UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120739091A>G | CA2621369966 | ACADS | c.1030-49A>G (n.1030-49A>G) c.1018-49A>G (n.1018-49A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739092T>G | CA6831182 | ACADS | c.1030-48T>G (n.1030-48T>G) c.1018-48T>G (n.1018-48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739092T= | CA2067555678 | ACADS | c.1030-48T= (n.1030-48T=) c.1018-48T= (n.1018-48T=) | |
| 12 | g.120739093G>A | CA952544118 | ACADS | c.1030-47G>A (n.1030-47G>A) c.1018-47G>A (n.1018-47G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739093G= | CA2067555679 | ACADS | c.1030-47G= (n.1030-47G=) c.1018-47G= (n.1018-47G=) | |
| 12 | g.120739093G>T | CA2067555680 | ACADS | c.1030-47G>T (n.1030-47G>T) c.1018-47G>T (n.1018-47G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120739094G>A | CA2621369970 | ACADS | c.1030-46G>A (n.1030-46G>A) c.1018-46G>A (n.1018-46G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739095A= | CA2067555681 | ACADS | c.1030-45A= (n.1030-45A=) c.1018-45A= (n.1018-45A=) | |
| 12 | g.120739099dup | CA608059963 | ACADS | c.1030-41dup (n.1030-41dup) c.1018-41dup (n.1018-41dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739097G>A | CA2067555682 | ACADS | c.1030-43G>A (n.1030-43G>A) c.1018-43G>A (n.1018-43G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120739097G= | CA2067555683 | ACADS | c.1030-43G= (n.1030-43G=) c.1018-43G= (n.1018-43G=) | |
| 12 | g.120739098G>A | CA6831183 | ACADS | c.1030-42G>A (n.1030-42G>A) c.1018-42G>A (n.1018-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739098G= | CA2067555684 | ACADS | c.1030-42G= (n.1030-42G=) c.1018-42G= (n.1018-42G=) | |
| 12 | g.120739099G>A | CA6831184 | ACADS | c.1030-41G>A (n.1030-41G>A) c.1018-41G>A (n.1018-41G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739099G= | CA2067555685 | ACADS | c.1030-41G= (n.1030-41G=) c.1018-41G= (n.1018-41G=) | |
| 12 | g.120739099G>T | CA6831185 | ACADS | c.1030-41G>T (n.1030-41G>T) c.1018-41G>T (n.1018-41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739100T>A | CA2575321540 | ACADS | c.1030-40T>A (n.1030-40T>A) c.1018-40T>A (n.1018-40T>A) | |
| 12 | g.120739101C>A | CA2067555687 | ACADS | c.1030-39C>A (n.1030-39C>A) c.1018-39C>A (n.1018-39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120739101C= | CA2067555686 | ACADS | c.1030-39C= (n.1030-39C=) c.1018-39C= (n.1018-39C=) | |
| 12 | g.120739101C>T | CA6831186 | ACADS | c.1030-39C>T (n.1030-39C>T) c.1018-39C>T (n.1018-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739102C>T | CA2621369983 | ACADS | c.1030-38C>T (n.1030-38C>T) c.1018-38C>T (n.1018-38C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739103C= | CA2067555688 | ACADS | c.1030-37C= (n.1030-37C=) c.1018-37C= (n.1018-37C=) | |
| 12 | g.120739103C>G | CA608059964 | ACADS | c.1030-37C>G (n.1030-37C>G) c.1018-37C>G (n.1018-37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739103C>T | CA608059965 | ACADS | c.1030-37C>T (n.1030-37C>T) c.1018-37C>T (n.1018-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739105T>G | CA6831187 | ACADS | c.1030-35T>G (n.1030-35T>G) c.1018-35T>G (n.1018-35T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739105T= | CA2067555689 | ACADS | c.1030-35T= (n.1030-35T=) c.1018-35T= (n.1018-35T=) | |
| 12 | g.120739106C= | CA2067555690 | ACADS | c.1030-34C= (n.1030-34C=) c.1018-34C= (n.1018-34C=) | |
| 12 | g.120739106C>G | CA2621369990 | ACADS | c.1030-34C>G (n.1030-34C>G) c.1018-34C>G (n.1018-34C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739106C>T | CA6831188 | ACADS | c.1030-34C>T (n.1030-34C>T) c.1018-34C>T (n.1018-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739107A>C | CA2575321541 | ACADS | c.1030-33A>C (n.1030-33A>C) c.1018-33A>C (n.1018-33A>C) | |
| 12 | g.120739107A>G | CA2621370000 | ACADS | c.1030-33A>G (n.1030-33A>G) c.1018-33A>G (n.1018-33A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739108del | CA2621369999 | ACADS | c.1030-32del (n.1030-32del) c.1018-32del (n.1018-32del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739109G>A | CA2621370002 | ACADS | c.1030-31G>A (n.1030-31G>A) c.1018-31G>A (n.1018-31G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739110G>A | CA2621370004 | ACADS | c.1030-30G>A (n.1030-30G>A) c.1018-30G>A (n.1018-30G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739113A= | CA2067555691 | ACADS | c.1030-27A= (n.1030-27A=) c.1018-27A= (n.1018-27A=) | |
| 12 | g.120739113A>C | CA608059966 | ACADS | c.1030-27A>C (n.1030-27A>C) c.1018-27A>C (n.1018-27A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739113A>G | CA684418842 | ACADS | c.1030-27A>G (n.1030-27A>G) c.1018-27A>G (n.1018-27A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739115G>A | CA608059967 | ACADS | c.1030-25G>A (n.1030-25G>A) c.1018-25G>A (n.1018-25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739115G= | CA2067555692 | ACADS | c.1030-25G= (n.1030-25G=) c.1018-25G= (n.1018-25G=) | |
| 12 | g.120739117T>C | CA952544129 | ACADS | c.1030-23T>C (n.1030-23T>C) c.1018-23T>C (n.1018-23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739117T= | CA2067555693 | ACADS | c.1030-23T= (n.1030-23T=) c.1018-23T= (n.1018-23T=) | |
| 12 | g.120739119T>C | CA608059968 | ACADS | c.1030-21T>C (n.1030-21T>C) c.1018-21T>C (n.1018-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739119T= | CA2067555694 | ACADS | c.1030-21T= (n.1030-21T=) c.1018-21T= (n.1018-21T=) | |
| 12 | g.120739120G>A | CA6831189 | ACADS | c.1030-20G>A (n.1030-20G>A) c.1018-20G>A (n.1018-20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739120G= | CA2067555695 | ACADS | c.1030-20G= (n.1030-20G=) c.1018-20G= (n.1018-20G=) | |
| 12 | g.120739120dup | CA608059969 | ACADS | c.1030-20dup (n.1030-20dup) c.1018-20dup (n.1018-20dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739122C= | CA2067555696 | ACADS | c.1030-18C= (n.1030-18C=) c.1018-18C= (n.1018-18C=) | |
| 12 | g.120739122C>T | CA952544134 | ACADS | c.1030-18C>T (n.1030-18C>T) c.1018-18C>T (n.1018-18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739123T>C | CA608059970 | ACADS | c.1030-17T>C (n.1030-17T>C) c.1018-17T>C (n.1018-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739123T= | CA2067555697 | ACADS | c.1030-17T= (n.1030-17T=) c.1018-17T= (n.1018-17T=) |