UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120017906_120017907delinsCT | CA2067223523 | BICDL1 | c.645+19170_645+19171delinsCT (n.645+19170_645+19171delinsCT) c.786+17994_786+17995delinsCT c.33+17994_33+17995delinsCT (n.33+17994_33+17995delinsCT) n.705+19170_705+19171delinsCT n.670+19170_670+19171delinsCT n.822+17994_822+17995delinsCT n.698+19170_698+19171delinsCT n.699+19170_699+19171delinsCT | |
| 12 | g.120017912dup | CA2727099760 | BICDL1 | c.645+19176dup (n.645+19176dup) c.786+18000dup c.33+18000dup (n.33+18000dup) n.705+19176dup n.670+19176dup n.822+18000dup n.698+19176dup n.699+19176dup | dbSNP |
| 12 | g.120017912del | CA919188223 | BICDL1 | c.645+19176del (n.645+19176del) c.786+18000del c.33+18000del (n.33+18000del) n.705+19176del n.670+19176del n.822+18000del n.698+19176del n.699+19176del | dbSNP |
| 12 | g.120017909T>G | CA684374374 | BICDL1 | c.645+19173T>G (n.645+19173T>G) c.786+17997T>G c.33+17997T>G (n.33+17997T>G) n.705+19173T>G n.670+19173T>G n.822+17997T>G n.698+19173T>G n.699+19173T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120017909T= | CA2067186847 | BICDL1 | c.645+19173T= (n.645+19173T=) c.786+17997T= c.33+17997T= (n.33+17997T=) n.705+19173T= n.670+19173T= n.822+17997T= n.698+19173T= n.699+19173T= | |
| 12 | g.120017910T>A | CA607843687 | BICDL1 | c.645+19174T>A (n.645+19174T>A) c.786+17998T>A c.33+17998T>A (n.33+17998T>A) n.705+19174T>A n.670+19174T>A n.822+17998T>A n.698+19174T>A n.699+19174T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120017910T= | CA2067186859 | BICDL1 | c.645+19174T= (n.645+19174T=) c.786+17998T= c.33+17998T= (n.33+17998T=) n.705+19174T= n.670+19174T= n.822+17998T= n.698+19174T= n.699+19174T= | |
| 12 | g.120017921G>C | CA244353919 | BICDL1 | c.645+19185G>C (n.645+19185G>C) c.786+18009G>C c.33+18009G>C (n.33+18009G>C) n.705+19185G>C n.670+19185G>C n.822+18009G>C n.698+19185G>C n.699+19185G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120017921G= | CA2067186866 | BICDL1 | c.645+19185G= (n.645+19185G=) c.786+18009G= c.33+18009G= (n.33+18009G=) n.705+19185G= n.670+19185G= n.822+18009G= n.698+19185G= n.699+19185G= | |
| 12 | g.120017923C= | CA2067186874 | BICDL1 | c.645+19187C= (n.645+19187C=) c.786+18011C= c.33+18011C= (n.33+18011C=) n.705+19187C= n.670+19187C= n.822+18011C= n.698+19187C= n.699+19187C= | |
| 12 | g.120017923C>T | CA684374388 | BICDL1 | c.645+19187C>T (n.645+19187C>T) c.786+18011C>T c.33+18011C>T (n.33+18011C>T) n.705+19187C>T n.670+19187C>T n.822+18011C>T n.698+19187C>T n.699+19187C>T | dbSNP |
| 12 | g.120017925G= | CA2067186880 | BICDL1 | c.645+19189G= (n.645+19189G=) c.786+18013G= c.33+18013G= (n.33+18013G=) n.705+19189G= n.670+19189G= n.822+18013G= n.698+19189G= n.699+19189G= | |
| 12 | g.120017925G>T | CA2067186884 | BICDL1 | c.645+19189G>T (n.645+19189G>T) c.786+18013G>T c.33+18013G>T (n.33+18013G>T) n.705+19189G>T n.670+19189G>T n.822+18013G>T n.698+19189G>T n.699+19189G>T | dbSNP |
| 12 | g.120017928T>C | CA2067186891 | BICDL1 | c.645+19192T>C (n.645+19192T>C) c.786+18016T>C c.33+18016T>C (n.33+18016T>C) n.705+19192T>C n.670+19192T>C n.822+18016T>C n.698+19192T>C n.699+19192T>C | dbSNP |
| 12 | g.120017928T>G | CA684374393 | BICDL1 | c.645+19192T>G (n.645+19192T>G) c.786+18016T>G c.33+18016T>G (n.33+18016T>G) n.705+19192T>G n.670+19192T>G n.822+18016T>G n.698+19192T>G n.699+19192T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120017928T= | CA2067186888 | BICDL1 | c.645+19192T= (n.645+19192T=) c.786+18016T= c.33+18016T= (n.33+18016T=) n.705+19192T= n.670+19192T= n.822+18016T= n.698+19192T= n.699+19192T= | |
| 12 | g.120017931A= | CA2067186893 | BICDL1 | c.645+19195A= (n.645+19195A=) c.786+18019A= c.33+18019A= (n.33+18019A=) n.705+19195A= n.670+19195A= n.822+18019A= n.698+19195A= n.699+19195A= | |
| 12 | g.120017931A>T | CA607843688 | BICDL1 | c.645+19195A>T (n.645+19195A>T) c.786+18019A>T c.33+18019A>T (n.33+18019A>T) n.705+19195A>T n.670+19195A>T n.822+18019A>T n.698+19195A>T n.699+19195A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120017933A= | CA2067186901 | BICDL1 | c.645+19197A= (n.645+19197A=) c.786+18021A= c.33+18021A= (n.33+18021A=) n.705+19197A= n.670+19197A= n.822+18021A= n.698+19197A= n.699+19197A= | |
| 12 | g.120017933A>G | CA244353933 | BICDL1 | c.645+19197A>G (n.645+19197A>G) c.786+18021A>G c.33+18021A>G (n.33+18021A>G) n.705+19197A>G n.670+19197A>G n.822+18021A>G n.698+19197A>G n.699+19197A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120017933A>T | CA952479603 | BICDL1 | c.645+19197A>T (n.645+19197A>T) c.786+18021A>T c.33+18021A>T (n.33+18021A>T) n.705+19197A>T n.670+19197A>T n.822+18021A>T n.698+19197A>T n.699+19197A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120017935T>A | CA2067186914 | BICDL1 | c.645+19199T>A (n.645+19199T>A) c.786+18023T>A c.33+18023T>A (n.33+18023T>A) n.705+19199T>A n.670+19199T>A n.822+18023T>A n.698+19199T>A n.699+19199T>A | dbSNP |
| 12 | g.120017935T= | CA2067186910 | BICDL1 | c.645+19199T= (n.645+19199T=) c.786+18023T= c.33+18023T= (n.33+18023T=) n.705+19199T= n.670+19199T= n.822+18023T= n.698+19199T= n.699+19199T= | |
| 12 | g.120017936T>C | CA952479616 | BICDL1 | c.645+19200T>C (n.645+19200T>C) c.786+18024T>C c.33+18024T>C (n.33+18024T>C) n.705+19200T>C n.670+19200T>C n.822+18024T>C n.698+19200T>C n.699+19200T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120017936T= | CA2067186918 | BICDL1 | c.645+19200T= (n.645+19200T=) c.786+18024T= c.33+18024T= (n.33+18024T=) n.705+19200T= n.670+19200T= n.822+18024T= n.698+19200T= n.699+19200T= | |
| 12 | g.120017938C= | CA2067186922 | BICDL1 | c.645+19202C= (n.645+19202C=) c.786+18026C= c.33+18026C= (n.33+18026C=) n.705+19202C= n.670+19202C= n.822+18026C= n.698+19202C= n.699+19202C= | |
| 12 | g.120017938C>G | CA684374402 | BICDL1 | c.645+19202C>G (n.645+19202C>G) c.786+18026C>G c.33+18026C>G (n.33+18026C>G) n.705+19202C>G n.670+19202C>G n.822+18026C>G n.698+19202C>G n.699+19202C>G | dbSNP |
| 12 | g.120017938C>T | CA244353943 | BICDL1 | c.645+19202C>T (n.645+19202C>T) c.786+18026C>T c.33+18026C>T (n.33+18026C>T) n.705+19202C>T n.670+19202C>T n.822+18026C>T n.698+19202C>T n.699+19202C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120017944C= | CA2067186927 | BICDL1 | c.645+19208C= (n.645+19208C=) c.786+18032C= c.33+18032C= (n.33+18032C=) n.705+19208C= n.670+19208C= n.822+18032C= n.698+19208C= n.699+19208C= | |
| 12 | g.120017944C>G | CA607843689 | BICDL1 | c.645+19208C>G (n.645+19208C>G) c.786+18032C>G c.33+18032C>G (n.33+18032C>G) n.705+19208C>G n.670+19208C>G n.822+18032C>G n.698+19208C>G n.699+19208C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120017947G= | CA2067186931 | BICDL1 | c.645+19211G= (n.645+19211G=) c.786+18035G= c.33+18035G= (n.33+18035G=) n.705+19211G= n.670+19211G= n.822+18035G= n.698+19211G= n.699+19211G= | |
| 12 | g.120017947G>T | CA2067186929 | BICDL1 | c.645+19211G>T (n.645+19211G>T) c.786+18035G>T c.33+18035G>T (n.33+18035G>T) n.705+19211G>T n.670+19211G>T n.822+18035G>T n.698+19211G>T n.699+19211G>T | dbSNP |
| 12 | g.120017950T>G | CA607843690 | BICDL1 | c.645+19214T>G (n.645+19214T>G) c.786+18038T>G c.33+18038T>G (n.33+18038T>G) n.705+19214T>G n.670+19214T>G n.822+18038T>G n.698+19214T>G n.699+19214T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120017950T= | CA2067186934 | BICDL1 | c.645+19214T= (n.645+19214T=) c.786+18038T= c.33+18038T= (n.33+18038T=) n.705+19214T= n.670+19214T= n.822+18038T= n.698+19214T= n.699+19214T= | |
| 12 | g.120017950_120017951delinsTC | CA2067186935 | BICDL1 | c.645+19214_645+19215delinsTC (n.645+19214_645+19215delinsTC) c.786+18038_786+18039delinsTC c.33+18038_33+18039delinsTC (n.33+18038_33+18039delinsTC) n.705+19214_705+19215delinsTC n.670+19214_670+19215delinsTC n.822+18038_822+18039delinsTC n.698+19214_698+19215delinsTC n.699+19214_699+19215delinsTC | |
| 12 | g.120017952del | CA952479633 | BICDL1 | c.645+19216del (n.645+19216del) c.786+18040del c.33+18040del (n.33+18040del) n.705+19216del n.670+19216del n.822+18040del n.698+19216del n.699+19216del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120017954T>C | CA607843691 | BICDL1 | c.645+19218T>C (n.645+19218T>C) c.786+18042T>C c.33+18042T>C (n.33+18042T>C) n.705+19218T>C n.670+19218T>C n.822+18042T>C n.698+19218T>C n.699+19218T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120017954T= | CA2067186939 | BICDL1 | c.645+19218T= (n.645+19218T=) c.786+18042T= c.33+18042T= (n.33+18042T=) n.705+19218T= n.670+19218T= n.822+18042T= n.698+19218T= n.699+19218T= | |
| 12 | g.120017959G>A | CA2797697299 | BICDL1 | c.645+19223G>A (n.645+19223G>A) c.786+18047G>A c.33+18047G>A (n.33+18047G>A) n.705+19223G>A n.670+19223G>A n.822+18047G>A n.698+19223G>A n.699+19223G>A | |
| 12 | g.120017960A= | CA2067186944 | BICDL1 | c.645+19224A= (n.645+19224A=) c.786+18048A= c.33+18048A= (n.33+18048A=) n.705+19224A= n.670+19224A= n.822+18048A= n.698+19224A= n.699+19224A= | |
| 12 | g.120017960A>C | CA2581116408 | BICDL1 | c.645+19224A>C (n.645+19224A>C) c.786+18048A>C c.33+18048A>C (n.33+18048A>C) n.705+19224A>C n.670+19224A>C n.822+18048A>C n.698+19224A>C n.699+19224A>C | |
| 12 | g.120017960A>G | CA13768589 | BICDL1 | c.645+19224A>G (n.645+19224A>G) c.786+18048A>G c.33+18048A>G (n.33+18048A>G) n.705+19224A>G n.670+19224A>G n.822+18048A>G n.698+19224A>G n.699+19224A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120017960A>T | CA2581116407 | BICDL1 | c.645+19224A>T (n.645+19224A>T) c.786+18048A>T c.33+18048A>T (n.33+18048A>T) n.705+19224A>T n.670+19224A>T n.822+18048A>T n.698+19224A>T n.699+19224A>T | |
| 12 | g.120017961T>C | CA2067186949 | BICDL1 | c.645+19225T>C (n.645+19225T>C) c.786+18049T>C c.33+18049T>C (n.33+18049T>C) n.705+19225T>C n.670+19225T>C n.822+18049T>C n.698+19225T>C n.699+19225T>C | dbSNP |
| 12 | g.120017961T= | CA2067186948 | BICDL1 | c.645+19225T= (n.645+19225T=) c.786+18049T= c.33+18049T= (n.33+18049T=) n.705+19225T= n.670+19225T= n.822+18049T= n.698+19225T= n.699+19225T= | |
| 12 | g.120017963C= | CA2067186952 | BICDL1 | c.645+19227C= (n.645+19227C=) c.786+18051C= c.33+18051C= (n.33+18051C=) n.705+19227C= n.670+19227C= n.822+18051C= n.698+19227C= n.699+19227C= | |
| 12 | g.120017963C>T | CA2067186956 | BICDL1 | c.645+19227C>T (n.645+19227C>T) c.786+18051C>T c.33+18051C>T (n.33+18051C>T) n.705+19227C>T n.670+19227C>T n.822+18051C>T n.698+19227C>T n.699+19227C>T | dbSNP |
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| 12 | g.120017964T= | CA2067186959 | BICDL1 | c.645+19228T= (n.645+19228T=) c.786+18052T= c.33+18052T= (n.33+18052T=) n.705+19228T= n.670+19228T= n.822+18052T= n.698+19228T= n.699+19228T= | |
| 12 | g.120017966G>A | CA952479638 | BICDL1 | c.645+19230G>A (n.645+19230G>A) c.786+18054G>A c.33+18054G>A (n.33+18054G>A) n.705+19230G>A n.670+19230G>A n.822+18054G>A n.698+19230G>A n.699+19230G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |