Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.120996416_120996542del | CA645588011 | HNF1A | c.781+3_783del c.1107+3_1109del n.1242+3_1244del n.43-1075_43-949del n.191-1075_191-949del c.*83+3_*85del c.*547+3_*549del c.*121+3_*123del n.27_153del c.634-188_634-62del (n.634-188_634-62del) c.73-201_73-75del (n.73-201_73-75del) c.924+3_926del c.-106+3_-104del c.587-1218_587-1092del (n.587-1218_587-1092del) | COSMIC COSMIC |
12 | g.120996462A= | CA2067683389 | HNF1A | c.781+49A= (n.781+49A=) c.1107+49A= (n.1107+49A=) n.1242+49A= n.43-1029A= n.191-1029A= c.*83+49A= (n.*83+49A=) c.*547+49A= (n.*547+49A=) c.*121+49A= (n.*121+49A=) n.73A= c.634-142A= (n.634-142A=) c.73-155A= (n.73-155A=) c.924+49A= c.-106+49A= (n.-106+49A=) c.587-1172A= (n.587-1172A=) | |
12 | g.120996462A>T | CA2067683390 | HNF1A | c.781+49A>T (n.781+49A>T) c.1107+49A>T (n.1107+49A>T) n.1242+49A>T n.43-1029A>T n.191-1029A>T c.*83+49A>T (n.*83+49A>T) c.*547+49A>T (n.*547+49A>T) c.*121+49A>T (n.*121+49A>T) n.73A>T c.634-142A>T (n.634-142A>T) c.73-155A>T (n.73-155A>T) c.924+49A>T c.-106+49A>T (n.-106+49A>T) c.587-1172A>T (n.587-1172A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120996464G>A | CA6831934 | HNF1A | c.781+51G>A (n.781+51G>A) c.1107+51G>A (n.1107+51G>A) n.1242+51G>A n.43-1027G>A n.191-1027G>A c.*83+51G>A (n.*83+51G>A) c.*547+51G>A (n.*547+51G>A) c.*121+51G>A (n.*121+51G>A) n.75G>A c.634-140G>A (n.634-140G>A) c.73-153G>A (n.73-153G>A) c.924+51G>A c.-106+51G>A (n.-106+51G>A) c.587-1170G>A (n.587-1170G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120996464G= | CA2067683391 | HNF1A | c.781+51G= (n.781+51G=) c.1107+51G= (n.1107+51G=) n.1242+51G= n.43-1027G= n.191-1027G= c.*83+51G= (n.*83+51G=) c.*547+51G= (n.*547+51G=) c.*121+51G= (n.*121+51G=) n.75G= c.634-140G= (n.634-140G=) c.73-153G= (n.73-153G=) c.924+51G= c.-106+51G= (n.-106+51G=) c.587-1170G= (n.587-1170G=) | |
12 | g.120996464G>T | CA2621389878 | HNF1A | c.781+51G>T (n.781+51G>T) c.1107+51G>T (n.1107+51G>T) n.1242+51G>T n.43-1027G>T n.191-1027G>T c.*83+51G>T (n.*83+51G>T) c.*547+51G>T (n.*547+51G>T) c.*121+51G>T (n.*121+51G>T) n.75G>T c.634-140G>T (n.634-140G>T) c.73-153G>T (n.73-153G>T) c.924+51G>T c.-106+51G>T (n.-106+51G>T) c.587-1170G>T (n.587-1170G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120996465G>A | CA608060248 | HNF1A | c.781+52G>A (n.781+52G>A) c.1107+52G>A (n.1107+52G>A) n.1242+52G>A n.43-1026G>A n.191-1026G>A c.*83+52G>A (n.*83+52G>A) c.*547+52G>A (n.*547+52G>A) c.*121+52G>A (n.*121+52G>A) n.76G>A c.634-139G>A (n.634-139G>A) c.73-152G>A (n.73-152G>A) c.924+52G>A c.-106+52G>A (n.-106+52G>A) c.587-1169G>A (n.587-1169G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120996465G= | CA2067683392 | HNF1A | c.781+52G= (n.781+52G=) c.1107+52G= (n.1107+52G=) n.1242+52G= n.43-1026G= n.191-1026G= c.*83+52G= (n.*83+52G=) c.*547+52G= (n.*547+52G=) c.*121+52G= (n.*121+52G=) n.76G= c.634-139G= (n.634-139G=) c.73-152G= (n.73-152G=) c.924+52G= c.-106+52G= (n.-106+52G=) c.587-1169G= (n.587-1169G=) | |
12 | g.120996466A>G | CA2621389880 | HNF1A | c.781+53A>G (n.781+53A>G) c.1107+53A>G (n.1107+53A>G) n.1242+53A>G n.43-1025A>G n.191-1025A>G c.*83+53A>G (n.*83+53A>G) c.*547+53A>G (n.*547+53A>G) c.*121+53A>G (n.*121+53A>G) n.77A>G c.634-138A>G (n.634-138A>G) c.73-151A>G (n.73-151A>G) c.924+53A>G c.-106+53A>G (n.-106+53A>G) c.587-1168A>G (n.587-1168A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120996469T>C | CA2067683394 | HNF1A | c.781+56T>C (n.781+56T>C) c.1107+56T>C (n.1107+56T>C) n.1242+56T>C n.43-1022T>C n.191-1022T>C c.*83+56T>C (n.*83+56T>C) c.*547+56T>C (n.*547+56T>C) c.*121+56T>C (n.*121+56T>C) n.80T>C c.634-135T>C (n.634-135T>C) c.73-148T>C (n.73-148T>C) c.924+56T>C c.-106+56T>C (n.-106+56T>C) c.587-1165T>C (n.587-1165T>C) | dbSNP |
12 | g.120996469T>G | CA2621389882 | HNF1A | c.781+56T>G (n.781+56T>G) c.1107+56T>G (n.1107+56T>G) n.1242+56T>G n.43-1022T>G n.191-1022T>G c.*83+56T>G (n.*83+56T>G) c.*547+56T>G (n.*547+56T>G) c.*121+56T>G (n.*121+56T>G) n.80T>G c.634-135T>G (n.634-135T>G) c.73-148T>G (n.73-148T>G) c.924+56T>G c.-106+56T>G (n.-106+56T>G) c.587-1165T>G (n.587-1165T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120996469T= | CA2067683393 | HNF1A | c.781+56T= (n.781+56T=) c.1107+56T= (n.1107+56T=) n.1242+56T= n.43-1022T= n.191-1022T= c.*83+56T= (n.*83+56T=) c.*547+56T= (n.*547+56T=) c.*121+56T= (n.*121+56T=) n.80T= c.634-135T= (n.634-135T=) c.73-148T= (n.73-148T=) c.924+56T= c.-106+56T= (n.-106+56T=) c.587-1165T= (n.587-1165T=) | |
12 | g.120996470T>G | CA2621389884 | HNF1A | c.781+57T>G (n.781+57T>G) c.1107+57T>G (n.1107+57T>G) n.1242+57T>G n.43-1021T>G n.191-1021T>G c.*83+57T>G (n.*83+57T>G) c.*547+57T>G (n.*547+57T>G) c.*121+57T>G (n.*121+57T>G) n.81T>G c.634-134T>G (n.634-134T>G) c.73-147T>G (n.73-147T>G) c.924+57T>G c.-106+57T>G (n.-106+57T>G) c.587-1164T>G (n.587-1164T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120996471C>T | CA2621389887 | HNF1A | c.781+58C>T (n.781+58C>T) c.1107+58C>T (n.1107+58C>T) n.1242+58C>T n.43-1020C>T n.191-1020C>T c.*83+58C>T (n.*83+58C>T) c.*547+58C>T (n.*547+58C>T) c.*121+58C>T (n.*121+58C>T) n.82C>T c.634-133C>T (n.634-133C>T) c.73-146C>T (n.73-146C>T) c.924+58C>T c.-106+58C>T (n.-106+58C>T) c.587-1163C>T (n.587-1163C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120996474G>A | CA2575321981 | HNF1A | c.781+61G>A (n.781+61G>A) c.1107+61G>A (n.1107+61G>A) n.1242+61G>A n.43-1017G>A n.191-1017G>A c.*83+61G>A (n.*83+61G>A) c.*547+61G>A (n.*547+61G>A) c.*121+61G>A (n.*121+61G>A) n.85G>A c.634-130G>A (n.634-130G>A) c.73-143G>A (n.73-143G>A) c.924+61G>A c.-106+61G>A (n.-106+61G>A) c.587-1160G>A (n.587-1160G>A) | |
12 | g.120996474G>C | CA2067683399 | HNF1A | c.781+61G>C (n.781+61G>C) c.1107+61G>C (n.1107+61G>C) n.1242+61G>C n.43-1017G>C n.191-1017G>C c.*83+61G>C (n.*83+61G>C) c.*547+61G>C (n.*547+61G>C) c.*121+61G>C (n.*121+61G>C) n.85G>C c.634-130G>C (n.634-130G>C) c.73-143G>C (n.73-143G>C) c.924+61G>C c.-106+61G>C (n.-106+61G>C) c.587-1160G>C (n.587-1160G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120996474G= | CA2067683396 | HNF1A | c.781+61G= (n.781+61G=) c.1107+61G= (n.1107+61G=) n.1242+61G= n.43-1017G= n.191-1017G= c.*83+61G= (n.*83+61G=) c.*547+61G= (n.*547+61G=) c.*121+61G= (n.*121+61G=) n.85G= c.634-130G= (n.634-130G=) c.73-143G= (n.73-143G=) c.924+61G= c.-106+61G= (n.-106+61G=) c.587-1160G= (n.587-1160G=) | |
12 | g.120996477C>A | CA2621389891 | HNF1A | c.782-64C>A (n.782-64C>A) c.1108-64C>A (n.1108-64C>A) n.1243-64C>A n.43-1014C>A n.191-1014C>A c.*84-64C>A (n.*84-64C>A) c.*548-64C>A (n.*548-64C>A) c.*122-64C>A (n.*122-64C>A) n.88C>A c.634-127C>A (n.634-127C>A) c.73-140C>A (n.73-140C>A) c.925-64C>A c.-105-64C>A (n.-105-64C>A) c.587-1157C>A (n.587-1157C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120996477C>T | CA2727248679 | HNF1A | c.782-64C>T (n.782-64C>T) c.1108-64C>T (n.1108-64C>T) n.1243-64C>T n.43-1014C>T n.191-1014C>T c.*84-64C>T (n.*84-64C>T) c.*548-64C>T (n.*548-64C>T) c.*122-64C>T (n.*122-64C>T) n.88C>T c.634-127C>T (n.634-127C>T) c.73-140C>T (n.73-140C>T) c.925-64C>T c.-105-64C>T (n.-105-64C>T) c.587-1157C>T (n.587-1157C>T) | dbSNP |
12 | g.120996479G>A | CA2621389894 | HNF1A | c.782-62G>A (n.782-62G>A) c.1108-62G>A (n.1108-62G>A) n.1243-62G>A n.43-1012G>A n.191-1012G>A c.*84-62G>A (n.*84-62G>A) c.*548-62G>A (n.*548-62G>A) c.*122-62G>A (n.*122-62G>A) n.90G>A c.634-125G>A (n.634-125G>A) c.73-138G>A (n.73-138G>A) c.925-62G>A c.-105-62G>A (n.-105-62G>A) c.587-1155G>A (n.587-1155G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120996479G>C | CA2621389896 | HNF1A | c.782-62G>C (n.782-62G>C) c.1108-62G>C (n.1108-62G>C) n.1243-62G>C n.43-1012G>C n.191-1012G>C c.*84-62G>C (n.*84-62G>C) c.*548-62G>C (n.*548-62G>C) c.*122-62G>C (n.*122-62G>C) n.90G>C c.634-125G>C (n.634-125G>C) c.73-138G>C (n.73-138G>C) c.925-62G>C c.-105-62G>C (n.-105-62G>C) c.587-1155G>C (n.587-1155G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120996479G>T | CA2621389898 | HNF1A | c.782-62G>T (n.782-62G>T) c.1108-62G>T (n.1108-62G>T) n.1243-62G>T n.43-1012G>T n.191-1012G>T c.*84-62G>T (n.*84-62G>T) c.*548-62G>T (n.*548-62G>T) c.*122-62G>T (n.*122-62G>T) n.90G>T c.634-125G>T (n.634-125G>T) c.73-138G>T (n.73-138G>T) c.925-62G>T c.-105-62G>T (n.-105-62G>T) c.587-1155G>T (n.587-1155G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120996480T>A | CA2575321982 | HNF1A | c.782-61T>A (n.782-61T>A) c.1108-61T>A (n.1108-61T>A) n.1243-61T>A n.43-1011T>A n.191-1011T>A c.*84-61T>A (n.*84-61T>A) c.*548-61T>A (n.*548-61T>A) c.*122-61T>A (n.*122-61T>A) n.91T>A c.634-124T>A (n.634-124T>A) c.73-137T>A (n.73-137T>A) c.925-61T>A c.-105-61T>A (n.-105-61T>A) c.587-1154T>A (n.587-1154T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120996480T>C | CA2727248897 | HNF1A | c.782-61T>C (n.782-61T>C) c.1108-61T>C (n.1108-61T>C) n.1243-61T>C n.43-1011T>C n.191-1011T>C c.*84-61T>C (n.*84-61T>C) c.*548-61T>C (n.*548-61T>C) c.*122-61T>C (n.*122-61T>C) n.91T>C c.634-124T>C (n.634-124T>C) c.73-137T>C (n.73-137T>C) c.925-61T>C c.-105-61T>C (n.-105-61T>C) c.587-1154T>C (n.587-1154T>C) | dbSNP |
12 | g.120996481C>A | CA2621389901 | HNF1A | c.782-60C>A (n.782-60C>A) c.1108-60C>A (n.1108-60C>A) n.1243-60C>A n.43-1010C>A n.191-1010C>A c.*84-60C>A (n.*84-60C>A) c.*548-60C>A (n.*548-60C>A) c.*122-60C>A (n.*122-60C>A) n.92C>A c.634-123C>A (n.634-123C>A) c.73-136C>A (n.73-136C>A) c.925-60C>A c.-105-60C>A (n.-105-60C>A) c.587-1153C>A (n.587-1153C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120996481C= | CA2067683403 | HNF1A | c.782-60C= (n.782-60C=) c.1108-60C= (n.1108-60C=) n.1243-60C= n.43-1010C= n.191-1010C= c.*84-60C= (n.*84-60C=) c.*548-60C= (n.*548-60C=) c.*122-60C= (n.*122-60C=) n.92C= c.634-123C= (n.634-123C=) c.73-136C= (n.73-136C=) c.925-60C= c.-105-60C= (n.-105-60C=) c.587-1153C= (n.587-1153C=) | |
12 | g.120996481C>T | CA952561397 | HNF1A | c.782-60C>T (n.782-60C>T) c.1108-60C>T (n.1108-60C>T) n.1243-60C>T n.43-1010C>T n.191-1010C>T c.*84-60C>T (n.*84-60C>T) c.*548-60C>T (n.*548-60C>T) c.*122-60C>T (n.*122-60C>T) n.92C>T c.634-123C>T (n.634-123C>T) c.73-136C>T (n.73-136C>T) c.925-60C>T c.-105-60C>T (n.-105-60C>T) c.587-1153C>T (n.587-1153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120996482C>T | CA2621389909 | HNF1A | c.782-59C>T (n.782-59C>T) c.1108-59C>T (n.1108-59C>T) n.1243-59C>T n.43-1009C>T n.191-1009C>T c.*84-59C>T (n.*84-59C>T) c.*548-59C>T (n.*548-59C>T) c.*122-59C>T (n.*122-59C>T) n.93C>T c.634-122C>T (n.634-122C>T) c.73-135C>T (n.73-135C>T) c.925-59C>T c.-105-59C>T (n.-105-59C>T) c.587-1152C>T (n.587-1152C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120996483C>A | CA2727248946 | HNF1A | c.782-58C>A (n.782-58C>A) c.1108-58C>A (n.1108-58C>A) n.1243-58C>A n.43-1008C>A n.191-1008C>A c.*84-58C>A (n.*84-58C>A) c.*548-58C>A (n.*548-58C>A) c.*122-58C>A (n.*122-58C>A) n.94C>A c.634-121C>A (n.634-121C>A) c.73-134C>A (n.73-134C>A) c.925-58C>A c.-105-58C>A (n.-105-58C>A) c.587-1151C>A (n.587-1151C>A) | dbSNP |
12 | g.120996483C>T | CA2575321983 | HNF1A | c.782-58C>T (n.782-58C>T) c.1108-58C>T (n.1108-58C>T) n.1243-58C>T n.43-1008C>T n.191-1008C>T c.*84-58C>T (n.*84-58C>T) c.*548-58C>T (n.*548-58C>T) c.*122-58C>T (n.*122-58C>T) n.94C>T c.634-121C>T (n.634-121C>T) c.73-134C>T (n.73-134C>T) c.925-58C>T c.-105-58C>T (n.-105-58C>T) c.587-1151C>T (n.587-1151C>T) | |
12 | g.120996485A>T | CA2727248950 | HNF1A | c.782-56A>T (n.782-56A>T) c.1108-56A>T (n.1108-56A>T) n.1243-56A>T n.43-1006A>T n.191-1006A>T c.*84-56A>T (n.*84-56A>T) c.*548-56A>T (n.*548-56A>T) c.*122-56A>T (n.*122-56A>T) n.96A>T c.634-119A>T (n.634-119A>T) c.73-132A>T (n.73-132A>T) c.925-56A>T c.-105-56A>T (n.-105-56A>T) c.587-1149A>T (n.587-1149A>T) | dbSNP |
12 | g.120996486_120996514delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC | CA2067683409 | HNF1A | c.782-55_782-27delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC (n.782-55_782-27delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC) c.1108-55_1108-27delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC (n.1108-55_1108-27delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC) n.1243-55_1243-27delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC n.43-1005_43-977delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC n.191-1005_191-977delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC c.*84-55_*84-27delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC (n.*84-55_*84-27delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC) c.*548-55_*548-27delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC (n.*548-55_*548-27delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC) c.*122-55_*122-27delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC (n.*122-55_*122-27delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC) n.97_125delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC c.634-118_634-90delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC (n.634-118_634-90delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC) c.73-131_73-103delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC (n.73-131_73-103delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC) c.925-55_925-27delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC c.-105-55_-105-27delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC (n.-105-55_-105-27delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC) c.587-1148_587-1120delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC (n.587-1148_587-1120delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC) | |
12 | g.120996487G>A | CA952561419 | HNF1A | c.782-54G>A (n.782-54G>A) c.1108-54G>A (n.1108-54G>A) n.1243-54G>A n.43-1004G>A n.191-1004G>A c.*84-54G>A (n.*84-54G>A) c.*548-54G>A (n.*548-54G>A) c.*122-54G>A (n.*122-54G>A) n.98G>A c.634-117G>A (n.634-117G>A) c.73-130G>A (n.73-130G>A) c.925-54G>A c.-105-54G>A (n.-105-54G>A) c.587-1147G>A (n.587-1147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120996487G= | CA2067683412 | HNF1A | c.782-54G= (n.782-54G=) c.1108-54G= (n.1108-54G=) n.1243-54G= n.43-1004G= n.191-1004G= c.*84-54G= (n.*84-54G=) c.*548-54G= (n.*548-54G=) c.*122-54G= (n.*122-54G=) n.98G= c.634-117G= (n.634-117G=) c.73-130G= (n.73-130G=) c.925-54G= c.-105-54G= (n.-105-54G=) c.587-1147G= (n.587-1147G=) | |
12 | g.120996490_120996517del | CA2067683413 | HNF1A | c.782-51_782-24del (n.782-51_782-24del) c.1108-51_1108-24del (n.1108-51_1108-24del) n.1243-51_1243-24del n.43-1001_43-974del n.191-1001_191-974del c.*84-51_*84-24del (n.*84-51_*84-24del) c.*548-51_*548-24del (n.*548-51_*548-24del) c.*122-51_*122-24del (n.*122-51_*122-24del) n.101_128del c.634-114_634-87del (n.634-114_634-87del) c.73-127_73-100del (n.73-127_73-100del) c.925-51_925-24del c.-105-51_-105-24del (n.-105-51_-105-24del) c.587-1144_587-1117del (n.587-1144_587-1117del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120996488G>C | CA2575321984 | HNF1A | c.782-53G>C (n.782-53G>C) c.1108-53G>C (n.1108-53G>C) n.1243-53G>C n.43-1003G>C n.191-1003G>C c.*84-53G>C (n.*84-53G>C) c.*548-53G>C (n.*548-53G>C) c.*122-53G>C (n.*122-53G>C) n.99G>C c.634-116G>C (n.634-116G>C) c.73-129G>C (n.73-129G>C) c.925-53G>C c.-105-53G>C (n.-105-53G>C) c.587-1146G>C (n.587-1146G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120996489A>G | CA2621389918 | HNF1A | c.782-52A>G (n.782-52A>G) c.1108-52A>G (n.1108-52A>G) n.1243-52A>G n.43-1002A>G n.191-1002A>G c.*84-52A>G (n.*84-52A>G) c.*548-52A>G (n.*548-52A>G) c.*122-52A>G (n.*122-52A>G) n.100A>G c.634-115A>G (n.634-115A>G) c.73-128A>G (n.73-128A>G) c.925-52A>G c.-105-52A>G (n.-105-52A>G) c.587-1145A>G (n.587-1145A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120996490G>A | CA2575321985 | HNF1A | c.782-51G>A (n.782-51G>A) c.1108-51G>A (n.1108-51G>A) n.1243-51G>A n.43-1001G>A n.191-1001G>A c.*84-51G>A (n.*84-51G>A) c.*548-51G>A (n.*548-51G>A) c.*122-51G>A (n.*122-51G>A) n.101G>A c.634-114G>A (n.634-114G>A) c.73-127G>A (n.73-127G>A) c.925-51G>A c.-105-51G>A (n.-105-51G>A) c.587-1144G>A (n.587-1144G>A) | |
12 | g.120996491G>A | CA2575321986 | HNF1A | c.782-50G>A (n.782-50G>A) c.1108-50G>A (n.1108-50G>A) n.1243-50G>A n.43-1000G>A n.191-1000G>A c.*84-50G>A (n.*84-50G>A) c.*548-50G>A (n.*548-50G>A) c.*122-50G>A (n.*122-50G>A) n.102G>A c.634-113G>A (n.634-113G>A) c.73-126G>A (n.73-126G>A) c.925-50G>A c.-105-50G>A (n.-105-50G>A) c.587-1143G>A (n.587-1143G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120996491G= | CA2067683418 | HNF1A | c.782-50G= (n.782-50G=) c.1108-50G= (n.1108-50G=) n.1243-50G= n.43-1000G= n.191-1000G= c.*84-50G= (n.*84-50G=) c.*548-50G= (n.*548-50G=) c.*122-50G= (n.*122-50G=) n.102G= c.634-113G= (n.634-113G=) c.73-126G= (n.73-126G=) c.925-50G= c.-105-50G= (n.-105-50G=) c.587-1143G= (n.587-1143G=) | |
12 | g.120996491G>T | CA6831935 | HNF1A | c.782-50G>T (n.782-50G>T) c.1108-50G>T (n.1108-50G>T) n.1243-50G>T n.43-1000G>T n.191-1000G>T c.*84-50G>T (n.*84-50G>T) c.*548-50G>T (n.*548-50G>T) c.*122-50G>T (n.*122-50G>T) n.102G>T c.634-113G>T (n.634-113G>T) c.73-126G>T (n.73-126G>T) c.925-50G>T c.-105-50G>T (n.-105-50G>T) c.587-1143G>T (n.587-1143G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120996492C>A | CA6831936 | HNF1A | c.782-49C>A (n.782-49C>A) c.1108-49C>A (n.1108-49C>A) n.1243-49C>A n.43-999C>A n.191-999C>A c.*84-49C>A (n.*84-49C>A) c.*548-49C>A (n.*548-49C>A) c.*122-49C>A (n.*122-49C>A) n.103C>A c.634-112C>A (n.634-112C>A) c.73-125C>A (n.73-125C>A) c.925-49C>A c.-105-49C>A (n.-105-49C>A) c.587-1142C>A (n.587-1142C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120996492C= | CA2067683427 | HNF1A | c.782-49C= (n.782-49C=) c.1108-49C= (n.1108-49C=) n.1243-49C= n.43-999C= n.191-999C= c.*84-49C= (n.*84-49C=) c.*548-49C= (n.*548-49C=) c.*122-49C= (n.*122-49C=) n.103C= c.634-112C= (n.634-112C=) c.73-125C= (n.73-125C=) c.925-49C= c.-105-49C= (n.-105-49C=) c.587-1142C= (n.587-1142C=) | |
12 | g.120996492C>T | CA952561424 | HNF1A | c.782-49C>T (n.782-49C>T) c.1108-49C>T (n.1108-49C>T) n.1243-49C>T n.43-999C>T n.191-999C>T c.*84-49C>T (n.*84-49C>T) c.*548-49C>T (n.*548-49C>T) c.*122-49C>T (n.*122-49C>T) n.103C>T c.634-112C>T (n.634-112C>T) c.73-125C>T (n.73-125C>T) c.925-49C>T c.-105-49C>T (n.-105-49C>T) c.587-1142C>T (n.587-1142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120996493C>A | CA2575321987 | HNF1A | c.782-48C>A (n.782-48C>A) c.1108-48C>A (n.1108-48C>A) n.1243-48C>A n.43-998C>A n.191-998C>A c.*84-48C>A (n.*84-48C>A) c.*548-48C>A (n.*548-48C>A) c.*122-48C>A (n.*122-48C>A) n.104C>A c.634-111C>A (n.634-111C>A) c.73-124C>A (n.73-124C>A) c.925-48C>A c.-105-48C>A (n.-105-48C>A) c.587-1141C>A (n.587-1141C>A) | |
12 | g.120996494C>A | CA2727249268 | HNF1A | c.782-47C>A (n.782-47C>A) c.1108-47C>A (n.1108-47C>A) n.1243-47C>A n.43-997C>A n.191-997C>A c.*84-47C>A (n.*84-47C>A) c.*548-47C>A (n.*548-47C>A) c.*122-47C>A (n.*122-47C>A) n.105C>A c.634-110C>A (n.634-110C>A) c.73-123C>A (n.73-123C>A) c.925-47C>A c.-105-47C>A (n.-105-47C>A) c.587-1140C>A (n.587-1140C>A) | dbSNP |
12 | g.120996494C>G | CA2621389932 | HNF1A | c.782-47C>G (n.782-47C>G) c.1108-47C>G (n.1108-47C>G) n.1243-47C>G n.43-997C>G n.191-997C>G c.*84-47C>G (n.*84-47C>G) c.*548-47C>G (n.*548-47C>G) c.*122-47C>G (n.*122-47C>G) n.105C>G c.634-110C>G (n.634-110C>G) c.73-123C>G (n.73-123C>G) c.925-47C>G c.-105-47C>G (n.-105-47C>G) c.587-1140C>G (n.587-1140C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120996495T>A | CA2727249449 | HNF1A | c.782-46T>A (n.782-46T>A) c.1108-46T>A (n.1108-46T>A) n.1243-46T>A n.43-996T>A n.191-996T>A c.*84-46T>A (n.*84-46T>A) c.*548-46T>A (n.*548-46T>A) c.*122-46T>A (n.*122-46T>A) n.106T>A c.634-109T>A (n.634-109T>A) c.73-122T>A (n.73-122T>A) c.925-46T>A c.-105-46T>A (n.-105-46T>A) c.587-1139T>A (n.587-1139T>A) | dbSNP |
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