Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.120017960A= | CA2067186944 | BICDL1 | c.645+19224A= (n.645+19224A=) c.786+18048A= c.33+18048A= (n.33+18048A=) n.705+19224A= n.670+19224A= n.822+18048A= n.698+19224A= n.699+19224A= | |
12 | g.120017960A>C | CA2581116408 | BICDL1 | c.645+19224A>C (n.645+19224A>C) c.786+18048A>C c.33+18048A>C (n.33+18048A>C) n.705+19224A>C n.670+19224A>C n.822+18048A>C n.698+19224A>C n.699+19224A>C | |
12 | g.120017960A>G | CA13768589 | BICDL1 | c.645+19224A>G (n.645+19224A>G) c.786+18048A>G c.33+18048A>G (n.33+18048A>G) n.705+19224A>G n.670+19224A>G n.822+18048A>G n.698+19224A>G n.699+19224A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120017960A>T | CA2581116407 | BICDL1 | c.645+19224A>T (n.645+19224A>T) c.786+18048A>T c.33+18048A>T (n.33+18048A>T) n.705+19224A>T n.670+19224A>T n.822+18048A>T n.698+19224A>T n.699+19224A>T | |
12 | g.120017961T>C | CA2067186949 | BICDL1 | c.645+19225T>C (n.645+19225T>C) c.786+18049T>C c.33+18049T>C (n.33+18049T>C) n.705+19225T>C n.670+19225T>C n.822+18049T>C n.698+19225T>C n.699+19225T>C | dbSNP |
12 | g.120017961T= | CA2067186948 | BICDL1 | c.645+19225T= (n.645+19225T=) c.786+18049T= c.33+18049T= (n.33+18049T=) n.705+19225T= n.670+19225T= n.822+18049T= n.698+19225T= n.699+19225T= | |
12 | g.120017963C= | CA2067186952 | BICDL1 | c.645+19227C= (n.645+19227C=) c.786+18051C= c.33+18051C= (n.33+18051C=) n.705+19227C= n.670+19227C= n.822+18051C= n.698+19227C= n.699+19227C= | |
12 | g.120017963C>T | CA2067186956 | BICDL1 | c.645+19227C>T (n.645+19227C>T) c.786+18051C>T c.33+18051C>T (n.33+18051C>T) n.705+19227C>T n.670+19227C>T n.822+18051C>T n.698+19227C>T n.699+19227C>T | dbSNP |
12 | g.120017964T>C | CA684374414 | BICDL1 | c.645+19228T>C (n.645+19228T>C) c.786+18052T>C c.33+18052T>C (n.33+18052T>C) n.705+19228T>C n.670+19228T>C n.822+18052T>C n.698+19228T>C n.699+19228T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120017964T= | CA2067186959 | BICDL1 | c.645+19228T= (n.645+19228T=) c.786+18052T= c.33+18052T= (n.33+18052T=) n.705+19228T= n.670+19228T= n.822+18052T= n.698+19228T= n.699+19228T= | |
12 | g.120017966G>A | CA952479638 | BICDL1 | c.645+19230G>A (n.645+19230G>A) c.786+18054G>A c.33+18054G>A (n.33+18054G>A) n.705+19230G>A n.670+19230G>A n.822+18054G>A n.698+19230G>A n.699+19230G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120017966G= | CA2067186962 | BICDL1 | c.645+19230G= (n.645+19230G=) c.786+18054G= c.33+18054G= (n.33+18054G=) n.705+19230G= n.670+19230G= n.822+18054G= n.698+19230G= n.699+19230G= | |
12 | g.120017967C>A | CA684374418 | BICDL1 | c.645+19231C>A (n.645+19231C>A) c.786+18055C>A c.33+18055C>A (n.33+18055C>A) n.705+19231C>A n.670+19231C>A n.822+18055C>A n.698+19231C>A n.699+19231C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120017967C= | CA2067186964 | BICDL1 | c.645+19231C= (n.645+19231C=) c.786+18055C= c.33+18055C= (n.33+18055C=) n.705+19231C= n.670+19231C= n.822+18055C= n.698+19231C= n.699+19231C= | |
12 | g.120017969G>A | CA2067186968 | BICDL1 | c.645+19233G>A (n.645+19233G>A) c.786+18057G>A c.33+18057G>A (n.33+18057G>A) n.705+19233G>A n.670+19233G>A n.822+18057G>A n.698+19233G>A n.699+19233G>A | dbSNP |
12 | g.120017969G= | CA2067186967 | BICDL1 | c.645+19233G= (n.645+19233G=) c.786+18057G= c.33+18057G= (n.33+18057G=) n.705+19233G= n.670+19233G= n.822+18057G= n.698+19233G= n.699+19233G= | |
12 | g.120017972T= | CA2067186970 | BICDL1 | c.645+19236T= (n.645+19236T=) c.786+18060T= c.33+18060T= (n.33+18060T=) n.705+19236T= n.670+19236T= n.822+18060T= n.698+19236T= n.699+19236T= | |
12 | g.120017972_120017973insG | CA607843692 | BICDL1 | c.645+19236_645+19237insG (n.645+19236_645+19237insG) c.786+18060_786+18061insG c.33+18060_33+18061insG (n.33+18060_33+18061insG) n.705+19236_705+19237insG n.670+19236_670+19237insG n.822+18060_822+18061insG n.698+19236_698+19237insG n.699+19236_699+19237insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120017978T>C | CA2727397595 | BICDL1 | c.645+19242T>C (n.645+19242T>C) c.786+18066T>C c.33+18066T>C (n.33+18066T>C) n.705+19242T>C n.670+19242T>C n.822+18066T>C n.698+19242T>C n.699+19242T>C | dbSNP |
12 | g.120017979T>G | CA684374423 | BICDL1 | c.645+19243T>G (n.645+19243T>G) c.786+18067T>G c.33+18067T>G (n.33+18067T>G) n.705+19243T>G n.670+19243T>G n.822+18067T>G n.698+19243T>G n.699+19243T>G | dbSNP |
12 | g.120017979T= | CA2067186973 | BICDL1 | c.645+19243T= (n.645+19243T=) c.786+18067T= c.33+18067T= (n.33+18067T=) n.705+19243T= n.670+19243T= n.822+18067T= n.698+19243T= n.699+19243T= | |
12 | g.120017983G>C | CA244353947 | BICDL1 | c.645+19247G>C (n.645+19247G>C) c.786+18071G>C c.33+18071G>C (n.33+18071G>C) n.705+19247G>C n.670+19247G>C n.822+18071G>C n.698+19247G>C n.699+19247G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120017983G= | CA2067186974 | BICDL1 | c.645+19247G= (n.645+19247G=) c.786+18071G= c.33+18071G= (n.33+18071G=) n.705+19247G= n.670+19247G= n.822+18071G= n.698+19247G= n.699+19247G= | |
12 | g.120017987A= | CA2067186976 | BICDL1 | c.645+19251A= (n.645+19251A=) c.786+18075A= c.33+18075A= (n.33+18075A=) n.705+19251A= n.670+19251A= n.822+18075A= n.698+19251A= n.699+19251A= | |
12 | g.120017987A>C | CA952479648 | BICDL1 | c.645+19251A>C (n.645+19251A>C) c.786+18075A>C c.33+18075A>C (n.33+18075A>C) n.705+19251A>C n.670+19251A>C n.822+18075A>C n.698+19251A>C n.699+19251A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120017987A>T | CA2067186978 | BICDL1 | c.645+19251A>T (n.645+19251A>T) c.786+18075A>T c.33+18075A>T (n.33+18075A>T) n.705+19251A>T n.670+19251A>T n.822+18075A>T n.698+19251A>T n.699+19251A>T | dbSNP |
12 | g.120017990T>C | CA684374426 | BICDL1 | c.645+19254T>C (n.645+19254T>C) c.786+18078T>C c.33+18078T>C (n.33+18078T>C) n.705+19254T>C n.670+19254T>C n.822+18078T>C n.698+19254T>C n.699+19254T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120017990T= | CA2067186979 | BICDL1 | c.645+19254T= (n.645+19254T=) c.786+18078T= c.33+18078T= (n.33+18078T=) n.705+19254T= n.670+19254T= n.822+18078T= n.698+19254T= n.699+19254T= | |
12 | g.120017991C= | CA2067186981 | BICDL1 | c.645+19255C= (n.645+19255C=) c.786+18079C= c.33+18079C= (n.33+18079C=) n.705+19255C= n.670+19255C= n.822+18079C= n.698+19255C= n.699+19255C= | |
12 | g.120017991C>G | CA2067186982 | BICDL1 | c.645+19255C>G (n.645+19255C>G) c.786+18079C>G c.33+18079C>G (n.33+18079C>G) n.705+19255C>G n.670+19255C>G n.822+18079C>G n.698+19255C>G n.699+19255C>G | dbSNP |
12 | g.120017994C>A | CA684374427 | BICDL1 | c.645+19258C>A (n.645+19258C>A) c.786+18082C>A c.33+18082C>A (n.33+18082C>A) n.705+19258C>A n.670+19258C>A n.822+18082C>A n.698+19258C>A n.699+19258C>A | dbSNP |
12 | g.120017994C= | CA2067186989 | BICDL1 | c.645+19258C= (n.645+19258C=) c.786+18082C= c.33+18082C= (n.33+18082C=) n.705+19258C= n.670+19258C= n.822+18082C= n.698+19258C= n.699+19258C= | |
12 | g.120017994C>T | CA244353948 | BICDL1 | c.645+19258C>T (n.645+19258C>T) c.786+18082C>T c.33+18082C>T (n.33+18082C>T) n.705+19258C>T n.670+19258C>T n.822+18082C>T n.698+19258C>T n.699+19258C>T | dbSNP |
12 | g.120017995C= | CA2067186992 | BICDL1 | c.645+19259C= (n.645+19259C=) c.786+18083C= c.33+18083C= (n.33+18083C=) n.705+19259C= n.670+19259C= n.822+18083C= n.698+19259C= n.699+19259C= | |
12 | g.120017995C>G | CA2067186994 | BICDL1 | c.645+19259C>G (n.645+19259C>G) c.786+18083C>G c.33+18083C>G (n.33+18083C>G) n.705+19259C>G n.670+19259C>G n.822+18083C>G n.698+19259C>G n.699+19259C>G | dbSNP |
12 | g.120017995C>T | CA607843693 | BICDL1 | c.645+19259C>T (n.645+19259C>T) c.786+18083C>T c.33+18083C>T (n.33+18083C>T) n.705+19259C>T n.670+19259C>T n.822+18083C>T n.698+19259C>T n.699+19259C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120017996C= | CA2067187005 | BICDL1 | c.645+19260C= (n.645+19260C=) c.786+18084C= c.33+18084C= (n.33+18084C=) n.705+19260C= n.670+19260C= n.822+18084C= n.698+19260C= n.699+19260C= | |
12 | g.120017996C>G | CA244353949 | BICDL1 | c.645+19260C>G (n.645+19260C>G) c.786+18084C>G c.33+18084C>G (n.33+18084C>G) n.705+19260C>G n.670+19260C>G n.822+18084C>G n.698+19260C>G n.699+19260C>G | dbSNP |
12 | g.120017996C>T | CA607843694 | BICDL1 | c.645+19260C>T (n.645+19260C>T) c.786+18084C>T c.33+18084C>T (n.33+18084C>T) n.705+19260C>T n.670+19260C>T n.822+18084C>T n.698+19260C>T n.699+19260C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120017996_120017997delinsCG | CA2067187007 | BICDL1 | c.645+19260_645+19261delinsCG (n.645+19260_645+19261delinsCG) c.786+18084_786+18085delinsCG c.33+18084_33+18085delinsCG (n.33+18084_33+18085delinsCG) n.705+19260_705+19261delinsCG n.670+19260_670+19261delinsCG n.822+18084_822+18085delinsCG n.698+19260_698+19261delinsCG n.699+19260_699+19261delinsCG | |
12 | g.120017997del | CA607843695 | BICDL1 | c.645+19261del (n.645+19261del) c.786+18085del c.33+18085del (n.33+18085del) n.705+19261del n.670+19261del n.822+18085del n.698+19261del n.699+19261del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120017997G>A | CA244353954 | BICDL1 | c.645+19261G>A (n.645+19261G>A) c.786+18085G>A c.33+18085G>A (n.33+18085G>A) n.705+19261G>A n.670+19261G>A n.822+18085G>A n.698+19261G>A n.699+19261G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120017997G>C | CA244353961 | BICDL1 | c.645+19261G>C (n.645+19261G>C) c.786+18085G>C c.33+18085G>C (n.33+18085G>C) n.705+19261G>C n.670+19261G>C n.822+18085G>C n.698+19261G>C n.699+19261G>C | dbSNP |
12 | g.120017997G= | CA2067187012 | BICDL1 | c.645+19261G= (n.645+19261G=) c.786+18085G= c.33+18085G= (n.33+18085G=) n.705+19261G= n.670+19261G= n.822+18085G= n.698+19261G= n.699+19261G= | |
12 | g.120017997_120018002delinsGTTTCC | CA2067187010 | BICDL1 | c.645+19261_645+19266delinsGTTTCC (n.645+19261_645+19266delinsGTTTCC) c.786+18085_786+18090delinsGTTTCC c.33+18085_33+18090delinsGTTTCC (n.33+18085_33+18090delinsGTTTCC) n.705+19261_705+19266delinsGTTTCC n.670+19261_670+19266delinsGTTTCC n.822+18085_822+18090delinsGTTTCC n.698+19261_698+19266delinsGTTTCC n.699+19261_699+19266delinsGTTTCC | |
12 | g.120018001_120018005del | CA2067187024 | BICDL1 | c.645+19265_645+19269del (n.645+19265_645+19269del) c.786+18089_786+18093del c.33+18089_33+18093del (n.33+18089_33+18093del) n.705+19265_705+19269del n.670+19265_670+19269del n.822+18089_822+18093del n.698+19265_698+19269del n.699+19265_699+19269del | dbSNP |
12 | g.120018001_120018013delinsCCTTTGGTTTCAT | CA2067187027 | BICDL1 | c.645+19265_645+19277delinsCCTTTGGTTTCAT (n.645+19265_645+19277delinsCCTTTGGTTTCAT) c.786+18089_786+18101delinsCCTTTGGTTTCAT c.33+18089_33+18101delinsCCTTTGGTTTCAT (n.33+18089_33+18101delinsCCTTTGGTTTCAT) n.705+19265_705+19277delinsCCTTTGGTTTCAT n.670+19265_670+19277delinsCCTTTGGTTTCAT n.822+18089_822+18101delinsCCTTTGGTTTCAT n.698+19265_698+19277delinsCCTTTGGTTTCAT n.699+19265_699+19277delinsCCTTTGGTTTCAT | |
12 | g.120018006_120018017del | CA919188224 | BICDL1 | c.645+19270_645+19281del (n.645+19270_645+19281del) c.786+18094_786+18105del c.33+18094_33+18105del (n.33+18094_33+18105del) n.705+19270_705+19281del n.670+19270_670+19281del n.822+18094_822+18105del n.698+19270_698+19281del n.699+19270_699+19281del | dbSNP |
12 | g.120018003T>A | CA244353969 | BICDL1 | c.645+19267T>A (n.645+19267T>A) c.786+18091T>A c.33+18091T>A (n.33+18091T>A) n.705+19267T>A n.670+19267T>A n.822+18091T>A n.698+19267T>A n.699+19267T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120018003T= | CA2067187029 | BICDL1 | c.645+19267T= (n.645+19267T=) c.786+18091T= c.33+18091T= (n.33+18091T=) n.705+19267T= n.670+19267T= n.822+18091T= n.698+19267T= n.699+19267T= |