Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.120017807G>A | CA2067223411 | BICDL1 | c.645+19071G>A (n.645+19071G>A) c.786+17895G>A c.33+17895G>A (n.33+17895G>A) n.705+19071G>A n.670+19071G>A n.822+17895G>A n.698+19071G>A n.699+19071G>A | dbSNP |
12 | g.120017807G>C | CA684374337 | BICDL1 | c.645+19071G>C (n.645+19071G>C) c.786+17895G>C c.33+17895G>C (n.33+17895G>C) n.705+19071G>C n.670+19071G>C n.822+17895G>C n.698+19071G>C n.699+19071G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120017807G= | CA2067223408 | BICDL1 | c.645+19071G= (n.645+19071G=) c.786+17895G= c.33+17895G= (n.33+17895G=) n.705+19071G= n.670+19071G= n.822+17895G= n.698+19071G= n.699+19071G= | |
12 | g.120017815A= | CA2067223414 | BICDL1 | c.645+19079A= (n.645+19079A=) c.786+17903A= c.33+17903A= (n.33+17903A=) n.705+19079A= n.670+19079A= n.822+17903A= n.698+19079A= n.699+19079A= | |
12 | g.120017815A>G | CA952477563 | BICDL1 | c.645+19079A>G (n.645+19079A>G) c.786+17903A>G c.33+17903A>G (n.33+17903A>G) n.705+19079A>G n.670+19079A>G n.822+17903A>G n.698+19079A>G n.699+19079A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120017819A= | CA2067223415 | BICDL1 | c.645+19083A= (n.645+19083A=) c.786+17907A= c.33+17907A= (n.33+17907A=) n.705+19083A= n.670+19083A= n.822+17907A= n.698+19083A= n.699+19083A= | |
12 | g.120017819A>T | CA2067223417 | BICDL1 | c.645+19083A>T (n.645+19083A>T) c.786+17907A>T c.33+17907A>T (n.33+17907A>T) n.705+19083A>T n.670+19083A>T n.822+17907A>T n.698+19083A>T n.699+19083A>T | dbSNP |
12 | g.120017822C= | CA2067223419 | BICDL1 | c.645+19086C= (n.645+19086C=) c.786+17910C= c.33+17910C= (n.33+17910C=) n.705+19086C= n.670+19086C= n.822+17910C= n.698+19086C= n.699+19086C= | |
12 | g.120017822C>T | CA244353886 | BICDL1 | c.645+19086C>T (n.645+19086C>T) c.786+17910C>T c.33+17910C>T (n.33+17910C>T) n.705+19086C>T n.670+19086C>T n.822+17910C>T n.698+19086C>T n.699+19086C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120017823G>A | CA244353887 | BICDL1 | c.645+19087G>A (n.645+19087G>A) c.786+17911G>A c.33+17911G>A (n.33+17911G>A) n.705+19087G>A n.670+19087G>A n.822+17911G>A n.698+19087G>A n.699+19087G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120017823G= | CA2067223422 | BICDL1 | c.645+19087G= (n.645+19087G=) c.786+17911G= c.33+17911G= (n.33+17911G=) n.705+19087G= n.670+19087G= n.822+17911G= n.698+19087G= n.699+19087G= | |
12 | g.120017824A= | CA2067223424 | BICDL1 | c.645+19088A= (n.645+19088A=) c.786+17912A= c.33+17912A= (n.33+17912A=) n.705+19088A= n.670+19088A= n.822+17912A= n.698+19088A= n.699+19088A= | |
12 | g.120017824A>G | CA607843681 | BICDL1 | c.645+19088A>G (n.645+19088A>G) c.786+17912A>G c.33+17912A>G (n.33+17912A>G) n.705+19088A>G n.670+19088A>G n.822+17912A>G n.698+19088A>G n.699+19088A>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.120017825G>A | CA684374355 | BICDL1 | c.645+19089G>A (n.645+19089G>A) c.786+17913G>A c.33+17913G>A (n.33+17913G>A) n.705+19089G>A n.670+19089G>A n.822+17913G>A n.698+19089G>A n.699+19089G>A | dbSNP |
12 | g.120017825G= | CA2067223427 | BICDL1 | c.645+19089G= (n.645+19089G=) c.786+17913G= c.33+17913G= (n.33+17913G=) n.705+19089G= n.670+19089G= n.822+17913G= n.698+19089G= n.699+19089G= | |
12 | g.120017825G>T | CA2067223439 | BICDL1 | c.645+19089G>T (n.645+19089G>T) c.786+17913G>T c.33+17913G>T (n.33+17913G>T) n.705+19089G>T n.670+19089G>T n.822+17913G>T n.698+19089G>T n.699+19089G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120017827A= | CA2067223444 | BICDL1 | c.645+19091A= (n.645+19091A=) c.786+17915A= c.33+17915A= (n.33+17915A=) n.705+19091A= n.670+19091A= n.822+17915A= n.698+19091A= n.699+19091A= | |
12 | g.120017827A>G | CA684374359 | BICDL1 | c.645+19091A>G (n.645+19091A>G) c.786+17915A>G c.33+17915A>G (n.33+17915A>G) n.705+19091A>G n.670+19091A>G n.822+17915A>G n.698+19091A>G n.699+19091A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120017828T>C | CA952477575 | BICDL1 | c.645+19092T>C (n.645+19092T>C) c.786+17916T>C c.33+17916T>C (n.33+17916T>C) n.705+19092T>C n.670+19092T>C n.822+17916T>C n.698+19092T>C n.699+19092T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120017828T= | CA2067223447 | BICDL1 | c.645+19092T= (n.645+19092T=) c.786+17916T= c.33+17916T= (n.33+17916T=) n.705+19092T= n.670+19092T= n.822+17916T= n.698+19092T= n.699+19092T= | |
12 | g.120017830G>A | CA684374361 | BICDL1 | c.645+19094G>A (n.645+19094G>A) c.786+17918G>A c.33+17918G>A (n.33+17918G>A) n.705+19094G>A n.670+19094G>A n.822+17918G>A n.698+19094G>A n.699+19094G>A | dbSNP |
12 | g.120017830G= | CA2067223448 | BICDL1 | c.645+19094G= (n.645+19094G=) c.786+17918G= c.33+17918G= (n.33+17918G=) n.705+19094G= n.670+19094G= n.822+17918G= n.698+19094G= n.699+19094G= | |
12 | g.120017831G= | CA2067223451 | BICDL1 | c.645+19095G= (n.645+19095G=) c.786+17919G= c.33+17919G= (n.33+17919G=) n.705+19095G= n.670+19095G= n.822+17919G= n.698+19095G= n.699+19095G= | |
12 | g.120017831G>T | CA244353890 | BICDL1 | c.645+19095G>T (n.645+19095G>T) c.786+17919G>T c.33+17919G>T (n.33+17919G>T) n.705+19095G>T n.670+19095G>T n.822+17919G>T n.698+19095G>T n.699+19095G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120017834G>A | CA684374362 | BICDL1 | c.645+19098G>A (n.645+19098G>A) c.786+17922G>A c.33+17922G>A (n.33+17922G>A) n.705+19098G>A n.670+19098G>A n.822+17922G>A n.698+19098G>A n.699+19098G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120017834G= | CA2067223456 | BICDL1 | c.645+19098G= (n.645+19098G=) c.786+17922G= c.33+17922G= (n.33+17922G=) n.705+19098G= n.670+19098G= n.822+17922G= n.698+19098G= n.699+19098G= | |
12 | g.120017835T>G | CA2067223460 | BICDL1 | c.645+19099T>G (n.645+19099T>G) c.786+17923T>G c.33+17923T>G (n.33+17923T>G) n.705+19099T>G n.670+19099T>G n.822+17923T>G n.698+19099T>G n.699+19099T>G | dbSNP |
12 | g.120017835T= | CA2067223459 | BICDL1 | c.645+19099T= (n.645+19099T=) c.786+17923T= c.33+17923T= (n.33+17923T=) n.705+19099T= n.670+19099T= n.822+17923T= n.698+19099T= n.699+19099T= | |
12 | g.120017838A= | CA2067223463 | BICDL1 | c.645+19102A= (n.645+19102A=) c.786+17926A= c.33+17926A= (n.33+17926A=) n.705+19102A= n.670+19102A= n.822+17926A= n.698+19102A= n.699+19102A= | |
12 | g.120017838A>G | CA607843682 | BICDL1 | c.645+19102A>G (n.645+19102A>G) c.786+17926A>G c.33+17926A>G (n.33+17926A>G) n.705+19102A>G n.670+19102A>G n.822+17926A>G n.698+19102A>G n.699+19102A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120017839G>A | CA2067223469 | BICDL1 | c.645+19103G>A (n.645+19103G>A) c.786+17927G>A c.33+17927G>A (n.33+17927G>A) n.705+19103G>A n.670+19103G>A n.822+17927G>A n.698+19103G>A n.699+19103G>A | dbSNP |
12 | g.120017839G>C | CA607843683 | BICDL1 | c.645+19103G>C (n.645+19103G>C) c.786+17927G>C c.33+17927G>C (n.33+17927G>C) n.705+19103G>C n.670+19103G>C n.822+17927G>C n.698+19103G>C n.699+19103G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120017839G= | CA2067223468 | BICDL1 | c.645+19103G= (n.645+19103G=) c.786+17927G= c.33+17927G= (n.33+17927G=) n.705+19103G= n.670+19103G= n.822+17927G= n.698+19103G= n.699+19103G= | |
12 | g.120017840C= | CA2067223473 | BICDL1 | c.645+19104C= (n.645+19104C=) c.786+17928C= c.33+17928C= (n.33+17928C=) n.705+19104C= n.670+19104C= n.822+17928C= n.698+19104C= n.699+19104C= | |
12 | g.120017840C>G | CA2067223472 | BICDL1 | c.645+19104C>G (n.645+19104C>G) c.786+17928C>G c.33+17928C>G (n.33+17928C>G) n.705+19104C>G n.670+19104C>G n.822+17928C>G n.698+19104C>G n.699+19104C>G | dbSNP |
12 | g.120017841C>A | CA2535408399 | BICDL1 | c.645+19105C>A (n.645+19105C>A) c.786+17929C>A c.33+17929C>A (n.33+17929C>A) n.705+19105C>A n.670+19105C>A n.822+17929C>A n.698+19105C>A n.699+19105C>A | |
12 | g.120017862T>A | CA2797697298 | BICDL1 | c.645+19126T>A (n.645+19126T>A) c.786+17950T>A c.33+17950T>A (n.33+17950T>A) n.705+19126T>A n.670+19126T>A n.822+17950T>A n.698+19126T>A n.699+19126T>A | |
12 | g.120017862T= | CA2067223474 | BICDL1 | c.645+19126T= (n.645+19126T=) c.786+17950T= c.33+17950T= (n.33+17950T=) n.705+19126T= n.670+19126T= n.822+17950T= n.698+19126T= n.699+19126T= | |
12 | g.120017863_120017864dup | CA2067223478 | BICDL1 | c.645+19127_645+19128dup (n.645+19127_645+19128dup) c.786+17951_786+17952dup c.33+17951_33+17952dup (n.33+17951_33+17952dup) n.705+19127_705+19128dup n.670+19127_670+19128dup n.822+17951_822+17952dup n.698+19127_698+19128dup n.699+19127_699+19128dup | dbSNP |
12 | g.120017865C= | CA2067223480 | BICDL1 | c.645+19129C= (n.645+19129C=) c.786+17953C= c.33+17953C= (n.33+17953C=) n.705+19129C= n.670+19129C= n.822+17953C= n.698+19129C= n.699+19129C= | |
12 | g.120017865C>T | CA244353898 | BICDL1 | c.645+19129C>T (n.645+19129C>T) c.786+17953C>T c.33+17953C>T (n.33+17953C>T) n.705+19129C>T n.670+19129C>T n.822+17953C>T n.698+19129C>T n.699+19129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120017868G>C | CA952477584 | BICDL1 | c.645+19132G>C (n.645+19132G>C) c.786+17956G>C c.33+17956G>C (n.33+17956G>C) n.705+19132G>C n.670+19132G>C n.822+17956G>C n.698+19132G>C n.699+19132G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120017868G= | CA2067223484 | BICDL1 | c.645+19132G= (n.645+19132G=) c.786+17956G= c.33+17956G= (n.33+17956G=) n.705+19132G= n.670+19132G= n.822+17956G= n.698+19132G= n.699+19132G= | |
12 | g.120017878A= | CA2067223487 | BICDL1 | c.645+19142A= (n.645+19142A=) c.786+17966A= c.33+17966A= (n.33+17966A=) n.705+19142A= n.670+19142A= n.822+17966A= n.698+19142A= n.699+19142A= | |
12 | g.120017878A>G | CA952477587 | BICDL1 | c.645+19142A>G (n.645+19142A>G) c.786+17966A>G c.33+17966A>G (n.33+17966A>G) n.705+19142A>G n.670+19142A>G n.822+17966A>G n.698+19142A>G n.699+19142A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120017884_120017887delinsATAG | CA2067223488 | BICDL1 | c.645+19148_645+19151delinsATAG (n.645+19148_645+19151delinsATAG) c.786+17972_786+17975delinsATAG c.33+17972_33+17975delinsATAG (n.33+17972_33+17975delinsATAG) n.705+19148_705+19151delinsATAG n.670+19148_670+19151delinsATAG n.822+17972_822+17975delinsATAG n.698+19148_698+19151delinsATAG n.699+19148_699+19151delinsATAG | |
12 | g.120017889_120017891del | CA2067223491 | BICDL1 | c.645+19153_645+19155del (n.645+19153_645+19155del) c.786+17977_786+17979del c.33+17977_33+17979del (n.33+17977_33+17979del) n.705+19153_705+19155del n.670+19153_670+19155del n.822+17977_822+17979del n.698+19153_698+19155del n.699+19153_699+19155del | dbSNP |
12 | g.120017887G>A | CA607843684 | BICDL1 | c.645+19151G>A (n.645+19151G>A) c.786+17975G>A c.33+17975G>A (n.33+17975G>A) n.705+19151G>A n.670+19151G>A n.822+17975G>A n.698+19151G>A n.699+19151G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120017887G= | CA2067223493 | BICDL1 | c.645+19151G= (n.645+19151G=) c.786+17975G= c.33+17975G= (n.33+17975G=) n.705+19151G= n.670+19151G= n.822+17975G= n.698+19151G= n.699+19151G= | |
12 | g.120017888T>C | CA952477590 | BICDL1 | c.645+19152T>C (n.645+19152T>C) c.786+17976T>C c.33+17976T>C (n.33+17976T>C) n.705+19152T>C n.670+19152T>C n.822+17976T>C n.698+19152T>C n.699+19152T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |