UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120738982dup | CA244494995 | ACADS | c.1029+67dup (n.1029+67dup) c.1017+67dup (n.1017+67dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738981G>A | CA2575321525 | ACADS | c.1029+66G>A (n.1029+66G>A) c.1017+66G>A (n.1017+66G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738982G>T | CA2575321526 | ACADS | c.1029+67G>T (n.1029+67G>T) c.1017+67G>T (n.1017+67G>T) | |
| 12 | g.120738983C= | CA2067555618 | ACADS | c.1029+68C= (n.1029+68C=) c.1017+68C= (n.1017+68C=) | |
| 12 | g.120738983C>T | CA244495002 | ACADS | c.1029+68C>T (n.1029+68C>T) c.1017+68C>T (n.1017+68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738984G>A | CA244495007 | ACADS | c.1029+69G>A (n.1029+69G>A) c.1017+69G>A (n.1017+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738984G= | CA2067555619 | ACADS | c.1029+69G= (n.1029+69G=) c.1017+69G= (n.1017+69G=) | |
| 12 | g.120738985G>A | CA684418778 | ACADS | c.1029+70G>A (n.1029+70G>A) c.1017+70G>A (n.1017+70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120738985G= | CA2067555620 | ACADS | c.1029+70G= (n.1029+70G=) c.1017+70G= (n.1017+70G=) | |
| 12 | g.120738986G>T | CA2621369735 | ACADS | c.1029+71G>T (n.1029+71G>T) c.1017+71G>T (n.1017+71G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738987T>G | CA2067555622 | ACADS | c.1029+72T>G (n.1029+72T>G) c.1017+72T>G (n.1017+72T>G) | dbSNP |
| 12 | g.120738987T= | CA2067555621 | ACADS | c.1029+72T= (n.1029+72T=) c.1017+72T= (n.1017+72T=) | |
| 12 | g.120738990_120738991del | CA2621369737 | ACADS | c.1029+75_1029+76del (n.1029+75_1029+76del) c.1017+75_1017+76del (n.1017+75_1017+76del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738988C>A | CA2621369740 | ACADS | c.1029+73C>A (n.1029+73C>A) c.1017+73C>A (n.1017+73C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738991T>C | CA244495016 | ACADS | c.1029+76T>C (n.1029+76T>C) c.1017+76T>C (n.1017+76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738991T= | CA2067555623 | ACADS | c.1029+76T= (n.1029+76T=) c.1017+76T= (n.1017+76T=) | |
| 12 | g.120738993C= | CA2067555624 | ACADS | c.1029+78C= (n.1029+78C=) c.1017+78C= (n.1017+78C=) | |
| 12 | g.120738993C>T | CA952544056 | ACADS | c.1029+78C>T (n.1029+78C>T) c.1017+78C>T (n.1017+78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738995C= | CA2067555625 | ACADS | c.1029+80C= (n.1029+80C=) c.1017+80C= (n.1017+80C=) | |
| 12 | g.120738995C>T | CA244495019 | ACADS | c.1029+80C>T (n.1029+80C>T) c.1017+80C>T (n.1017+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738996C>A | CA2575321527 | ACADS | c.1029+81C>A (n.1029+81C>A) c.1017+81C>A (n.1017+81C>A) | |
| 12 | g.120738996C>T | CA2621369745 | ACADS | c.1029+81C>T (n.1029+81C>T) c.1017+81C>T (n.1017+81C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738998T>A | CA2621369749 | ACADS | c.1029+83T>A (n.1029+83T>A) c.1017+83T>A (n.1017+83T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738998T>C | CA2621369750 | ACADS | c.1029+83T>C (n.1029+83T>C) c.1017+83T>C (n.1017+83T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739000G>A | CA2621369756 | ACADS | c.1029+85G>A (n.1029+85G>A) c.1017+85G>A (n.1017+85G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739000G>C | CA2575321528 | ACADS | c.1029+85G>C (n.1029+85G>C) c.1017+85G>C (n.1017+85G>C) | |
| 12 | g.120739000G= | CA2067555626 | ACADS | c.1029+85G= (n.1029+85G=) c.1017+85G= (n.1017+85G=) | |
| 12 | g.120739001C>A | CA2575321529 | ACADS | c.1029+86C>A (n.1029+86C>A) c.1017+86C>A (n.1017+86C>A) | |
| 12 | g.120739001C>T | CA2621369765 | ACADS | c.1029+86C>T (n.1029+86C>T) c.1017+86C>T (n.1017+86C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739004dup | CA244495026 | ACADS | c.1029+89dup (n.1029+89dup) c.1017+89dup (n.1017+89dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739002C= | CA2067555627 | ACADS | c.1029+87C= (n.1029+87C=) c.1017+87C= (n.1017+87C=) | |
| 12 | g.120739002C>T | CA244495027 | ACADS | c.1029+87C>T (n.1029+87C>T) c.1017+87C>T (n.1017+87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120739003C>T | CA2621369770 | ACADS | c.1029+88C>T (n.1029+88C>T) c.1017+88C>T (n.1017+88C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739004C= | CA2067555628 | ACADS | c.1029+89C= (n.1029+89C=) c.1017+89C= (n.1017+89C=) | |
| 12 | g.120739004C>T | CA244495029 | ACADS | c.1029+89C>T (n.1029+89C>T) c.1017+89C>T (n.1017+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739005G>A | CA244495034 | ACADS | c.1029+90G>A (n.1029+90G>A) c.1017+90G>A (n.1017+90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739005G= | CA2067555629 | ACADS | c.1029+90G= (n.1029+90G=) c.1017+90G= (n.1017+90G=) | |
| 12 | g.120739005dup | CA2621369774 | ACADS | c.1029+90dup (n.1029+90dup) c.1017+90dup (n.1017+90dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739006del | CA2575321530 | ACADS | c.1029+91del (n.1029+91del) c.1017+91del (n.1017+91del) | |
| 12 | g.120739006T>A | CA2067555630 | ACADS | c.1029+91T>A (n.1029+91T>A) c.1017+91T>A (n.1017+91T>A) | dbSNP |
| 12 | g.120739006T= | CA2067555631 | ACADS | c.1029+91T= (n.1029+91T=) c.1017+91T= (n.1017+91T=) | |
| 12 | g.120739007G>A | CA2575321531 | ACADS | c.1029+92G>A (n.1029+92G>A) c.1017+92G>A (n.1017+92G>A) | |
| 12 | g.120739008G>A | CA2621369777 | ACADS | c.1029+93G>A (n.1029+93G>A) c.1017+93G>A (n.1017+93G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739008G>C | CA2067555633 | ACADS | c.1029+93G>C (n.1029+93G>C) c.1017+93G>C (n.1017+93G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120739008G= | CA2067555632 | ACADS | c.1029+93G= (n.1029+93G=) c.1017+93G= (n.1017+93G=) | |
| 12 | g.120739008G>T | CA2621369789 | ACADS | c.1029+93G>T (n.1029+93G>T) c.1017+93G>T (n.1017+93G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739010T>G | CA2067555635 | ACADS | c.1029+95T>G (n.1029+95T>G) c.1017+95T>G (n.1017+95T>G) | dbSNP |
| 12 | g.120739010T= | CA2067555634 | ACADS | c.1029+95T= (n.1029+95T=) c.1017+95T= (n.1017+95T=) | |
| 12 | g.120739011C= | CA2067555636 | ACADS | c.1029+96C= (n.1029+96C=) c.1017+96C= (n.1017+96C=) | |
| 12 | g.120739011C>T | CA684418788 | ACADS | c.1029+96C>T (n.1029+96C>T) c.1017+96C>T (n.1017+96C>T) | dbSNP |