WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120739207A= | CA2067555744 | ACADS | c.1086+11A= (n.1086+11A=) c.1074+11A= (n.1074+11A=) | |
| 12 | g.120739207A>G | CA6831205 | ACADS | c.1086+11A>G (n.1086+11A>G) c.1074+11A>G (n.1074+11A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739208C= | CA2067555745 | ACADS | c.1086+12C= (n.1086+12C=) c.1074+12C= (n.1074+12C=) | |
| 12 | g.120739208C>T | CA6831206 | ACADS | c.1086+12C>T (n.1086+12C>T) c.1074+12C>T (n.1074+12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739209A>G | CA2621370233 | ACADS | c.1086+13A>G (n.1086+13A>G) c.1074+13A>G (n.1074+13A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739211T>G | CA6831207 | ACADS | c.1086+15T>G (n.1086+15T>G) c.1074+15T>G (n.1074+15T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739211T= | CA2067555746 | ACADS | c.1086+15T= (n.1086+15T=) c.1074+15T= (n.1074+15T=) | |
| 12 | g.120739213A= | CA2067555747 | ACADS | c.1086+17A= (n.1086+17A=) c.1074+17A= (n.1074+17A=) | |
| 12 | g.120739213A>G | CA244495261 | ACADS | c.1086+17A>G (n.1086+17A>G) c.1074+17A>G (n.1074+17A>G) | dbSNP |
| 12 | g.120739215C>A | CA2580085937 | ACADS | c.1086+19C>A (n.1086+19C>A) c.1074+19C>A (n.1074+19C>A) | ClinVar |
| 12 | g.120739217C= | CA2067555748 | ACADS | c.1086+21C= (n.1086+21C=) c.1074+21C= (n.1074+21C=) | |
| 12 | g.120739217C>T | CA6831208 | ACADS | c.1086+21C>T (n.1086+21C>T) c.1074+21C>T (n.1074+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739219G>C | CA2575321544 | ACADS | c.1086+23G>C (n.1086+23G>C) c.1074+23G>C (n.1074+23G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739220_120739221delinsAG | CA2067555749 | ACADS | c.1086+24_1086+25delinsAG (n.1086+24_1086+25delinsAG) c.1074+24_1074+25delinsAG (n.1074+24_1074+25delinsAG) | |
| 12 | g.120739221G>A | CA244495273 | ACADS | c.1086+25G>A (n.1086+25G>A) c.1074+25G>A (n.1074+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739221G= | CA2067555750 | ACADS | c.1086+25G= (n.1086+25G=) c.1074+25G= (n.1074+25G=) | |
| 12 | g.120739221G>T | CA2621370248 | ACADS | c.1086+25G>T (n.1086+25G>T) c.1074+25G>T (n.1074+25G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739225dup | CA608059972 | ACADS | c.1086+29dup (n.1086+29dup) c.1074+29dup (n.1074+29dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739225del | CA244495272 | ACADS | c.1086+29del (n.1086+29del) c.1074+29del (n.1074+29del) | dbSNP |
| 12 | g.120739222G>A | CA2067555752 | ACADS | c.1086+26G>A (n.1086+26G>A) c.1074+26G>A (n.1074+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120739222G= | CA2067555751 | ACADS | c.1086+26G= (n.1086+26G=) c.1074+26G= (n.1074+26G=) | |
| 12 | g.120739223G>A | CA2067555754 | ACADS | c.1086+27G>A (n.1086+27G>A) c.1074+27G>A (n.1074+27G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120739223G= | CA2067555753 | ACADS | c.1086+27G= (n.1086+27G=) c.1074+27G= (n.1074+27G=) | |
| 12 | g.120739224G>A | CA608059973 | ACADS | c.1086+28G>A (n.1086+28G>A) c.1074+28G>A (n.1074+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739224G= | CA2067555755 | ACADS | c.1086+28G= (n.1086+28G=) c.1074+28G= (n.1074+28G=) | |
| 12 | g.120739225G>A | CA684419006 | ACADS | c.1086+29G>A (n.1086+29G>A) c.1074+29G>A (n.1074+29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739225G= | CA2067555756 | ACADS | c.1086+29G= (n.1086+29G=) c.1074+29G= (n.1074+29G=) | |
| 12 | g.120739225G>T | CA6831209 | ACADS | c.1086+29G>T (n.1086+29G>T) c.1074+29G>T (n.1074+29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739226C>A | CA684419012 | ACADS | c.1086+30C>A (n.1086+30C>A) c.1074+30C>A (n.1074+30C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739226C= | CA2067555757 | ACADS | c.1086+30C= (n.1086+30C=) c.1074+30C= (n.1074+30C=) | |
| 12 | g.120739226C>T | CA608059974 | ACADS | c.1086+30C>T (n.1086+30C>T) c.1074+30C>T (n.1074+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739232_120739246del | CA2575321545 | ACADS | c.1086+36_1087-50del (n.1086+36_1087-50del) c.1074+36_1075-50del (n.1074+36_1075-50del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739227C= | CA2067555758 | ACADS | c.1086+31C= (n.1086+31C=) c.1074+31C= (n.1074+31C=) | |
| 12 | g.120739227C>T | CA6831210 | ACADS | c.1086+31C>T (n.1086+31C>T) c.1074+31C>T (n.1074+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739229G>C | CA2067555760 | ACADS | c.1086+33G>C (n.1086+33G>C) c.1074+33G>C (n.1074+33G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120739229G= | CA2067555759 | ACADS | c.1086+33G= (n.1086+33G=) c.1074+33G= (n.1074+33G=) | |
| 12 | g.120739229G>T | CA655233547 | ACADS | c.1086+33G>T (n.1086+33G>T) c.1074+33G>T (n.1074+33G>T) | COSMIC |
| 12 | g.120739230C= | CA2067555761 | ACADS | c.1086+34C= (n.1086+34C=) c.1074+34C= (n.1074+34C=) | |
| 12 | g.120739230C>T | CA6831211 | ACADS | c.1086+34C>T (n.1086+34C>T) c.1074+34C>T (n.1074+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739231T>A | CA2575321546 | ACADS | c.1086+35T>A (n.1086+35T>A) c.1074+35T>A (n.1074+35T>A) | |
| 12 | g.120739231T>C | CA608059975 | ACADS | c.1086+35T>C (n.1086+35T>C) c.1074+35T>C (n.1074+35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739231T= | CA2067555762 | ACADS | c.1086+35T= (n.1086+35T=) c.1074+35T= (n.1074+35T=) | |
| 12 | g.120739232G>A | CA952544214 | ACADS | c.1086+36G>A (n.1086+36G>A) c.1074+36G>A (n.1074+36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739232G= | CA2067555763 | ACADS | c.1086+36G= (n.1086+36G=) c.1074+36G= (n.1074+36G=) | |
| 12 | g.120739233C= | CA2067555764 | ACADS | c.1086+37C= (n.1086+37C=) c.1074+37C= (n.1074+37C=) | |
| 12 | g.120739233C>T | CA608059976 | ACADS | c.1086+37C>T (n.1086+37C>T) c.1074+37C>T (n.1074+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739236C= | CA2067555765 | ACADS | c.1086+40C= (n.1086+40C=) c.1074+40C= (n.1074+40C=) | |
| 12 | g.120739236C>T | CA2067555766 | ACADS | c.1086+40C>T (n.1086+40C>T) c.1074+40C>T (n.1074+40C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120739238del | CA2575321547 | ACADS | c.1086+42del (n.1086+42del) c.1074+42del (n.1074+42del) | |
| 12 | g.120739238T>C | CA952544226 | ACADS | c.1086+42T>C (n.1086+42T>C) c.1074+42T>C (n.1074+42T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |