| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120993552_120993570del | CA2695217517 | HNF1A | c.559_577del (p.Glu187SerfsTer?) n.694_712del n.43-3939_43-3921del n.191-3939_191-3921del c.527-612_527-594del (n.527-612_527-594del) c.359_*17del (n.[c.359_*17del;Ter120=]) c.73-3065_73-3047del (n.73-3065_73-3047del) c.702_720del c.-257-2710_-257-2692del (n.-257-2710_-257-2692del) | |
| 12 | g.120993559C>A | CA386963754 | HNF1A | c.566C>A (p.Pro189His) n.701C>A n.43-3932C>A n.191-3932C>A c.527-605C>A (n.527-605C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) c.73-3058C>A (n.73-3058C>A) c.709C>A c.-257-2703C>A (n.-257-2703C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993559C= | CA2067678234 | HNF1A | c.566C= (p.Pro189=) n.701C= n.43-3932C= n.191-3932C= c.527-605C= (n.527-605C=) c.*6C= (n.*6C=) c.73-3058C= (n.73-3058C=) c.709C= c.-257-2703C= (n.-257-2703C=) | |
| 12 | g.120993559C>G | CA386963768 | HNF1A | c.566C>G (p.Pro189Arg) n.701C>G n.43-3932C>G n.191-3932C>G c.527-605C>G (n.527-605C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) c.73-3058C>G (n.73-3058C>G) c.709C>G c.-257-2703C>G (n.-257-2703C>G) | |
| 12 | g.120993559C>T | CA386963772 | HNF1A | c.566C>T (p.Pro189Leu) n.701C>T n.43-3932C>T n.191-3932C>T c.527-605C>T (n.527-605C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) c.73-3058C>T (n.73-3058C>T) c.709C>T c.-257-2703C>T (n.-257-2703C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993560C>A | CA482163990 | HNF1A | c.567C>A (p.Pro189=) n.702C>A n.43-3931C>A n.191-3931C>A c.527-604C>A (n.527-604C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) c.73-3057C>A (n.73-3057C>A) c.710C>A c.-257-2702C>A (n.-257-2702C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993560C>G | CA482163991 | HNF1A | c.567C>G (p.Pro189=) n.702C>G n.43-3931C>G n.191-3931C>G c.527-604C>G (n.527-604C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) c.73-3057C>G (n.73-3057C>G) c.710C>G c.-257-2702C>G (n.-257-2702C>G) | |
| 12 | g.120993560C>T | CA482163993 | HNF1A | c.567C>T (p.Pro189=) n.702C>T n.43-3931C>T n.191-3931C>T c.527-604C>T (n.527-604C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.73-3057C>T (n.73-3057C>T) c.710C>T c.-257-2702C>T (n.-257-2702C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993561A>C | CA386963784 | HNF1A | c.568A>C (p.Thr190Pro) n.703A>C n.43-3930A>C n.191-3930A>C c.527-603A>C (n.527-603A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) c.73-3056A>C (n.73-3056A>C) c.711A>C c.-257-2701A>C (n.-257-2701A>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993561A>G | CA386963801 | HNF1A | c.568A>G (p.Thr190Ala) n.703A>G n.43-3930A>G n.191-3930A>G c.527-603A>G (n.527-603A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) c.73-3056A>G (n.73-3056A>G) c.711A>G c.-257-2701A>G (n.-257-2701A>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993561A>T | CA386963798 | HNF1A | c.568A>T (p.Thr190Ser) n.703A>T n.43-3930A>T n.191-3930A>T c.527-603A>T (n.527-603A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) c.73-3056A>T (n.73-3056A>T) c.711A>T c.-257-2701A>T (n.-257-2701A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993562C>A | CA386963805 | HNF1A | c.569C>A (p.Thr190Lys) n.704C>A n.43-3929C>A n.191-3929C>A c.527-602C>A (n.527-602C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.73-3055C>A (n.73-3055C>A) c.712C>A c.-257-2700C>A (n.-257-2700C>A) | |
| 12 | g.120993562C>G | CA386963811 | HNF1A | c.569C>G (p.Thr190Arg) n.704C>G n.43-3929C>G n.191-3929C>G c.527-602C>G (n.527-602C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.73-3055C>G (n.73-3055C>G) c.712C>G c.-257-2700C>G (n.-257-2700C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993562C>T | CA386963807 | HNF1A | c.569C>T (p.Thr190Ile) n.704C>T n.43-3929C>T n.191-3929C>T c.527-602C>T (n.527-602C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.73-3055C>T (n.73-3055C>T) c.712C>T c.-257-2700C>T (n.-257-2700C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993563del | CA2695217519 | HNF1A | c.570del (p.Gly191ValfsTer?) n.705del n.43-3928del n.191-3928del c.527-601del (n.527-601del) c.*10del (n.*10del) c.73-3054del (n.73-3054del) c.713del c.-257-2699del (n.-257-2699del) | |
| 12 | g.120993563A>C | CA482163997 | HNF1A | c.570A>C (p.Thr190=) n.705A>C n.43-3928A>C n.191-3928A>C c.527-601A>C (n.527-601A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) c.73-3054A>C (n.73-3054A>C) c.713A>C c.-257-2699A>C (n.-257-2699A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993563A>G | CA482163998 | HNF1A | c.570A>G (p.Thr190=) n.705A>G n.43-3928A>G n.191-3928A>G c.527-601A>G (n.527-601A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) c.73-3054A>G (n.73-3054A>G) c.713A>G c.-257-2699A>G (n.-257-2699A>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993563A>T | CA482163999 | HNF1A | c.570A>T (p.Thr190=) n.705A>T n.43-3928A>T n.191-3928A>T c.527-601A>T (n.527-601A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) c.73-3054A>T (n.73-3054A>T) c.713A>T c.-257-2699A>T (n.-257-2699A>T) | |
| 12 | g.120993565_120993572del | CA645587986 | HNF1A | c.572_579del (p.Gly191AlafsTer26) n.707_714del n.43-3926_43-3919del n.191-3926_191-3919del c.527-599_527-592del (n.527-599_527-592del) c.*12_*19del (n.*12_*19del) c.572_579del (p.Gly191AlafsTer?) c.73-3052_73-3045del (n.73-3052_73-3045del) c.715_722del c.-257-2697_-257-2690del (n.-257-2697_-257-2690del) | COSMIC |
| 12 | g.120993564G>A | CA386963823 | HNF1A | c.571G>A (p.Gly191Ser) n.706G>A n.43-3927G>A n.191-3927G>A c.527-600G>A (n.527-600G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.73-3053G>A (n.73-3053G>A) c.714G>A c.-257-2698G>A (n.-257-2698G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993564G>C | CA386963825 | HNF1A | c.571G>C (p.Gly191Arg) n.706G>C n.43-3927G>C n.191-3927G>C c.527-600G>C (n.527-600G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) c.73-3053G>C (n.73-3053G>C) c.714G>C c.-257-2698G>C (n.-257-2698G>C) | |
| 12 | g.120993564G>T | CA386963832 | HNF1A | c.571G>T (p.Gly191Cys) n.706G>T n.43-3927G>T n.191-3927G>T c.527-600G>T (n.527-600G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) c.73-3053G>T (n.73-3053G>T) c.714G>T c.-257-2698G>T (n.-257-2698G>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993565del | CA2695217521 | HNF1A | c.572del (p.Gly191ValfsTer?) n.707del n.43-3926del n.191-3926del c.527-599del (n.527-599del) c.*12del (n.*12del) c.73-3052del (n.73-3052del) c.715del c.-257-2697del (n.-257-2697del) | |
| 12 | g.120993565G>A | CA386963839 | HNF1A | c.572G>A (p.Gly191Asp) n.707G>A n.43-3926G>A n.191-3926G>A c.527-599G>A (n.527-599G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) c.73-3052G>A (n.73-3052G>A) c.715G>A c.-257-2697G>A (n.-257-2697G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993565G>C | CA386963843 | HNF1A | c.572G>C (p.Gly191Ala) n.707G>C n.43-3926G>C n.191-3926G>C c.527-599G>C (n.527-599G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) c.73-3052G>C (n.73-3052G>C) c.715G>C c.-257-2697G>C (n.-257-2697G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993565G= | CA2067678236 | HNF1A | c.572G= (p.Gly191=) n.707G= n.43-3926G= n.191-3926G= c.527-599G= (n.527-599G=) c.*12G= (n.*12G=) c.73-3052G= (n.73-3052G=) c.715G= c.-257-2697G= (n.-257-2697G=) | |
| 12 | g.120993565G>T | CA386963845 | HNF1A | c.572G>T (p.Gly191Val) n.707G>T n.43-3926G>T n.191-3926G>T c.527-599G>T (n.527-599G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.73-3052G>T (n.73-3052G>T) c.715G>T c.-257-2697G>T (n.-257-2697G>T) | |
| 12 | g.120993566T>A | CA482164003 | HNF1A | c.573T>A (p.Gly191=) n.708T>A n.43-3925T>A n.191-3925T>A c.527-598T>A (n.527-598T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) c.73-3051T>A (n.73-3051T>A) c.716T>A c.-257-2696T>A (n.-257-2696T>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993566T>C | CA482164002 | HNF1A | c.573T>C (p.Gly191=) n.708T>C n.43-3925T>C n.191-3925T>C c.527-598T>C (n.527-598T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) c.73-3051T>C (n.73-3051T>C) c.716T>C c.-257-2696T>C (n.-257-2696T>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993566T>G | CA482164001 | HNF1A | c.573T>G (p.Gly191=) n.708T>G n.43-3925T>G n.191-3925T>G c.527-598T>G (n.527-598T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) c.73-3051T>G (n.73-3051T>G) c.716T>G c.-257-2696T>G (n.-257-2696T>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993567G>A | CA386963848 | HNF1A | c.574G>A (p.Asp192Asn) n.709G>A n.43-3924G>A n.191-3924G>A c.527-597G>A (n.527-597G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.73-3050G>A (n.73-3050G>A) c.717G>A c.-257-2695G>A (n.-257-2695G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993567G>C | CA386963852 | HNF1A | c.574G>C (p.Asp192His) n.709G>C n.43-3924G>C n.191-3924G>C c.527-597G>C (n.527-597G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) c.73-3050G>C (n.73-3050G>C) c.717G>C c.-257-2695G>C (n.-257-2695G>C) | |
| 12 | g.120993567G>T | CA386963853 | HNF1A | c.574G>T (p.Asp192Tyr) n.709G>T n.43-3924G>T n.191-3924G>T c.527-597G>T (n.527-597G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.73-3050G>T (n.73-3050G>T) c.717G>T c.-257-2695G>T (n.-257-2695G>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993568A= | CA2067678240 | HNF1A | c.575A= (p.Asp192=) n.710A= n.43-3923A= n.191-3923A= c.527-596A= (n.527-596A=) c.*15A= (n.*15A=) c.73-3049A= (n.73-3049A=) c.718A= c.-257-2694A= (n.-257-2694A=) | |
| 12 | g.120993568A>C | CA386963854 | HNF1A | c.575A>C (p.Asp192Ala) n.710A>C n.43-3923A>C n.191-3923A>C c.527-596A>C (n.527-596A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.73-3049A>C (n.73-3049A>C) c.718A>C c.-257-2694A>C (n.-257-2694A>C) | |
| 12 | g.120993568A>G | CA386963855 | HNF1A | c.575A>G (p.Asp192Gly) n.710A>G n.43-3923A>G n.191-3923A>G c.527-596A>G (n.527-596A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.73-3049A>G (n.73-3049A>G) c.718A>G c.-257-2694A>G (n.-257-2694A>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993568A>T | CA386963857 | HNF1A | c.575A>T (p.Asp192Val) n.710A>T n.43-3923A>T n.191-3923A>T c.527-596A>T (n.527-596A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.73-3049A>T (n.73-3049A>T) c.718A>T c.-257-2694A>T (n.-257-2694A>T) | |
| 12 | g.120993569del | CA2499221468 | HNF1A | c.576del (p.Asp192GlufsTer?) n.711del n.43-3922del n.191-3922del c.527-595del (n.527-595del) c.*16del (n.*16del) c.73-3048del (n.73-3048del) c.719del c.-257-2693del (n.-257-2693del) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120993569T>A | CA386963863 | HNF1A | c.576T>A (p.Asp192Glu) n.711T>A n.43-3922T>A n.191-3922T>A c.527-595T>A (n.527-595T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) c.73-3048T>A (n.73-3048T>A) c.719T>A c.-257-2693T>A (n.-257-2693T>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993569T>C | CA482164007 | HNF1A | c.576T>C (p.Asp192=) n.711T>C n.43-3922T>C n.191-3922T>C c.527-595T>C (n.527-595T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) c.73-3048T>C (n.73-3048T>C) c.719T>C c.-257-2693T>C (n.-257-2693T>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993569T>G | CA386963867 | HNF1A | c.576T>G (p.Asp192Glu) n.711T>G n.43-3922T>G n.191-3922T>G c.527-595T>G (n.527-595T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) c.73-3048T>G (n.73-3048T>G) c.719T>G c.-257-2693T>G (n.-257-2693T>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993570G>A | CA6831784 | HNF1A | c.577G>A (p.Glu193Lys) n.712G>A n.43-3921G>A n.191-3921G>A c.527-594G>A (n.527-594G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.73-3047G>A (n.73-3047G>A) c.720G>A c.-257-2692G>A (n.-257-2692G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993570G>C | CA386963871 | HNF1A | c.577G>C (p.Glu193Gln) n.712G>C n.43-3921G>C n.191-3921G>C c.527-594G>C (n.527-594G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) c.73-3047G>C (n.73-3047G>C) c.720G>C c.-257-2692G>C (n.-257-2692G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993570G= | CA2067678246 | HNF1A | c.577G= (p.Glu193=) n.712G= n.43-3921G= n.191-3921G= c.527-594G= (n.527-594G=) c.*17G= (n.*17G=) c.73-3047G= (n.73-3047G=) c.720G= c.-257-2692G= (n.-257-2692G=) | |
| 12 | g.120993570G>T | CA386963872 | HNF1A | c.577G>T (p.Glu193Ter) n.712G>T n.43-3921G>T n.191-3921G>T c.527-594G>T (n.527-594G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) c.73-3047G>T (n.73-3047G>T) c.720G>T c.-257-2692G>T (n.-257-2692G>T) | |
| 12 | g.120993571A>C | CA386963876 | HNF1A | c.578A>C (p.Glu193Ala) n.713A>C n.43-3920A>C n.191-3920A>C c.527-593A>C (n.527-593A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.73-3046A>C (n.73-3046A>C) c.721A>C c.-257-2691A>C (n.-257-2691A>C) | |
| 12 | g.120993571A>G | CA386963885 | HNF1A | c.578A>G (p.Glu193Gly) n.713A>G n.43-3920A>G n.191-3920A>G c.527-593A>G (n.527-593A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) c.73-3046A>G (n.73-3046A>G) c.721A>G c.-257-2691A>G (n.-257-2691A>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993571A>T | CA386963889 | HNF1A | c.578A>T (p.Glu193Val) n.713A>T n.43-3920A>T n.191-3920A>T c.527-593A>T (n.527-593A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) c.73-3046A>T (n.73-3046A>T) c.721A>T c.-257-2691A>T (n.-257-2691A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993572G>A | CA482164011 | HNF1A | c.579G>A (p.Glu193=) n.714G>A n.43-3919G>A n.191-3919G>A c.527-592G>A (n.527-592G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) c.73-3045G>A (n.73-3045G>A) c.722G>A c.-257-2690G>A (n.-257-2690G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993572G>C | CA386963916 | HNF1A | c.579G>C (p.Glu193Asp) n.714G>C n.43-3919G>C n.191-3919G>C c.527-592G>C (n.527-592G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) c.73-3045G>C (n.73-3045G>C) c.722G>C c.-257-2690G>C (n.-257-2690G>C) |