| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120017862T= | CA2067223474 | BICDL1 | c.645+19126T= (n.645+19126T=) c.786+17950T= c.33+17950T= (n.33+17950T=) n.705+19126T= n.670+19126T= n.822+17950T= n.698+19126T= n.699+19126T= | |
| 12 | g.120017863_120017864dup | CA2067223478 | BICDL1 | c.645+19127_645+19128dup (n.645+19127_645+19128dup) c.786+17951_786+17952dup c.33+17951_33+17952dup (n.33+17951_33+17952dup) n.705+19127_705+19128dup n.670+19127_670+19128dup n.822+17951_822+17952dup n.698+19127_698+19128dup n.699+19127_699+19128dup | dbSNP |
| 12 | g.120017865C= | CA2067223480 | BICDL1 | c.645+19129C= (n.645+19129C=) c.786+17953C= c.33+17953C= (n.33+17953C=) n.705+19129C= n.670+19129C= n.822+17953C= n.698+19129C= n.699+19129C= | |
| 12 | g.120017865C>T | CA244353898 | BICDL1 | c.645+19129C>T (n.645+19129C>T) c.786+17953C>T c.33+17953C>T (n.33+17953C>T) n.705+19129C>T n.670+19129C>T n.822+17953C>T n.698+19129C>T n.699+19129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120017868G>C | CA952477584 | BICDL1 | c.645+19132G>C (n.645+19132G>C) c.786+17956G>C c.33+17956G>C (n.33+17956G>C) n.705+19132G>C n.670+19132G>C n.822+17956G>C n.698+19132G>C n.699+19132G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120017868G= | CA2067223484 | BICDL1 | c.645+19132G= (n.645+19132G=) c.786+17956G= c.33+17956G= (n.33+17956G=) n.705+19132G= n.670+19132G= n.822+17956G= n.698+19132G= n.699+19132G= | |
| 12 | g.120017878A= | CA2067223487 | BICDL1 | c.645+19142A= (n.645+19142A=) c.786+17966A= c.33+17966A= (n.33+17966A=) n.705+19142A= n.670+19142A= n.822+17966A= n.698+19142A= n.699+19142A= | |
| 12 | g.120017878A>G | CA952477587 | BICDL1 | c.645+19142A>G (n.645+19142A>G) c.786+17966A>G c.33+17966A>G (n.33+17966A>G) n.705+19142A>G n.670+19142A>G n.822+17966A>G n.698+19142A>G n.699+19142A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120017884_120017887delinsATAG | CA2067223488 | BICDL1 | c.645+19148_645+19151delinsATAG (n.645+19148_645+19151delinsATAG) c.786+17972_786+17975delinsATAG c.33+17972_33+17975delinsATAG (n.33+17972_33+17975delinsATAG) n.705+19148_705+19151delinsATAG n.670+19148_670+19151delinsATAG n.822+17972_822+17975delinsATAG n.698+19148_698+19151delinsATAG n.699+19148_699+19151delinsATAG | |
| 12 | g.120017889_120017891del | CA2067223491 | BICDL1 | c.645+19153_645+19155del (n.645+19153_645+19155del) c.786+17977_786+17979del c.33+17977_33+17979del (n.33+17977_33+17979del) n.705+19153_705+19155del n.670+19153_670+19155del n.822+17977_822+17979del n.698+19153_698+19155del n.699+19153_699+19155del | dbSNP |
| 12 | g.120017887G>A | CA607843684 | BICDL1 | c.645+19151G>A (n.645+19151G>A) c.786+17975G>A c.33+17975G>A (n.33+17975G>A) n.705+19151G>A n.670+19151G>A n.822+17975G>A n.698+19151G>A n.699+19151G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120017887G= | CA2067223493 | BICDL1 | c.645+19151G= (n.645+19151G=) c.786+17975G= c.33+17975G= (n.33+17975G=) n.705+19151G= n.670+19151G= n.822+17975G= n.698+19151G= n.699+19151G= | |
| 12 | g.120017888T>C | CA952477590 | BICDL1 | c.645+19152T>C (n.645+19152T>C) c.786+17976T>C c.33+17976T>C (n.33+17976T>C) n.705+19152T>C n.670+19152T>C n.822+17976T>C n.698+19152T>C n.699+19152T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120017888T= | CA2067223497 | BICDL1 | c.645+19152T= (n.645+19152T=) c.786+17976T= c.33+17976T= (n.33+17976T=) n.705+19152T= n.670+19152T= n.822+17976T= n.698+19152T= n.699+19152T= | |
| 12 | g.120017890G>C | CA2067223500 | BICDL1 | c.645+19154G>C (n.645+19154G>C) c.786+17978G>C c.33+17978G>C (n.33+17978G>C) n.705+19154G>C n.670+19154G>C n.822+17978G>C n.698+19154G>C n.699+19154G>C | dbSNP |
| 12 | g.120017890G= | CA2067223499 | BICDL1 | c.645+19154G= (n.645+19154G=) c.786+17978G= c.33+17978G= (n.33+17978G=) n.705+19154G= n.670+19154G= n.822+17978G= n.698+19154G= n.699+19154G= | |
| 12 | g.120017891T>C | CA244353901 | BICDL1 | c.645+19155T>C (n.645+19155T>C) c.786+17979T>C c.33+17979T>C (n.33+17979T>C) n.705+19155T>C n.670+19155T>C n.822+17979T>C n.698+19155T>C n.699+19155T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120017891T= | CA2067223502 | BICDL1 | c.645+19155T= (n.645+19155T=) c.786+17979T= c.33+17979T= (n.33+17979T=) n.705+19155T= n.670+19155T= n.822+17979T= n.698+19155T= n.699+19155T= | |
| 12 | g.120017892C= | CA2067223504 | BICDL1 | c.645+19156C= (n.645+19156C=) c.786+17980C= c.33+17980C= (n.33+17980C=) n.705+19156C= n.670+19156C= n.822+17980C= n.698+19156C= n.699+19156C= | |
| 12 | g.120017892C>T | CA684374367 | BICDL1 | c.645+19156C>T (n.645+19156C>T) c.786+17980C>T c.33+17980C>T (n.33+17980C>T) n.705+19156C>T n.670+19156C>T n.822+17980C>T n.698+19156C>T n.699+19156C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120017895C>T | CA607843685 | BICDL1 | c.645+19159C>T (n.645+19159C>T) c.786+17983C>T c.33+17983C>T (n.33+17983C>T) n.705+19159C>T n.670+19159C>T n.822+17983C>T n.698+19159C>T n.699+19159C>T | gnomAD v2 |
| 12 | g.120017899del | CA2529286706 | BICDL1 | c.645+19163del (n.645+19163del) c.786+17987del c.33+17987del (n.33+17987del) n.705+19163del n.670+19163del n.822+17987del n.698+19163del n.699+19163del | |
| 12 | g.120017899T>C | CA2521725380 | BICDL1 | c.645+19163T>C (n.645+19163T>C) c.786+17987T>C c.33+17987T>C (n.33+17987T>C) n.705+19163T>C n.670+19163T>C n.822+17987T>C n.698+19163T>C n.699+19163T>C | |
| 12 | g.120017900C>T | CA2571255276 | BICDL1 | c.645+19164C>T (n.645+19164C>T) c.786+17988C>T c.33+17988C>T (n.33+17988C>T) n.705+19164C>T n.670+19164C>T n.822+17988C>T n.698+19164C>T n.699+19164C>T | |
| 12 | g.120017901A= | CA2067223513 | BICDL1 | c.645+19165A= (n.645+19165A=) c.786+17989A= c.33+17989A= (n.33+17989A=) n.705+19165A= n.670+19165A= n.822+17989A= n.698+19165A= n.699+19165A= | |
| 12 | g.120017901A>G | CA244353907 | BICDL1 | c.645+19165A>G (n.645+19165A>G) c.786+17989A>G c.33+17989A>G (n.33+17989A>G) n.705+19165A>G n.670+19165A>G n.822+17989A>G n.698+19165A>G n.699+19165A>G | dbSNP |
| 12 | g.120017902_120017903delinsCA | CA2067223517 | BICDL1 | c.645+19166_645+19167delinsCA (n.645+19166_645+19167delinsCA) c.786+17990_786+17991delinsCA c.33+17990_33+17991delinsCA (n.33+17990_33+17991delinsCA) n.705+19166_705+19167delinsCA n.670+19166_670+19167delinsCA n.822+17990_822+17991delinsCA n.698+19166_698+19167delinsCA n.699+19166_699+19167delinsCA | |
| 12 | g.120017905del | CA607843686 | BICDL1 | c.645+19169del (n.645+19169del) c.786+17993del c.33+17993del (n.33+17993del) n.705+19169del n.670+19169del n.822+17993del n.698+19169del n.699+19169del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120017904A= | CA2067223521 | BICDL1 | c.645+19168A= (n.645+19168A=) c.786+17992A= c.33+17992A= (n.33+17992A=) n.705+19168A= n.670+19168A= n.822+17992A= n.698+19168A= n.699+19168A= | |
| 12 | g.120017904A>G | CA2067223522 | BICDL1 | c.645+19168A>G (n.645+19168A>G) c.786+17992A>G c.33+17992A>G (n.33+17992A>G) n.705+19168A>G n.670+19168A>G n.822+17992A>G n.698+19168A>G n.699+19168A>G | dbSNP |
| 12 | g.120017906_120017907delinsCT | CA2067223523 | BICDL1 | c.645+19170_645+19171delinsCT (n.645+19170_645+19171delinsCT) c.786+17994_786+17995delinsCT c.33+17994_33+17995delinsCT (n.33+17994_33+17995delinsCT) n.705+19170_705+19171delinsCT n.670+19170_670+19171delinsCT n.822+17994_822+17995delinsCT n.698+19170_698+19171delinsCT n.699+19170_699+19171delinsCT | |
| 12 | g.120017912dup | CA2727099760 | BICDL1 | c.645+19176dup (n.645+19176dup) c.786+18000dup c.33+18000dup (n.33+18000dup) n.705+19176dup n.670+19176dup n.822+18000dup n.698+19176dup n.699+19176dup | dbSNP |
| 12 | g.120017912del | CA919188223 | BICDL1 | c.645+19176del (n.645+19176del) c.786+18000del c.33+18000del (n.33+18000del) n.705+19176del n.670+19176del n.822+18000del n.698+19176del n.699+19176del | dbSNP |
| 12 | g.120017909T>G | CA684374374 | BICDL1 | c.645+19173T>G (n.645+19173T>G) c.786+17997T>G c.33+17997T>G (n.33+17997T>G) n.705+19173T>G n.670+19173T>G n.822+17997T>G n.698+19173T>G n.699+19173T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120017909T= | CA2067186847 | BICDL1 | c.645+19173T= (n.645+19173T=) c.786+17997T= c.33+17997T= (n.33+17997T=) n.705+19173T= n.670+19173T= n.822+17997T= n.698+19173T= n.699+19173T= | |
| 12 | g.120017910T>A | CA607843687 | BICDL1 | c.645+19174T>A (n.645+19174T>A) c.786+17998T>A c.33+17998T>A (n.33+17998T>A) n.705+19174T>A n.670+19174T>A n.822+17998T>A n.698+19174T>A n.699+19174T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120017910T= | CA2067186859 | BICDL1 | c.645+19174T= (n.645+19174T=) c.786+17998T= c.33+17998T= (n.33+17998T=) n.705+19174T= n.670+19174T= n.822+17998T= n.698+19174T= n.699+19174T= | |
| 12 | g.120017921G>C | CA244353919 | BICDL1 | c.645+19185G>C (n.645+19185G>C) c.786+18009G>C c.33+18009G>C (n.33+18009G>C) n.705+19185G>C n.670+19185G>C n.822+18009G>C n.698+19185G>C n.699+19185G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120017921G= | CA2067186866 | BICDL1 | c.645+19185G= (n.645+19185G=) c.786+18009G= c.33+18009G= (n.33+18009G=) n.705+19185G= n.670+19185G= n.822+18009G= n.698+19185G= n.699+19185G= | |
| 12 | g.120017923C= | CA2067186874 | BICDL1 | c.645+19187C= (n.645+19187C=) c.786+18011C= c.33+18011C= (n.33+18011C=) n.705+19187C= n.670+19187C= n.822+18011C= n.698+19187C= n.699+19187C= | |
| 12 | g.120017923C>T | CA684374388 | BICDL1 | c.645+19187C>T (n.645+19187C>T) c.786+18011C>T c.33+18011C>T (n.33+18011C>T) n.705+19187C>T n.670+19187C>T n.822+18011C>T n.698+19187C>T n.699+19187C>T | dbSNP |
| 12 | g.120017925G= | CA2067186880 | BICDL1 | c.645+19189G= (n.645+19189G=) c.786+18013G= c.33+18013G= (n.33+18013G=) n.705+19189G= n.670+19189G= n.822+18013G= n.698+19189G= n.699+19189G= | |
| 12 | g.120017925G>T | CA2067186884 | BICDL1 | c.645+19189G>T (n.645+19189G>T) c.786+18013G>T c.33+18013G>T (n.33+18013G>T) n.705+19189G>T n.670+19189G>T n.822+18013G>T n.698+19189G>T n.699+19189G>T | dbSNP |
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| 12 | g.120017931A= | CA2067186893 | BICDL1 | c.645+19195A= (n.645+19195A=) c.786+18019A= c.33+18019A= (n.33+18019A=) n.705+19195A= n.670+19195A= n.822+18019A= n.698+19195A= n.699+19195A= | |
| 12 | g.120017931A>T | CA607843688 | BICDL1 | c.645+19195A>T (n.645+19195A>T) c.786+18019A>T c.33+18019A>T (n.33+18019A>T) n.705+19195A>T n.670+19195A>T n.822+18019A>T n.698+19195A>T n.699+19195A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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