| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120739068C>A | CA2621369916 | ACADS | c.1030-72C>A (n.1030-72C>A) c.1018-72C>A (n.1018-72C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739068C= | CA2067555663 | ACADS | c.1030-72C= (n.1030-72C=) c.1018-72C= (n.1018-72C=) | |
| 12 | g.120739068C>T | CA2067555664 | ACADS | c.1030-72C>T (n.1030-72C>T) c.1018-72C>T (n.1018-72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120739070G>A | CA2621369919 | ACADS | c.1030-70G>A (n.1030-70G>A) c.1018-70G>A (n.1018-70G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739071A>G | CA2575321535 | ACADS | c.1030-69A>G (n.1030-69A>G) c.1018-69A>G (n.1018-69A>G) | |
| 12 | g.120739072G>A | CA2067555666 | ACADS | c.1030-68G>A (n.1030-68G>A) c.1018-68G>A (n.1018-68G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120739072G= | CA2067555665 | ACADS | c.1030-68G= (n.1030-68G=) c.1018-68G= (n.1018-68G=) | |
| 12 | g.120739074del | CA2621369922 | ACADS | c.1030-66del (n.1030-66del) c.1018-66del (n.1018-66del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739073G>T | CA2575321536 | ACADS | c.1030-67G>T (n.1030-67G>T) c.1018-67G>T (n.1018-67G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739074G>A | CA952544108 | ACADS | c.1030-66G>A (n.1030-66G>A) c.1018-66G>A (n.1018-66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739074G= | CA2067555667 | ACADS | c.1030-66G= (n.1030-66G=) c.1018-66G= (n.1018-66G=) | |
| 12 | g.120739074G>T | CA2621369926 | ACADS | c.1030-66G>T (n.1030-66G>T) c.1018-66G>T (n.1018-66G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739075A= | CA2067555668 | ACADS | c.1030-65A= (n.1030-65A=) c.1018-65A= (n.1018-65A=) | |
| 12 | g.120739075A>C | CA2621369929 | ACADS | c.1030-65A>C (n.1030-65A>C) c.1018-65A>C (n.1018-65A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739075A>T | CA2067555669 | ACADS | c.1030-65A>T (n.1030-65A>T) c.1018-65A>T (n.1018-65A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120739076G>A | CA2621369933 | ACADS | c.1030-64G>A (n.1030-64G>A) c.1018-64G>A (n.1018-64G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739076G= | CA2067555670 | ACADS | c.1030-64G= (n.1030-64G=) c.1018-64G= (n.1018-64G=) | |
| 12 | g.120739076G>T | CA244495101 | ACADS | c.1030-64G>T (n.1030-64G>T) c.1018-64G>T (n.1018-64G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739078G>A | CA2621369938 | ACADS | c.1030-62G>A (n.1030-62G>A) c.1018-62G>A (n.1018-62G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739078G>C | CA2621369941 | ACADS | c.1030-62G>C (n.1030-62G>C) c.1018-62G>C (n.1018-62G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739078G= | CA2067555671 | ACADS | c.1030-62G= (n.1030-62G=) c.1018-62G= (n.1018-62G=) | |
| 12 | g.120739078G>T | CA684418821 | ACADS | c.1030-62G>T (n.1030-62G>T) c.1018-62G>T (n.1018-62G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739082del | CA2575321537 | ACADS | c.1030-58del (n.1030-58del) c.1018-58del (n.1018-58del) | |
| 12 | g.120739080G>C | CA2621369943 | ACADS | c.1030-60G>C (n.1030-60G>C) c.1018-60G>C (n.1018-60G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739081G>A | CA2575321538 | ACADS | c.1030-59G>A (n.1030-59G>A) c.1018-59G>A (n.1018-59G>A) | |
| 12 | g.120739081G>T | CA2621369945 | ACADS | c.1030-59G>T (n.1030-59G>T) c.1018-59G>T (n.1018-59G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739082G>A | CA2621369948 | ACADS | c.1030-58G>A (n.1030-58G>A) c.1018-58G>A (n.1018-58G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739082G>C | CA244495103 | ACADS | c.1030-58G>C (n.1030-58G>C) c.1018-58G>C (n.1018-58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739082G= | CA2067555672 | ACADS | c.1030-58G= (n.1030-58G=) c.1018-58G= (n.1018-58G=) | |
| 12 | g.120739082G>T | CA608059962 | ACADS | c.1030-58G>T (n.1030-58G>T) c.1018-58G>T (n.1018-58G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739084G>A | CA2621369952 | ACADS | c.1030-56G>A (n.1030-56G>A) c.1018-56G>A (n.1018-56G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739084G>C | CA2541927975 | ACADS | c.1030-56G>C (n.1030-56G>C) c.1018-56G>C (n.1018-56G>C) | |
| 12 | g.120739085C= | CA2067555673 | ACADS | c.1030-55C= (n.1030-55C=) c.1018-55C= (n.1018-55C=) | |
| 12 | g.120739085C>G | CA2067555675 | ACADS | c.1030-55C>G (n.1030-55C>G) c.1018-55C>G (n.1018-55C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120739085C>T | CA2067555674 | ACADS | c.1030-55C>T (n.1030-55C>T) c.1018-55C>T (n.1018-55C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120739086A>C | CA2621369956 | ACADS | c.1030-54A>C (n.1030-54A>C) c.1018-54A>C (n.1018-54A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739087G>A | CA2067555677 | ACADS | c.1030-53G>A (n.1030-53G>A) c.1018-53G>A (n.1018-53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120739087G= | CA2067555676 | ACADS | c.1030-53G= (n.1030-53G=) c.1018-53G= (n.1018-53G=) | |
| 12 | g.120739087G>T | CA2575321539 | ACADS | c.1030-53G>T (n.1030-53G>T) c.1018-53G>T (n.1018-53G>T) | |
| 12 | g.120739088G>A | CA2621369962 | ACADS | c.1030-52G>A (n.1030-52G>A) c.1018-52G>A (n.1018-52G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739090G>A | CA655233546 | ACADS | c.1030-50G>A (n.1030-50G>A) c.1018-50G>A (n.1018-50G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.120739091A>G | CA2621369966 | ACADS | c.1030-49A>G (n.1030-49A>G) c.1018-49A>G (n.1018-49A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739092T>G | CA6831182 | ACADS | c.1030-48T>G (n.1030-48T>G) c.1018-48T>G (n.1018-48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739092T= | CA2067555678 | ACADS | c.1030-48T= (n.1030-48T=) c.1018-48T= (n.1018-48T=) | |
| 12 | g.120739093G>A | CA952544118 | ACADS | c.1030-47G>A (n.1030-47G>A) c.1018-47G>A (n.1018-47G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739093G= | CA2067555679 | ACADS | c.1030-47G= (n.1030-47G=) c.1018-47G= (n.1018-47G=) | |
| 12 | g.120739093G>T | CA2067555680 | ACADS | c.1030-47G>T (n.1030-47G>T) c.1018-47G>T (n.1018-47G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120739094G>A | CA2621369970 | ACADS | c.1030-46G>A (n.1030-46G>A) c.1018-46G>A (n.1018-46G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739095A= | CA2067555681 | ACADS | c.1030-45A= (n.1030-45A=) c.1018-45A= (n.1018-45A=) | |
| 12 | g.120739099dup | CA608059963 | ACADS | c.1030-41dup (n.1030-41dup) c.1018-41dup (n.1018-41dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |