UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120739082del | CA2575321537 | ACADS | c.1030-58del (n.1030-58del) c.1018-58del (n.1018-58del) | |
| 12 | g.120739082G>A | CA2621369948 | ACADS | c.1030-58G>A (n.1030-58G>A) c.1018-58G>A (n.1018-58G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739082G>C | CA244495103 | ACADS | c.1030-58G>C (n.1030-58G>C) c.1018-58G>C (n.1018-58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739082G= | CA2067555672 | ACADS | c.1030-58G= (n.1030-58G=) c.1018-58G= (n.1018-58G=) | |
| 12 | g.120739082G>T | CA608059962 | ACADS | c.1030-58G>T (n.1030-58G>T) c.1018-58G>T (n.1018-58G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739084G>A | CA2621369952 | ACADS | c.1030-56G>A (n.1030-56G>A) c.1018-56G>A (n.1018-56G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739084G>C | CA2541927975 | ACADS | c.1030-56G>C (n.1030-56G>C) c.1018-56G>C (n.1018-56G>C) | |
| 12 | g.120739085C= | CA2067555673 | ACADS | c.1030-55C= (n.1030-55C=) c.1018-55C= (n.1018-55C=) | |
| 12 | g.120739085C>G | CA2067555675 | ACADS | c.1030-55C>G (n.1030-55C>G) c.1018-55C>G (n.1018-55C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120739085C>T | CA2067555674 | ACADS | c.1030-55C>T (n.1030-55C>T) c.1018-55C>T (n.1018-55C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120739086A>C | CA2621369956 | ACADS | c.1030-54A>C (n.1030-54A>C) c.1018-54A>C (n.1018-54A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739087G>A | CA2067555677 | ACADS | c.1030-53G>A (n.1030-53G>A) c.1018-53G>A (n.1018-53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120739087G= | CA2067555676 | ACADS | c.1030-53G= (n.1030-53G=) c.1018-53G= (n.1018-53G=) | |
| 12 | g.120739087G>T | CA2575321539 | ACADS | c.1030-53G>T (n.1030-53G>T) c.1018-53G>T (n.1018-53G>T) | |
| 12 | g.120739088G>A | CA2621369962 | ACADS | c.1030-52G>A (n.1030-52G>A) c.1018-52G>A (n.1018-52G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739090G>A | CA655233546 | ACADS | c.1030-50G>A (n.1030-50G>A) c.1018-50G>A (n.1018-50G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.120739091A>G | CA2621369966 | ACADS | c.1030-49A>G (n.1030-49A>G) c.1018-49A>G (n.1018-49A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739092T>G | CA6831182 | ACADS | c.1030-48T>G (n.1030-48T>G) c.1018-48T>G (n.1018-48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739092T= | CA2067555678 | ACADS | c.1030-48T= (n.1030-48T=) c.1018-48T= (n.1018-48T=) | |
| 12 | g.120739093G>A | CA952544118 | ACADS | c.1030-47G>A (n.1030-47G>A) c.1018-47G>A (n.1018-47G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739093G= | CA2067555679 | ACADS | c.1030-47G= (n.1030-47G=) c.1018-47G= (n.1018-47G=) | |
| 12 | g.120739093G>T | CA2067555680 | ACADS | c.1030-47G>T (n.1030-47G>T) c.1018-47G>T (n.1018-47G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120739094G>A | CA2621369970 | ACADS | c.1030-46G>A (n.1030-46G>A) c.1018-46G>A (n.1018-46G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739095A= | CA2067555681 | ACADS | c.1030-45A= (n.1030-45A=) c.1018-45A= (n.1018-45A=) | |
| 12 | g.120739099dup | CA608059963 | ACADS | c.1030-41dup (n.1030-41dup) c.1018-41dup (n.1018-41dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739097G>A | CA2067555682 | ACADS | c.1030-43G>A (n.1030-43G>A) c.1018-43G>A (n.1018-43G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120739097G= | CA2067555683 | ACADS | c.1030-43G= (n.1030-43G=) c.1018-43G= (n.1018-43G=) | |
| 12 | g.120739098G>A | CA6831183 | ACADS | c.1030-42G>A (n.1030-42G>A) c.1018-42G>A (n.1018-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739098G= | CA2067555684 | ACADS | c.1030-42G= (n.1030-42G=) c.1018-42G= (n.1018-42G=) | |
| 12 | g.120739099G>A | CA6831184 | ACADS | c.1030-41G>A (n.1030-41G>A) c.1018-41G>A (n.1018-41G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739099G= | CA2067555685 | ACADS | c.1030-41G= (n.1030-41G=) c.1018-41G= (n.1018-41G=) | |
| 12 | g.120739099G>T | CA6831185 | ACADS | c.1030-41G>T (n.1030-41G>T) c.1018-41G>T (n.1018-41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739100T>A | CA2575321540 | ACADS | c.1030-40T>A (n.1030-40T>A) c.1018-40T>A (n.1018-40T>A) | |
| 12 | g.120739101C>A | CA2067555687 | ACADS | c.1030-39C>A (n.1030-39C>A) c.1018-39C>A (n.1018-39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120739101C= | CA2067555686 | ACADS | c.1030-39C= (n.1030-39C=) c.1018-39C= (n.1018-39C=) | |
| 12 | g.120739101C>T | CA6831186 | ACADS | c.1030-39C>T (n.1030-39C>T) c.1018-39C>T (n.1018-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739102C>T | CA2621369983 | ACADS | c.1030-38C>T (n.1030-38C>T) c.1018-38C>T (n.1018-38C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739103C= | CA2067555688 | ACADS | c.1030-37C= (n.1030-37C=) c.1018-37C= (n.1018-37C=) | |
| 12 | g.120739103C>G | CA608059964 | ACADS | c.1030-37C>G (n.1030-37C>G) c.1018-37C>G (n.1018-37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739103C>T | CA608059965 | ACADS | c.1030-37C>T (n.1030-37C>T) c.1018-37C>T (n.1018-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739105T>G | CA6831187 | ACADS | c.1030-35T>G (n.1030-35T>G) c.1018-35T>G (n.1018-35T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739105T= | CA2067555689 | ACADS | c.1030-35T= (n.1030-35T=) c.1018-35T= (n.1018-35T=) | |
| 12 | g.120739106C= | CA2067555690 | ACADS | c.1030-34C= (n.1030-34C=) c.1018-34C= (n.1018-34C=) | |
| 12 | g.120739106C>G | CA2621369990 | ACADS | c.1030-34C>G (n.1030-34C>G) c.1018-34C>G (n.1018-34C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739106C>T | CA6831188 | ACADS | c.1030-34C>T (n.1030-34C>T) c.1018-34C>T (n.1018-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739107A>C | CA2575321541 | ACADS | c.1030-33A>C (n.1030-33A>C) c.1018-33A>C (n.1018-33A>C) | |
| 12 | g.120739107A>G | CA2621370000 | ACADS | c.1030-33A>G (n.1030-33A>G) c.1018-33A>G (n.1018-33A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739108del | CA2621369999 | ACADS | c.1030-32del (n.1030-32del) c.1018-32del (n.1018-32del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739109G>A | CA2621370002 | ACADS | c.1030-31G>A (n.1030-31G>A) c.1018-31G>A (n.1018-31G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739110G>A | CA2621370004 | ACADS | c.1030-30G>A (n.1030-30G>A) c.1018-30G>A (n.1018-30G>A) | gnomAD v4 |