WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120736913A= | CA2067553070 | ACADS | c.211-73A= (n.211-73A=) n.323-73A= | |
| 12 | g.120736913A>G | CA684416003 | ACADS | c.211-73A>G (n.211-73A>G) n.323-73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120736913A>T | CA952542676 | ACADS | c.211-73A>T (n.211-73A>T) n.323-73A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120736914G>A | CA2621365465 | ACADS | c.211-72G>A (n.211-72G>A) n.323-72G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736914G>T | CA2621365466 | ACADS | c.211-72G>T (n.211-72G>T) n.323-72G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736915G>T | CA2621365468 | ACADS | c.211-71G>T (n.211-71G>T) n.323-71G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736916G>A | CA2727073643 | ACADS | c.211-70G>A (n.211-70G>A) n.323-70G>A | dbSNP |
| 12 | g.120736916G= | CA2067553071 | ACADS | c.211-70G= (n.211-70G=) n.323-70G= | |
| 12 | g.120736916G>T | CA607880665 | ACADS | c.211-70G>T (n.211-70G>T) n.323-70G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120736917T>G | CA2067553073 | ACADS | c.211-69T>G (n.211-69T>G) n.323-69T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120736917T= | CA2067553072 | ACADS | c.211-69T= (n.211-69T=) n.323-69T= | |
| 12 | g.120736923_120736928dup | CA2621365473 | ACADS | c.211-63_211-58dup (n.211-63_211-58dup) n.323-63_323-58dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736919T>G | CA952542685 | ACADS | c.211-67T>G (n.211-67T>G) n.323-67T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120736919T= | CA2067553074 | ACADS | c.211-67T= (n.211-67T=) n.323-67T= | |
| 12 | g.120736920G>C | CA2067553077 | ACADS | c.211-66G>C (n.211-66G>C) n.323-66G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120736920G= | CA2067553076 | ACADS | c.211-66G= (n.211-66G=) n.323-66G= | |
| 12 | g.120736921G>A | CA2621365478 | ACADS | c.211-65G>A (n.211-65G>A) n.323-65G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736921G>T | CA2621365475 | ACADS | c.211-65G>T (n.211-65G>T) n.323-65G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736922G>T | CA2621365479 | ACADS | c.211-64G>T (n.211-64G>T) n.323-64G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736923C>A | CA2621365481 | ACADS | c.211-63C>A (n.211-63C>A) n.323-63C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736923C>T | CA952542688 | ACADS | c.211-63C>T (n.211-63C>T) n.323-63C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120736925T>G | CA684416005 | ACADS | c.211-61T>G (n.211-61T>G) n.323-61T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120736925T= | CA2067553078 | ACADS | c.211-61T= (n.211-61T=) n.323-61T= | |
| 12 | g.120736926G>A | CA2621365492 | ACADS | c.211-60G>A (n.211-60G>A) n.323-60G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736926G>T | CA2621365529 | ACADS | c.211-60G>T (n.211-60G>T) n.323-60G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736929del | CA2621365489 | ACADS | c.211-57del (n.211-57del) n.323-57del | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736928_120736929del | CA2575321350 | ACADS | c.211-58_211-57del (n.211-58_211-57del) n.323-58_323-57del | |
| 12 | g.120736927G>A | CA2621365530 | ACADS | c.211-59G>A (n.211-59G>A) n.323-59G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736927G>C | CA2621365531 | ACADS | c.211-59G>C (n.211-59G>C) n.323-59G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736927G>T | CA2575321351 | ACADS | c.211-59G>T (n.211-59G>T) n.323-59G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736928G>A | CA2621365533 | ACADS | c.211-58G>A (n.211-58G>A) n.323-58G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736928G>T | CA2621365534 | ACADS | c.211-58G>T (n.211-58G>T) n.323-58G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736929G>A | CA2621365536 | ACADS | c.211-57G>A (n.211-57G>A) n.323-57G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736929G>T | CA2621365537 | ACADS | c.211-57G>T (n.211-57G>T) n.323-57G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736930A>G | CA952542702 | ACADS | c.211-56A>G (n.211-56A>G) n.323-56A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120736930A>T | CA952542703 | ACADS | c.211-56A>T (n.211-56A>T) n.323-56A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120736931G>A | CA2621365544 | ACADS | c.211-55G>A (n.211-55G>A) n.323-55G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736931G>T | CA2621365548 | ACADS | c.211-55G>T (n.211-55G>T) n.323-55G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736932G>A | CA2067553080 | ACADS | c.211-54G>A (n.211-54G>A) n.323-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120736932G= | CA2067553079 | ACADS | c.211-54G= (n.211-54G=) n.323-54G= | |
| 12 | g.120736932G>T | CA2621365573 | ACADS | c.211-54G>T (n.211-54G>T) n.323-54G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736933G>A | CA2621365577 | ACADS | c.211-53G>A (n.211-53G>A) n.323-53G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736933G>T | CA2621365579 | ACADS | c.211-53G>T (n.211-53G>T) n.323-53G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736934T>C | CA2621365582 | ACADS | c.211-52T>C (n.211-52T>C) n.323-52T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736934T>G | CA952542704 | ACADS | c.211-52T>G (n.211-52T>G) n.323-52T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120736934T= | CA2067553081 | ACADS | c.211-52T= (n.211-52T=) n.323-52T= | |
| 12 | g.120736935G>A | CA2621365587 | ACADS | c.211-51G>A (n.211-51G>A) n.323-51G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736935G>T | CA2621365590 | ACADS | c.211-51G>T (n.211-51G>T) n.323-51G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736936G>A | CA2621365591 | ACADS | c.211-50G>A (n.211-50G>A) n.323-50G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736936G>T | CA2621365592 | ACADS | c.211-50G>T (n.211-50G>T) n.323-50G>T | gnomAD v4 |