UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120738993C= | CA2067555624 | ACADS | c.1029+78C= (n.1029+78C=) c.1017+78C= (n.1017+78C=) | |
| 12 | g.120738993C>T | CA952544056 | ACADS | c.1029+78C>T (n.1029+78C>T) c.1017+78C>T (n.1017+78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738995C= | CA2067555625 | ACADS | c.1029+80C= (n.1029+80C=) c.1017+80C= (n.1017+80C=) | |
| 12 | g.120738995C>T | CA244495019 | ACADS | c.1029+80C>T (n.1029+80C>T) c.1017+80C>T (n.1017+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738996C>A | CA2575321527 | ACADS | c.1029+81C>A (n.1029+81C>A) c.1017+81C>A (n.1017+81C>A) | |
| 12 | g.120738996C>T | CA2621369745 | ACADS | c.1029+81C>T (n.1029+81C>T) c.1017+81C>T (n.1017+81C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738998T>A | CA2621369749 | ACADS | c.1029+83T>A (n.1029+83T>A) c.1017+83T>A (n.1017+83T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738998T>C | CA2621369750 | ACADS | c.1029+83T>C (n.1029+83T>C) c.1017+83T>C (n.1017+83T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739000G>A | CA2621369756 | ACADS | c.1029+85G>A (n.1029+85G>A) c.1017+85G>A (n.1017+85G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739000G>C | CA2575321528 | ACADS | c.1029+85G>C (n.1029+85G>C) c.1017+85G>C (n.1017+85G>C) | |
| 12 | g.120739000G= | CA2067555626 | ACADS | c.1029+85G= (n.1029+85G=) c.1017+85G= (n.1017+85G=) | |
| 12 | g.120739001C>A | CA2575321529 | ACADS | c.1029+86C>A (n.1029+86C>A) c.1017+86C>A (n.1017+86C>A) | |
| 12 | g.120739001C>T | CA2621369765 | ACADS | c.1029+86C>T (n.1029+86C>T) c.1017+86C>T (n.1017+86C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739004dup | CA244495026 | ACADS | c.1029+89dup (n.1029+89dup) c.1017+89dup (n.1017+89dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739002C= | CA2067555627 | ACADS | c.1029+87C= (n.1029+87C=) c.1017+87C= (n.1017+87C=) | |
| 12 | g.120739002C>T | CA244495027 | ACADS | c.1029+87C>T (n.1029+87C>T) c.1017+87C>T (n.1017+87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120739003C>T | CA2621369770 | ACADS | c.1029+88C>T (n.1029+88C>T) c.1017+88C>T (n.1017+88C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739004C= | CA2067555628 | ACADS | c.1029+89C= (n.1029+89C=) c.1017+89C= (n.1017+89C=) | |
| 12 | g.120739004C>T | CA244495029 | ACADS | c.1029+89C>T (n.1029+89C>T) c.1017+89C>T (n.1017+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739005G>A | CA244495034 | ACADS | c.1029+90G>A (n.1029+90G>A) c.1017+90G>A (n.1017+90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739005G= | CA2067555629 | ACADS | c.1029+90G= (n.1029+90G=) c.1017+90G= (n.1017+90G=) | |
| 12 | g.120739005dup | CA2621369774 | ACADS | c.1029+90dup (n.1029+90dup) c.1017+90dup (n.1017+90dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739006del | CA2575321530 | ACADS | c.1029+91del (n.1029+91del) c.1017+91del (n.1017+91del) | |
| 12 | g.120739006T>A | CA2067555630 | ACADS | c.1029+91T>A (n.1029+91T>A) c.1017+91T>A (n.1017+91T>A) | dbSNP |
| 12 | g.120739006T= | CA2067555631 | ACADS | c.1029+91T= (n.1029+91T=) c.1017+91T= (n.1017+91T=) | |
| 12 | g.120739007G>A | CA2575321531 | ACADS | c.1029+92G>A (n.1029+92G>A) c.1017+92G>A (n.1017+92G>A) | |
| 12 | g.120739008G>A | CA2621369777 | ACADS | c.1029+93G>A (n.1029+93G>A) c.1017+93G>A (n.1017+93G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739008G>C | CA2067555633 | ACADS | c.1029+93G>C (n.1029+93G>C) c.1017+93G>C (n.1017+93G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120739008G= | CA2067555632 | ACADS | c.1029+93G= (n.1029+93G=) c.1017+93G= (n.1017+93G=) | |
| 12 | g.120739008G>T | CA2621369789 | ACADS | c.1029+93G>T (n.1029+93G>T) c.1017+93G>T (n.1017+93G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739010T>G | CA2067555635 | ACADS | c.1029+95T>G (n.1029+95T>G) c.1017+95T>G (n.1017+95T>G) | dbSNP |
| 12 | g.120739010T= | CA2067555634 | ACADS | c.1029+95T= (n.1029+95T=) c.1017+95T= (n.1017+95T=) | |
| 12 | g.120739011C= | CA2067555636 | ACADS | c.1029+96C= (n.1029+96C=) c.1017+96C= (n.1017+96C=) | |
| 12 | g.120739011C>T | CA684418788 | ACADS | c.1029+96C>T (n.1029+96C>T) c.1017+96C>T (n.1017+96C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120739013G>A | CA2067555638 | ACADS | c.1029+98G>A (n.1029+98G>A) c.1017+98G>A (n.1017+98G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120739013G= | CA2067555637 | ACADS | c.1029+98G= (n.1029+98G=) c.1017+98G= (n.1017+98G=) | |
| 12 | g.120739016G>A | CA608059998 | ACADS | c.1029+101G>A (n.1029+101G>A) c.1017+101G>A (n.1017+101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739016G= | CA2067555639 | ACADS | c.1029+101G= (n.1029+101G=) c.1017+101G= (n.1017+101G=) | |
| 12 | g.120739017T>G | CA2067555640 | ACADS | c.1029+102T>G (n.1029+102T>G) c.1017+102T>G (n.1017+102T>G) | dbSNP |
| 12 | g.120739017T= | CA2067555641 | ACADS | c.1029+102T= (n.1029+102T=) c.1017+102T= (n.1017+102T=) | |
| 12 | g.120739018G>A | CA2621369792 | ACADS | c.1029+103G>A (n.1029+103G>A) c.1017+103G>A (n.1017+103G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739020G>A | CA2067555643 | ACADS | c.1029+105G>A (n.1029+105G>A) c.1017+105G>A (n.1017+105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120739020G= | CA2067555642 | ACADS | c.1029+105G= (n.1029+105G=) c.1017+105G= (n.1017+105G=) | |
| 12 | g.120739022del | CA2621369794 | ACADS | c.1029+107del (n.1029+107del) c.1017+107del (n.1017+107del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739021G>A | CA608059999 | ACADS | c.1029+106G>A (n.1029+106G>A) c.1017+106G>A (n.1017+106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739021G= | CA2067555644 | ACADS | c.1029+106G= (n.1029+106G=) c.1017+106G= (n.1017+106G=) | |
| 12 | g.120739022G>T | CA2741293978 | ACADS | c.1029+107G>T (n.1029+107G>T) c.1017+107G>T (n.1017+107G>T) | |
| 12 | g.120739023C>A | CA2621369816 | ACADS | c.1029+108C>A (n.1029+108C>A) c.1017+108C>A (n.1017+108C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739024C>G | CA2621369817 | ACADS | c.1029+109C>G (n.1029+109C>G) c.1017+109C>G (n.1017+109C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739025T>A | CA2621369818 | ACADS | c.1029+110T>A (n.1029+110T>A) c.1017+110T>A (n.1017+110T>A) | gnomAD v4 |