UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120738769T>C | CA244494501 | ACADS | c.934-51T>C (n.934-51T>C) c.922-51T>C (n.922-51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120738769T= | CA2067555493 | ACADS | c.934-51T= (n.934-51T=) c.922-51T= (n.922-51T=) | |
| 12 | g.120738770C>A | CA6831132 | ACADS | c.934-50C>A (n.934-50C>A) c.922-50C>A (n.922-50C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738770C= | CA2067555494 | ACADS | c.934-50C= (n.934-50C=) c.922-50C= (n.922-50C=) | |
| 12 | g.120738771C= | CA2067555495 | ACADS | c.934-49C= (n.934-49C=) c.922-49C= (n.922-49C=) | |
| 12 | g.120738771C>T | CA6831133 | ACADS | c.934-49C>T (n.934-49C>T) c.922-49C>T (n.922-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738774T>G | CA2575321517 | ACADS | c.934-46T>G (n.934-46T>G) c.922-46T>G (n.922-46T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738774T= | CA2067555496 | ACADS | c.934-46T= (n.934-46T=) c.922-46T= (n.922-46T=) | |
| 12 | g.120738775G>C | CA2067555499 | ACADS | c.934-45G>C (n.934-45G>C) c.922-45G>C (n.922-45G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120738775G= | CA2067555498 | ACADS | c.934-45G= (n.934-45G=) c.922-45G= (n.922-45G=) | |
| 12 | g.120738775_120738776dup | CA2067555497 | ACADS | c.934-45_934-44dup (n.934-45_934-44dup) c.922-45_922-44dup (n.922-45_922-44dup) | dbSNP |
| 12 | g.120738776G>C | CA2067555501 | ACADS | c.934-44G>C (n.934-44G>C) c.922-44G>C (n.922-44G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120738776G= | CA2067555500 | ACADS | c.934-44G= (n.934-44G=) c.922-44G= (n.922-44G=) | |
| 12 | g.120738777A= | CA2067555502 | ACADS | c.934-43A= (n.934-43A=) c.922-43A= (n.922-43A=) | |
| 12 | g.120738777A>T | CA2621369029 | ACADS | c.934-43A>T (n.934-43A>T) c.922-43A>T (n.922-43A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738778G>A | CA6831135 | ACADS | c.934-42G>A (n.934-42G>A) c.922-42G>A (n.922-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738778G>C | CA2067555503 | ACADS | c.934-42G>C (n.934-42G>C) c.922-42G>C (n.922-42G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120738778G= | CA2067555504 | ACADS | c.934-42G= (n.934-42G=) c.922-42G= (n.922-42G=) | |
| 12 | g.120738781dup | CA6831134 | ACADS | c.934-39dup (n.934-39dup) c.922-39dup (n.922-39dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738779G>A | CA2621369043 | ACADS | c.934-41G>A (n.934-41G>A) c.922-41G>A (n.922-41G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738779G= | CA2067555505 | ACADS | c.934-41G= (n.934-41G=) c.922-41G= (n.922-41G=) | |
| 12 | g.120738779G>T | CA244494549 | ACADS | c.934-41G>T (n.934-41G>T) c.922-41G>T (n.922-41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120738780G>A | CA2621369047 | ACADS | c.934-40G>A (n.934-40G>A) c.922-40G>A (n.922-40G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738780G>C | CA2621369049 | ACADS | c.934-40G>C (n.934-40G>C) c.922-40G>C (n.922-40G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738780G>T | CA2575321518 | ACADS | c.934-40G>T (n.934-40G>T) c.922-40G>T (n.922-40G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738781G= | CA2067555506 | ACADS | c.934-39G= (n.934-39G=) c.922-39G= (n.922-39G=) | |
| 12 | g.120738781G>T | CA608059960 | ACADS | c.934-39G>T (n.934-39G>T) c.922-39G>T (n.922-39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738782C>A | CA608059961 | ACADS | c.934-38C>A (n.934-38C>A) c.922-38C>A (n.922-38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738782C= | CA2067555507 | ACADS | c.934-38C= (n.934-38C=) c.922-38C= (n.922-38C=) | |
| 12 | g.120738782C>T | CA244494558 | ACADS | c.934-38C>T (n.934-38C>T) c.922-38C>T (n.922-38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738783A>T | CA2621369062 | ACADS | c.934-37A>T (n.934-37A>T) c.922-37A>T (n.922-37A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738783_120738786delinsAGCT | CA2067555508 | ACADS | c.934-37_934-34delinsAGCT (n.934-37_934-34delinsAGCT) c.922-37_922-34delinsAGCT (n.922-37_922-34delinsAGCT) | |
| 12 | g.120738788_120738790del | CA6831136 | ACADS | c.934-32_934-30del (n.934-32_934-30del) c.922-32_922-30del (n.922-32_922-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738787G>A | CA2067555510 | ACADS | c.934-33G>A (n.934-33G>A) c.922-33G>A (n.922-33G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120738787G= | CA2067555509 | ACADS | c.934-33G= (n.934-33G=) c.922-33G= (n.922-33G=) | |
| 12 | g.120738789_120738792del | CA2621369067 | ACADS | c.934-31_934-28del (n.934-31_934-28del) c.922-31_922-28del (n.922-31_922-28del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738793C= | CA2067555511 | ACADS | c.934-27C= (n.934-27C=) c.922-27C= (n.922-27C=) | |
| 12 | g.120738793C>G | CA2067555512 | ACADS | c.934-27C>G (n.934-27C>G) c.922-27C>G (n.922-27C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120738798_120738800del | CA2621369069 | ACADS | c.934-22_934-20del (n.934-22_934-20del) c.922-22_922-20del (n.922-22_922-20del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738796T>C | CA2727324081 | ACADS | c.934-24T>C (n.934-24T>C) c.922-24T>C (n.922-24T>C) | dbSNP |
| 12 | g.120738797G>C | CA6831137 | ACADS | c.934-23G>C (n.934-23G>C) c.922-23G>C (n.922-23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738797G= | CA2067555513 | ACADS | c.934-23G= (n.934-23G=) c.922-23G= (n.922-23G=) | |
| 12 | g.120738798G>A | CA2067555515 | ACADS | c.934-22G>A (n.934-22G>A) c.922-22G>A (n.922-22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120738798G= | CA2067555514 | ACADS | c.934-22G= (n.934-22G=) c.922-22G= (n.922-22G=) | |
| 12 | g.120738799T>G | CA2067555517 | ACADS | c.934-21T>G (n.934-21T>G) c.922-21T>G (n.922-21T>G) | dbSNP |
| 12 | g.120738799T= | CA2067555516 | ACADS | c.934-21T= (n.934-21T=) c.922-21T= (n.922-21T=) | |
| 12 | g.120738800G>A | CA6831138 | ACADS | c.934-20G>A (n.934-20G>A) c.922-20G>A (n.922-20G>A) | dbSNP ExAC |
| 12 | g.120738800G= | CA2067555518 | ACADS | c.934-20G= (n.934-20G=) c.922-20G= (n.922-20G=) | |
| 12 | g.120738800G>T | CA608059982 | ACADS | c.934-20G>T (n.934-20G>T) c.922-20G>T (n.922-20G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738801T>C | CA2727324097 | ACADS | c.934-19T>C (n.934-19T>C) c.922-19T>C (n.922-19T>C) | dbSNP |