| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120727015C= | CA2067543595 | ACADS | c.47-11C= (n.47-11C=) n.159-11C= | |
| 12 | g.120727015C>G | CA2621364468 | ACADS | c.47-11C>G (n.47-11C>G) n.159-11C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.120727015C>T | CA684410136 | ACADS | c.47-11C>T (n.47-11C>T) n.159-11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120727016T>A | CA2621364469 | ACADS | c.47-10T>A (n.47-10T>A) n.159-10T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120727019C>A | CA608059886 | ACADS | c.47-7C>A (n.47-7C>A) n.159-7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120727019C= | CA2067543597 | ACADS | c.47-7C= (n.47-7C=) n.159-7C= | |
| 12 | g.120727019C>T | CA2067543599 | ACADS | c.47-7C>T (n.47-7C>T) n.159-7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120727020C>A | CA608059887 | ACADS | c.47-6C>A (n.47-6C>A) n.159-6C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120727020C= | CA2067543606 | ACADS | c.47-6C= (n.47-6C=) n.159-6C= | |
| 12 | g.120727020C>T | CA6830748 | ACADS | c.47-6C>T (n.47-6C>T) n.159-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120727021G>A | CA608059888 | ACADS | c.47-5G>A (n.47-5G>A) n.159-5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120727021G= | CA2067543609 | ACADS | c.47-5G= (n.47-5G=) n.159-5G= | |
| 12 | g.120727021G>T | CA2621364477 | ACADS | c.47-5G>T (n.47-5G>T) n.159-5G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120727022G>A | CA2621364480 | ACADS | c.47-4G>A (n.47-4G>A) n.159-4G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120727024A= | CA2067543614 | ACADS | c.47-2A= (n.47-2A=) n.159-2A= | |
| 12 | g.120727024A>C | CA6830749 | ACADS | c.47-2A>C (n.47-2A>C) n.159-2A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120727024A>G | CA386612770 | ACADS | c.47-2A>G (n.47-2A>G) n.159-2A>G | |
| 12 | g.120727024A>T | CA386612771 | ACADS | c.47-2A>T (n.47-2A>T) n.159-2A>T | |
| 12 | g.120727025G>A | CA386612772 | ACADS | c.47-1G>A (n.47-1G>A) n.159-1G>A | |
| 12 | g.120727025G>C | CA386612773 | ACADS | c.47-1G>C (n.47-1G>C) n.159-1G>C | |
| 12 | g.120727025G>T | CA386612774 | ACADS | c.47-1G>T (n.47-1G>T) n.159-1G>T | |
| 12 | g.120727026C>A | CA386612775 | ACADS | c.47C>A (p.Ala16Asp) n.159C>A | |
| 12 | g.120727026C= | CA2067543622 | ACADS | c.47C= (p.Ala16=) n.159C= | |
| 12 | g.120727026C>G | CA386612776 | ACADS | c.47C>G (p.Ala16Gly) n.159C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120727026C>T | CA312244 | ACADS | c.47C>T (p.Ala16Val) n.159C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120727027T>A | CA482103473 | ACADS | c.48T>A (p.Ala16=) n.160T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120727027T>C | CA482103475 | ACADS | c.48T>C (p.Ala16=) n.160T>C | |
| 12 | g.120727027T>G | CA482103477 | ACADS | c.48T>G (p.Ala16=) n.160T>G | |
| 12 | g.120727027T= | CA2067543627 | ACADS | c.48T= (p.Ala16=) n.160T= | |
| 12 | g.120727028C>A | CA386612777 | ACADS | c.49C>A (p.Leu17Ile) n.161C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120727028C= | CA2067543629 | ACADS | c.49C= (p.Leu17=) n.161C= | |
| 12 | g.120727028C>G | CA386612778 | ACADS | c.49C>G (p.Leu17Val) n.161C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.120727028C>T | CA386612779 | ACADS | c.49C>T (p.Leu17Phe) n.161C>T | |
| 12 | g.120727029T>A | CA386612782 | ACADS | c.50T>A (p.Leu17His) n.162T>A | |
| 12 | g.120727029T>C | CA386612781 | ACADS | c.50T>C (p.Leu17Pro) n.162T>C | |
| 12 | g.120727029T>G | CA386612780 | ACADS | c.50T>G (p.Leu17Arg) n.162T>G | |
| 12 | g.120727030C>A | CA482103493 | ACADS | c.51C>A (p.Leu17=) n.163C>A | |
| 12 | g.120727030C= | CA2067543631 | ACADS | c.51C= (p.Leu17=) n.163C= | |
| 12 | g.120727030C>G | CA482103489 | ACADS | c.51C>G (p.Leu17=) n.163C>G | |
| 12 | g.120727030C>T | CA482103491 | ACADS | c.51C>T (p.Leu17=) n.163C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120727031T>A | CA386612783 | ACADS | c.52T>A (p.Cys18Ser) n.164T>A | |
| 12 | g.120727031T>C | CA386612784 | ACADS | c.52T>C (p.Cys18Arg) n.164T>C | |
| 12 | g.120727031T>G | CA386612785 | ACADS | c.52T>G (p.Cys18Gly) n.164T>G | |
| 12 | g.120727032G>A | CA386612786 | ACADS | c.53G>A (p.Cys18Tyr) n.165G>A | |
| 12 | g.120727032G>C | CA386612787 | ACADS | c.53G>C (p.Cys18Ser) n.165G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120727032G= | CA2067543634 | ACADS | c.53G= (p.Cys18=) n.165G= | |
| 12 | g.120727032G>T | CA386612788 | ACADS | c.53G>T (p.Cys18Phe) n.165G>T | |
| 12 | g.120727033T>A | CA386612789 | ACADS | c.54T>A (p.Cys18Ter) n.166T>A | |
| 12 | g.120727033T>C | CA482103505 | ACADS | c.54T>C (p.Cys18=) n.166T>C | |
| 12 | g.120727033T>G | CA386612790 | ACADS | c.54T>G (p.Cys18Trp) n.166T>G |