Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.120738943_120738958delinsCCCAGAATGTGGTGGG	CA2067555595	ACADS	c.1029+28_1029+43delinsCCCAGAATGTGGTGGG (n.1029+28_1029+43delinsCCCAGAATGTGGTGGG) c.1017+28_1017+43delinsCCCAGAATGTGGTGGG (n.1017+28_1017+43delinsCCCAGAATGTGGTGGG)
12	g.120738946_120738960del	CA608059993	ACADS	c.1029+31_1029+45del (n.1029+31_1029+45del) c.1017+31_1017+45del (n.1017+31_1017+45del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.120738953G>C	CA6831174	ACADS	c.1029+38G>C (n.1029+38G>C) c.1017+38G>C (n.1017+38G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.120738953G=	CA2067555600	ACADS	c.1029+38G= (n.1029+38G=) c.1017+38G= (n.1017+38G=)
12	g.120738953G>T	CA2621369646	ACADS	c.1029+38G>T (n.1029+38G>T) c.1017+38G>T (n.1017+38G>T)	gnomAD v4
12	g.120738954G>C	CA2621369650	ACADS	c.1029+39G>C (n.1029+39G>C) c.1017+39G>C (n.1017+39G>C)	gnomAD v4
12	g.120738954G>T	CA2621369653	ACADS	c.1029+39G>T (n.1029+39G>T) c.1017+39G>T (n.1017+39G>T)	gnomAD v4
12	g.120738956G>A	CA6831175	ACADS	c.1029+41G>A (n.1029+41G>A) c.1017+41G>A (n.1017+41G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.120738956G=	CA2067555601	ACADS	c.1029+41G= (n.1029+41G=) c.1017+41G= (n.1017+41G=)
12	g.120738956G>T	CA6831176	ACADS	c.1029+41G>T (n.1029+41G>T) c.1017+41G>T (n.1017+41G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.120738957G=	CA2067555603	ACADS	c.1029+42G= (n.1029+42G=) c.1017+42G= (n.1017+42G=)
12	g.120738957G>T	CA2067555602	ACADS	c.1029+42G>T (n.1029+42G>T) c.1017+42G>T (n.1017+42G>T)	dbSNP gnomAD v4
12	g.120738958G>A	CA2575321522	ACADS	c.1029+43G>A (n.1029+43G>A) c.1017+43G>A (n.1017+43G>A)
12	g.120738958G=	CA2067555604	ACADS	c.1029+43G= (n.1029+43G=) c.1017+43G= (n.1017+43G=)
12	g.120738958G>T	CA6831177	ACADS	c.1029+43G>T (n.1029+43G>T) c.1017+43G>T (n.1017+43G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.120738959C>A	CA2575321523	ACADS	c.1029+44C>A (n.1029+44C>A) c.1017+44C>A (n.1017+44C>A)
12	g.120738959C=	CA2067555605	ACADS	c.1029+44C= (n.1029+44C=) c.1017+44C= (n.1017+44C=)
12	g.120738959C>G	CA2621369669	ACADS	c.1029+44C>G (n.1029+44C>G) c.1017+44C>G (n.1017+44C>G)	gnomAD v4
12	g.120738959C>T	CA244494957	ACADS	c.1029+44C>T (n.1029+44C>T) c.1017+44C>T (n.1017+44C>T)	dbSNP
12	g.120738960C>A	CA6831179	ACADS	c.1029+45C>A (n.1029+45C>A) c.1017+45C>A (n.1017+45C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.120738960C=	CA2067555606	ACADS	c.1029+45C= (n.1029+45C=) c.1017+45C= (n.1017+45C=)
12	g.120738960C>T	CA6831178	ACADS	c.1029+45C>T (n.1029+45C>T) c.1017+45C>T (n.1017+45C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.120738963G>A	CA2621369671	ACADS	c.1029+48G>A (n.1029+48G>A) c.1017+48G>A (n.1017+48G>A)	gnomAD v4
12	g.120738964G>A	CA2621369673	ACADS	c.1029+49G>A (n.1029+49G>A) c.1017+49G>A (n.1017+49G>A)	gnomAD v4
12	g.120738964G=	CA2067555607	ACADS	c.1029+49G= (n.1029+49G=) c.1017+49G= (n.1017+49G=)
12	g.120738964G>T	CA2067555608	ACADS	c.1029+49G>T (n.1029+49G>T) c.1017+49G>T (n.1017+49G>T)	dbSNP
12	g.120738965G>A	CA6831180	ACADS	c.1029+50G>A (n.1029+50G>A) c.1017+50G>A (n.1017+50G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.120738965G=	CA2067555609	ACADS	c.1029+50G= (n.1029+50G=) c.1017+50G= (n.1017+50G=)
12	g.120738965G>T	CA2621369675	ACADS	c.1029+50G>T (n.1029+50G>T) c.1017+50G>T (n.1017+50G>T)	gnomAD v4
12	g.120738967C>A	CA2067555611	ACADS	c.1029+52C>A (n.1029+52C>A) c.1017+52C>A (n.1017+52C>A)	dbSNP
12	g.120738967C=	CA2067555610	ACADS	c.1029+52C= (n.1029+52C=) c.1017+52C= (n.1017+52C=)
12	g.120738967C>T	CA6831181	ACADS	c.1029+52C>T (n.1029+52C>T) c.1017+52C>T (n.1017+52C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.120738968G>A	CA244494978	ACADS	c.1029+53G>A (n.1029+53G>A) c.1017+53G>A (n.1017+53G>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.120738968G>C	CA2621369687	ACADS	c.1029+53G>C (n.1029+53G>C) c.1017+53G>C (n.1017+53G>C)	gnomAD v4
12	g.120738968G=	CA2067555612	ACADS	c.1029+53G= (n.1029+53G=) c.1017+53G= (n.1017+53G=)
12	g.120738968G>T	CA2621369690	ACADS	c.1029+53G>T (n.1029+53G>T) c.1017+53G>T (n.1017+53G>T)	gnomAD v4
12	g.120738969G>T	CA2621369693	ACADS	c.1029+54G>T (n.1029+54G>T) c.1017+54G>T (n.1017+54G>T)	gnomAD v4
12	g.120738970G>A	CA2575321524	ACADS	c.1029+55G>A (n.1029+55G>A) c.1017+55G>A (n.1017+55G>A)
12	g.120738970G>C	CA2621369712	ACADS	c.1029+55G>C (n.1029+55G>C) c.1017+55G>C (n.1017+55G>C)	gnomAD v4
12	g.120738971G>A	CA2621369714	ACADS	c.1029+56G>A (n.1029+56G>A) c.1017+56G>A (n.1017+56G>A)	gnomAD v4
12	g.120738973G>A	CA2621369717	ACADS	c.1029+58G>A (n.1029+58G>A) c.1017+58G>A (n.1017+58G>A)	gnomAD v4
12	g.120738974A=	CA2067555613	ACADS	c.1029+59A= (n.1029+59A=) c.1017+59A= (n.1017+59A=)
12	g.120738974A>T	CA684418775	ACADS	c.1029+59A>T (n.1029+59A>T) c.1017+59A>T (n.1017+59A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.120738975G>A	CA2067555615	ACADS	c.1029+60G>A (n.1029+60G>A) c.1017+60G>A (n.1017+60G>A)	dbSNP
12	g.120738975G=	CA2067555614	ACADS	c.1029+60G= (n.1029+60G=) c.1017+60G= (n.1017+60G=)
12	g.120738976G>A	CA244494987	ACADS	c.1029+61G>A (n.1029+61G>A) c.1017+61G>A (n.1017+61G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.120738976G=	CA2067555616	ACADS	c.1029+61G= (n.1029+61G=) c.1017+61G= (n.1017+61G=)
12	g.120738978T=	CA2067555617	ACADS	c.1029+63T= (n.1029+63T=) c.1017+63T= (n.1017+63T=)
12	g.120738979G>A	CA2621369725	ACADS	c.1029+64G>A (n.1029+64G>A) c.1017+64G>A (n.1017+64G>A)	gnomAD v4
12	g.120738979G>T	CA655233545	ACADS	c.1029+64G>T (n.1029+64G>T) c.1017+64G>T (n.1017+64G>T)	COSMIC

Number of alleles fetched