UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120738681C>T | CA2575321502 | ACADS | c.933+11C>T (n.933+11C>T) c.921+11C>T (n.921+11C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738682A= | CA2067555439 | ACADS | c.933+12A= (n.933+12A=) c.921+12A= (n.921+12A=) | |
| 12 | g.120738682A>C | CA6831119 | ACADS | c.933+12A>C (n.933+12A>C) c.921+12A>C (n.921+12A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738682A>G | CA482146844 | ACADS | c.933+12A>G (n.933+12A>G) c.921+12A>G (n.921+12A>G) | |
| 12 | g.120738683G>A | CA2621368812 | ACADS | c.933+13G>A (n.933+13G>A) c.921+13G>A (n.921+13G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738683G>T | CA2621368815 | ACADS | c.933+13G>T (n.933+13G>T) c.921+13G>T (n.921+13G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738684C= | CA2067555440 | ACADS | c.933+14C= (n.933+14C=) c.921+14C= (n.921+14C=) | |
| 12 | g.120738684C>G | CA6831120 | ACADS | c.933+14C>G (n.933+14C>G) c.921+14C>G (n.921+14C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738687del | CA2621368816 | ACADS | c.933+17del (n.933+17del) c.921+17del (n.921+17del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738688A= | CA2067555441 | ACADS | c.933+18A= (n.933+18A=) c.921+18A= (n.921+18A=) | |
| 12 | g.120738688A>G | CA608059957 | ACADS | c.933+18A>G (n.933+18A>G) c.921+18A>G (n.921+18A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.120738689G>A | CA2621368819 | ACADS | c.933+19G>A (n.933+19G>A) c.921+19G>A (n.921+19G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738690G>C | CA608059958 | ACADS | c.933+20G>C (n.933+20G>C) c.921+20G>C (n.921+20G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.120738690G= | CA2067555442 | ACADS | c.933+20G= (n.933+20G=) c.921+20G= (n.921+20G=) | |
| 12 | g.120738691_120738696delinsAGCTGG | CA2067555443 | ACADS | c.933+21_933+26delinsAGCTGG (n.933+21_933+26delinsAGCTGG) c.921+21_921+26delinsAGCTGG (n.921+21_921+26delinsAGCTGG) | |
| 12 | g.120738694_120738698del | CA6831121 | ACADS | c.933+24_933+28del (n.933+24_933+28del) c.921+24_921+28del (n.921+24_921+28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738693C>T | CA2621368824 | ACADS | c.933+23C>T (n.933+23C>T) c.921+23C>T (n.921+23C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738695G>C | CA6831122 | ACADS | c.933+25G>C (n.933+25G>C) c.921+25G>C (n.921+25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738695G= | CA2067555444 | ACADS | c.933+25G= (n.933+25G=) c.921+25G= (n.921+25G=) | |
| 12 | g.120738697del | CA2621368828 | ACADS | c.933+27del (n.933+27del) c.921+27del (n.921+27del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738696G>A | CA2575321503 | ACADS | c.933+26G>A (n.933+26G>A) c.921+26G>A (n.921+26G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738696G>C | CA608059959 | ACADS | c.933+26G>C (n.933+26G>C) c.921+26G>C (n.921+26G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738696G= | CA2067555445 | ACADS | c.933+26G= (n.933+26G=) c.921+26G= (n.921+26G=) | |
| 12 | g.120738696G>T | CA2621368840 | ACADS | c.933+26G>T (n.933+26G>T) c.921+26G>T (n.921+26G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738697G>A | CA2575321504 | ACADS | c.933+27G>A (n.933+27G>A) c.921+27G>A (n.921+27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120738697G>T | CA2621368845 | ACADS | c.933+27G>T (n.933+27G>T) c.921+27G>T (n.921+27G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738698C>T | CA2621368847 | ACADS | c.933+28C>T (n.933+28C>T) c.921+28C>T (n.921+28C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738701A= | CA2067555446 | ACADS | c.933+31A= (n.933+31A=) c.921+31A= (n.921+31A=) | |
| 12 | g.120738701A>G | CA244494379 | ACADS | c.933+31A>G (n.933+31A>G) c.921+31A>G (n.921+31A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120738703_120738704del | CA2575321505 | ACADS | c.933+33_933+34del (n.933+33_933+34del) c.921+33_921+34del (n.921+33_921+34del) | |
| 12 | g.120738702G>A | CA2621368857 | ACADS | c.933+32G>A (n.933+32G>A) c.921+32G>A (n.921+32G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738703A>G | CA2621368860 | ACADS | c.933+33A>G (n.933+33A>G) c.921+33A>G (n.921+33A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738705G>A | CA2621368869 | ACADS | c.933+35G>A (n.933+35G>A) c.921+35G>A (n.921+35G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738705G= | CA2067555447 | ACADS | c.933+35G= (n.933+35G=) c.921+35G= (n.921+35G=) | |
| 12 | g.120738705G>T | CA6831123 | ACADS | c.933+35G>T (n.933+35G>T) c.921+35G>T (n.921+35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738707T>C | CA6831124 | ACADS | c.933+37T>C (n.933+37T>C) c.921+37T>C (n.921+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738707T= | CA2067555448 | ACADS | c.933+37T= (n.933+37T=) c.921+37T= (n.921+37T=) | |
| 12 | g.120738709G>T | CA2621368879 | ACADS | c.933+39G>T (n.933+39G>T) c.921+39G>T (n.921+39G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738710A= | CA2067555449 | ACADS | c.933+40A= (n.933+40A=) c.921+40A= (n.921+40A=) | |
| 12 | g.120738710A>G | CA2067555450 | ACADS | c.933+40A>G (n.933+40A>G) c.921+40A>G (n.921+40A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120738711C>A | CA2621368886 | ACADS | c.933+41C>A (n.933+41C>A) c.921+41C>A (n.921+41C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738711C= | CA2067555451 | ACADS | c.933+41C= (n.933+41C=) c.921+41C= (n.921+41C=) | |
| 12 | g.120738711C>T | CA244494390 | ACADS | c.933+41C>T (n.933+41C>T) c.921+41C>T (n.921+41C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120738712A= | CA2067555452 | ACADS | c.933+42A= (n.933+42A=) c.921+42A= (n.921+42A=) | |
| 12 | g.120738712A>G | CA6831125 | ACADS | c.933+42A>G (n.933+42A>G) c.921+42A>G (n.921+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738712A>T | CA6831126 | ACADS | c.933+42A>T (n.933+42A>T) c.921+42A>T (n.921+42A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738713G>C | CA2621368894 | ACADS | c.933+43G>C (n.933+43G>C) c.921+43G>C (n.921+43G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738714C>A | CA2621368898 | ACADS | c.933+44C>A (n.933+44C>A) c.921+44C>A (n.921+44C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738714C= | CA2067555453 | ACADS | c.933+44C= (n.933+44C=) c.921+44C= (n.921+44C=) | |
| 12 | g.120738714C>T | CA6831127 | ACADS | c.933+44C>T (n.933+44C>T) c.921+44C>T (n.921+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |