WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120993680_120993700del | CA2695217530 | HNF1A | c.687_707del (p.Glu230_Cys236del) n.822_842del n.43-3811_43-3791del n.191-3811_191-3791del c.527-484_527-464del (n.527-484_527-464del) c.*127_*147del (n.*127_*147del) c.633+54_633+74del (n.633+54_633+74del) c.73-2937_73-2917del (n.73-2937_73-2917del) c.830_850del c.-257-2582_-257-2562del (n.-257-2582_-257-2562del) c.586+101_586+121del (n.586+101_586+121del) | |
| 12 | g.120993682_120993712del | CA645587991 | HNF1A | c.689_713+6del n.824_848+6del n.43-3809_43-3779del n.191-3809_191-3779del c.527-482_527-452del (n.527-482_527-452del) c.*129_*153+6del c.633+56_633+86del (n.633+56_633+86del) c.73-2935_73-2905del (n.73-2935_73-2905del) c.832_856+6del c.-257-2580_-257-2550del (n.-257-2580_-257-2550del) c.586+103_586+133del (n.586+103_586+133del) | COSMIC |
| 12 | g.120993687_120993689delinsGG | CA2740097584 | HNF1A | c.694_696delinsGG (p.Leu232GlyfsTer?) n.829_831delinsGG n.43-3804_43-3802delinsGG n.191-3804_191-3802delinsGG c.527-477_527-475delinsGG (n.527-477_527-475delinsGG) c.*134_*136delinsGG (n.*134_*136delinsGG) c.633+61_633+63delinsGG (n.633+61_633+63delinsGG) c.73-2930_73-2928delinsGG (n.73-2930_73-2928delinsGG) c.837_839delinsGG c.-257-2575_-257-2573delinsGG (n.-257-2575_-257-2573delinsGG) c.586+108_586+110delinsGG (n.586+108_586+110delinsGG) | ClinVar |
| 12 | g.120993688T>A | CA386965269 | HNF1A | c.695T>A (p.Leu232Gln) n.830T>A n.43-3803T>A n.191-3803T>A c.527-476T>A (n.527-476T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) c.633+62T>A (n.633+62T>A) c.73-2929T>A (n.73-2929T>A) c.838T>A c.-257-2574T>A (n.-257-2574T>A) c.586+109T>A (n.586+109T>A) | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.120993688T>C | CA386965290 | HNF1A | c.695T>C (p.Leu232Pro) n.830T>C n.43-3803T>C n.191-3803T>C c.527-476T>C (n.527-476T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) c.633+62T>C (n.633+62T>C) c.73-2929T>C (n.73-2929T>C) c.838T>C c.-257-2574T>C (n.-257-2574T>C) c.586+109T>C (n.586+109T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120993688T>G | CA386965295 | HNF1A | c.695T>G (p.Leu232Arg) n.830T>G n.43-3803T>G n.191-3803T>G c.527-476T>G (n.527-476T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) c.633+62T>G (n.633+62T>G) c.73-2929T>G (n.73-2929T>G) c.838T>G c.-257-2574T>G (n.-257-2574T>G) c.586+109T>G (n.586+109T>G) | |
| 12 | g.120993689_120993691del | CA645587992 | HNF1A | c.696_698del (p.Val233del) n.831_833del n.43-3802_43-3800del n.191-3802_191-3800del c.527-475_527-473del (n.527-475_527-473del) c.*136_*138del (n.*136_*138del) c.633+63_633+65del (n.633+63_633+65del) c.73-2928_73-2926del (n.73-2928_73-2926del) c.839_841del c.-257-2573_-257-2571del (n.-257-2573_-257-2571del) c.586+110_586+112del (n.586+110_586+112del) | COSMIC |
| 12 | g.120993689A>C | CA482164178 | HNF1A | c.696A>C (p.Leu232=) n.831A>C n.43-3802A>C n.191-3802A>C c.527-475A>C (n.527-475A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) c.633+63A>C (n.633+63A>C) c.73-2928A>C (n.73-2928A>C) c.839A>C c.-257-2573A>C (n.-257-2573A>C) c.586+110A>C (n.586+110A>C) | |
| 12 | g.120993689A>G | CA482164179 | HNF1A | c.696A>G (p.Leu232=) n.831A>G n.43-3802A>G n.191-3802A>G c.527-475A>G (n.527-475A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) c.633+63A>G (n.633+63A>G) c.73-2928A>G (n.73-2928A>G) c.839A>G c.-257-2573A>G (n.-257-2573A>G) c.586+110A>G (n.586+110A>G) | |
| 12 | g.120993689A>T | CA482164180 | HNF1A | c.696A>T (p.Leu232=) n.831A>T n.43-3802A>T n.191-3802A>T c.527-475A>T (n.527-475A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) c.633+63A>T (n.633+63A>T) c.73-2928A>T (n.73-2928A>T) c.839A>T c.-257-2573A>T (n.-257-2573A>T) c.586+110A>T (n.586+110A>T) | |
| 12 | g.120993689dup | CA913203569 | HNF1A | c.696dup (p.Val233SerfsTer6) n.831dup n.43-3802dup n.191-3802dup c.527-475dup (n.527-475dup) c.*136dup (n.*136dup) c.633+63dup (n.633+63dup) c.73-2928dup (n.73-2928dup) c.839dup c.-257-2573dup (n.-257-2573dup) c.586+110dup (n.586+110dup) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120993690G>A | CA386965300 | HNF1A | c.697G>A (p.Val233Met) n.832G>A n.43-3801G>A n.191-3801G>A c.527-474G>A (n.527-474G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) c.633+64G>A (n.633+64G>A) c.73-2927G>A (n.73-2927G>A) c.840G>A c.-257-2572G>A (n.-257-2572G>A) c.586+111G>A (n.586+111G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993690G>C | CA16621927 | HNF1A | c.697G>C (p.Val233Leu) n.832G>C n.43-3801G>C n.191-3801G>C c.527-474G>C (n.527-474G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) c.633+64G>C (n.633+64G>C) c.73-2927G>C (n.73-2927G>C) c.840G>C c.-257-2572G>C (n.-257-2572G>C) c.586+111G>C (n.586+111G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.120993690G>T | CA386965309 | HNF1A | c.697G>T (p.Val233Leu) n.832G>T n.43-3801G>T n.191-3801G>T c.527-474G>T (n.527-474G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) c.633+64G>T (n.633+64G>T) c.73-2927G>T (n.73-2927G>T) c.840G>T c.-257-2572G>T (n.-257-2572G>T) c.586+111G>T (n.586+111G>T) | ClinVar |
| 12 | g.120993691T>A | CA386965311 | HNF1A | c.698T>A (p.Val233Glu) n.833T>A n.43-3800T>A n.191-3800T>A c.527-473T>A (n.527-473T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) c.633+65T>A (n.633+65T>A) c.73-2926T>A (n.73-2926T>A) c.841T>A c.-257-2571T>A (n.-257-2571T>A) c.586+112T>A (n.586+112T>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993691T>C | CA386965316 | HNF1A | c.698T>C (p.Val233Ala) n.833T>C n.43-3800T>C n.191-3800T>C c.527-473T>C (n.527-473T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) c.633+65T>C (n.633+65T>C) c.73-2926T>C (n.73-2926T>C) c.841T>C c.-257-2571T>C (n.-257-2571T>C) c.586+112T>C (n.586+112T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993691T>G | CA386965321 | HNF1A | c.698T>G (p.Val233Gly) n.833T>G n.43-3800T>G n.191-3800T>G c.527-473T>G (n.527-473T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) c.633+65T>G (n.633+65T>G) c.73-2926T>G (n.73-2926T>G) c.841T>G c.-257-2571T>G (n.-257-2571T>G) c.586+112T>G (n.586+112T>G) | |
| 12 | g.120993691T= | CA2067678518 | HNF1A | c.698T= (p.Val233=) n.833T= n.43-3800T= n.191-3800T= c.527-473T= (n.527-473T=) c.*138T= (n.*138T=) c.633+65T= (n.633+65T=) c.73-2926T= (n.73-2926T=) c.841T= c.-257-2571T= (n.-257-2571T=) c.586+112T= (n.586+112T=) | |
| 12 | g.120993692G>A | CA482164181 | HNF1A | c.699G>A (p.Val233=) n.834G>A n.43-3799G>A n.191-3799G>A c.527-472G>A (n.527-472G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) c.633+66G>A (n.633+66G>A) c.73-2925G>A (n.73-2925G>A) c.842G>A c.-257-2570G>A (n.-257-2570G>A) c.586+113G>A (n.586+113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993692G>C | CA482164182 | HNF1A | c.699G>C (p.Val233=) n.834G>C n.43-3799G>C n.191-3799G>C c.527-472G>C (n.527-472G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) c.633+66G>C (n.633+66G>C) c.73-2925G>C (n.73-2925G>C) c.842G>C c.-257-2570G>C (n.-257-2570G>C) c.586+113G>C (n.586+113G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993692G= | CA2067678523 | HNF1A | c.699G= (p.Val233=) n.834G= n.43-3799G= n.191-3799G= c.527-472G= (n.527-472G=) c.*139G= (n.*139G=) c.633+66G= (n.633+66G=) c.73-2925G= (n.73-2925G=) c.842G= c.-257-2570G= (n.-257-2570G=) c.586+113G= (n.586+113G=) | |
| 12 | g.120993692G>T | CA482164183 | HNF1A | c.699G>T (p.Val233=) n.834G>T n.43-3799G>T n.191-3799G>T c.527-472G>T (n.527-472G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) c.633+66G>T (n.633+66G>T) c.73-2925G>T (n.73-2925G>T) c.842G>T c.-257-2570G>T (n.-257-2570G>T) c.586+113G>T (n.586+113G>T) | |
| 12 | g.120993693G>A | CA386965323 | HNF1A | c.700G>A (p.Glu234Lys) n.835G>A n.43-3798G>A n.191-3798G>A c.527-471G>A (n.527-471G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.633+67G>A (n.633+67G>A) c.73-2924G>A (n.73-2924G>A) c.843G>A c.-257-2569G>A (n.-257-2569G>A) c.586+114G>A (n.586+114G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.120993693G>C | CA386965329 | HNF1A | c.700G>C (p.Glu234Gln) n.835G>C n.43-3798G>C n.191-3798G>C c.527-471G>C (n.527-471G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.633+67G>C (n.633+67G>C) c.73-2924G>C (n.73-2924G>C) c.843G>C c.-257-2569G>C (n.-257-2569G>C) c.586+114G>C (n.586+114G>C) | |
| 12 | g.120993693G>T | CA386965322 | HNF1A | c.700G>T (p.Glu234Ter) n.835G>T n.43-3798G>T n.191-3798G>T c.527-471G>T (n.527-471G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.633+67G>T (n.633+67G>T) c.73-2924G>T (n.73-2924G>T) c.843G>T c.-257-2569G>T (n.-257-2569G>T) c.586+114G>T (n.586+114G>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993694A>C | CA386965352 | HNF1A | c.701A>C (p.Glu234Ala) n.836A>C n.43-3797A>C n.191-3797A>C c.527-470A>C (n.527-470A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) c.633+68A>C (n.633+68A>C) c.73-2923A>C (n.73-2923A>C) c.844A>C c.-257-2568A>C (n.-257-2568A>C) c.586+115A>C (n.586+115A>C) | |
| 12 | g.120993694A>G | CA386965344 | HNF1A | c.701A>G (p.Glu234Gly) n.836A>G n.43-3797A>G n.191-3797A>G c.527-470A>G (n.527-470A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) c.633+68A>G (n.633+68A>G) c.73-2923A>G (n.73-2923A>G) c.844A>G c.-257-2568A>G (n.-257-2568A>G) c.586+115A>G (n.586+115A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993694A>T | CA386965347 | HNF1A | c.701A>T (p.Glu234Val) n.836A>T n.43-3797A>T n.191-3797A>T c.527-470A>T (n.527-470A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) c.633+68A>T (n.633+68A>T) c.73-2923A>T (n.73-2923A>T) c.844A>T c.-257-2568A>T (n.-257-2568A>T) c.586+115A>T (n.586+115A>T) | |
| 12 | g.120993695G>A | CA482164185 | HNF1A | c.702G>A (p.Glu234=) n.837G>A n.43-3796G>A n.191-3796G>A c.527-469G>A (n.527-469G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) c.633+69G>A (n.633+69G>A) c.73-2922G>A (n.73-2922G>A) c.845G>A c.-257-2567G>A (n.-257-2567G>A) c.586+116G>A (n.586+116G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.120993695G>C | CA386965353 | HNF1A | c.702G>C (p.Glu234Asp) n.837G>C n.43-3796G>C n.191-3796G>C c.527-469G>C (n.527-469G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) c.633+69G>C (n.633+69G>C) c.73-2922G>C (n.73-2922G>C) c.845G>C c.-257-2567G>C (n.-257-2567G>C) c.586+116G>C (n.586+116G>C) | |
| 12 | g.120993695G>T | CA386965356 | HNF1A | c.702G>T (p.Glu234Asp) n.837G>T n.43-3796G>T n.191-3796G>T c.527-469G>T (n.527-469G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) c.633+69G>T (n.633+69G>T) c.73-2922G>T (n.73-2922G>T) c.845G>T c.-257-2567G>T (n.-257-2567G>T) c.586+116G>T (n.586+116G>T) | |
| 12 | g.120993696G>A | CA386965361 | HNF1A | c.703G>A (p.Glu235Lys) n.838G>A n.43-3795G>A n.191-3795G>A c.527-468G>A (n.527-468G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) c.633+70G>A (n.633+70G>A) c.73-2921G>A (n.73-2921G>A) c.846G>A c.-257-2566G>A (n.-257-2566G>A) c.586+117G>A (n.586+117G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993696G>C | CA386965365 | HNF1A | c.703G>C (p.Glu235Gln) n.838G>C n.43-3795G>C n.191-3795G>C c.527-468G>C (n.527-468G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) c.633+70G>C (n.633+70G>C) c.73-2921G>C (n.73-2921G>C) c.846G>C c.-257-2566G>C (n.-257-2566G>C) c.586+117G>C (n.586+117G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993696G= | CA2067678528 | HNF1A | c.703G= (p.Glu235=) n.838G= n.43-3795G= n.191-3795G= c.527-468G= (n.527-468G=) c.*143G= (n.*143G=) c.633+70G= (n.633+70G=) c.73-2921G= (n.73-2921G=) c.846G= c.-257-2566G= (n.-257-2566G=) c.586+117G= (n.586+117G=) | |
| 12 | g.120993696G>T | CA386965381 | HNF1A | c.703G>T (p.Glu235Ter) n.838G>T n.43-3795G>T n.191-3795G>T c.527-468G>T (n.527-468G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) c.633+70G>T (n.633+70G>T) c.73-2921G>T (n.73-2921G>T) c.846G>T c.-257-2566G>T (n.-257-2566G>T) c.586+117G>T (n.586+117G>T) | |
| 12 | g.120993697A= | CA2067678536 | HNF1A | c.704A= (p.Glu235=) n.839A= n.43-3794A= n.191-3794A= c.527-467A= (n.527-467A=) c.*144A= (n.*144A=) c.633+71A= (n.633+71A=) c.73-2920A= (n.73-2920A=) c.847A= c.-257-2565A= (n.-257-2565A=) c.586+118A= (n.586+118A=) | |
| 12 | g.120993697A>C | CA386965390 | HNF1A | c.704A>C (p.Glu235Ala) n.839A>C n.43-3794A>C n.191-3794A>C c.527-467A>C (n.527-467A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) c.633+71A>C (n.633+71A>C) c.73-2920A>C (n.73-2920A>C) c.847A>C c.-257-2565A>C (n.-257-2565A>C) c.586+118A>C (n.586+118A>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993697A>G | CA386965391 | HNF1A | c.704A>G (p.Glu235Gly) n.839A>G n.43-3794A>G n.191-3794A>G c.527-467A>G (n.527-467A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) c.633+71A>G (n.633+71A>G) c.73-2920A>G (n.73-2920A>G) c.847A>G c.-257-2565A>G (n.-257-2565A>G) c.586+118A>G (n.586+118A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993697A>T | CA386965392 | HNF1A | c.704A>T (p.Glu235Val) n.839A>T n.43-3794A>T n.191-3794A>T c.527-467A>T (n.527-467A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) c.633+71A>T (n.633+71A>T) c.73-2920A>T (n.73-2920A>T) c.847A>T c.-257-2565A>T (n.-257-2565A>T) c.586+118A>T (n.586+118A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993697dup | CA2580612116 | HNF1A | c.704dup (p.Cys236ValfsTer3) n.839dup n.43-3794dup n.191-3794dup c.527-467dup (n.527-467dup) c.*144dup (n.*144dup) c.633+71dup (n.633+71dup) c.73-2920dup (n.73-2920dup) c.847dup c.-257-2565dup (n.-257-2565dup) c.586+118dup (n.586+118dup) | |
| 12 | g.120993698G>A | CA482164186 | HNF1A | c.705G>A (p.Glu235=) n.840G>A n.43-3793G>A n.191-3793G>A c.527-466G>A (n.527-466G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.633+72G>A (n.633+72G>A) c.73-2919G>A (n.73-2919G>A) c.848G>A c.-257-2564G>A (n.-257-2564G>A) c.586+119G>A (n.586+119G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120993698G>C | CA386965394 | HNF1A | c.705G>C (p.Glu235Asp) n.840G>C n.43-3793G>C n.191-3793G>C c.527-466G>C (n.527-466G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) c.633+72G>C (n.633+72G>C) c.73-2919G>C (n.73-2919G>C) c.848G>C c.-257-2564G>C (n.-257-2564G>C) c.586+119G>C (n.586+119G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993698G>T | CA386965396 | HNF1A | c.705G>T (p.Glu235Asp) n.840G>T n.43-3793G>T n.191-3793G>T c.527-466G>T (n.527-466G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.633+72G>T (n.633+72G>T) c.73-2919G>T (n.73-2919G>T) c.848G>T c.-257-2564G>T (n.-257-2564G>T) c.586+119G>T (n.586+119G>T) | |
| 12 | g.120993699T>A | CA386965409 | HNF1A | c.706T>A (p.Cys236Ser) n.841T>A n.43-3792T>A n.191-3792T>A c.527-465T>A (n.527-465T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) c.633+73T>A (n.633+73T>A) c.73-2918T>A (n.73-2918T>A) c.849T>A c.-257-2563T>A (n.-257-2563T>A) c.586+120T>A (n.586+120T>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993699T>C | CA386965415 | HNF1A | c.706T>C (p.Cys236Arg) n.841T>C n.43-3792T>C n.191-3792T>C c.527-465T>C (n.527-465T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) c.633+73T>C (n.633+73T>C) c.73-2918T>C (n.73-2918T>C) c.849T>C c.-257-2563T>C (n.-257-2563T>C) c.586+120T>C (n.586+120T>C) | |
| 12 | g.120993699T>G | CA386965400 | HNF1A | c.706T>G (p.Cys236Gly) n.841T>G n.43-3792T>G n.191-3792T>G c.527-465T>G (n.527-465T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) c.633+73T>G (n.633+73T>G) c.73-2918T>G (n.73-2918T>G) c.849T>G c.-257-2563T>G (n.-257-2563T>G) c.586+120T>G (n.586+120T>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120993700G>A | CA386965420 | HNF1A | c.707G>A (p.Cys236Tyr) n.842G>A n.43-3791G>A n.191-3791G>A c.527-464G>A (n.527-464G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.633+74G>A (n.633+74G>A) c.73-2917G>A (n.73-2917G>A) c.850G>A c.-257-2562G>A (n.-257-2562G>A) c.586+121G>A (n.586+121G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993700G>C | CA386965423 | HNF1A | c.707G>C (p.Cys236Ser) n.842G>C n.43-3791G>C n.191-3791G>C c.527-464G>C (n.527-464G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) c.633+74G>C (n.633+74G>C) c.73-2917G>C (n.73-2917G>C) c.850G>C c.-257-2562G>C (n.-257-2562G>C) c.586+121G>C (n.586+121G>C) | |
| 12 | g.120993700G>T | CA386965425 | HNF1A | c.707G>T (p.Cys236Phe) n.842G>T n.43-3791G>T n.191-3791G>T c.527-464G>T (n.527-464G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) c.633+74G>T (n.633+74G>T) c.73-2917G>T (n.73-2917G>T) c.850G>T c.-257-2562G>T (n.-257-2562G>T) c.586+121G>T (n.586+121G>T) | |
| 12 | g.120993701C>A | CA386965427 | HNF1A | c.708C>A (p.Cys236Ter) n.843C>A n.43-3790C>A n.191-3790C>A c.527-463C>A (n.527-463C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) c.633+75C>A (n.633+75C>A) c.73-2916C>A (n.73-2916C>A) c.851C>A c.-257-2561C>A (n.-257-2561C>A) c.586+122C>A (n.586+122C>A) | dbSNP |