c.773-25C>A (n.773-25C>A) c.*73-25C>A (n.*73-25C>A) c.1127-25C>A c.98-25C>A (n.98-25C>A) c.587-185C>A (n.587-185C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997449C>T | CA2621391112 | HNF1A | c.*57-25C>T (n.*57-25C>T) c.1310-25C>T (n.1310-25C>T) n.2151C>T n.43-42C>T n.191-42C>T c.*286-25C>T (n.*286-25C>T) c.*750-25C>T (n.*750-25C>T) c.*324-25C>T (n.*324-25C>T) n.354-25C>T c.773-25C>T (n.773-25C>T) c.*73-25C>T (n.*73-25C>T) c.1127-25C>T c.98-25C>T (n.98-25C>T) c.587-185C>T (n.587-185C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997450T>C | CA2621391113 | HNF1A | c.*57-24T>C (n.*57-24T>C) c.1310-24T>C (n.1310-24T>C) n.2152T>C n.43-41T>C n.191-41T>C c.*286-24T>C (n.*286-24T>C) c.*750-24T>C (n.*750-24T>C) c.*324-24T>C (n.*324-24T>C) n.354-24T>C c.773-24T>C (n.773-24T>C) c.*73-24T>C (n.*73-24T>C) c.1127-24T>C c.98-24T>C (n.98-24T>C) c.587-184T>C (n.587-184T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120997451G>A | CA607888197 | HNF1A | c.*57-23G>A (n.*57-23G>A) c.1310-23G>A (n.1310-23G>A) n.2153G>A n.43-40G>A n.191-40G>A c.*286-23G>A (n.*286-23G>A) c.*750-23G>A (n.*750-23G>A) c.*324-23G>A (n.*324-23G>A) n.354-23G>A c.773-23G>A (n.773-23G>A) c.*73-23G>A (n.*73-23G>A) c.1127-23G>A c.98-23G>A (n.98-23G>A) c.587-183G>A (n.587-183G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997451G>C | CA2621391114 | HNF1A | c.*57-23G>C (n.*57-23G>C) c.1310-23G>C (n.1310-23G>C) n.2153G>C n.43-40G>C n.191-40G>C c.*286-23G>C (n.*286-23G>C) c.*750-23G>C (n.*750-23G>C) c.*324-23G>C (n.*324-23G>C) n.354-23G>C c.773-23G>C (n.773-23G>C) c.*73-23G>C (n.*73-23G>C) c.1127-23G>C c.98-23G>C (n.98-23G>C) c.587-183G>C (n.587-183G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120997451G= | CA2067685540 | HNF1A | c.*57-23G= (n.*57-23G=) c.1310-23G= (n.1310-23G=) n.2153G= n.43-40G= n.191-40G= c.*286-23G= (n.*286-23G=) c.*750-23G= (n.*750-23G=) c.*324-23G= (n.*324-23G=) n.354-23G= c.773-23G= (n.773-23G=) c.*73-23G= (n.*73-23G=) c.1127-23G= c.98-23G= (n.98-23G=) c.587-183G= (n.587-183G=) | |
12 | g.120997451G>T | CA2621391115 | HNF1A | c.*57-23G>T (n.*57-23G>T) c.1310-23G>T (n.1310-23G>T) n.2153G>T n.43-40G>T n.191-40G>T c.*286-23G>T (n.*286-23G>T) c.*750-23G>T (n.*750-23G>T) c.*324-23G>T (n.*324-23G>T) n.354-23G>T c.773-23G>T (n.773-23G>T) c.*73-23G>T (n.*73-23G>T) c.1127-23G>T c.98-23G>T (n.98-23G>T) c.587-183G>T (n.587-183G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997454T>G | CA2621391116 | HNF1A | c.*57-20T>G (n.*57-20T>G) c.1310-20T>G (n.1310-20T>G) n.2156T>G n.43-37T>G n.191-37T>G c.*286-20T>G (n.*286-20T>G) c.*750-20T>G (n.*750-20T>G) c.*324-20T>G (n.*324-20T>G) n.354-20T>G c.773-20T>G (n.773-20T>G) c.*73-20T>G (n.*73-20T>G) c.1127-20T>G c.98-20T>G (n.98-20T>G) c.587-180T>G (n.587-180T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997455C>A | CA2621391117 | HNF1A | c.*57-19C>A (n.*57-19C>A) c.1310-19C>A (n.1310-19C>A) n.2157C>A n.43-36C>A n.191-36C>A c.*286-19C>A (n.*286-19C>A) c.*750-19C>A (n.*750-19C>A) c.*324-19C>A (n.*324-19C>A) n.354-19C>A c.773-19C>A (n.773-19C>A) c.*73-19C>A (n.*73-19C>A) c.1127-19C>A c.98-19C>A (n.98-19C>A) c.587-179C>A (n.587-179C>A) | gnomAD v4 |
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