WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120736946dup | CA2621365613 | ACADS | c.211-40dup (n.211-40dup) n.323-40dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736946del | CA2621365615 | ACADS | c.211-40del (n.211-40del) n.323-40del | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736943C>A | CA6830788 | ACADS | c.211-43C>A (n.211-43C>A) n.323-43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120736943C= | CA2067553087 | ACADS | c.211-43C= (n.211-43C=) n.323-43C= | |
| 12 | g.120736944C>A | CA2621365622 | ACADS | c.211-42C>A (n.211-42C>A) n.323-42C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736944C>T | CA2621365623 | ACADS | c.211-42C>T (n.211-42C>T) n.323-42C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736945C>A | CA2621365625 | ACADS | c.211-41C>A (n.211-41C>A) n.323-41C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736945C>T | CA2621365624 | ACADS | c.211-41C>T (n.211-41C>T) n.323-41C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736946C>A | CA2621365629 | ACADS | c.211-40C>A (n.211-40C>A) n.323-40C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736946C= | CA2067553089 | ACADS | c.211-40C= (n.211-40C=) n.323-40C= | |
| 12 | g.120736946C>G | CA6830790 | ACADS | c.211-40C>G (n.211-40C>G) n.323-40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120736946C>T | CA6830789 | ACADS | c.211-40C>T (n.211-40C>T) n.323-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120736947G>A | CA607880667 | ACADS | c.211-39G>A (n.211-39G>A) n.323-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120736947G= | CA2067553091 | ACADS | c.211-39G= (n.211-39G=) n.323-39G= | |
| 12 | g.120736947G>T | CA2621365639 | ACADS | c.211-39G>T (n.211-39G>T) n.323-39G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736948G>A | CA2621365641 | ACADS | c.211-38G>A (n.211-38G>A) n.323-38G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736948G>T | CA2621365642 | ACADS | c.211-38G>T (n.211-38G>T) n.323-38G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736949C>A | CA2621365643 | ACADS | c.211-37C>A (n.211-37C>A) n.323-37C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736949C>T | CA2621365644 | ACADS | c.211-37C>T (n.211-37C>T) n.323-37C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736950A>C | CA2621365645 | ACADS | c.211-36A>C (n.211-36A>C) n.323-36A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736951G>A | CA2621365646 | ACADS | c.211-35G>A (n.211-35G>A) n.323-35G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736951G>C | CA2621365647 | ACADS | c.211-35G>C (n.211-35G>C) n.323-35G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736951G>T | CA2621365648 | ACADS | c.211-35G>T (n.211-35G>T) n.323-35G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736952C>T | CA2621365650 | ACADS | c.211-34C>T (n.211-34C>T) n.323-34C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736954G>A | CA913786452 | ACADS | c.211-32G>A (n.211-32G>A) n.323-32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120736954G= | CA2067553092 | ACADS | c.211-32G= (n.211-32G=) n.323-32G= | |
| 12 | g.120736954G>T | CA2621365652 | ACADS | c.211-32G>T (n.211-32G>T) n.323-32G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736954_120736955delinsGC | CA2067553093 | ACADS | c.211-32_211-31delinsGC (n.211-32_211-31delinsGC) n.323-32_323-31delinsGC | |
| 12 | g.120736955C>A | CA2621365654 | ACADS | c.211-31C>A (n.211-31C>A) n.323-31C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736955C>T | CA2621365655 | ACADS | c.211-31C>T (n.211-31C>T) n.323-31C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736957del | CA607880668 | ACADS | c.211-29del (n.211-29del) n.323-29del | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.120736956C>T | CA2621365656 | ACADS | c.211-30C>T (n.211-30C>T) n.323-30C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736958A= | CA2067553095 | ACADS | c.211-28A= (n.211-28A=) n.323-28A= | |
| 12 | g.120736958A>G | CA607880669 | ACADS | c.211-28A>G (n.211-28A>G) n.323-28A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.120736959T>C | CA2621365657 | ACADS | c.211-27T>C (n.211-27T>C) n.323-27T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736960G>A | CA2575321353 | ACADS | c.211-26G>A (n.211-26G>A) n.323-26G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736960G>T | CA2575321354 | ACADS | c.211-26G>T (n.211-26G>T) n.323-26G>T | |
| 12 | g.120736961G>A | CA2621365659 | ACADS | c.211-25G>A (n.211-25G>A) n.323-25G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736961G>T | CA2621365660 | ACADS | c.211-25G>T (n.211-25G>T) n.323-25G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736962C>A | CA2621365665 | ACADS | c.211-24C>A (n.211-24C>A) n.323-24C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736962C= | CA2067553096 | ACADS | c.211-24C= (n.211-24C=) n.323-24C= | |
| 12 | g.120736962C>G | CA607880670 | ACADS | c.211-24C>G (n.211-24C>G) n.323-24C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120736962C>T | CA6830791 | ACADS | c.211-24C>T (n.211-24C>T) n.323-24C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120736963G>A | CA6830792 | ACADS | c.211-23G>A (n.211-23G>A) n.323-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120736963G= | CA2067553098 | ACADS | c.211-23G= (n.211-23G=) n.323-23G= | |
| 12 | g.120736963G>T | CA2621365712 | ACADS | c.211-23G>T (n.211-23G>T) n.323-23G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736965G>A | CA2621365716 | ACADS | c.211-21G>A (n.211-21G>A) n.323-21G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736965G>T | CA2621365717 | ACADS | c.211-21G>T (n.211-21G>T) n.323-21G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736966C>A | CA2621365722 | ACADS | c.211-20C>A (n.211-20C>A) n.323-20C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736966C= | CA2067553100 | ACADS | c.211-20C= (n.211-20C=) n.323-20C= |