UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120736898T>C | CA2621365424 | ACADS | c.211-88T>C (n.211-88T>C) n.323-88T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736899G>A | CA2621365425 | ACADS | c.211-87G>A (n.211-87G>A) n.323-87G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736900C>A | CA2067553056 | ACADS | c.211-86C>A (n.211-86C>A) n.323-86C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120736900C= | CA2067553055 | ACADS | c.211-86C= (n.211-86C=) n.323-86C= | |
| 12 | g.120736900C>T | CA2621365427 | ACADS | c.211-86C>T (n.211-86C>T) n.323-86C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736901C>G | CA2621365429 | ACADS | c.211-85C>G (n.211-85C>G) n.323-85C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736901C>T | CA2621365431 | ACADS | c.211-85C>T (n.211-85C>T) n.323-85C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736903C>A | CA2621365434 | ACADS | c.211-83C>A (n.211-83C>A) n.323-83C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736903C= | CA2067553057 | ACADS | c.211-83C= (n.211-83C=) n.323-83C= | |
| 12 | g.120736903C>G | CA952542645 | ACADS | c.211-83C>G (n.211-83C>G) n.323-83C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120736903C>T | CA244521261 | ACADS | c.211-83C>T (n.211-83C>T) n.323-83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120736904G>A | CA684416001 | ACADS | c.211-82G>A (n.211-82G>A) n.323-82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120736904G>C | CA244521264 | ACADS | c.211-82G>C (n.211-82G>C) n.323-82G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120736904G= | CA2067553060 | ACADS | c.211-82G= (n.211-82G=) n.323-82G= | |
| 12 | g.120736904G>T | CA684415995 | ACADS | c.211-82G>T (n.211-82G>T) n.323-82G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120736908del | CA2575321346 | ACADS | c.211-78del (n.211-78del) n.323-78del | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736906_120736908del | CA2727327925 | ACADS | c.211-80_211-78del (n.211-80_211-78del) n.323-80_323-78del | dbSNP |
| 12 | g.120736905G>A | CA952542654 | ACADS | c.211-81G>A (n.211-81G>A) n.323-81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120736905G= | CA2067553062 | ACADS | c.211-81G= (n.211-81G=) n.323-81G= | |
| 12 | g.120736905G>T | CA2621365442 | ACADS | c.211-81G>T (n.211-81G>T) n.323-81G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736906G>A | CA2067553064 | ACADS | c.211-80G>A (n.211-80G>A) n.323-80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120736906G>C | CA2575321347 | ACADS | c.211-80G>C (n.211-80G>C) n.323-80G>C | |
| 12 | g.120736906G= | CA2067553063 | ACADS | c.211-80G= (n.211-80G=) n.323-80G= | |
| 12 | g.120736906G>T | CA2621365446 | ACADS | c.211-80G>T (n.211-80G>T) n.323-80G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736907G>A | CA244521267 | ACADS | c.211-79G>A (n.211-79G>A) n.323-79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120736907G= | CA2067553066 | ACADS | c.211-79G= (n.211-79G=) n.323-79G= | |
| 12 | g.120736908G>A | CA2575321349 | ACADS | c.211-78G>A (n.211-78G>A) n.323-78G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736908G>T | CA2621365452 | ACADS | c.211-78G>T (n.211-78G>T) n.323-78G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736909C>A | CA2621365454 | ACADS | c.211-77C>A (n.211-77C>A) n.323-77C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736910A= | CA2067553067 | ACADS | c.211-76A= (n.211-76A=) n.323-76A= | |
| 12 | g.120736910A>C | CA2797719169 | ACADS | c.211-76A>C (n.211-76A>C) n.323-76A>C | |
| 12 | g.120736910A>G | CA2568078580 | ACADS | c.211-76A>G (n.211-76A>G) n.323-76A>G | |
| 12 | g.120736910A>T | CA952542669 | ACADS | c.211-76A>T (n.211-76A>T) n.323-76A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120736911G>T | CA2621365455 | ACADS | c.211-75G>T (n.211-75G>T) n.323-75G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736912G>A | CA607880664 | ACADS | c.211-74G>A (n.211-74G>A) n.323-74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120736912G= | CA2067553068 | ACADS | c.211-74G= (n.211-74G=) n.323-74G= | |
| 12 | g.120736912G>T | CA2621365460 | ACADS | c.211-74G>T (n.211-74G>T) n.323-74G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736913A= | CA2067553070 | ACADS | c.211-73A= (n.211-73A=) n.323-73A= | |
| 12 | g.120736913A>G | CA684416003 | ACADS | c.211-73A>G (n.211-73A>G) n.323-73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120736913A>T | CA952542676 | ACADS | c.211-73A>T (n.211-73A>T) n.323-73A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120736914G>A | CA2621365465 | ACADS | c.211-72G>A (n.211-72G>A) n.323-72G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736914G>T | CA2621365466 | ACADS | c.211-72G>T (n.211-72G>T) n.323-72G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736915G>T | CA2621365468 | ACADS | c.211-71G>T (n.211-71G>T) n.323-71G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736916G>A | CA2727073643 | ACADS | c.211-70G>A (n.211-70G>A) n.323-70G>A | dbSNP |
| 12 | g.120736916G= | CA2067553071 | ACADS | c.211-70G= (n.211-70G=) n.323-70G= | |
| 12 | g.120736916G>T | CA607880665 | ACADS | c.211-70G>T (n.211-70G>T) n.323-70G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120736917T>G | CA2067553073 | ACADS | c.211-69T>G (n.211-69T>G) n.323-69T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120736917T= | CA2067553072 | ACADS | c.211-69T= (n.211-69T=) n.323-69T= | |
| 12 | g.120736923_120736928dup | CA2621365473 | ACADS | c.211-63_211-58dup (n.211-63_211-58dup) n.323-63_323-58dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.120736919T>G | CA952542685 | ACADS | c.211-67T>G (n.211-67T>G) n.323-67T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |