UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120988897C>A | CA482163322 | HNF1A | c.391C>A (p.Arg131=) n.526C>A n.43-8594C>A n.191-8594C>A c.327-4623C>A (n.327-4623C>A) c.73-7720C>A (n.73-7720C>A) c.534C>A c.-257-7365C>A (n.-257-7365C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120988897C= | CA2067672731 | HNF1A | c.391C= (p.Arg131=) n.526C= n.43-8594C= n.191-8594C= c.327-4623C= (n.327-4623C=) c.73-7720C= (n.73-7720C=) c.534C= c.-257-7365C= (n.-257-7365C=) | |
| 12 | g.120988897C>G | CA386959443 | HNF1A | c.391C>G (p.Arg131Gly) n.526C>G n.43-8594C>G n.191-8594C>G c.327-4623C>G (n.327-4623C>G) c.73-7720C>G (n.73-7720C>G) c.534C>G c.-257-7365C>G (n.-257-7365C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120988897C>T | CA124478 | HNF1A | c.391C>T (p.Arg131Trp) n.526C>T n.43-8594C>T n.191-8594C>T c.327-4623C>T (n.327-4623C>T) c.73-7720C>T (n.73-7720C>T) c.534C>T c.-257-7365C>T (n.-257-7365C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.120988898G>A | CA6831746 | HNF1A | c.392G>A (p.Arg131Gln) n.527G>A n.43-8593G>A n.191-8593G>A c.327-4622G>A (n.327-4622G>A) c.73-7719G>A (n.73-7719G>A) c.535G>A c.-257-7364G>A (n.-257-7364G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.120988898G>C | CA386959449 | HNF1A | c.392G>C (p.Arg131Pro) n.527G>C n.43-8593G>C n.191-8593G>C c.327-4622G>C (n.327-4622G>C) c.73-7719G>C (n.73-7719G>C) c.535G>C c.-257-7364G>C (n.-257-7364G>C) | |
| 12 | g.120988898G= | CA2067672734 | HNF1A | c.392G= (p.Arg131=) n.527G= n.43-8593G= n.191-8593G= c.327-4622G= (n.327-4622G=) c.73-7719G= (n.73-7719G=) c.535G= c.-257-7364G= (n.-257-7364G=) | |
| 12 | g.120988898G>T | CA386959454 | HNF1A | c.392G>T (p.Arg131Leu) n.527G>T n.43-8593G>T n.191-8593G>T c.327-4622G>T (n.327-4622G>T) c.73-7719G>T (n.73-7719G>T) c.535G>T c.-257-7364G>T (n.-257-7364G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.120988899G>A | CA482163326 | HNF1A | c.393G>A (p.Arg131=) n.528G>A n.43-8592G>A n.191-8592G>A c.327-4621G>A (n.327-4621G>A) c.73-7718G>A (n.73-7718G>A) c.536G>A c.-257-7363G>A (n.-257-7363G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120988899G>C | CA482163328 | HNF1A | c.393G>C (p.Arg131=) n.528G>C n.43-8592G>C n.191-8592G>C c.327-4621G>C (n.327-4621G>C) c.73-7718G>C (n.73-7718G>C) c.536G>C c.-257-7363G>C (n.-257-7363G>C) | |
| 12 | g.120988899G= | CA2067672736 | HNF1A | c.393G= (p.Arg131=) n.528G= n.43-8592G= n.191-8592G= c.327-4621G= (n.327-4621G=) c.73-7718G= (n.73-7718G=) c.536G= c.-257-7363G= (n.-257-7363G=) | |
| 12 | g.120988899G>T | CA482163327 | HNF1A | c.393G>T (p.Arg131=) n.528G>T n.43-8592G>T n.191-8592G>T c.327-4621G>T (n.327-4621G>T) c.73-7718G>T (n.73-7718G>T) c.536G>T c.-257-7363G>T (n.-257-7363G>T) | |
| 12 | g.120988900G>A | CA386959458 | HNF1A | c.394G>A (p.Glu132Lys) n.529G>A n.43-8591G>A n.191-8591G>A c.327-4620G>A (n.327-4620G>A) c.73-7717G>A (n.73-7717G>A) c.537G>A c.-257-7362G>A (n.-257-7362G>A) | |
| 12 | g.120988900G>C | CA386959460 | HNF1A | c.394G>C (p.Glu132Gln) n.529G>C n.43-8591G>C n.191-8591G>C c.327-4620G>C (n.327-4620G>C) c.73-7717G>C (n.73-7717G>C) c.537G>C c.-257-7362G>C (n.-257-7362G>C) | |
| 12 | g.120988900G>T | CA386959461 | HNF1A | c.394G>T (p.Glu132Ter) n.529G>T n.43-8591G>T n.191-8591G>T c.327-4620G>T (n.327-4620G>T) c.73-7717G>T (n.73-7717G>T) c.537G>T c.-257-7362G>T (n.-257-7362G>T) | |
| 12 | g.120988901A>C | CA386959467 | HNF1A | c.395A>C (p.Glu132Ala) n.530A>C n.43-8590A>C n.191-8590A>C c.327-4619A>C (n.327-4619A>C) c.73-7716A>C (n.73-7716A>C) c.538A>C c.-257-7361A>C (n.-257-7361A>C) | |
| 12 | g.120988901A>G | CA386959473 | HNF1A | c.395A>G (p.Glu132Gly) n.530A>G n.43-8590A>G n.191-8590A>G c.327-4619A>G (n.327-4619A>G) c.73-7716A>G (n.73-7716A>G) c.538A>G c.-257-7361A>G (n.-257-7361A>G) | |
| 12 | g.120988901A>T | CA386959470 | HNF1A | c.395A>T (p.Glu132Val) n.530A>T n.43-8590A>T n.191-8590A>T c.327-4619A>T (n.327-4619A>T) c.73-7716A>T (n.73-7716A>T) c.538A>T c.-257-7361A>T (n.-257-7361A>T) | |
| 12 | g.120988902G>A | CA6831747 | HNF1A | c.396G>A (p.Glu132=) n.531G>A n.43-8589G>A n.191-8589G>A c.327-4618G>A (n.327-4618G>A) c.73-7715G>A (n.73-7715G>A) c.539G>A c.-257-7360G>A (n.-257-7360G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120988902G>C | CA386959497 | HNF1A | c.396G>C (p.Glu132Asp) n.531G>C n.43-8589G>C n.191-8589G>C c.327-4618G>C (n.327-4618G>C) c.73-7715G>C (n.73-7715G>C) c.539G>C c.-257-7360G>C (n.-257-7360G>C) | |
| 12 | g.120988902G= | CA2067672738 | HNF1A | c.396G= (p.Glu132=) n.531G= n.43-8589G= n.191-8589G= c.327-4618G= (n.327-4618G=) c.73-7715G= (n.73-7715G=) c.539G= c.-257-7360G= (n.-257-7360G=) | |
| 12 | g.120988902G>T | CA386959493 | HNF1A | c.396G>T (p.Glu132Asp) n.531G>T n.43-8589G>T n.191-8589G>T c.327-4618G>T (n.327-4618G>T) c.73-7715G>T (n.73-7715G>T) c.539G>T c.-257-7360G>T (n.-257-7360G>T) | |
| 12 | g.120988902_120988903delinsAA | CA645589503 | HNF1A | c.396_397delinsAA (p.Val133Met) n.531_532delinsAA n.43-8589_43-8588delinsAA n.191-8589_191-8588delinsAA c.327-4618_327-4617delinsAA (n.327-4618_327-4617delinsAA) c.73-7715_73-7714delinsAA (n.73-7715_73-7714delinsAA) c.539_540delinsAA c.-257-7360_-257-7359delinsAA (n.-257-7360_-257-7359delinsAA) | COSMIC |
| 12 | g.120988903G>A | CA386959501 | HNF1A | c.397G>A (p.Val133Met) n.532G>A n.43-8588G>A n.191-8588G>A c.327-4617G>A (n.327-4617G>A) c.73-7714G>A (n.73-7714G>A) c.540G>A c.-257-7359G>A (n.-257-7359G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120988903G>C | CA386959504 | HNF1A | c.397G>C (p.Val133Leu) n.532G>C n.43-8588G>C n.191-8588G>C c.327-4617G>C (n.327-4617G>C) c.73-7714G>C (n.73-7714G>C) c.540G>C c.-257-7359G>C (n.-257-7359G>C) | |
| 12 | g.120988903G>T | CA386959510 | HNF1A | c.397G>T (p.Val133Leu) n.532G>T n.43-8588G>T n.191-8588G>T c.327-4617G>T (n.327-4617G>T) c.73-7714G>T (n.73-7714G>T) c.540G>T c.-257-7359G>T (n.-257-7359G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120988904T>A | CA386959527 | HNF1A | c.398T>A (p.Val133Glu) n.533T>A n.43-8587T>A n.191-8587T>A c.327-4616T>A (n.327-4616T>A) c.73-7713T>A (n.73-7713T>A) c.541T>A c.-257-7358T>A (n.-257-7358T>A) | |
| 12 | g.120988904T>C | CA386959529 | HNF1A | c.398T>C (p.Val133Ala) n.533T>C n.43-8587T>C n.191-8587T>C c.327-4616T>C (n.327-4616T>C) c.73-7713T>C (n.73-7713T>C) c.541T>C c.-257-7358T>C (n.-257-7358T>C) | |
| 12 | g.120988904T>G | CA386959531 | HNF1A | c.398T>G (p.Val133Gly) n.533T>G n.43-8587T>G n.191-8587T>G c.327-4616T>G (n.327-4616T>G) c.73-7713T>G (n.73-7713T>G) c.541T>G c.-257-7358T>G (n.-257-7358T>G) | |
| 12 | g.120988905_120988911del | CA2573051300 | HNF1A | c.399_405del (p.Val134ProfsTer19) n.534_540del n.43-8586_43-8580del n.191-8586_191-8580del c.327-4615_327-4609del (n.327-4615_327-4609del) c.73-7712_73-7706del (n.73-7712_73-7706del) c.542_548del c.-257-7357_-257-7351del (n.-257-7357_-257-7351del) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120988905G>A | CA6831748 | HNF1A | c.399G>A (p.Val133=) n.534G>A n.43-8586G>A n.191-8586G>A c.327-4615G>A (n.327-4615G>A) c.73-7712G>A (n.73-7712G>A) c.542G>A c.-257-7357G>A (n.-257-7357G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120988905G>C | CA482163331 | HNF1A | c.399G>C (p.Val133=) n.534G>C n.43-8586G>C n.191-8586G>C c.327-4615G>C (n.327-4615G>C) c.73-7712G>C (n.73-7712G>C) c.542G>C c.-257-7357G>C (n.-257-7357G>C) | |
| 12 | g.120988905G= | CA2067672744 | HNF1A | c.399G= (p.Val133=) n.534G= n.43-8586G= n.191-8586G= c.327-4615G= (n.327-4615G=) c.73-7712G= (n.73-7712G=) c.542G= c.-257-7357G= (n.-257-7357G=) | |
| 12 | g.120988905G>T | CA482163332 | HNF1A | c.399G>T (p.Val133=) n.534G>T n.43-8586G>T n.191-8586G>T c.327-4615G>T (n.327-4615G>T) c.73-7712G>T (n.73-7712G>T) c.542G>T c.-257-7357G>T (n.-257-7357G>T) | |
| 12 | g.120988906G>A | CA6831749 | HNF1A | c.400G>A (p.Val134Ile) n.535G>A n.43-8585G>A n.191-8585G>A c.327-4614G>A (n.327-4614G>A) c.73-7711G>A (n.73-7711G>A) c.543G>A c.-257-7356G>A (n.-257-7356G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120988906G>C | CA386959545 | HNF1A | c.400G>C (p.Val134Leu) n.535G>C n.43-8585G>C n.191-8585G>C c.327-4614G>C (n.327-4614G>C) c.73-7711G>C (n.73-7711G>C) c.543G>C c.-257-7356G>C (n.-257-7356G>C) | |
| 12 | g.120988906G= | CA2067672745 | HNF1A | c.400G= (p.Val134=) n.535G= n.43-8585G= n.191-8585G= c.327-4614G= (n.327-4614G=) c.73-7711G= (n.73-7711G=) c.543G= c.-257-7356G= (n.-257-7356G=) | |
| 12 | g.120988906G>T | CA386959547 | HNF1A | c.400G>T (p.Val134Phe) n.535G>T n.43-8585G>T n.191-8585G>T c.327-4614G>T (n.327-4614G>T) c.73-7711G>T (n.73-7711G>T) c.543G>T c.-257-7356G>T (n.-257-7356G>T) | |
| 12 | g.120988907T>A | CA386959553 | HNF1A | c.401T>A (p.Val134Asp) n.536T>A n.43-8584T>A n.191-8584T>A c.327-4613T>A (n.327-4613T>A) c.73-7710T>A (n.73-7710T>A) c.544T>A c.-257-7355T>A (n.-257-7355T>A) | |
| 12 | g.120988907T>C | CA386959558 | HNF1A | c.401T>C (p.Val134Ala) n.536T>C n.43-8584T>C n.191-8584T>C c.327-4613T>C (n.327-4613T>C) c.73-7710T>C (n.73-7710T>C) c.544T>C c.-257-7355T>C (n.-257-7355T>C) | |
| 12 | g.120988907T>G | CA386959562 | HNF1A | c.401T>G (p.Val134Gly) n.536T>G n.43-8584T>G n.191-8584T>G c.327-4613T>G (n.327-4613T>G) c.73-7710T>G (n.73-7710T>G) c.544T>G c.-257-7355T>G (n.-257-7355T>G) | |
| 12 | g.120988907_120988912dup | CA2499221467 | HNF1A | c.401_406dup (p.Asp135_Thr136insIleAsp) n.536_541dup n.43-8584_43-8579dup n.191-8584_191-8579dup c.327-4613_327-4608dup (n.327-4613_327-4608dup) c.73-7710_73-7705dup (n.73-7710_73-7705dup) c.544_549dup c.-257-7355_-257-7350dup (n.-257-7355_-257-7350dup) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120988908C>A | CA482163333 | HNF1A | c.402C>A (p.Val134=) n.537C>A n.43-8583C>A n.191-8583C>A c.327-4612C>A (n.327-4612C>A) c.73-7709C>A (n.73-7709C>A) c.545C>A c.-257-7354C>A (n.-257-7354C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120988908C= | CA2067672747 | HNF1A | c.402C= (p.Val134=) n.537C= n.43-8583C= n.191-8583C= c.327-4612C= (n.327-4612C=) c.73-7709C= (n.73-7709C=) c.545C= c.-257-7354C= (n.-257-7354C=) | |
| 12 | g.120988908C>G | CA482163334 | HNF1A | c.402C>G (p.Val134=) n.537C>G n.43-8583C>G n.191-8583C>G c.327-4612C>G (n.327-4612C>G) c.73-7709C>G (n.73-7709C>G) c.545C>G c.-257-7354C>G (n.-257-7354C>G) | |
| 12 | g.120988908C>T | CA6831750 | HNF1A | c.402C>T (p.Val134=) n.537C>T n.43-8583C>T n.191-8583C>T c.327-4612C>T (n.327-4612C>T) c.73-7709C>T (n.73-7709C>T) c.545C>T c.-257-7354C>T (n.-257-7354C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120988909G>A | CA386959579 | HNF1A | c.403G>A (p.Asp135Asn) n.538G>A n.43-8582G>A n.191-8582G>A c.327-4611G>A (n.327-4611G>A) c.73-7708G>A (n.73-7708G>A) c.546G>A c.-257-7353G>A (n.-257-7353G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120988909G>C | CA386959582 | HNF1A | c.403G>C (p.Asp135His) n.538G>C n.43-8582G>C n.191-8582G>C c.327-4611G>C (n.327-4611G>C) c.73-7708G>C (n.73-7708G>C) c.546G>C c.-257-7353G>C (n.-257-7353G>C) | |
| 12 | g.120988909G= | CA2067672749 | HNF1A | c.403G= (p.Asp135=) n.538G= n.43-8582G= n.191-8582G= c.327-4611G= (n.327-4611G=) c.73-7708G= (n.73-7708G=) c.546G= c.-257-7353G= (n.-257-7353G=) | |
| 12 | g.120988909G>T | CA386959600 | HNF1A | c.403G>T (p.Asp135Tyr) n.538G>T n.43-8582G>T n.191-8582G>T c.327-4611G>T (n.327-4611G>T) c.73-7708G>T (n.73-7708G>T) c.546G>T c.-257-7353G>T (n.-257-7353G>T) |