Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.120993242_120993248delinsAGTCTTG | CA2067677790 | HNF1A | c.527-278_527-272delinsAGTCTTG (n.527-278_527-272delinsAGTCTTG) n.662-278_662-272delinsAGTCTTG n.43-4249_43-4243delinsAGTCTTG n.191-4249_191-4243delinsAGTCTTG c.527-922_527-916delinsAGTCTTG (n.527-922_527-916delinsAGTCTTG) c.327-278_327-272delinsAGTCTTG (n.327-278_327-272delinsAGTCTTG) c.73-3375_73-3369delinsAGTCTTG (n.73-3375_73-3369delinsAGTCTTG) c.670-278_670-272delinsAGTCTTG c.-257-3020_-257-3014delinsAGTCTTG (n.-257-3020_-257-3014delinsAGTCTTG) | |
12 | g.120993243_120993248del | CA684452292 | HNF1A | c.527-277_527-272del (n.527-277_527-272del) n.662-277_662-272del n.43-4248_43-4243del n.191-4248_191-4243del c.527-921_527-916del (n.527-921_527-916del) c.327-277_327-272del (n.327-277_327-272del) c.73-3374_73-3369del (n.73-3374_73-3369del) c.670-277_670-272del c.-257-3019_-257-3014del (n.-257-3019_-257-3014del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993249T>C | CA244532176 | HNF1A | c.527-271T>C (n.527-271T>C) n.662-271T>C n.43-4242T>C n.191-4242T>C c.527-915T>C (n.527-915T>C) c.327-271T>C (n.327-271T>C) c.73-3368T>C (n.73-3368T>C) c.670-271T>C c.-257-3013T>C (n.-257-3013T>C) | dbSNP |
12 | g.120993249T= | CA2067677794 | HNF1A | c.527-271T= (n.527-271T=) n.662-271T= n.43-4242T= n.191-4242T= c.527-915T= (n.527-915T=) c.327-271T= (n.327-271T=) c.73-3368T= (n.73-3368T=) c.670-271T= c.-257-3013T= (n.-257-3013T=) | |
12 | g.120993251C= | CA2067677797 | HNF1A | c.527-269C= (n.527-269C=) n.662-269C= n.43-4240C= n.191-4240C= c.527-913C= (n.527-913C=) c.327-269C= (n.327-269C=) c.73-3366C= (n.73-3366C=) c.670-269C= c.-257-3011C= (n.-257-3011C=) | |
12 | g.120993251C>T | CA952559549 | HNF1A | c.527-269C>T (n.527-269C>T) n.662-269C>T n.43-4240C>T n.191-4240C>T c.527-913C>T (n.527-913C>T) c.327-269C>T (n.327-269C>T) c.73-3366C>T (n.73-3366C>T) c.670-269C>T c.-257-3011C>T (n.-257-3011C>T) | dbSNP |
12 | g.120993253G>A | CA2797726005 | HNF1A | c.527-267G>A (n.527-267G>A) n.662-267G>A n.43-4238G>A n.191-4238G>A c.527-911G>A (n.527-911G>A) c.327-267G>A (n.327-267G>A) c.73-3364G>A (n.73-3364G>A) c.670-267G>A c.-257-3009G>A (n.-257-3009G>A) | |
12 | g.120993256_120993258del | CA607887638 | HNF1A | c.527-264_527-262del (n.527-264_527-262del) n.662-264_662-262del n.43-4235_43-4233del n.191-4235_191-4233del c.527-908_527-906del (n.527-908_527-906del) c.327-264_327-262del (n.327-264_327-262del) c.73-3361_73-3359del (n.73-3361_73-3359del) c.670-264_670-262del c.-257-3006_-257-3004del (n.-257-3006_-257-3004del) | gnomAD v2 |
12 | g.120993257A= | CA2067677800 | HNF1A | c.527-263A= (n.527-263A=) n.662-263A= n.43-4234A= n.191-4234A= c.527-907A= (n.527-907A=) c.327-263A= (n.327-263A=) c.73-3360A= (n.73-3360A=) c.670-263A= c.-257-3005A= (n.-257-3005A=) | |
12 | g.120993257A>C | CA244532185 | HNF1A | c.527-263A>C (n.527-263A>C) n.662-263A>C n.43-4234A>C n.191-4234A>C c.527-907A>C (n.527-907A>C) c.327-263A>C (n.327-263A>C) c.73-3360A>C (n.73-3360A>C) c.670-263A>C c.-257-3005A>C (n.-257-3005A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993259G>C | CA2067677804 | HNF1A | c.527-261G>C (n.527-261G>C) n.662-261G>C n.43-4232G>C n.191-4232G>C c.527-905G>C (n.527-905G>C) c.327-261G>C (n.327-261G>C) c.73-3358G>C (n.73-3358G>C) c.670-261G>C c.-257-3003G>C (n.-257-3003G>C) | dbSNP |
12 | g.120993259G= | CA2067677803 | HNF1A | c.527-261G= (n.527-261G=) n.662-261G= n.43-4232G= n.191-4232G= c.527-905G= (n.527-905G=) c.327-261G= (n.327-261G=) c.73-3358G= (n.73-3358G=) c.670-261G= c.-257-3003G= (n.-257-3003G=) | |
12 | g.120993261T>C | CA684452302 | HNF1A | c.527-259T>C (n.527-259T>C) n.662-259T>C n.43-4230T>C n.191-4230T>C c.527-903T>C (n.527-903T>C) c.327-259T>C (n.327-259T>C) c.73-3356T>C (n.73-3356T>C) c.670-259T>C c.-257-3001T>C (n.-257-3001T>C) | dbSNP |
12 | g.120993261T= | CA2067677805 | HNF1A | c.527-259T= (n.527-259T=) n.662-259T= n.43-4230T= n.191-4230T= c.527-903T= (n.527-903T=) c.327-259T= (n.327-259T=) c.73-3356T= (n.73-3356T=) c.670-259T= c.-257-3001T= (n.-257-3001T=) | |
12 | g.120993263G>T | CA2797726008 | HNF1A | c.527-257G>T (n.527-257G>T) n.662-257G>T n.43-4228G>T n.191-4228G>T c.527-901G>T (n.527-901G>T) c.327-257G>T (n.327-257G>T) c.73-3354G>T (n.73-3354G>T) c.670-257G>T c.-257-2999G>T (n.-257-2999G>T) | |
12 | g.120993264T>C | CA244532188 | HNF1A | c.527-256T>C (n.527-256T>C) n.662-256T>C n.43-4227T>C n.191-4227T>C c.527-900T>C (n.527-900T>C) c.327-256T>C (n.327-256T>C) c.73-3353T>C (n.73-3353T>C) c.670-256T>C c.-257-2998T>C (n.-257-2998T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993264T>G | CA684452306 | HNF1A | c.527-256T>G (n.527-256T>G) n.662-256T>G n.43-4227T>G n.191-4227T>G c.527-900T>G (n.527-900T>G) c.327-256T>G (n.327-256T>G) c.73-3353T>G (n.73-3353T>G) c.670-256T>G c.-257-2998T>G (n.-257-2998T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993264T= | CA2067677809 | HNF1A | c.527-256T= (n.527-256T=) n.662-256T= n.43-4227T= n.191-4227T= c.527-900T= (n.527-900T=) c.327-256T= (n.327-256T=) c.73-3353T= (n.73-3353T=) c.670-256T= c.-257-2998T= (n.-257-2998T=) | |
12 | g.120993266A= | CA2067677811 | HNF1A | c.527-254A= (n.527-254A=) n.662-254A= n.43-4225A= n.191-4225A= c.527-898A= (n.527-898A=) c.327-254A= (n.327-254A=) c.73-3351A= (n.73-3351A=) c.670-254A= c.-257-2996A= (n.-257-2996A=) | |
12 | g.120993266A>G | CA2067677813 | HNF1A | c.527-254A>G (n.527-254A>G) n.662-254A>G n.43-4225A>G n.191-4225A>G c.527-898A>G (n.527-898A>G) c.327-254A>G (n.327-254A>G) c.73-3351A>G (n.73-3351A>G) c.670-254A>G c.-257-2996A>G (n.-257-2996A>G) | dbSNP |
12 | g.120993267G>A | CA2067677815 | HNF1A | c.527-253G>A (n.527-253G>A) n.662-253G>A n.43-4224G>A n.191-4224G>A c.527-897G>A (n.527-897G>A) c.327-253G>A (n.327-253G>A) c.73-3350G>A (n.73-3350G>A) c.670-253G>A c.-257-2995G>A (n.-257-2995G>A) | dbSNP |
12 | g.120993267G= | CA2067677814 | HNF1A | c.527-253G= (n.527-253G=) n.662-253G= n.43-4224G= n.191-4224G= c.527-897G= (n.527-897G=) c.327-253G= (n.327-253G=) c.73-3350G= (n.73-3350G=) c.670-253G= c.-257-2995G= (n.-257-2995G=) | |
12 | g.120993271A= | CA2067677818 | HNF1A | c.527-249A= (n.527-249A=) n.662-249A= n.43-4220A= n.191-4220A= c.527-893A= (n.527-893A=) c.327-249A= (n.327-249A=) c.73-3346A= (n.73-3346A=) c.670-249A= c.-257-2991A= (n.-257-2991A=) | |
12 | g.120993271A>G | CA244532192 | HNF1A | c.527-249A>G (n.527-249A>G) n.662-249A>G n.43-4220A>G n.191-4220A>G c.527-893A>G (n.527-893A>G) c.327-249A>G (n.327-249A>G) c.73-3346A>G (n.73-3346A>G) c.670-249A>G c.-257-2991A>G (n.-257-2991A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993272T>C | CA684452314 | HNF1A | c.527-248T>C (n.527-248T>C) n.662-248T>C n.43-4219T>C n.191-4219T>C c.527-892T>C (n.527-892T>C) c.327-248T>C (n.327-248T>C) c.73-3345T>C (n.73-3345T>C) c.670-248T>C c.-257-2990T>C (n.-257-2990T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993272T= | CA2067677822 | HNF1A | c.527-248T= (n.527-248T=) n.662-248T= n.43-4219T= n.191-4219T= c.527-892T= (n.527-892T=) c.327-248T= (n.327-248T=) c.73-3345T= (n.73-3345T=) c.670-248T= c.-257-2990T= (n.-257-2990T=) | |
12 | g.120993275C>T | CA2564175243 | HNF1A | c.527-245C>T (n.527-245C>T) n.662-245C>T n.43-4216C>T n.191-4216C>T c.527-889C>T (n.527-889C>T) c.327-245C>T (n.327-245C>T) c.73-3342C>T (n.73-3342C>T) c.670-245C>T c.-257-2987C>T (n.-257-2987C>T) | |
12 | g.120993276T>C | CA684452331 | HNF1A | c.527-244T>C (n.527-244T>C) n.662-244T>C n.43-4215T>C n.191-4215T>C c.527-888T>C (n.527-888T>C) c.327-244T>C (n.327-244T>C) c.73-3341T>C (n.73-3341T>C) c.670-244T>C c.-257-2986T>C (n.-257-2986T>C) | dbSNP |
12 | g.120993276T= | CA2067677826 | HNF1A | c.527-244T= (n.527-244T=) n.662-244T= n.43-4215T= n.191-4215T= c.527-888T= (n.527-888T=) c.327-244T= (n.327-244T=) c.73-3341T= (n.73-3341T=) c.670-244T= c.-257-2986T= (n.-257-2986T=) | |
12 | g.120993280G>T | CA2741294693 | HNF1A | c.527-240G>T (n.527-240G>T) n.662-240G>T n.43-4211G>T n.191-4211G>T c.527-884G>T (n.527-884G>T) c.327-240G>T (n.327-240G>T) c.73-3337G>T (n.73-3337G>T) c.670-240G>T c.-257-2982G>T (n.-257-2982G>T) | |
12 | g.120993287G>C | CA2067677831 | HNF1A | c.527-233G>C (n.527-233G>C) n.662-233G>C n.43-4204G>C n.191-4204G>C c.527-877G>C (n.527-877G>C) c.327-233G>C (n.327-233G>C) c.73-3330G>C (n.73-3330G>C) c.670-233G>C c.-257-2975G>C (n.-257-2975G>C) | dbSNP |
12 | g.120993287G= | CA2067677829 | HNF1A | c.527-233G= (n.527-233G=) n.662-233G= n.43-4204G= n.191-4204G= c.527-877G= (n.527-877G=) c.327-233G= (n.327-233G=) c.73-3330G= (n.73-3330G=) c.670-233G= c.-257-2975G= (n.-257-2975G=) | |
12 | g.120993288G>A | CA684452333 | HNF1A | c.527-232G>A (n.527-232G>A) n.662-232G>A n.43-4203G>A n.191-4203G>A c.527-876G>A (n.527-876G>A) c.327-232G>A (n.327-232G>A) c.73-3329G>A (n.73-3329G>A) c.670-232G>A c.-257-2974G>A (n.-257-2974G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993288G= | CA2067677833 | HNF1A | c.527-232G= (n.527-232G=) n.662-232G= n.43-4203G= n.191-4203G= c.527-876G= (n.527-876G=) c.327-232G= (n.327-232G=) c.73-3329G= (n.73-3329G=) c.670-232G= c.-257-2974G= (n.-257-2974G=) | |
12 | g.120993291A= | CA2067677839 | HNF1A | c.527-229A= (n.527-229A=) n.662-229A= n.43-4200A= n.191-4200A= c.527-873A= (n.527-873A=) c.327-229A= (n.327-229A=) c.73-3326A= (n.73-3326A=) c.670-229A= c.-257-2971A= (n.-257-2971A=) | |
12 | g.120993291A>G | CA607887641 | HNF1A | c.527-229A>G (n.527-229A>G) n.662-229A>G n.43-4200A>G n.191-4200A>G c.527-873A>G (n.527-873A>G) c.327-229A>G (n.327-229A>G) c.73-3326A>G (n.73-3326A>G) c.670-229A>G c.-257-2971A>G (n.-257-2971A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993292G>A | CA244532196 | HNF1A | c.527-228G>A (n.527-228G>A) n.662-228G>A n.43-4199G>A n.191-4199G>A c.527-872G>A (n.527-872G>A) c.327-228G>A (n.327-228G>A) c.73-3325G>A (n.73-3325G>A) c.670-228G>A c.-257-2970G>A (n.-257-2970G>A) | dbSNP |
12 | g.120993292G= | CA2067677842 | HNF1A | c.527-228G= (n.527-228G=) n.662-228G= n.43-4199G= n.191-4199G= c.527-872G= (n.527-872G=) c.327-228G= (n.327-228G=) c.73-3325G= (n.73-3325G=) c.670-228G= c.-257-2970G= (n.-257-2970G=) | |
12 | g.120993297C= | CA2067677847 | HNF1A | c.527-223C= (n.527-223C=) n.662-223C= n.43-4194C= n.191-4194C= c.527-867C= (n.527-867C=) c.327-223C= (n.327-223C=) c.73-3320C= (n.73-3320C=) c.670-223C= c.-257-2965C= (n.-257-2965C=) | |
12 | g.120993297C>T | CA684452339 | HNF1A | c.527-223C>T (n.527-223C>T) n.662-223C>T n.43-4194C>T n.191-4194C>T c.527-867C>T (n.527-867C>T) c.327-223C>T (n.327-223C>T) c.73-3320C>T (n.73-3320C>T) c.670-223C>T c.-257-2965C>T (n.-257-2965C>T) | dbSNP |
12 | g.120993301G>C | CA2797726012 | HNF1A | c.527-219G>C (n.527-219G>C) n.662-219G>C n.43-4190G>C n.191-4190G>C c.527-863G>C (n.527-863G>C) c.327-219G>C (n.327-219G>C) c.73-3316G>C (n.73-3316G>C) c.670-219G>C c.-257-2961G>C (n.-257-2961G>C) | |
12 | g.120993305_120993308del | CA952559563 | HNF1A | c.527-215_527-212del (n.527-215_527-212del) n.662-215_662-212del n.43-4186_43-4183del n.191-4186_191-4183del c.527-859_527-856del (n.527-859_527-856del) c.327-215_327-212del (n.327-215_327-212del) c.73-3312_73-3309del (n.73-3312_73-3309del) c.670-215_670-212del c.-257-2957_-257-2954del (n.-257-2957_-257-2954del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993303T>G | CA2797726014 | HNF1A | c.527-217T>G (n.527-217T>G) n.662-217T>G n.43-4188T>G n.191-4188T>G c.527-861T>G (n.527-861T>G) c.327-217T>G (n.327-217T>G) c.73-3314T>G (n.73-3314T>G) c.670-217T>G c.-257-2959T>G (n.-257-2959T>G) | |
12 | g.120993304T>G | CA684452342 | HNF1A | c.527-216T>G (n.527-216T>G) n.662-216T>G n.43-4187T>G n.191-4187T>G c.527-860T>G (n.527-860T>G) c.327-216T>G (n.327-216T>G) c.73-3313T>G (n.73-3313T>G) c.670-216T>G c.-257-2958T>G (n.-257-2958T>G) | dbSNP |
12 | g.120993304T= | CA2067677848 | HNF1A | c.527-216T= (n.527-216T=) n.662-216T= n.43-4187T= n.191-4187T= c.527-860T= (n.527-860T=) c.327-216T= (n.327-216T=) c.73-3313T= (n.73-3313T=) c.670-216T= c.-257-2958T= (n.-257-2958T=) | |
12 | g.120993305G>T | CA2797726015 | HNF1A | c.527-215G>T (n.527-215G>T) n.662-215G>T n.43-4186G>T n.191-4186G>T c.527-859G>T (n.527-859G>T) c.327-215G>T (n.327-215G>T) c.73-3312G>T (n.73-3312G>T) c.670-215G>T c.-257-2957G>T (n.-257-2957G>T) | |
12 | g.120993307T>A | CA244532199 | HNF1A | c.527-213T>A (n.527-213T>A) n.662-213T>A n.43-4184T>A n.191-4184T>A c.527-857T>A (n.527-857T>A) c.327-213T>A (n.327-213T>A) c.73-3310T>A (n.73-3310T>A) c.670-213T>A c.-257-2955T>A (n.-257-2955T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993307T= | CA2067677851 | HNF1A | c.527-213T= (n.527-213T=) n.662-213T= n.43-4184T= n.191-4184T= c.527-857T= (n.527-857T=) c.327-213T= (n.327-213T=) c.73-3310T= (n.73-3310T=) c.670-213T= c.-257-2955T= (n.-257-2955T=) | |
12 | g.120993308T>C | CA244532203 | HNF1A | c.527-212T>C (n.527-212T>C) n.662-212T>C n.43-4183T>C n.191-4183T>C c.527-856T>C (n.527-856T>C) c.327-212T>C (n.327-212T>C) c.73-3309T>C (n.73-3309T>C) c.670-212T>C c.-257-2954T>C (n.-257-2954T>C) | dbSNP |
12 | g.120993308T>G | CA2067677856 | HNF1A | c.527-212T>G (n.527-212T>G) n.662-212T>G n.43-4183T>G n.191-4183T>G c.527-856T>G (n.527-856T>G) c.327-212T>G (n.327-212T>G) c.73-3309T>G (n.73-3309T>G) c.670-212T>G c.-257-2954T>G (n.-257-2954T>G) | dbSNP |