UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120994184G>A | CA386965848 | HNF1A | c.734G>A (p.Gly245Glu) n.869G>A n.43-3307G>A n.191-3307G>A c.547G>A (p.Gly183Arg) c.*174G>A (n.*174G>A) c.713+478G>A (n.713+478G>A) c.633+558G>A (n.633+558G>A) c.73-2433G>A (n.73-2433G>A) c.877G>A c.-257-2078G>A (n.-257-2078G>A) c.586+605G>A (n.586+605G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120994184G>C | CA386965851 | HNF1A | c.734G>C (p.Gly245Ala) n.869G>C n.43-3307G>C n.191-3307G>C c.547G>C (p.Gly183Arg) c.*174G>C (n.*174G>C) c.713+478G>C (n.713+478G>C) c.633+558G>C (n.633+558G>C) c.73-2433G>C (n.73-2433G>C) c.877G>C c.-257-2078G>C (n.-257-2078G>C) c.586+605G>C (n.586+605G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120994184G= | CA2067679233 | HNF1A | c.734G= (p.Gly245=) n.869G= n.43-3307G= n.191-3307G= c.547G= (p.Gly183=) c.*174G= (n.*174G=) c.713+478G= (n.713+478G=) c.633+558G= (n.633+558G=) c.73-2433G= (n.73-2433G=) c.877G= c.-257-2078G= (n.-257-2078G=) c.586+605G= (n.586+605G=) | |
| 12 | g.120994184G>T | CA214324 | HNF1A | c.734G>T (p.Gly245Val) n.869G>T n.43-3307G>T n.191-3307G>T c.547G>T (p.Gly183Trp) c.*174G>T (n.*174G>T) c.713+478G>T (n.713+478G>T) c.633+558G>T (n.633+558G>T) c.73-2433G>T (n.73-2433G>T) c.877G>T c.-257-2078G>T (n.-257-2078G>T) c.586+605G>T (n.586+605G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120994185G>A | CA482431060 | HNF1A | c.735G>A (p.Gly245=) n.870G>A n.43-3306G>A n.191-3306G>A c.548G>A (p.Gly183Glu) c.*175G>A (n.*175G>A) c.713+479G>A (n.713+479G>A) c.633+559G>A (n.633+559G>A) c.73-2432G>A (n.73-2432G>A) c.878G>A c.-257-2077G>A (n.-257-2077G>A) c.586+606G>A (n.586+606G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994185G>C | CA482431061 | HNF1A | c.735G>C (p.Gly245=) n.870G>C n.43-3306G>C n.191-3306G>C c.548G>C (p.Gly183Ala) c.*175G>C (n.*175G>C) c.713+479G>C (n.713+479G>C) c.633+559G>C (n.633+559G>C) c.73-2432G>C (n.73-2432G>C) c.878G>C c.-257-2077G>C (n.-257-2077G>C) c.586+606G>C (n.586+606G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120994185G>T | CA482431062 | HNF1A | c.735G>T (p.Gly245=) n.870G>T n.43-3306G>T n.191-3306G>T c.548G>T (p.Gly183Val) c.*175G>T (n.*175G>T) c.713+479G>T (n.713+479G>T) c.633+559G>T (n.633+559G>T) c.73-2432G>T (n.73-2432G>T) c.878G>T c.-257-2077G>T (n.-257-2077G>T) c.586+606G>T (n.586+606G>T) | dbSNP |
| 12 | g.120994186G>A | CA386965854 | HNF1A | c.736G>A (p.Val246Met) n.871G>A n.43-3305G>A n.191-3305G>A c.549G>A (p.Gly183=) c.*176G>A (n.*176G>A) c.713+480G>A (n.713+480G>A) c.633+560G>A (n.633+560G>A) c.73-2431G>A (n.73-2431G>A) c.879G>A c.-257-2076G>A (n.-257-2076G>A) c.586+607G>A (n.586+607G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120994186G>C | CA386965856 | HNF1A | c.736G>C (p.Val246Leu) n.871G>C n.43-3305G>C n.191-3305G>C c.549G>C (p.Gly183=) c.*176G>C (n.*176G>C) c.713+480G>C (n.713+480G>C) c.633+560G>C (n.633+560G>C) c.73-2431G>C (n.73-2431G>C) c.879G>C c.-257-2076G>C (n.-257-2076G>C) c.586+607G>C (n.586+607G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120994186G>T | CA386965858 | HNF1A | c.736G>T (p.Val246Leu) n.871G>T n.43-3305G>T n.191-3305G>T c.549G>T (p.Gly183=) c.*176G>T (n.*176G>T) c.713+480G>T (n.713+480G>T) c.633+560G>T (n.633+560G>T) c.73-2431G>T (n.73-2431G>T) c.879G>T c.-257-2076G>T (n.-257-2076G>T) c.586+607G>T (n.586+607G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120994188_120994189del | CA2695217544 | HNF1A | c.738_739del (p.Ser247ProfsTer8) c.738_739del (p.Ser247ProfsTer?) n.873_874del n.43-3303_43-3302del n.191-3303_191-3302del c.551_552del (p.Cys184SerfsTer?) c.*178_*179del (n.*178_*179del) c.713+482_713+483del (n.713+482_713+483del) c.633+562_633+563del (n.633+562_633+563del) c.73-2429_73-2428del (n.73-2429_73-2428del) c.881_882del c.-257-2074_-257-2073del (n.-257-2074_-257-2073del) c.586+609_586+610del (n.586+609_586+610del) | |
| 12 | g.120994187T>A | CA386965862 | HNF1A | c.737T>A (p.Val246Glu) n.872T>A n.43-3304T>A n.191-3304T>A c.550T>A (p.Cys184Ser) c.*177T>A (n.*177T>A) c.713+481T>A (n.713+481T>A) c.633+561T>A (n.633+561T>A) c.73-2430T>A (n.73-2430T>A) c.880T>A c.-257-2075T>A (n.-257-2075T>A) c.586+608T>A (n.586+608T>A) | dbSNP |
| 12 | g.120994187T>C | CA386965866 | HNF1A | c.737T>C (p.Val246Ala) n.872T>C n.43-3304T>C n.191-3304T>C c.550T>C (p.Cys184Arg) c.*177T>C (n.*177T>C) c.713+481T>C (n.713+481T>C) c.633+561T>C (n.633+561T>C) c.73-2430T>C (n.73-2430T>C) c.880T>C c.-257-2075T>C (n.-257-2075T>C) c.586+608T>C (n.586+608T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120994187T>G | CA386965868 | HNF1A | c.737T>G (p.Val246Gly) n.872T>G n.43-3304T>G n.191-3304T>G c.550T>G (p.Cys184Gly) c.*177T>G (n.*177T>G) c.713+481T>G (n.713+481T>G) c.633+561T>G (n.633+561T>G) c.73-2430T>G (n.73-2430T>G) c.880T>G c.-257-2075T>G (n.-257-2075T>G) c.586+608T>G (n.586+608T>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120994188G>A | CA482431063 | HNF1A | c.738G>A (p.Val246=) n.873G>A n.43-3303G>A n.191-3303G>A c.551G>A (p.Cys184Tyr) c.*178G>A (n.*178G>A) c.713+482G>A (n.713+482G>A) c.633+562G>A (n.633+562G>A) c.73-2429G>A (n.73-2429G>A) c.881G>A c.-257-2074G>A (n.-257-2074G>A) c.586+609G>A (n.586+609G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120994188G>C | CA482431064 | HNF1A | c.738G>C (p.Val246=) n.873G>C n.43-3303G>C n.191-3303G>C c.551G>C (p.Cys184Ser) c.*178G>C (n.*178G>C) c.713+482G>C (n.713+482G>C) c.633+562G>C (n.633+562G>C) c.73-2429G>C (n.73-2429G>C) c.881G>C c.-257-2074G>C (n.-257-2074G>C) c.586+609G>C (n.586+609G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120994188G>T | CA482431065 | HNF1A | c.738G>T (p.Val246=) n.873G>T n.43-3303G>T n.191-3303G>T c.551G>T (p.Cys184Phe) c.*178G>T (n.*178G>T) c.713+482G>T (n.713+482G>T) c.633+562G>T (n.633+562G>T) c.73-2429G>T (n.73-2429G>T) c.881G>T c.-257-2074G>T (n.-257-2074G>T) c.586+609G>T (n.586+609G>T) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.120994189T>A | CA386965871 | HNF1A | c.739T>A (p.Ser247Thr) n.874T>A n.43-3302T>A n.191-3302T>A c.552T>A (p.Cys184Ter) c.*179T>A (n.*179T>A) c.713+483T>A (n.713+483T>A) c.633+563T>A (n.633+563T>A) c.73-2428T>A (n.73-2428T>A) c.882T>A c.-257-2073T>A (n.-257-2073T>A) c.586+610T>A (n.586+610T>A) | |
| 12 | g.120994189T>C | CA386965873 | HNF1A | c.739T>C (p.Ser247Pro) n.874T>C n.43-3302T>C n.191-3302T>C c.552T>C (p.Cys184=) c.*179T>C (n.*179T>C) c.713+483T>C (n.713+483T>C) c.633+563T>C (n.633+563T>C) c.73-2428T>C (n.73-2428T>C) c.882T>C c.-257-2073T>C (n.-257-2073T>C) c.586+610T>C (n.586+610T>C) | |
| 12 | g.120994189T>G | CA386965875 | HNF1A | c.739T>G (p.Ser247Ala) n.874T>G n.43-3302T>G n.191-3302T>G c.552T>G (p.Cys184Trp) c.*179T>G (n.*179T>G) c.713+483T>G (n.713+483T>G) c.633+563T>G (n.633+563T>G) c.73-2428T>G (n.73-2428T>G) c.882T>G c.-257-2073T>G (n.-257-2073T>G) c.586+610T>G (n.586+610T>G) | dbSNP |
| 12 | g.120994190C>A | CA386965878 | HNF1A | c.740C>A (p.Ser247Tyr) n.875C>A n.43-3301C>A n.191-3301C>A c.553C>A (p.Pro185Thr) c.*180C>A (n.*180C>A) c.713+484C>A (n.713+484C>A) c.633+564C>A (n.633+564C>A) c.73-2427C>A (n.73-2427C>A) c.883C>A c.-257-2072C>A (n.-257-2072C>A) c.586+611C>A (n.586+611C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120994190C= | CA2067679243 | HNF1A | c.740C= (p.Ser247=) n.875C= n.43-3301C= n.191-3301C= c.553C= (p.Pro185=) c.*180C= (n.*180C=) c.713+484C= (n.713+484C=) c.633+564C= (n.633+564C=) c.73-2427C= (n.73-2427C=) c.883C= c.-257-2072C= (n.-257-2072C=) c.586+611C= (n.586+611C=) | |
| 12 | g.120994190C>G | CA386965880 | HNF1A | c.740C>G (p.Ser247Cys) n.875C>G n.43-3301C>G n.191-3301C>G c.553C>G (p.Pro185Ala) c.*180C>G (n.*180C>G) c.713+484C>G (n.713+484C>G) c.633+564C>G (n.633+564C>G) c.73-2427C>G (n.73-2427C>G) c.883C>G c.-257-2072C>G (n.-257-2072C>G) c.586+611C>G (n.586+611C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120994190C>T | CA386965881 | HNF1A | c.740C>T (p.Ser247Phe) n.875C>T n.43-3301C>T n.191-3301C>T c.553C>T (p.Pro185Ser) c.*180C>T (n.*180C>T) c.713+484C>T (n.713+484C>T) c.633+564C>T (n.633+564C>T) c.73-2427C>T (n.73-2427C>T) c.883C>T c.-257-2072C>T (n.-257-2072C>T) c.586+611C>T (n.586+611C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994191C>A | CA482431066 | HNF1A | c.741C>A (p.Ser247=) n.876C>A n.43-3300C>A n.191-3300C>A c.554C>A (p.Pro185His) c.*181C>A (n.*181C>A) c.713+485C>A (n.713+485C>A) c.633+565C>A (n.633+565C>A) c.73-2426C>A (n.73-2426C>A) c.884C>A c.-257-2071C>A (n.-257-2071C>A) c.586+612C>A (n.586+612C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120994191C>G | CA482431067 | HNF1A | c.741C>G (p.Ser247=) n.876C>G n.43-3300C>G n.191-3300C>G c.554C>G (p.Pro185Arg) c.*181C>G (n.*181C>G) c.713+485C>G (n.713+485C>G) c.633+565C>G (n.633+565C>G) c.73-2426C>G (n.73-2426C>G) c.884C>G c.-257-2071C>G (n.-257-2071C>G) c.586+612C>G (n.586+612C>G) | |
| 12 | g.120994191C>T | CA482431068 | HNF1A | c.741C>T (p.Ser247=) n.876C>T n.43-3300C>T n.191-3300C>T c.554C>T (p.Pro185Leu) c.*181C>T (n.*181C>T) c.713+485C>T (n.713+485C>T) c.633+565C>T (n.633+565C>T) c.73-2426C>T (n.73-2426C>T) c.884C>T c.-257-2071C>T (n.-257-2071C>T) c.586+612C>T (n.586+612C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120994192C>A | CA386965885 | HNF1A | c.742C>A (p.Pro248Thr) n.877C>A n.43-3299C>A n.191-3299C>A c.555C>A (p.Pro185=) c.*182C>A (n.*182C>A) c.713+486C>A (n.713+486C>A) c.633+566C>A (n.633+566C>A) c.73-2425C>A (n.73-2425C>A) c.885C>A c.-257-2070C>A (n.-257-2070C>A) c.586+613C>A (n.586+613C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120994192C>G | CA386965889 | HNF1A | c.742C>G (p.Pro248Ala) n.877C>G n.43-3299C>G n.191-3299C>G c.555C>G (p.Pro185=) c.*182C>G (n.*182C>G) c.713+486C>G (n.713+486C>G) c.633+566C>G (n.633+566C>G) c.73-2425C>G (n.73-2425C>G) c.885C>G c.-257-2070C>G (n.-257-2070C>G) c.586+613C>G (n.586+613C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120994192C>T | CA386965887 | HNF1A | c.742C>T (p.Pro248Ser) n.877C>T n.43-3299C>T n.191-3299C>T c.555C>T (p.Pro185=) c.*182C>T (n.*182C>T) c.713+486C>T (n.713+486C>T) c.633+566C>T (n.633+566C>T) c.73-2425C>T (n.73-2425C>T) c.885C>T c.-257-2070C>T (n.-257-2070C>T) c.586+613C>T (n.586+613C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.120994193C>A | CA386965892 | HNF1A | c.743C>A (p.Pro248Gln) n.878C>A n.43-3298C>A n.191-3298C>A c.556C>A (p.His186Asn) c.*183C>A (n.*183C>A) c.713+487C>A (n.713+487C>A) c.633+567C>A (n.633+567C>A) c.73-2424C>A (n.73-2424C>A) c.886C>A c.-257-2069C>A (n.-257-2069C>A) c.586+614C>A (n.586+614C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120994193C= | CA2067679247 | HNF1A | c.743C= (p.Pro248=) n.878C= n.43-3298C= n.191-3298C= c.556C= (p.His186=) c.*183C= (n.*183C=) c.713+487C= (n.713+487C=) c.633+567C= (n.633+567C=) c.73-2424C= (n.73-2424C=) c.886C= c.-257-2069C= (n.-257-2069C=) c.586+614C= (n.586+614C=) | |
| 12 | g.120994193C>G | CA386965895 | HNF1A | c.743C>G (p.Pro248Arg) n.878C>G n.43-3298C>G n.191-3298C>G c.556C>G (p.His186Asp) c.*183C>G (n.*183C>G) c.713+487C>G (n.713+487C>G) c.633+567C>G (n.633+567C>G) c.73-2424C>G (n.73-2424C>G) c.886C>G c.-257-2069C>G (n.-257-2069C>G) c.586+614C>G (n.586+614C>G) | |
| 12 | g.120994193C>T | CA6831825 | HNF1A | c.743C>T (p.Pro248Leu) n.878C>T n.43-3298C>T n.191-3298C>T c.556C>T (p.His186Tyr) c.*183C>T (n.*183C>T) c.713+487C>T (n.713+487C>T) c.633+567C>T (n.633+567C>T) c.73-2424C>T (n.73-2424C>T) c.886C>T c.-257-2069C>T (n.-257-2069C>T) c.586+614C>T (n.586+614C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994194A>C | CA482431071 | HNF1A | c.744A>C (p.Pro248=) n.879A>C n.43-3297A>C n.191-3297A>C c.557A>C (p.His186Pro) c.*184A>C (n.*184A>C) c.713+488A>C (n.713+488A>C) c.633+568A>C (n.633+568A>C) c.73-2423A>C (n.73-2423A>C) c.887A>C c.-257-2068A>C (n.-257-2068A>C) c.586+615A>C (n.586+615A>C) | |
| 12 | g.120994194A>G | CA482431070 | HNF1A | c.744A>G (p.Pro248=) n.879A>G n.43-3297A>G n.191-3297A>G c.557A>G (p.His186Arg) c.*184A>G (n.*184A>G) c.713+488A>G (n.713+488A>G) c.633+568A>G (n.633+568A>G) c.73-2423A>G (n.73-2423A>G) c.887A>G c.-257-2068A>G (n.-257-2068A>G) c.586+615A>G (n.586+615A>G) | |
| 12 | g.120994194A>T | CA482431069 | HNF1A | c.744A>T (p.Pro248=) n.879A>T n.43-3297A>T n.191-3297A>T c.557A>T (p.His186Leu) c.*184A>T (n.*184A>T) c.713+488A>T (n.713+488A>T) c.633+568A>T (n.633+568A>T) c.73-2423A>T (n.73-2423A>T) c.887A>T c.-257-2068A>T (n.-257-2068A>T) c.586+615A>T (n.586+615A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120994195T>A | CA386965899 | HNF1A | c.745T>A (p.Ser249Thr) n.880T>A n.43-3296T>A n.191-3296T>A c.558T>A (p.His186Gln) c.*185T>A (n.*185T>A) c.713+489T>A (n.713+489T>A) c.633+569T>A (n.633+569T>A) c.73-2422T>A (n.73-2422T>A) c.888T>A c.-257-2067T>A (n.-257-2067T>A) c.586+616T>A (n.586+616T>A) | dbSNP |
| 12 | g.120994195T>C | CA386965901 | HNF1A | c.745T>C (p.Ser249Pro) n.880T>C n.43-3296T>C n.191-3296T>C c.558T>C (p.His186=) c.*185T>C (n.*185T>C) c.713+489T>C (n.713+489T>C) c.633+569T>C (n.633+569T>C) c.73-2422T>C (n.73-2422T>C) c.888T>C c.-257-2067T>C (n.-257-2067T>C) c.586+616T>C (n.586+616T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120994195T>G | CA386965903 | HNF1A | c.745T>G (p.Ser249Ala) n.880T>G n.43-3296T>G n.191-3296T>G c.558T>G (p.His186Gln) c.*185T>G (n.*185T>G) c.713+489T>G (n.713+489T>G) c.633+569T>G (n.633+569T>G) c.73-2422T>G (n.73-2422T>G) c.888T>G c.-257-2067T>G (n.-257-2067T>G) c.586+616T>G (n.586+616T>G) | dbSNP |
| 12 | g.120994196C>A | CA386965906 | HNF1A | c.746C>A (p.Ser249Ter) n.881C>A n.43-3295C>A n.191-3295C>A c.559C>A (p.His187Asn) c.*186C>A (n.*186C>A) c.713+490C>A (n.713+490C>A) c.633+570C>A (n.633+570C>A) c.73-2421C>A (n.73-2421C>A) c.889C>A c.-257-2066C>A (n.-257-2066C>A) c.586+617C>A (n.586+617C>A) | |
| 12 | g.120994196C>G | CA386965908 | HNF1A | c.746C>G (p.Ser249Ter) n.881C>G n.43-3295C>G n.191-3295C>G c.559C>G (p.His187Asp) c.*186C>G (n.*186C>G) c.713+490C>G (n.713+490C>G) c.633+570C>G (n.633+570C>G) c.73-2421C>G (n.73-2421C>G) c.889C>G c.-257-2066C>G (n.-257-2066C>G) c.586+617C>G (n.586+617C>G) | |
| 12 | g.120994196C>T | CA386965910 | HNF1A | c.746C>T (p.Ser249Leu) n.881C>T n.43-3295C>T n.191-3295C>T c.559C>T (p.His187Tyr) c.*186C>T (n.*186C>T) c.713+490C>T (n.713+490C>T) c.633+570C>T (n.633+570C>T) c.73-2421C>T (n.73-2421C>T) c.889C>T c.-257-2066C>T (n.-257-2066C>T) c.586+617C>T (n.586+617C>T) | |
| 12 | g.120994196dup | CA2695217545 | HNF1A | c.746dup (p.Gln250ThrfsTer6) c.746dup (p.Gln250ThrfsTer?) n.881dup n.43-3295dup n.191-3295dup c.559dup (p.His187ProfsTer?) c.*186dup (n.*186dup) c.713+490dup (n.713+490dup) c.633+570dup (n.633+570dup) c.73-2421dup (n.73-2421dup) c.889dup c.-257-2066dup (n.-257-2066dup) c.586+617dup (n.586+617dup) | |
| 12 | g.120994197A= | CA2067679250 | HNF1A | c.747A= (p.Ser249=) n.882A= n.43-3294A= n.191-3294A= c.560A= (p.His187=) c.*187A= (n.*187A=) c.713+491A= (n.713+491A=) c.633+571A= (n.633+571A=) c.73-2420A= (n.73-2420A=) c.890A= c.-257-2065A= (n.-257-2065A=) c.586+618A= (n.586+618A=) | |
| 12 | g.120994197A>C | CA482431074 | HNF1A | c.747A>C (p.Ser249=) n.882A>C n.43-3294A>C n.191-3294A>C c.560A>C (p.His187Pro) c.*187A>C (n.*187A>C) c.713+491A>C (n.713+491A>C) c.633+571A>C (n.633+571A>C) c.73-2420A>C (n.73-2420A>C) c.890A>C c.-257-2065A>C (n.-257-2065A>C) c.586+618A>C (n.586+618A>C) | |
| 12 | g.120994197A>G | CA482431073 | HNF1A | c.747A>G (p.Ser249=) n.882A>G n.43-3294A>G n.191-3294A>G c.560A>G (p.His187Arg) c.*187A>G (n.*187A>G) c.713+491A>G (n.713+491A>G) c.633+571A>G (n.633+571A>G) c.73-2420A>G (n.73-2420A>G) c.890A>G c.-257-2065A>G (n.-257-2065A>G) c.586+618A>G (n.586+618A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994197A>T | CA482431072 | HNF1A | c.747A>T (p.Ser249=) n.882A>T n.43-3294A>T n.191-3294A>T c.560A>T (p.His187Leu) c.*187A>T (n.*187A>T) c.713+491A>T (n.713+491A>T) c.633+571A>T (n.633+571A>T) c.73-2420A>T (n.73-2420A>T) c.890A>T c.-257-2065A>T (n.-257-2065A>T) c.586+618A>T (n.586+618A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994197_120994214del | CA645587996 | HNF1A | c.747_750+14del c.747_764del (p.Gln250_Gly255del) n.882_899del n.43-3294_43-3277del n.191-3294_191-3277del c.560_577del (p.His187_Ala193delinsPro) c.*187_*204del (n.*187_*204del) c.713+491_713+508del (n.713+491_713+508del) c.633+571_633+588del (n.633+571_633+588del) c.73-2420_73-2403del (n.73-2420_73-2403del) c.890_893+14del c.-257-2065_-257-2048del (n.-257-2065_-257-2048del) c.586+618_586+635del (n.586+618_586+635del) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.120994198C>A | CA386965913 | HNF1A | c.748C>A (p.Gln250Lys) n.883C>A n.43-3293C>A n.191-3293C>A c.561C>A (p.His187Gln) c.*188C>A (n.*188C>A) c.713+492C>A (n.713+492C>A) c.633+572C>A (n.633+572C>A) c.73-2419C>A (n.73-2419C>A) c.891C>A c.-257-2064C>A (n.-257-2064C>A) c.586+619C>A (n.586+619C>A) |