Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.120738759dup | CA2575321515 | ACADS | c.934-61dup (n.934-61dup) c.922-61dup (n.922-61dup) | |
12 | g.120738759del | CA684418391 | ACADS | c.934-61del (n.934-61del) c.922-61del (n.922-61del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120738759C>A | CA2549984132 | ACADS | c.934-61C>A (n.934-61C>A) c.922-61C>A (n.922-61C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120738759C= | CA2067555486 | ACADS | c.934-61C= (n.934-61C=) c.922-61C= (n.922-61C=) | |
12 | g.120738759C>G | CA952543937 | ACADS | c.934-61C>G (n.934-61C>G) c.922-61C>G (n.922-61C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738759C>T | CA2621369004 | ACADS | c.934-61C>T (n.934-61C>T) c.922-61C>T (n.922-61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120738763C= | CA2067555489 | ACADS | c.934-57C= (n.934-57C=) c.922-57C= (n.922-57C=) | |
12 | g.120738763C>G | CA2067555488 | ACADS | c.934-57C>G (n.934-57C>G) c.922-57C>G (n.922-57C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120738763C>T | CA2621369011 | ACADS | c.934-57C>T (n.934-57C>T) c.922-57C>T (n.922-57C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120738763_120738764delinsCT | CA2067555487 | ACADS | c.934-57_934-56delinsCT (n.934-57_934-56delinsCT) c.922-57_922-56delinsCT (n.922-57_922-56delinsCT) | |
12 | g.120738764T>G | CA952543942 | ACADS | c.934-56T>G (n.934-56T>G) c.922-56T>G (n.922-56T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738764T= | CA2067555490 | ACADS | c.934-56T= (n.934-56T=) c.922-56T= (n.922-56T=) | |
12 | g.120738765del | CA684418435 | ACADS | c.934-55del (n.934-55del) c.922-55del (n.922-55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738765T>C | CA2727324063 | ACADS | c.934-55T>C (n.934-55T>C) c.922-55T>C (n.922-55T>C) | dbSNP |
12 | g.120738766C>A | CA2621369016 | ACADS | c.934-54C>A (n.934-54C>A) c.922-54C>A (n.922-54C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120738766C= | CA2067555491 | ACADS | c.934-54C= (n.934-54C=) c.922-54C= (n.922-54C=) | |
12 | g.120738766C>G | CA2621369018 | ACADS | c.934-54C>G (n.934-54C>G) c.922-54C>G (n.922-54C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120738766C>T | CA2067555492 | ACADS | c.934-54C>T (n.934-54C>T) c.922-54C>T (n.922-54C>T) | dbSNP |
12 | g.120738769T>C | CA244494501 | ACADS | c.934-51T>C (n.934-51T>C) c.922-51T>C (n.922-51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120738769T= | CA2067555493 | ACADS | c.934-51T= (n.934-51T=) c.922-51T= (n.922-51T=) | |
12 | g.120738770C>A | CA6831132 | ACADS | c.934-50C>A (n.934-50C>A) c.922-50C>A (n.922-50C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738770C= | CA2067555494 | ACADS | c.934-50C= (n.934-50C=) c.922-50C= (n.922-50C=) | |
12 | g.120738771C= | CA2067555495 | ACADS | c.934-49C= (n.934-49C=) c.922-49C= (n.922-49C=) | |
12 | g.120738771C>T | CA6831133 | ACADS | c.934-49C>T (n.934-49C>T) c.922-49C>T (n.922-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120738774T>G | CA2575321517 | ACADS | c.934-46T>G (n.934-46T>G) c.922-46T>G (n.922-46T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120738774T= | CA2067555496 | ACADS | c.934-46T= (n.934-46T=) c.922-46T= (n.922-46T=) | |
12 | g.120738775G>C | CA2067555499 | ACADS | c.934-45G>C (n.934-45G>C) c.922-45G>C (n.922-45G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120738775G= | CA2067555498 | ACADS | c.934-45G= (n.934-45G=) c.922-45G= (n.922-45G=) | |
12 | g.120738775_120738776dup | CA2067555497 | ACADS | c.934-45_934-44dup (n.934-45_934-44dup) c.922-45_922-44dup (n.922-45_922-44dup) | dbSNP |
12 | g.120738776G>C | CA2067555501 | ACADS | c.934-44G>C (n.934-44G>C) c.922-44G>C (n.922-44G>C) | dbSNP |
12 | g.120738776G= | CA2067555500 | ACADS | c.934-44G= (n.934-44G=) c.922-44G= (n.922-44G=) | |
12 | g.120738777A= | CA2067555502 | ACADS | c.934-43A= (n.934-43A=) c.922-43A= (n.922-43A=) | |
12 | g.120738777A>T | CA2621369029 | ACADS | c.934-43A>T (n.934-43A>T) c.922-43A>T (n.922-43A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120738778G>A | CA6831135 | ACADS | c.934-42G>A (n.934-42G>A) c.922-42G>A (n.922-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120738778G>C | CA2067555503 | ACADS | c.934-42G>C (n.934-42G>C) c.922-42G>C (n.922-42G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120738778G= | CA2067555504 | ACADS | c.934-42G= (n.934-42G=) c.922-42G= (n.922-42G=) | |
12 | g.120738781dup | CA6831134 | ACADS | c.934-39dup (n.934-39dup) c.922-39dup (n.922-39dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738779G>A | CA2621369043 | ACADS | c.934-41G>A (n.934-41G>A) c.922-41G>A (n.922-41G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120738779G= | CA2067555505 | ACADS | c.934-41G= (n.934-41G=) c.922-41G= (n.922-41G=) | |
12 | g.120738779G>T | CA244494549 | ACADS | c.934-41G>T (n.934-41G>T) c.922-41G>T (n.922-41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120738780G>A | CA2621369047 | ACADS | c.934-40G>A (n.934-40G>A) c.922-40G>A (n.922-40G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120738780G>C | CA2621369049 | ACADS | c.934-40G>C (n.934-40G>C) c.922-40G>C (n.922-40G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120738780G>T | CA2575321518 | ACADS | c.934-40G>T (n.934-40G>T) c.922-40G>T (n.922-40G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120738781G= | CA2067555506 | ACADS | c.934-39G= (n.934-39G=) c.922-39G= (n.922-39G=) | |
12 | g.120738781G>T | CA608059960 | ACADS | c.934-39G>T (n.934-39G>T) c.922-39G>T (n.922-39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738782C>A | CA608059961 | ACADS | c.934-38C>A (n.934-38C>A) c.922-38C>A (n.922-38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738782C= | CA2067555507 | ACADS | c.934-38C= (n.934-38C=) c.922-38C= (n.922-38C=) | |
12 | g.120738782C>T | CA244494558 | ACADS | c.934-38C>T (n.934-38C>T) c.922-38C>T (n.922-38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738783A>T | CA2621369062 | ACADS | c.934-37A>T (n.934-37A>T) c.922-37A>T (n.922-37A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120738783_120738786delinsAGCT | CA2067555508 | ACADS | c.934-37_934-34delinsAGCT (n.934-37_934-34delinsAGCT) c.922-37_922-34delinsAGCT (n.922-37_922-34delinsAGCT) |