Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.120994084T>C | CA244532803 | HNF1A | c.714-80T>C (n.714-80T>C) n.849-80T>C n.43-3407T>C n.191-3407T>C c.527-80T>C (n.527-80T>C) c.*154-80T>C (n.*154-80T>C) c.713+378T>C (n.713+378T>C) c.633+458T>C (n.633+458T>C) c.73-2533T>C (n.73-2533T>C) c.857-80T>C c.-257-2178T>C (n.-257-2178T>C) c.586+505T>C (n.586+505T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994084T= | CA2067679069 | HNF1A | c.714-80T= (n.714-80T=) n.849-80T= n.43-3407T= n.191-3407T= c.527-80T= (n.527-80T=) c.*154-80T= (n.*154-80T=) c.713+378T= (n.713+378T=) c.633+458T= (n.633+458T=) c.73-2533T= (n.73-2533T=) c.857-80T= c.-257-2178T= (n.-257-2178T=) c.586+505T= (n.586+505T=) | |
12 | g.120994085C>A | CA2621383573 | HNF1A | c.714-79C>A (n.714-79C>A) n.849-79C>A n.43-3406C>A n.191-3406C>A c.527-79C>A (n.527-79C>A) c.*154-79C>A (n.*154-79C>A) c.713+379C>A (n.713+379C>A) c.633+459C>A (n.633+459C>A) c.73-2532C>A (n.73-2532C>A) c.857-79C>A c.-257-2177C>A (n.-257-2177C>A) c.586+506C>A (n.586+506C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120994086T>C | CA2067679072 | HNF1A | c.714-78T>C (n.714-78T>C) n.849-78T>C n.43-3405T>C n.191-3405T>C c.527-78T>C (n.527-78T>C) c.*154-78T>C (n.*154-78T>C) c.713+380T>C (n.713+380T>C) c.633+460T>C (n.633+460T>C) c.73-2531T>C (n.73-2531T>C) c.857-78T>C c.-257-2176T>C (n.-257-2176T>C) c.586+507T>C (n.586+507T>C) | dbSNP |
12 | g.120994086T= | CA2067679071 | HNF1A | c.714-78T= (n.714-78T=) n.849-78T= n.43-3405T= n.191-3405T= c.527-78T= (n.527-78T=) c.*154-78T= (n.*154-78T=) c.713+380T= (n.713+380T=) c.633+460T= (n.633+460T=) c.73-2531T= (n.73-2531T=) c.857-78T= c.-257-2176T= (n.-257-2176T=) c.586+507T= (n.586+507T=) | |
12 | g.120994089G>A | CA2621383574 | HNF1A | c.714-75G>A (n.714-75G>A) n.849-75G>A n.43-3402G>A n.191-3402G>A c.527-75G>A (n.527-75G>A) c.*154-75G>A (n.*154-75G>A) c.713+383G>A (n.713+383G>A) c.633+463G>A (n.633+463G>A) c.73-2528G>A (n.73-2528G>A) c.857-75G>A c.-257-2173G>A (n.-257-2173G>A) c.586+510G>A (n.586+510G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120994090A= | CA2067679074 | HNF1A | c.714-74A= (n.714-74A=) n.849-74A= n.43-3401A= n.191-3401A= c.527-74A= (n.527-74A=) c.*154-74A= (n.*154-74A=) c.713+384A= (n.713+384A=) c.633+464A= (n.633+464A=) c.73-2527A= (n.73-2527A=) c.857-74A= c.-257-2172A= (n.-257-2172A=) c.586+511A= (n.586+511A=) | |
12 | g.120994090A>T | CA952559841 | HNF1A | c.714-74A>T (n.714-74A>T) n.849-74A>T n.43-3401A>T n.191-3401A>T c.527-74A>T (n.527-74A>T) c.*154-74A>T (n.*154-74A>T) c.713+384A>T (n.713+384A>T) c.633+464A>T (n.633+464A>T) c.73-2527A>T (n.73-2527A>T) c.857-74A>T c.-257-2172A>T (n.-257-2172A>T) c.586+511A>T (n.586+511A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994091A>G | CA2727230749 | HNF1A | c.714-73A>G (n.714-73A>G) n.849-73A>G n.43-3400A>G n.191-3400A>G c.527-73A>G (n.527-73A>G) c.*154-73A>G (n.*154-73A>G) c.713+385A>G (n.713+385A>G) c.633+465A>G (n.633+465A>G) c.73-2526A>G (n.73-2526A>G) c.857-73A>G c.-257-2171A>G (n.-257-2171A>G) c.586+512A>G (n.586+512A>G) | dbSNP |
12 | g.120994092C>A | CA2621383576 | HNF1A | c.714-72C>A (n.714-72C>A) n.849-72C>A n.43-3399C>A n.191-3399C>A c.527-72C>A (n.527-72C>A) c.*154-72C>A (n.*154-72C>A) c.713+386C>A (n.713+386C>A) c.633+466C>A (n.633+466C>A) c.73-2525C>A (n.73-2525C>A) c.857-72C>A c.-257-2170C>A (n.-257-2170C>A) c.586+513C>A (n.586+513C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120994092C= | CA2067679076 | HNF1A | c.714-72C= (n.714-72C=) n.849-72C= n.43-3399C= n.191-3399C= c.527-72C= (n.527-72C=) c.*154-72C= (n.*154-72C=) c.713+386C= (n.713+386C=) c.633+466C= (n.633+466C=) c.73-2525C= (n.73-2525C=) c.857-72C= c.-257-2170C= (n.-257-2170C=) c.586+513C= (n.586+513C=) | |
12 | g.120994092C>G | CA244532808 | HNF1A | c.714-72C>G (n.714-72C>G) n.849-72C>G n.43-3399C>G n.191-3399C>G c.527-72C>G (n.527-72C>G) c.*154-72C>G (n.*154-72C>G) c.713+386C>G (n.713+386C>G) c.633+466C>G (n.633+466C>G) c.73-2525C>G (n.73-2525C>G) c.857-72C>G c.-257-2170C>G (n.-257-2170C>G) c.586+513C>G (n.586+513C>G) | dbSNP |
12 | g.120994096_120994100del | CA2621383575 | HNF1A | c.714-68_714-64del (n.714-68_714-64del) n.849-68_849-64del n.43-3395_43-3391del n.191-3395_191-3391del c.527-68_527-64del (n.527-68_527-64del) c.*154-68_*154-64del (n.*154-68_*154-64del) c.713+390_713+394del (n.713+390_713+394del) c.633+470_633+474del (n.633+470_633+474del) c.73-2521_73-2517del (n.73-2521_73-2517del) c.857-68_857-64del c.-257-2166_-257-2162del (n.-257-2166_-257-2162del) c.586+517_586+521del (n.586+517_586+521del) | gnomAD v4 |
12 | g.120994093C>A | CA2621383578 | HNF1A | c.714-71C>A (n.714-71C>A) n.849-71C>A n.43-3398C>A n.191-3398C>A c.527-71C>A (n.527-71C>A) c.*154-71C>A (n.*154-71C>A) c.713+387C>A (n.713+387C>A) c.633+467C>A (n.633+467C>A) c.73-2524C>A (n.73-2524C>A) c.857-71C>A c.-257-2169C>A (n.-257-2169C>A) c.586+514C>A (n.586+514C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120994093C= | CA2067679079 | HNF1A | c.714-71C= (n.714-71C=) n.849-71C= n.43-3398C= n.191-3398C= c.527-71C= (n.527-71C=) c.*154-71C= (n.*154-71C=) c.713+387C= (n.713+387C=) c.633+467C= (n.633+467C=) c.73-2524C= (n.73-2524C=) c.857-71C= c.-257-2169C= (n.-257-2169C=) c.586+514C= (n.586+514C=) | |
12 | g.120994093C>G | CA2067679080 | HNF1A | c.714-71C>G (n.714-71C>G) n.849-71C>G n.43-3398C>G n.191-3398C>G c.527-71C>G (n.527-71C>G) c.*154-71C>G (n.*154-71C>G) c.713+387C>G (n.713+387C>G) c.633+467C>G (n.633+467C>G) c.73-2524C>G (n.73-2524C>G) c.857-71C>G c.-257-2169C>G (n.-257-2169C>G) c.586+514C>G (n.586+514C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994094C>G | CA2575322048 | HNF1A | c.714-70C>G (n.714-70C>G) n.849-70C>G n.43-3397C>G n.191-3397C>G c.527-70C>G (n.527-70C>G) c.*154-70C>G (n.*154-70C>G) c.713+388C>G (n.713+388C>G) c.633+468C>G (n.633+468C>G) c.73-2523C>G (n.73-2523C>G) c.857-70C>G c.-257-2168C>G (n.-257-2168C>G) c.586+515C>G (n.586+515C>G) | |
12 | g.120994095T>C | CA2067679085 | HNF1A | c.714-69T>C (n.714-69T>C) n.849-69T>C n.43-3396T>C n.191-3396T>C c.527-69T>C (n.527-69T>C) c.*154-69T>C (n.*154-69T>C) c.713+389T>C (n.713+389T>C) c.633+469T>C (n.633+469T>C) c.73-2522T>C (n.73-2522T>C) c.857-69T>C c.-257-2167T>C (n.-257-2167T>C) c.586+516T>C (n.586+516T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994095T= | CA2067679082 | HNF1A | c.714-69T= (n.714-69T=) n.849-69T= n.43-3396T= n.191-3396T= c.527-69T= (n.527-69T=) c.*154-69T= (n.*154-69T=) c.713+389T= (n.713+389T=) c.633+469T= (n.633+469T=) c.73-2522T= (n.73-2522T=) c.857-69T= c.-257-2167T= (n.-257-2167T=) c.586+516T= (n.586+516T=) | |
12 | g.120994096C>T | CA2528337233 | HNF1A | c.714-68C>T (n.714-68C>T) n.849-68C>T n.43-3395C>T n.191-3395C>T c.527-68C>T (n.527-68C>T) c.*154-68C>T (n.*154-68C>T) c.713+390C>T (n.713+390C>T) c.633+470C>T (n.633+470C>T) c.73-2521C>T (n.73-2521C>T) c.857-68C>T c.-257-2166C>T (n.-257-2166C>T) c.586+517C>T (n.586+517C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120994097C>A | CA2575322049 | HNF1A | c.714-67C>A (n.714-67C>A) n.849-67C>A n.43-3394C>A n.191-3394C>A c.527-67C>A (n.527-67C>A) c.*154-67C>A (n.*154-67C>A) c.713+391C>A (n.713+391C>A) c.633+471C>A (n.633+471C>A) c.73-2520C>A (n.73-2520C>A) c.857-67C>A c.-257-2165C>A (n.-257-2165C>A) c.586+518C>A (n.586+518C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120994098C>A | CA2621383584 | HNF1A | c.714-66C>A (n.714-66C>A) n.849-66C>A n.43-3393C>A n.191-3393C>A c.527-66C>A (n.527-66C>A) c.*154-66C>A (n.*154-66C>A) c.713+392C>A (n.713+392C>A) c.633+472C>A (n.633+472C>A) c.73-2519C>A (n.73-2519C>A) c.857-66C>A c.-257-2164C>A (n.-257-2164C>A) c.586+519C>A (n.586+519C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994098C>T | CA2727230765 | HNF1A | c.714-66C>T (n.714-66C>T) n.849-66C>T n.43-3393C>T n.191-3393C>T c.527-66C>T (n.527-66C>T) c.*154-66C>T (n.*154-66C>T) c.713+392C>T (n.713+392C>T) c.633+472C>T (n.633+472C>T) c.73-2519C>T (n.73-2519C>T) c.857-66C>T c.-257-2164C>T (n.-257-2164C>T) c.586+519C>T (n.586+519C>T) | dbSNP |
12 | g.120994099C>A | CA2621383585 | HNF1A | c.714-65C>A (n.714-65C>A) n.849-65C>A n.43-3392C>A n.191-3392C>A c.527-65C>A (n.527-65C>A) c.*154-65C>A (n.*154-65C>A) c.713+393C>A (n.713+393C>A) c.633+473C>A (n.633+473C>A) c.73-2518C>A (n.73-2518C>A) c.857-65C>A c.-257-2163C>A (n.-257-2163C>A) c.586+520C>A (n.586+520C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994099C>T | CA2621383586 | HNF1A | c.714-65C>T (n.714-65C>T) n.849-65C>T n.43-3392C>T n.191-3392C>T c.527-65C>T (n.527-65C>T) c.*154-65C>T (n.*154-65C>T) c.713+393C>T (n.713+393C>T) c.633+473C>T (n.633+473C>T) c.73-2518C>T (n.73-2518C>T) c.857-65C>T c.-257-2163C>T (n.-257-2163C>T) c.586+520C>T (n.586+520C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994100T>A | CA2797726132 | HNF1A | c.714-64T>A (n.714-64T>A) n.849-64T>A n.43-3391T>A n.191-3391T>A c.527-64T>A (n.527-64T>A) c.*154-64T>A (n.*154-64T>A) c.713+394T>A (n.713+394T>A) c.633+474T>A (n.633+474T>A) c.73-2517T>A (n.73-2517T>A) c.857-64T>A c.-257-2162T>A (n.-257-2162T>A) c.586+521T>A (n.586+521T>A) | |
12 | g.120994100T>C | CA2727230872 | HNF1A | c.714-64T>C (n.714-64T>C) n.849-64T>C n.43-3391T>C n.191-3391T>C c.527-64T>C (n.527-64T>C) c.*154-64T>C (n.*154-64T>C) c.713+394T>C (n.713+394T>C) c.633+474T>C (n.633+474T>C) c.73-2517T>C (n.73-2517T>C) c.857-64T>C c.-257-2162T>C (n.-257-2162T>C) c.586+521T>C (n.586+521T>C) | dbSNP |
12 | g.120994101T>C | CA2621383587 | HNF1A | c.714-63T>C (n.714-63T>C) n.849-63T>C n.43-3390T>C n.191-3390T>C c.527-63T>C (n.527-63T>C) c.*154-63T>C (n.*154-63T>C) c.713+395T>C (n.713+395T>C) c.633+475T>C (n.633+475T>C) c.73-2516T>C (n.73-2516T>C) c.857-63T>C c.-257-2161T>C (n.-257-2161T>C) c.586+522T>C (n.586+522T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994102C>A | CA684422167 | HNF1A | c.714-62C>A (n.714-62C>A) n.849-62C>A n.43-3389C>A n.191-3389C>A c.527-62C>A (n.527-62C>A) c.*154-62C>A (n.*154-62C>A) c.713+396C>A (n.713+396C>A) c.633+476C>A (n.633+476C>A) c.73-2515C>A (n.73-2515C>A) c.857-62C>A c.-257-2160C>A (n.-257-2160C>A) c.586+523C>A (n.586+523C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994102C= | CA2067679088 | HNF1A | c.714-62C= (n.714-62C=) n.849-62C= n.43-3389C= n.191-3389C= c.527-62C= (n.527-62C=) c.*154-62C= (n.*154-62C=) c.713+396C= (n.713+396C=) c.633+476C= (n.633+476C=) c.73-2515C= (n.73-2515C=) c.857-62C= c.-257-2160C= (n.-257-2160C=) c.586+523C= (n.586+523C=) | |
12 | g.120994102C>T | CA2727082147 | HNF1A | c.714-62C>T (n.714-62C>T) n.849-62C>T n.43-3389C>T n.191-3389C>T c.527-62C>T (n.527-62C>T) c.*154-62C>T (n.*154-62C>T) c.713+396C>T (n.713+396C>T) c.633+476C>T (n.633+476C>T) c.73-2515C>T (n.73-2515C>T) c.857-62C>T c.-257-2160C>T (n.-257-2160C>T) c.586+523C>T (n.586+523C>T) | dbSNP |
12 | g.120994103A>G | CA2575322050 | HNF1A | c.714-61A>G (n.714-61A>G) n.849-61A>G n.43-3388A>G n.191-3388A>G c.527-61A>G (n.527-61A>G) c.*154-61A>G (n.*154-61A>G) c.713+397A>G (n.713+397A>G) c.633+477A>G (n.633+477A>G) c.73-2514A>G (n.73-2514A>G) c.857-61A>G c.-257-2159A>G (n.-257-2159A>G) c.586+524A>G (n.586+524A>G) | |
12 | g.120994103A>T | CA2727230988 | HNF1A | c.714-61A>T (n.714-61A>T) n.849-61A>T n.43-3388A>T n.191-3388A>T c.527-61A>T (n.527-61A>T) c.*154-61A>T (n.*154-61A>T) c.713+397A>T (n.713+397A>T) c.633+477A>T (n.633+477A>T) c.73-2514A>T (n.73-2514A>T) c.857-61A>T c.-257-2159A>T (n.-257-2159A>T) c.586+524A>T (n.586+524A>T) | dbSNP |
12 | g.120994104T>A | CA2727230991 | HNF1A | c.714-60T>A (n.714-60T>A) n.849-60T>A n.43-3387T>A n.191-3387T>A c.527-60T>A (n.527-60T>A) c.*154-60T>A (n.*154-60T>A) c.713+398T>A (n.713+398T>A) c.633+478T>A (n.633+478T>A) c.73-2513T>A (n.73-2513T>A) c.857-60T>A c.-257-2158T>A (n.-257-2158T>A) c.586+525T>A (n.586+525T>A) | dbSNP |
12 | g.120994104T>C | CA2621383588 | HNF1A | c.714-60T>C (n.714-60T>C) n.849-60T>C n.43-3387T>C n.191-3387T>C c.527-60T>C (n.527-60T>C) c.*154-60T>C (n.*154-60T>C) c.713+398T>C (n.713+398T>C) c.633+478T>C (n.633+478T>C) c.73-2513T>C (n.73-2513T>C) c.857-60T>C c.-257-2158T>C (n.-257-2158T>C) c.586+525T>C (n.586+525T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994104T>G | CA2621383589 | HNF1A | c.714-60T>G (n.714-60T>G) n.849-60T>G n.43-3387T>G n.191-3387T>G c.527-60T>G (n.527-60T>G) c.*154-60T>G (n.*154-60T>G) c.713+398T>G (n.713+398T>G) c.633+478T>G (n.633+478T>G) c.73-2513T>G (n.73-2513T>G) c.857-60T>G c.-257-2158T>G (n.-257-2158T>G) c.586+525T>G (n.586+525T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120994105G>A | CA952559843 | HNF1A | c.714-59G>A (n.714-59G>A) n.849-59G>A n.43-3386G>A n.191-3386G>A c.527-59G>A (n.527-59G>A) c.*154-59G>A (n.*154-59G>A) c.713+399G>A (n.713+399G>A) c.633+479G>A (n.633+479G>A) c.73-2512G>A (n.73-2512G>A) c.857-59G>A c.-257-2157G>A (n.-257-2157G>A) c.586+526G>A (n.586+526G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994105G>C | CA2727142692 | HNF1A | c.714-59G>C (n.714-59G>C) n.849-59G>C n.43-3386G>C n.191-3386G>C c.527-59G>C (n.527-59G>C) c.*154-59G>C (n.*154-59G>C) c.713+399G>C (n.713+399G>C) c.633+479G>C (n.633+479G>C) c.73-2512G>C (n.73-2512G>C) c.857-59G>C c.-257-2157G>C (n.-257-2157G>C) c.586+526G>C (n.586+526G>C) | dbSNP |
12 | g.120994105G= | CA2067679091 | HNF1A | c.714-59G= (n.714-59G=) n.849-59G= n.43-3386G= n.191-3386G= c.527-59G= (n.527-59G=) c.*154-59G= (n.*154-59G=) c.713+399G= (n.713+399G=) c.633+479G= (n.633+479G=) c.73-2512G= (n.73-2512G=) c.857-59G= c.-257-2157G= (n.-257-2157G=) c.586+526G= (n.586+526G=) | |
12 | g.120994105G>T | CA655367534 | HNF1A | c.714-59G>T (n.714-59G>T) n.849-59G>T n.43-3386G>T n.191-3386G>T c.527-59G>T (n.527-59G>T) c.*154-59G>T (n.*154-59G>T) c.713+399G>T (n.713+399G>T) c.633+479G>T (n.633+479G>T) c.73-2512G>T (n.73-2512G>T) c.857-59G>T c.-257-2157G>T (n.-257-2157G>T) c.586+526G>T (n.586+526G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120994106C>A | CA2621383590 | HNF1A | c.714-58C>A (n.714-58C>A) n.849-58C>A n.43-3385C>A n.191-3385C>A c.527-58C>A (n.527-58C>A) c.*154-58C>A (n.*154-58C>A) c.713+400C>A (n.713+400C>A) c.633+480C>A (n.633+480C>A) c.73-2511C>A (n.73-2511C>A) c.857-58C>A c.-257-2156C>A (n.-257-2156C>A) c.586+527C>A (n.586+527C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994106C= | CA2067679092 | HNF1A | c.714-58C= (n.714-58C=) n.849-58C= n.43-3385C= n.191-3385C= c.527-58C= (n.527-58C=) c.*154-58C= (n.*154-58C=) c.713+400C= (n.713+400C=) c.633+480C= (n.633+480C=) c.73-2511C= (n.73-2511C=) c.857-58C= c.-257-2156C= (n.-257-2156C=) c.586+527C= (n.586+527C=) | |
12 | g.120994106C>T | CA684422171 | HNF1A | c.714-58C>T (n.714-58C>T) n.849-58C>T n.43-3385C>T n.191-3385C>T c.527-58C>T (n.527-58C>T) c.*154-58C>T (n.*154-58C>T) c.713+400C>T (n.713+400C>T) c.633+480C>T (n.633+480C>T) c.73-2511C>T (n.73-2511C>T) c.857-58C>T c.-257-2156C>T (n.-257-2156C>T) c.586+527C>T (n.586+527C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994107C>A | CA2621383591 | HNF1A | c.714-57C>A (n.714-57C>A) n.849-57C>A n.43-3384C>A n.191-3384C>A c.527-57C>A (n.527-57C>A) c.*154-57C>A (n.*154-57C>A) c.713+401C>A (n.713+401C>A) c.633+481C>A (n.633+481C>A) c.73-2510C>A (n.73-2510C>A) c.857-57C>A c.-257-2155C>A (n.-257-2155C>A) c.586+528C>A (n.586+528C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120994108C>A | CA2727054392 | HNF1A | c.714-56C>A (n.714-56C>A) n.849-56C>A n.43-3383C>A n.191-3383C>A c.527-56C>A (n.527-56C>A) c.*154-56C>A (n.*154-56C>A) c.713+402C>A (n.713+402C>A) c.633+482C>A (n.633+482C>A) c.73-2509C>A (n.73-2509C>A) c.857-56C>A c.-257-2154C>A (n.-257-2154C>A) c.586+529C>A (n.586+529C>A) | dbSNP |
12 | g.120994108C= | CA2067679096 | HNF1A | c.714-56C= (n.714-56C=) n.849-56C= n.43-3383C= n.191-3383C= c.527-56C= (n.527-56C=) c.*154-56C= (n.*154-56C=) c.713+402C= (n.713+402C=) c.633+482C= (n.633+482C=) c.73-2509C= (n.73-2509C=) c.857-56C= c.-257-2154C= (n.-257-2154C=) c.586+529C= (n.586+529C=) | |
12 | g.120994108C>G | CA244532814 | HNF1A | c.714-56C>G (n.714-56C>G) n.849-56C>G n.43-3383C>G n.191-3383C>G c.527-56C>G (n.527-56C>G) c.*154-56C>G (n.*154-56C>G) c.713+402C>G (n.713+402C>G) c.633+482C>G (n.633+482C>G) c.73-2509C>G (n.73-2509C>G) c.857-56C>G c.-257-2154C>G (n.-257-2154C>G) c.586+529C>G (n.586+529C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994108C>T | CA244532817 | HNF1A | c.714-56C>T (n.714-56C>T) n.849-56C>T n.43-3383C>T n.191-3383C>T c.527-56C>T (n.527-56C>T) c.*154-56C>T (n.*154-56C>T) c.713+402C>T (n.713+402C>T) c.633+482C>T (n.633+482C>T) c.73-2509C>T (n.73-2509C>T) c.857-56C>T c.-257-2154C>T (n.-257-2154C>T) c.586+529C>T (n.586+529C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994109A>G | CA2621383598 | HNF1A | c.714-55A>G (n.714-55A>G) n.849-55A>G n.43-3382A>G n.191-3382A>G c.527-55A>G (n.527-55A>G) c.*154-55A>G (n.*154-55A>G) c.713+403A>G (n.713+403A>G) c.633+483A>G (n.633+483A>G) c.73-2508A>G (n.73-2508A>G) c.857-55A>G c.-257-2153A>G (n.-257-2153A>G) c.586+530A>G (n.586+530A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994109A>T | CA2621383596 | HNF1A | c.714-55A>T (n.714-55A>T) n.849-55A>T n.43-3382A>T n.191-3382A>T c.527-55A>T (n.527-55A>T) c.*154-55A>T (n.*154-55A>T) c.713+403A>T (n.713+403A>T) c.633+483A>T (n.633+483A>T) c.73-2508A>T (n.73-2508A>T) c.857-55A>T c.-257-2153A>T (n.-257-2153A>T) c.586+530A>T (n.586+530A>T) | dbSNP gnomAD v4 |