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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120993580_120993583del | CA2573051298 | HNF1A | c.587_590del (p.Thr196ArgfsTer?) n.722_725del n.43-3911_43-3908del n.191-3911_191-3908del c.527-584_527-581del (n.527-584_527-581del) c.*27_*30del (n.*27_*30del) c.73-3037_73-3034del (n.73-3037_73-3034del) c.730_733del c.-257-2682_-257-2679del (n.-257-2682_-257-2679del) c.586+1_586+4del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120993579del | CA891843851 | HNF1A | c.586del (p.Thr196ProfsTer?) n.721del n.43-3912del n.191-3912del c.527-585del (n.527-585del) c.*26del (n.*26del) c.73-3038del (n.73-3038del) c.729del c.-257-2683del (n.-257-2683del) c.586del (p.Arg196GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120993579A= | CA2067678272 | HNF1A | c.586A= (p.Thr196=) n.721A= n.43-3912A= n.191-3912A= c.527-585A= (n.527-585A=) c.*26A= (n.*26A=) c.73-3038A= (n.73-3038A=) c.729A= c.-257-2683A= (n.-257-2683A=) c.586A= (p.Arg196=) | |
| 12 | g.120993579A>C | CA386963961 | HNF1A | c.586A>C (p.Thr196Pro) n.721A>C n.43-3912A>C n.191-3912A>C c.527-585A>C (n.527-585A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.73-3038A>C (n.73-3038A>C) c.729A>C c.-257-2683A>C (n.-257-2683A>C) c.586A>C (p.Arg196=) | |
| 12 | g.120993579A>G | CA6831786 | HNF1A | c.586A>G (p.Thr196Ala) n.721A>G n.43-3912A>G n.191-3912A>G c.527-585A>G (n.527-585A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.73-3038A>G (n.73-3038A>G) c.729A>G c.-257-2683A>G (n.-257-2683A>G) c.586A>G (p.Arg196Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993579A>T | CA386963971 | HNF1A | c.586A>T (p.Thr196Ser) n.721A>T n.43-3912A>T n.191-3912A>T c.527-585A>T (n.527-585A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.73-3038A>T (n.73-3038A>T) c.729A>T c.-257-2683A>T (n.-257-2683A>T) c.586A>T (p.Arg196Trp) | dbSNP |
| 12 | g.120993580C>A | CA386963977 | HNF1A | c.587C>A (p.Thr196Asn) n.722C>A n.43-3911C>A n.191-3911C>A c.527-584C>A (n.527-584C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.73-3037C>A (n.73-3037C>A) c.730C>A c.-257-2682C>A (n.-257-2682C>A) c.586+1C>A (n.586+1C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993580C>G | CA386963981 | HNF1A | c.587C>G (p.Thr196Ser) n.722C>G n.43-3911C>G n.191-3911C>G c.527-584C>G (n.527-584C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) c.73-3037C>G (n.73-3037C>G) c.730C>G c.-257-2682C>G (n.-257-2682C>G) c.586+1C>G (n.586+1C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993580C>T | CA386963982 | HNF1A | c.587C>T (p.Thr196Ile) n.722C>T n.43-3911C>T n.191-3911C>T c.527-584C>T (n.527-584C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.73-3037C>T (n.73-3037C>T) c.730C>T c.-257-2682C>T (n.-257-2682C>T) c.586+1C>T (n.586+1C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993581C>A | CA6831787 | HNF1A | c.588C>A (p.Thr196=) n.723C>A n.43-3910C>A n.191-3910C>A c.527-583C>A (n.527-583C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.73-3036C>A (n.73-3036C>A) c.731C>A c.-257-2681C>A (n.-257-2681C>A) c.586+2C>A (n.586+2C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993581C= | CA2067678280 | HNF1A | c.588C= (p.Thr196=) n.723C= n.43-3910C= n.191-3910C= c.527-583C= (n.527-583C=) c.*28C= (n.*28C=) c.73-3036C= (n.73-3036C=) c.731C= c.-257-2681C= (n.-257-2681C=) c.586+2C= (n.586+2C=) | |
| 12 | g.120993581C>G | CA386963983 | HNF1A | c.588C>G (p.Thr196=) n.723C>G n.43-3910C>G n.191-3910C>G c.527-583C>G (n.527-583C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) c.73-3036C>G (n.73-3036C>G) c.731C>G c.-257-2681C>G (n.-257-2681C>G) c.586+2C>G (n.586+2C>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120993581C>T | CA386963985 | HNF1A | c.588C>T (p.Thr196=) n.723C>T n.43-3910C>T n.191-3910C>T c.527-583C>T (n.527-583C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) c.73-3036C>T (n.73-3036C>T) c.731C>T c.-257-2681C>T (n.-257-2681C>T) c.586+2C>T (n.586+2C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993582A>C | CA386964012 | HNF1A | c.589A>C (p.Lys197Gln) n.724A>C n.43-3909A>C n.191-3909A>C c.527-582A>C (n.527-582A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) c.73-3035A>C (n.73-3035A>C) c.732A>C c.-257-2680A>C (n.-257-2680A>C) c.586+3A>C (n.586+3A>C) | |
| 12 | g.120993582A>G | CA386964006 | HNF1A | c.589A>G (p.Lys197Glu) n.724A>G n.43-3909A>G n.191-3909A>G c.527-582A>G (n.527-582A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) c.73-3035A>G (n.73-3035A>G) c.732A>G c.-257-2680A>G (n.-257-2680A>G) c.586+3A>G (n.586+3A>G) | |
| 12 | g.120993582A>T | CA386963989 | HNF1A | c.589A>T (p.Lys197Ter) n.724A>T n.43-3909A>T n.191-3909A>T c.527-582A>T (n.527-582A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) c.73-3035A>T (n.73-3035A>T) c.732A>T c.-257-2680A>T (n.-257-2680A>T) c.586+3A>T (n.586+3A>T) | |
| 12 | g.120993585_120993587del | CA2621383121 | HNF1A | c.592_594del (p.Lys198del) n.727_729del n.43-3906_43-3904del n.191-3906_191-3904del c.527-579_527-577del (n.527-579_527-577del) c.*32_*34del (n.*32_*34del) c.73-3032_73-3030del (n.73-3032_73-3030del) c.735_737del c.-257-2677_-257-2675del (n.-257-2677_-257-2675del) c.586+6_586+8del (n.586+6_586+8del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993583A>C | CA386964022 | HNF1A | c.590A>C (p.Lys197Thr) n.725A>C n.43-3908A>C n.191-3908A>C c.527-581A>C (n.527-581A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) c.73-3034A>C (n.73-3034A>C) c.733A>C c.-257-2679A>C (n.-257-2679A>C) c.586+4A>C (n.586+4A>C) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.120993583A>G | CA386964025 | HNF1A | c.590A>G (p.Lys197Arg) n.725A>G n.43-3908A>G n.191-3908A>G c.527-581A>G (n.527-581A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.73-3034A>G (n.73-3034A>G) c.733A>G c.-257-2679A>G (n.-257-2679A>G) c.586+4A>G (n.586+4A>G) | |
| 12 | g.120993583A>T | CA386964028 | HNF1A | c.590A>T (p.Lys197Met) n.725A>T n.43-3908A>T n.191-3908A>T c.527-581A>T (n.527-581A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.73-3034A>T (n.73-3034A>T) c.733A>T c.-257-2679A>T (n.-257-2679A>T) c.586+4A>T (n.586+4A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993584G>A | CA482164035 | HNF1A | c.591G>A (p.Lys197=) n.726G>A n.43-3907G>A n.191-3907G>A c.527-580G>A (n.527-580G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) c.73-3033G>A (n.73-3033G>A) c.734G>A c.-257-2678G>A (n.-257-2678G>A) c.586+5G>A (n.586+5G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993584G>C | CA386964032 | HNF1A | c.591G>C (p.Lys197Asn) n.726G>C n.43-3907G>C n.191-3907G>C c.527-580G>C (n.527-580G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) c.73-3033G>C (n.73-3033G>C) c.734G>C c.-257-2678G>C (n.-257-2678G>C) c.586+5G>C (n.586+5G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993584G>T | CA386964034 | HNF1A | c.591G>T (p.Lys197Asn) n.726G>T n.43-3907G>T n.191-3907G>T c.527-580G>T (n.527-580G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) c.73-3033G>T (n.73-3033G>T) c.734G>T c.-257-2678G>T (n.-257-2678G>T) c.586+5G>T (n.586+5G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993585A>C | CA386964040 | HNF1A | c.592A>C (p.Lys198Gln) n.727A>C n.43-3906A>C n.191-3906A>C c.527-579A>C (n.527-579A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.73-3032A>C (n.73-3032A>C) c.735A>C c.-257-2677A>C (n.-257-2677A>C) c.586+6A>C (n.586+6A>C) | |
| 12 | g.120993585A>G | CA386964042 | HNF1A | c.592A>G (p.Lys198Glu) n.727A>G n.43-3906A>G n.191-3906A>G c.527-579A>G (n.527-579A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.73-3032A>G (n.73-3032A>G) c.735A>G c.-257-2677A>G (n.-257-2677A>G) c.586+6A>G (n.586+6A>G) | |
| 12 | g.120993585A>T | CA386964044 | HNF1A | c.592A>T (p.Lys198Ter) n.727A>T n.43-3906A>T n.191-3906A>T c.527-579A>T (n.527-579A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.73-3032A>T (n.73-3032A>T) c.735A>T c.-257-2677A>T (n.-257-2677A>T) c.586+6A>T (n.586+6A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993586del | CA2695217523 | HNF1A | c.593del (p.Lys198ArgfsTer?) n.728del n.43-3905del n.191-3905del c.527-578del (n.527-578del) c.*33del (n.*33del) c.73-3031del (n.73-3031del) c.736del c.-257-2676del (n.-257-2676del) c.586+7del (n.586+7del) | |
| 12 | g.120993586A>C | CA386964046 | HNF1A | c.593A>C (p.Lys198Thr) n.728A>C n.43-3905A>C n.191-3905A>C c.527-578A>C (n.527-578A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.73-3031A>C (n.73-3031A>C) c.736A>C c.-257-2676A>C (n.-257-2676A>C) c.586+7A>C (n.586+7A>C) | |
| 12 | g.120993586A>G | CA386964051 | HNF1A | c.593A>G (p.Lys198Arg) n.728A>G n.43-3905A>G n.191-3905A>G c.527-578A>G (n.527-578A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.73-3031A>G (n.73-3031A>G) c.736A>G c.-257-2676A>G (n.-257-2676A>G) c.586+7A>G (n.586+7A>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993586A>T | CA386964057 | HNF1A | c.593A>T (p.Lys198Met) n.728A>T n.43-3905A>T n.191-3905A>T c.527-578A>T (n.527-578A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.73-3031A>T (n.73-3031A>T) c.736A>T c.-257-2676A>T (n.-257-2676A>T) c.586+7A>T (n.586+7A>T) | |
| 12 | g.120993587G>A | CA482164040 | HNF1A | c.594G>A (p.Lys198=) n.729G>A n.43-3904G>A n.191-3904G>A c.527-577G>A (n.527-577G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.73-3030G>A (n.73-3030G>A) c.737G>A c.-257-2675G>A (n.-257-2675G>A) c.586+8G>A (n.586+8G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993587G>C | CA386964059 | HNF1A | c.594G>C (p.Lys198Asn) n.729G>C n.43-3904G>C n.191-3904G>C c.527-577G>C (n.527-577G>C) c.*34G>C (n.*34G>C) c.73-3030G>C (n.73-3030G>C) c.737G>C c.-257-2675G>C (n.-257-2675G>C) c.586+8G>C (n.586+8G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993587G= | CA2067678285 | HNF1A | c.594G= (p.Lys198=) n.729G= n.43-3904G= n.191-3904G= c.527-577G= (n.527-577G=) c.*34G= (n.*34G=) c.73-3030G= (n.73-3030G=) c.737G= c.-257-2675G= (n.-257-2675G=) c.586+8G= (n.586+8G=) | |
| 12 | g.120993587G>T | CA386964061 | HNF1A | c.594G>T (p.Lys198Asn) n.729G>T n.43-3904G>T n.191-3904G>T c.527-577G>T (n.527-577G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) c.73-3030G>T (n.73-3030G>T) c.737G>T c.-257-2675G>T (n.-257-2675G>T) c.586+8G>T (n.586+8G>T) | |
| 12 | g.120993588G>A | CA386964078 | HNF1A | c.595G>A (p.Gly199Arg) n.730G>A n.43-3903G>A n.191-3903G>A c.527-576G>A (n.527-576G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.73-3029G>A (n.73-3029G>A) c.738G>A c.-257-2674G>A (n.-257-2674G>A) c.586+9G>A (n.586+9G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993588G>C | CA386964085 | HNF1A | c.595G>C (p.Gly199Arg) n.730G>C n.43-3903G>C n.191-3903G>C c.527-576G>C (n.527-576G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) c.73-3029G>C (n.73-3029G>C) c.738G>C c.-257-2674G>C (n.-257-2674G>C) c.586+9G>C (n.586+9G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993588G>T | CA386964067 | HNF1A | c.595G>T (p.Gly199Trp) n.730G>T n.43-3903G>T n.191-3903G>T c.527-576G>T (n.527-576G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) c.73-3029G>T (n.73-3029G>T) c.738G>T c.-257-2674G>T (n.-257-2674G>T) c.586+9G>T (n.586+9G>T) | |
| 12 | g.120993589G>A | CA386964088 | HNF1A | c.596G>A (p.Gly199Glu) n.731G>A n.43-3902G>A n.191-3902G>A c.527-575G>A (n.527-575G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.73-3028G>A (n.73-3028G>A) c.739G>A c.-257-2673G>A (n.-257-2673G>A) c.586+10G>A (n.586+10G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993589G>C | CA386964093 | HNF1A | c.596G>C (p.Gly199Ala) n.731G>C n.43-3902G>C n.191-3902G>C c.527-575G>C (n.527-575G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) c.73-3028G>C (n.73-3028G>C) c.739G>C c.-257-2673G>C (n.-257-2673G>C) c.586+10G>C (n.586+10G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993589G>T | CA386964090 | HNF1A | c.596G>T (p.Gly199Val) n.731G>T n.43-3902G>T n.191-3902G>T c.527-575G>T (n.527-575G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) c.73-3028G>T (n.73-3028G>T) c.739G>T c.-257-2673G>T (n.-257-2673G>T) c.586+10G>T (n.586+10G>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993590G>A | CA482164047 | HNF1A | c.597G>A (p.Gly199=) n.732G>A n.43-3901G>A n.191-3901G>A c.527-574G>A (n.527-574G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.73-3027G>A (n.73-3027G>A) c.740G>A c.-257-2672G>A (n.-257-2672G>A) c.586+11G>A (n.586+11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993590G>C | CA482164045 | HNF1A | c.597G>C (p.Gly199=) n.732G>C n.43-3901G>C n.191-3901G>C c.527-574G>C (n.527-574G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.73-3027G>C (n.73-3027G>C) c.740G>C c.-257-2672G>C (n.-257-2672G>C) c.586+11G>C (n.586+11G>C) | |
| 12 | g.120993590G>T | CA482164046 | HNF1A | c.597G>T (p.Gly199=) n.732G>T n.43-3901G>T n.191-3901G>T c.527-574G>T (n.527-574G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.73-3027G>T (n.73-3027G>T) c.740G>T c.-257-2672G>T (n.-257-2672G>T) c.586+11G>T (n.586+11G>T) | |
| 12 | g.120993591C>A | CA482164048 | HNF1A | c.598C>A (p.Arg200=) n.733C>A n.43-3900C>A n.191-3900C>A c.527-573C>A (n.527-573C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.73-3026C>A (n.73-3026C>A) c.741C>A c.-257-2671C>A (n.-257-2671C>A) c.586+12C>A (n.586+12C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993591C= | CA2067678291 | HNF1A | c.598C= (p.Arg200=) n.733C= n.43-3900C= n.191-3900C= c.527-573C= (n.527-573C=) c.*38C= (n.*38C=) c.73-3026C= (n.73-3026C=) c.741C= c.-257-2671C= (n.-257-2671C=) c.586+12C= (n.586+12C=) | |
| 12 | g.120993591C>G | CA386964102 | HNF1A | c.598C>G (p.Arg200Gly) n.733C>G n.43-3900C>G n.191-3900C>G c.527-573C>G (n.527-573C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) c.73-3026C>G (n.73-3026C>G) c.741C>G c.-257-2671C>G (n.-257-2671C>G) c.586+12C>G (n.586+12C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993591C>T | CA214311 | HNF1A | c.598C>T (p.Arg200Trp) n.733C>T n.43-3900C>T n.191-3900C>T c.527-573C>T (n.527-573C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.73-3026C>T (n.73-3026C>T) c.741C>T c.-257-2671C>T (n.-257-2671C>T) c.586+12C>T (n.586+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993592G>A | CA16606474 | HNF1A | c.599G>A (p.Arg200Gln) n.734G>A n.43-3899G>A n.191-3899G>A c.527-572G>A (n.527-572G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.73-3025G>A (n.73-3025G>A) c.742G>A c.-257-2670G>A (n.-257-2670G>A) c.586+13G>A (n.586+13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.120993592G>C | CA386964112 | HNF1A | c.599G>C (p.Arg200Pro) n.734G>C n.43-3899G>C n.191-3899G>C c.527-572G>C (n.527-572G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) c.73-3025G>C (n.73-3025G>C) c.742G>C c.-257-2670G>C (n.-257-2670G>C) c.586+13G>C (n.586+13G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993592G= | CA2067678300 | HNF1A | c.599G= (p.Arg200=) n.734G= n.43-3899G= n.191-3899G= c.527-572G= (n.527-572G=) c.*39G= (n.*39G=) c.73-3025G= (n.73-3025G=) c.742G= c.-257-2670G= (n.-257-2670G=) c.586+13G= (n.586+13G=) |