UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120017768A= | CA2067223357 | BICDL1 | c.645+19032A= (n.645+19032A=) c.786+17856A= c.33+17856A= (n.33+17856A=) n.705+19032A= n.670+19032A= n.822+17856A= n.698+19032A= n.699+19032A= | |
| 12 | g.120017768A>G | CA244353878 | BICDL1 | c.645+19032A>G (n.645+19032A>G) c.786+17856A>G c.33+17856A>G (n.33+17856A>G) n.705+19032A>G n.670+19032A>G n.822+17856A>G n.698+19032A>G n.699+19032A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120017769_120017786delinsATAGTTGCTCAATTAGTG | CA2067223360 | BICDL1 | c.645+19033_645+19050delinsATAGTTGCTCAATTAGTG (n.645+19033_645+19050delinsATAGTTGCTCAATTAGTG) c.786+17857_786+17874delinsATAGTTGCTCAATTAGTG c.33+17857_33+17874delinsATAGTTGCTCAATTAGTG (n.33+17857_33+17874delinsATAGTTGCTCAATTAGTG) n.705+19033_705+19050delinsATAGTTGCTCAATTAGTG n.670+19033_670+19050delinsATAGTTGCTCAATTAGTG n.822+17857_822+17874delinsATAGTTGCTCAATTAGTG n.698+19033_698+19050delinsATAGTTGCTCAATTAGTG n.699+19033_699+19050delinsATAGTTGCTCAATTAGTG | |
| 12 | g.120017770_120017786del | CA913786175 | BICDL1 | c.645+19034_645+19050del (n.645+19034_645+19050del) c.786+17858_786+17874del c.33+17858_33+17874del (n.33+17858_33+17874del) n.705+19034_705+19050del n.670+19034_670+19050del n.822+17858_822+17874del n.698+19034_698+19050del n.699+19034_699+19050del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120017772G>A | CA684374325 | BICDL1 | c.645+19036G>A (n.645+19036G>A) c.786+17860G>A c.33+17860G>A (n.33+17860G>A) n.705+19036G>A n.670+19036G>A n.822+17860G>A n.698+19036G>A n.699+19036G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120017772G= | CA2067223367 | BICDL1 | c.645+19036G= (n.645+19036G=) c.786+17860G= c.33+17860G= (n.33+17860G=) n.705+19036G= n.670+19036G= n.822+17860G= n.698+19036G= n.699+19036G= | |
| 12 | g.120017776C= | CA2067223371 | BICDL1 | c.645+19040C= (n.645+19040C=) c.786+17864C= c.33+17864C= (n.33+17864C=) n.705+19040C= n.670+19040C= n.822+17864C= n.698+19040C= n.699+19040C= | |
| 12 | g.120017776C>T | CA2067223372 | BICDL1 | c.645+19040C>T (n.645+19040C>T) c.786+17864C>T c.33+17864C>T (n.33+17864C>T) n.705+19040C>T n.670+19040C>T n.822+17864C>T n.698+19040C>T n.699+19040C>T | dbSNP |
| 12 | g.120017777T>C | CA244353883 | BICDL1 | c.645+19041T>C (n.645+19041T>C) c.786+17865T>C c.33+17865T>C (n.33+17865T>C) n.705+19041T>C n.670+19041T>C n.822+17865T>C n.698+19041T>C n.699+19041T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120017777T= | CA2067223375 | BICDL1 | c.645+19041T= (n.645+19041T=) c.786+17865T= c.33+17865T= (n.33+17865T=) n.705+19041T= n.670+19041T= n.822+17865T= n.698+19041T= n.699+19041T= | |
| 12 | g.120017778C= | CA2067223378 | BICDL1 | c.645+19042C= (n.645+19042C=) c.786+17866C= c.33+17866C= (n.33+17866C=) n.705+19042C= n.670+19042C= n.822+17866C= n.698+19042C= n.699+19042C= | |
| 12 | g.120017778C>T | CA244353884 | BICDL1 | c.645+19042C>T (n.645+19042C>T) c.786+17866C>T c.33+17866C>T (n.33+17866C>T) n.705+19042C>T n.670+19042C>T n.822+17866C>T n.698+19042C>T n.699+19042C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120017780A= | CA2067223379 | BICDL1 | c.645+19044A= (n.645+19044A=) c.786+17868A= c.33+17868A= (n.33+17868A=) n.705+19044A= n.670+19044A= n.822+17868A= n.698+19044A= n.699+19044A= | |
| 12 | g.120017780A>G | CA607843678 | BICDL1 | c.645+19044A>G (n.645+19044A>G) c.786+17868A>G c.33+17868A>G (n.33+17868A>G) n.705+19044A>G n.670+19044A>G n.822+17868A>G n.698+19044A>G n.699+19044A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120017783A>G | CA2797697296 | BICDL1 | c.645+19047A>G (n.645+19047A>G) c.786+17871A>G c.33+17871A>G (n.33+17871A>G) n.705+19047A>G n.670+19047A>G n.822+17871A>G n.698+19047A>G n.699+19047A>G | |
| 12 | g.120017787G>A | CA607843679 | BICDL1 | c.645+19051G>A (n.645+19051G>A) c.786+17875G>A c.33+17875G>A (n.33+17875G>A) n.705+19051G>A n.670+19051G>A n.822+17875G>A n.698+19051G>A n.699+19051G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120017787G= | CA2067223380 | BICDL1 | c.645+19051G= (n.645+19051G=) c.786+17875G= c.33+17875G= (n.33+17875G=) n.705+19051G= n.670+19051G= n.822+17875G= n.698+19051G= n.699+19051G= | |
| 12 | g.120017790G>A | CA2797697297 | BICDL1 | c.645+19054G>A (n.645+19054G>A) c.786+17878G>A c.33+17878G>A (n.33+17878G>A) n.705+19054G>A n.670+19054G>A n.822+17878G>A n.698+19054G>A n.699+19054G>A | |
| 12 | g.120017791C= | CA2067223381 | BICDL1 | c.645+19055C= (n.645+19055C=) c.786+17879C= c.33+17879C= (n.33+17879C=) n.705+19055C= n.670+19055C= n.822+17879C= n.698+19055C= n.699+19055C= | |
| 12 | g.120017791C>G | CA2067223382 | BICDL1 | c.645+19055C>G (n.645+19055C>G) c.786+17879C>G c.33+17879C>G (n.33+17879C>G) n.705+19055C>G n.670+19055C>G n.822+17879C>G n.698+19055C>G n.699+19055C>G | dbSNP |
| 12 | g.120017793A= | CA2067223383 | BICDL1 | c.645+19057A= (n.645+19057A=) c.786+17881A= c.33+17881A= (n.33+17881A=) n.705+19057A= n.670+19057A= n.822+17881A= n.698+19057A= n.699+19057A= | |
| 12 | g.120017793A>G | CA244353885 | BICDL1 | c.645+19057A>G (n.645+19057A>G) c.786+17881A>G c.33+17881A>G (n.33+17881A>G) n.705+19057A>G n.670+19057A>G n.822+17881A>G n.698+19057A>G n.699+19057A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120017795T>C | CA607843680 | BICDL1 | c.645+19059T>C (n.645+19059T>C) c.786+17883T>C c.33+17883T>C (n.33+17883T>C) n.705+19059T>C n.670+19059T>C n.822+17883T>C n.698+19059T>C n.699+19059T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120017795T= | CA2067223385 | BICDL1 | c.645+19059T= (n.645+19059T=) c.786+17883T= c.33+17883T= (n.33+17883T=) n.705+19059T= n.670+19059T= n.822+17883T= n.698+19059T= n.699+19059T= | |
| 12 | g.120017796A= | CA2067223405 | BICDL1 | c.645+19060A= (n.645+19060A=) c.786+17884A= c.33+17884A= (n.33+17884A=) n.705+19060A= n.670+19060A= n.822+17884A= n.698+19060A= n.699+19060A= | |
| 12 | g.120017796A>G | CA2067223406 | BICDL1 | c.645+19060A>G (n.645+19060A>G) c.786+17884A>G c.33+17884A>G (n.33+17884A>G) n.705+19060A>G n.670+19060A>G n.822+17884A>G n.698+19060A>G n.699+19060A>G | dbSNP |
| 12 | g.120017807G>A | CA2067223411 | BICDL1 | c.645+19071G>A (n.645+19071G>A) c.786+17895G>A c.33+17895G>A (n.33+17895G>A) n.705+19071G>A n.670+19071G>A n.822+17895G>A n.698+19071G>A n.699+19071G>A | dbSNP |
| 12 | g.120017807G>C | CA684374337 | BICDL1 | c.645+19071G>C (n.645+19071G>C) c.786+17895G>C c.33+17895G>C (n.33+17895G>C) n.705+19071G>C n.670+19071G>C n.822+17895G>C n.698+19071G>C n.699+19071G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120017807G= | CA2067223408 | BICDL1 | c.645+19071G= (n.645+19071G=) c.786+17895G= c.33+17895G= (n.33+17895G=) n.705+19071G= n.670+19071G= n.822+17895G= n.698+19071G= n.699+19071G= | |
| 12 | g.120017815A= | CA2067223414 | BICDL1 | c.645+19079A= (n.645+19079A=) c.786+17903A= c.33+17903A= (n.33+17903A=) n.705+19079A= n.670+19079A= n.822+17903A= n.698+19079A= n.699+19079A= | |
| 12 | g.120017815A>G | CA952477563 | BICDL1 | c.645+19079A>G (n.645+19079A>G) c.786+17903A>G c.33+17903A>G (n.33+17903A>G) n.705+19079A>G n.670+19079A>G n.822+17903A>G n.698+19079A>G n.699+19079A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120017819A= | CA2067223415 | BICDL1 | c.645+19083A= (n.645+19083A=) c.786+17907A= c.33+17907A= (n.33+17907A=) n.705+19083A= n.670+19083A= n.822+17907A= n.698+19083A= n.699+19083A= | |
| 12 | g.120017819A>T | CA2067223417 | BICDL1 | c.645+19083A>T (n.645+19083A>T) c.786+17907A>T c.33+17907A>T (n.33+17907A>T) n.705+19083A>T n.670+19083A>T n.822+17907A>T n.698+19083A>T n.699+19083A>T | dbSNP |
| 12 | g.120017822C= | CA2067223419 | BICDL1 | c.645+19086C= (n.645+19086C=) c.786+17910C= c.33+17910C= (n.33+17910C=) n.705+19086C= n.670+19086C= n.822+17910C= n.698+19086C= n.699+19086C= | |
| 12 | g.120017822C>T | CA244353886 | BICDL1 | c.645+19086C>T (n.645+19086C>T) c.786+17910C>T c.33+17910C>T (n.33+17910C>T) n.705+19086C>T n.670+19086C>T n.822+17910C>T n.698+19086C>T n.699+19086C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120017823G>A | CA244353887 | BICDL1 | c.645+19087G>A (n.645+19087G>A) c.786+17911G>A c.33+17911G>A (n.33+17911G>A) n.705+19087G>A n.670+19087G>A n.822+17911G>A n.698+19087G>A n.699+19087G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120017823G= | CA2067223422 | BICDL1 | c.645+19087G= (n.645+19087G=) c.786+17911G= c.33+17911G= (n.33+17911G=) n.705+19087G= n.670+19087G= n.822+17911G= n.698+19087G= n.699+19087G= | |
| 12 | g.120017824A= | CA2067223424 | BICDL1 | c.645+19088A= (n.645+19088A=) c.786+17912A= c.33+17912A= (n.33+17912A=) n.705+19088A= n.670+19088A= n.822+17912A= n.698+19088A= n.699+19088A= | |
| 12 | g.120017824A>G | CA607843681 | BICDL1 | c.645+19088A>G (n.645+19088A>G) c.786+17912A>G c.33+17912A>G (n.33+17912A>G) n.705+19088A>G n.670+19088A>G n.822+17912A>G n.698+19088A>G n.699+19088A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.120017825G>A | CA684374355 | BICDL1 | c.645+19089G>A (n.645+19089G>A) c.786+17913G>A c.33+17913G>A (n.33+17913G>A) n.705+19089G>A n.670+19089G>A n.822+17913G>A n.698+19089G>A n.699+19089G>A | dbSNP |
| 12 | g.120017825G= | CA2067223427 | BICDL1 | c.645+19089G= (n.645+19089G=) c.786+17913G= c.33+17913G= (n.33+17913G=) n.705+19089G= n.670+19089G= n.822+17913G= n.698+19089G= n.699+19089G= | |
| 12 | g.120017825G>T | CA2067223439 | BICDL1 | c.645+19089G>T (n.645+19089G>T) c.786+17913G>T c.33+17913G>T (n.33+17913G>T) n.705+19089G>T n.670+19089G>T n.822+17913G>T n.698+19089G>T n.699+19089G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120017827A= | CA2067223444 | BICDL1 | c.645+19091A= (n.645+19091A=) c.786+17915A= c.33+17915A= (n.33+17915A=) n.705+19091A= n.670+19091A= n.822+17915A= n.698+19091A= n.699+19091A= | |
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