Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.120993371C>A | CA2621382784 | HNF1A | c.527-149C>A (n.527-149C>A) n.662-149C>A n.43-4120C>A n.191-4120C>A c.527-793C>A (n.527-793C>A) c.327-149C>A (n.327-149C>A) c.73-3246C>A (n.73-3246C>A) c.670-149C>A c.-257-2891C>A (n.-257-2891C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120993372A>C | CA2621382786 | HNF1A | c.527-148A>C (n.527-148A>C) n.662-148A>C n.43-4119A>C n.191-4119A>C c.527-792A>C (n.527-792A>C) c.327-148A>C (n.327-148A>C) c.73-3245A>C (n.73-3245A>C) c.670-148A>C c.-257-2890A>C (n.-257-2890A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120993372A>G | CA2621382785 | HNF1A | c.527-148A>G (n.527-148A>G) n.662-148A>G n.43-4119A>G n.191-4119A>G c.527-792A>G (n.527-792A>G) c.327-148A>G (n.327-148A>G) c.73-3245A>G (n.73-3245A>G) c.670-148A>G c.-257-2890A>G (n.-257-2890A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120993373G>T | CA2621382787 | HNF1A | c.527-147G>T (n.527-147G>T) n.662-147G>T n.43-4118G>T n.191-4118G>T c.527-791G>T (n.527-791G>T) c.327-147G>T (n.327-147G>T) c.73-3244G>T (n.73-3244G>T) c.670-147G>T c.-257-2889G>T (n.-257-2889G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993374T>C | CA2067677935 | HNF1A | c.527-146T>C (n.527-146T>C) n.662-146T>C n.43-4117T>C n.191-4117T>C c.527-790T>C (n.527-790T>C) c.327-146T>C (n.327-146T>C) c.73-3243T>C (n.73-3243T>C) c.670-146T>C c.-257-2888T>C (n.-257-2888T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993374T= | CA2067677914 | HNF1A | c.527-146T= (n.527-146T=) n.662-146T= n.43-4117T= n.191-4117T= c.527-790T= (n.527-790T=) c.327-146T= (n.327-146T=) c.73-3243T= (n.73-3243T=) c.670-146T= c.-257-2888T= (n.-257-2888T=) | |
12 | g.120993375A>G | CA2621382790 | HNF1A | c.527-145A>G (n.527-145A>G) n.662-145A>G n.43-4116A>G n.191-4116A>G c.527-789A>G (n.527-789A>G) c.327-145A>G (n.327-145A>G) c.73-3242A>G (n.73-3242A>G) c.670-145A>G c.-257-2887A>G (n.-257-2887A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120993375A>T | CA2621382791 | HNF1A | c.527-145A>T (n.527-145A>T) n.662-145A>T n.43-4116A>T n.191-4116A>T c.527-789A>T (n.527-789A>T) c.327-145A>T (n.327-145A>T) c.73-3242A>T (n.73-3242A>T) c.670-145A>T c.-257-2887A>T (n.-257-2887A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993376G>A | CA244532225 | HNF1A | c.527-144G>A (n.527-144G>A) n.662-144G>A n.43-4115G>A n.191-4115G>A c.527-788G>A (n.527-788G>A) c.327-144G>A (n.327-144G>A) c.73-3241G>A (n.73-3241G>A) c.670-144G>A c.-257-2886G>A (n.-257-2886G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993376G= | CA2067677938 | HNF1A | c.527-144G= (n.527-144G=) n.662-144G= n.43-4115G= n.191-4115G= c.527-788G= (n.527-788G=) c.327-144G= (n.327-144G=) c.73-3241G= (n.73-3241G=) c.670-144G= c.-257-2886G= (n.-257-2886G=) | |
12 | g.120993378T>C | CA2067677945 | HNF1A | c.527-142T>C (n.527-142T>C) n.662-142T>C n.43-4113T>C n.191-4113T>C c.527-786T>C (n.527-786T>C) c.327-142T>C (n.327-142T>C) c.73-3239T>C (n.73-3239T>C) c.670-142T>C c.-257-2884T>C (n.-257-2884T>C) | dbSNP |
12 | g.120993378T= | CA2067677943 | HNF1A | c.527-142T= (n.527-142T=) n.662-142T= n.43-4113T= n.191-4113T= c.527-786T= (n.527-786T=) c.327-142T= (n.327-142T=) c.73-3239T= (n.73-3239T=) c.670-142T= c.-257-2884T= (n.-257-2884T=) | |
12 | g.120993380A>T | CA2621382797 | HNF1A | c.527-140A>T (n.527-140A>T) n.662-140A>T n.43-4111A>T n.191-4111A>T c.527-784A>T (n.527-784A>T) c.327-140A>T (n.327-140A>T) c.73-3237A>T (n.73-3237A>T) c.670-140A>T c.-257-2882A>T (n.-257-2882A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993381G>A | CA684452381 | HNF1A | c.527-139G>A (n.527-139G>A) n.662-139G>A n.43-4110G>A n.191-4110G>A c.527-783G>A (n.527-783G>A) c.327-139G>A (n.327-139G>A) c.73-3236G>A (n.73-3236G>A) c.670-139G>A c.-257-2881G>A (n.-257-2881G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993381G= | CA2067677949 | HNF1A | c.527-139G= (n.527-139G=) n.662-139G= n.43-4110G= n.191-4110G= c.527-783G= (n.527-783G=) c.327-139G= (n.327-139G=) c.73-3236G= (n.73-3236G=) c.670-139G= c.-257-2881G= (n.-257-2881G=) | |
12 | g.120993381G>T | CA684452382 | HNF1A | c.527-139G>T (n.527-139G>T) n.662-139G>T n.43-4110G>T n.191-4110G>T c.527-783G>T (n.527-783G>T) c.327-139G>T (n.327-139G>T) c.73-3236G>T (n.73-3236G>T) c.670-139G>T c.-257-2881G>T (n.-257-2881G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993382A>G | CA2621382802 | HNF1A | c.527-138A>G (n.527-138A>G) n.662-138A>G n.43-4109A>G n.191-4109A>G c.527-782A>G (n.527-782A>G) c.327-138A>G (n.327-138A>G) c.73-3235A>G (n.73-3235A>G) c.670-138A>G c.-257-2880A>G (n.-257-2880A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120993384G= | CA2067677954 | HNF1A | c.527-136G= (n.527-136G=) n.662-136G= n.43-4107G= n.191-4107G= c.527-780G= (n.527-780G=) c.327-136G= (n.327-136G=) c.73-3233G= (n.73-3233G=) c.670-136G= c.-257-2878G= (n.-257-2878G=) | |
12 | g.120993384G>T | CA684452384 | HNF1A | c.527-136G>T (n.527-136G>T) n.662-136G>T n.43-4107G>T n.191-4107G>T c.527-780G>T (n.527-780G>T) c.327-136G>T (n.327-136G>T) c.73-3233G>T (n.73-3233G>T) c.670-136G>T c.-257-2878G>T (n.-257-2878G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993386T>C | CA607887644 | HNF1A | c.527-134T>C (n.527-134T>C) n.662-134T>C n.43-4105T>C n.191-4105T>C c.527-778T>C (n.527-778T>C) c.327-134T>C (n.327-134T>C) c.73-3231T>C (n.73-3231T>C) c.670-134T>C c.-257-2876T>C (n.-257-2876T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993386T= | CA2067677961 | HNF1A | c.527-134T= (n.527-134T=) n.662-134T= n.43-4105T= n.191-4105T= c.527-778T= (n.527-778T=) c.327-134T= (n.327-134T=) c.73-3231T= (n.73-3231T=) c.670-134T= c.-257-2876T= (n.-257-2876T=) | |
12 | g.120993387T>A | CA952559575 | HNF1A | c.527-133T>A (n.527-133T>A) n.662-133T>A n.43-4104T>A n.191-4104T>A c.527-777T>A (n.527-777T>A) c.327-133T>A (n.327-133T>A) c.73-3230T>A (n.73-3230T>A) c.670-133T>A c.-257-2875T>A (n.-257-2875T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993387T= | CA2067677964 | HNF1A | c.527-133T= (n.527-133T=) n.662-133T= n.43-4104T= n.191-4104T= c.527-777T= (n.527-777T=) c.327-133T= (n.327-133T=) c.73-3230T= (n.73-3230T=) c.670-133T= c.-257-2875T= (n.-257-2875T=) | |
12 | g.120993388T>C | CA2067677970 | HNF1A | c.527-132T>C (n.527-132T>C) n.662-132T>C n.43-4103T>C n.191-4103T>C c.527-776T>C (n.527-776T>C) c.327-132T>C (n.327-132T>C) c.73-3229T>C (n.73-3229T>C) c.670-132T>C c.-257-2874T>C (n.-257-2874T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993388T= | CA2067677967 | HNF1A | c.527-132T= (n.527-132T=) n.662-132T= n.43-4103T= n.191-4103T= c.527-776T= (n.527-776T=) c.327-132T= (n.327-132T=) c.73-3229T= (n.73-3229T=) c.670-132T= c.-257-2874T= (n.-257-2874T=) | |
12 | g.120993392A>G | CA2621382806 | HNF1A | c.527-128A>G (n.527-128A>G) n.662-128A>G n.43-4099A>G n.191-4099A>G c.527-772A>G (n.527-772A>G) c.327-128A>G (n.327-128A>G) c.73-3225A>G (n.73-3225A>G) c.670-128A>G c.-257-2870A>G (n.-257-2870A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120993393G>A | CA244532229 | HNF1A | c.527-127G>A (n.527-127G>A) n.662-127G>A n.43-4098G>A n.191-4098G>A c.527-771G>A (n.527-771G>A) c.327-127G>A (n.327-127G>A) c.73-3224G>A (n.73-3224G>A) c.670-127G>A c.-257-2869G>A (n.-257-2869G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993393G= | CA2067677973 | HNF1A | c.527-127G= (n.527-127G=) n.662-127G= n.43-4098G= n.191-4098G= c.527-771G= (n.527-771G=) c.327-127G= (n.327-127G=) c.73-3224G= (n.73-3224G=) c.670-127G= c.-257-2869G= (n.-257-2869G=) | |
12 | g.120993394T= | CA2067677975 | HNF1A | c.527-126T= (n.527-126T=) n.662-126T= n.43-4097T= n.191-4097T= c.527-770T= (n.527-770T=) c.327-126T= (n.327-126T=) c.73-3223T= (n.73-3223T=) c.670-126T= c.-257-2868T= (n.-257-2868T=) | |
12 | g.120993395T= | CA2067677979 | HNF1A | c.527-125T= (n.527-125T=) n.662-125T= n.43-4096T= n.191-4096T= c.527-769T= (n.527-769T=) c.327-125T= (n.327-125T=) c.73-3222T= (n.73-3222T=) c.670-125T= c.-257-2867T= (n.-257-2867T=) | |
12 | g.120993395_120993396insAGATGT | CA952559577 | HNF1A | c.527-125_527-124insAGATGT (n.527-125_527-124insAGATGT) n.662-125_662-124insAGATGT n.43-4096_43-4095insAGATGT n.191-4096_191-4095insAGATGT c.527-769_527-768insAGATGT (n.527-769_527-768insAGATGT) c.327-125_327-124insAGATGT (n.327-125_327-124insAGATGT) c.73-3222_73-3221insAGATGT (n.73-3222_73-3221insAGATGT) c.670-125_670-124insAGATGT c.-257-2867_-257-2866insAGATGT (n.-257-2867_-257-2866insAGATGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993395_120993396insAGATGTCATTAGTAGA | CA2067677987 | HNF1A | c.527-125_527-124insAGATGTCATTAGTAGA (n.527-125_527-124insAGATGTCATTAGTAGA) n.662-125_662-124insAGATGTCATTAGTAGA n.43-4096_43-4095insAGATGTCATTAGTAGA n.191-4096_191-4095insAGATGTCATTAGTAGA c.527-769_527-768insAGATGTCATTAGTAGA (n.527-769_527-768insAGATGTCATTAGTAGA) c.327-125_327-124insAGATGTCATTAGTAGA (n.327-125_327-124insAGATGTCATTAGTAGA) c.73-3222_73-3221insAGATGTCATTAGTAGA (n.73-3222_73-3221insAGATGTCATTAGTAGA) c.670-125_670-124insAGATGTCATTAGTAGA c.-257-2867_-257-2866insAGATGTCATTAGTAGA (n.-257-2867_-257-2866insAGATGTCATTAGTAGA) | dbSNP |
12 | g.120993396C>A | CA684452413 | HNF1A | c.527-124C>A (n.527-124C>A) n.662-124C>A n.43-4095C>A n.191-4095C>A c.527-768C>A (n.527-768C>A) c.327-124C>A (n.327-124C>A) c.73-3221C>A (n.73-3221C>A) c.670-124C>A c.-257-2866C>A (n.-257-2866C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993396C= | CA2067677983 | HNF1A | c.527-124C= (n.527-124C=) n.662-124C= n.43-4095C= n.191-4095C= c.527-768C= (n.527-768C=) c.327-124C= (n.327-124C=) c.73-3221C= (n.73-3221C=) c.670-124C= c.-257-2866C= (n.-257-2866C=) | |
12 | g.120993396C>T | CA2067677984 | HNF1A | c.527-124C>T (n.527-124C>T) n.662-124C>T n.43-4095C>T n.191-4095C>T c.527-768C>T (n.527-768C>T) c.327-124C>T (n.327-124C>T) c.73-3221C>T (n.73-3221C>T) c.670-124C>T c.-257-2866C>T (n.-257-2866C>T) | dbSNP |
12 | g.120993396_120993397insAT | CA952559579 | HNF1A | c.527-124_527-123insAT (n.527-124_527-123insAT) n.662-124_662-123insAT n.43-4095_43-4094insAT n.191-4095_191-4094insAT c.527-768_527-767insAT (n.527-768_527-767insAT) c.327-124_327-123insAT (n.327-124_327-123insAT) c.73-3221_73-3220insAT (n.73-3221_73-3220insAT) c.670-124_670-123insAT c.-257-2866_-257-2865insAT (n.-257-2866_-257-2865insAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993398A= | CA2067677990 | HNF1A | c.527-122A= (n.527-122A=) n.662-122A= n.43-4093A= n.191-4093A= c.527-766A= (n.527-766A=) c.327-122A= (n.327-122A=) c.73-3219A= (n.73-3219A=) c.670-122A= c.-257-2864A= (n.-257-2864A=) | |
12 | g.120993398A>T | CA2067677991 | HNF1A | c.527-122A>T (n.527-122A>T) n.662-122A>T n.43-4093A>T n.191-4093A>T c.527-766A>T (n.527-766A>T) c.327-122A>T (n.327-122A>T) c.73-3219A>T (n.73-3219A>T) c.670-122A>T c.-257-2864A>T (n.-257-2864A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993399G>A | CA2621382810 | HNF1A | c.527-121G>A (n.527-121G>A) n.662-121G>A n.43-4092G>A n.191-4092G>A c.527-765G>A (n.527-765G>A) c.327-121G>A (n.327-121G>A) c.73-3218G>A (n.73-3218G>A) c.670-121G>A c.-257-2863G>A (n.-257-2863G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120993399G>C | CA2621382811 | HNF1A | c.527-121G>C (n.527-121G>C) n.662-121G>C n.43-4092G>C n.191-4092G>C c.527-765G>C (n.527-765G>C) c.327-121G>C (n.327-121G>C) c.73-3218G>C (n.73-3218G>C) c.670-121G>C c.-257-2863G>C (n.-257-2863G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120993399G= | CA2067677992 | HNF1A | c.527-121G= (n.527-121G=) n.662-121G= n.43-4092G= n.191-4092G= c.527-765G= (n.527-765G=) c.327-121G= (n.327-121G=) c.73-3218G= (n.73-3218G=) c.670-121G= c.-257-2863G= (n.-257-2863G=) | |
12 | g.120993399G>T | CA2621382812 | HNF1A | c.527-121G>T (n.527-121G>T) n.662-121G>T n.43-4092G>T n.191-4092G>T c.527-765G>T (n.527-765G>T) c.327-121G>T (n.327-121G>T) c.73-3218G>T (n.73-3218G>T) c.670-121G>T c.-257-2863G>T (n.-257-2863G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993399_120993400insATGAT | CA2067677995 | HNF1A | c.527-121_527-120insATGAT (n.527-121_527-120insATGAT) n.662-121_662-120insATGAT n.43-4092_43-4091insATGAT n.191-4092_191-4091insATGAT c.527-765_527-764insATGAT (n.527-765_527-764insATGAT) c.327-121_327-120insATGAT (n.327-121_327-120insATGAT) c.73-3218_73-3217insATGAT (n.73-3218_73-3217insATGAT) c.670-121_670-120insATGAT c.-257-2863_-257-2862insATGAT (n.-257-2863_-257-2862insATGAT) | dbSNP |
12 | g.120993399_120993400insTAGATTAGATGAT | CA952559591 | HNF1A | c.527-121_527-120insTAGATTAGATGAT (n.527-121_527-120insTAGATTAGATGAT) n.662-121_662-120insTAGATTAGATGAT n.43-4092_43-4091insTAGATTAGATGAT n.191-4092_191-4091insTAGATTAGATGAT c.527-765_527-764insTAGATTAGATGAT (n.527-765_527-764insTAGATTAGATGAT) c.327-121_327-120insTAGATTAGATGAT (n.327-121_327-120insTAGATTAGATGAT) c.73-3218_73-3217insTAGATTAGATGAT (n.73-3218_73-3217insTAGATTAGATGAT) c.670-121_670-120insTAGATTAGATGAT c.-257-2863_-257-2862insTAGATTAGATGAT (n.-257-2863_-257-2862insTAGATTAGATGAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993400C>A | CA2621382814 | HNF1A | c.527-120C>A (n.527-120C>A) n.662-120C>A n.43-4091C>A n.191-4091C>A c.527-764C>A (n.527-764C>A) c.327-120C>A (n.327-120C>A) c.73-3217C>A (n.73-3217C>A) c.670-120C>A c.-257-2862C>A (n.-257-2862C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120993400C= | CA2067677997 | HNF1A | c.527-120C= (n.527-120C=) n.662-120C= n.43-4091C= n.191-4091C= c.527-764C= (n.527-764C=) c.327-120C= (n.327-120C=) c.73-3217C= (n.73-3217C=) c.670-120C= c.-257-2862C= (n.-257-2862C=) | |
12 | g.120993400C>G | CA2067678000 | HNF1A | c.527-120C>G (n.527-120C>G) n.662-120C>G n.43-4091C>G n.191-4091C>G c.527-764C>G (n.527-764C>G) c.327-120C>G (n.327-120C>G) c.73-3217C>G (n.73-3217C>G) c.670-120C>G c.-257-2862C>G (n.-257-2862C>G) | dbSNP |
12 | g.120993400C>T | CA952559584 | HNF1A | c.527-120C>T (n.527-120C>T) n.662-120C>T n.43-4091C>T n.191-4091C>T c.527-764C>T (n.527-764C>T) c.327-120C>T (n.327-120C>T) c.73-3217C>T (n.73-3217C>T) c.670-120C>T c.-257-2862C>T (n.-257-2862C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993401T>C | CA2621382815 | HNF1A | c.527-119T>C (n.527-119T>C) n.662-119T>C n.43-4090T>C n.191-4090T>C c.527-763T>C (n.527-763T>C) c.327-119T>C (n.327-119T>C) c.73-3216T>C (n.73-3216T>C) c.670-119T>C c.-257-2861T>C (n.-257-2861T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120993401T>G | CA2621382816 | HNF1A | c.527-119T>G (n.527-119T>G) n.662-119T>G n.43-4090T>G n.191-4090T>G c.527-763T>G (n.527-763T>G) c.327-119T>G (n.327-119T>G) c.73-3216T>G (n.73-3216T>G) c.670-119T>G c.-257-2861T>G (n.-257-2861T>G) | gnomAD v4 |