Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.119187089G>ACA386529622HSPB8c.431+1G>A (n.431+1G>A)
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gnomAD v4
12g.119187089G>CCA386529625HSPB8c.431+1G>C (n.431+1G>C)
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12g.119187090T>ACA386529627HSPB8c.431+2T>A (n.431+2T>A)
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12g.119187090T>CCA244339995HSPB8c.431+2T>C (n.431+2T>C)
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dbSNP
12g.119187090T>GCA386529630HSPB8c.431+2T>G (n.431+2T>G)
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gnomAD v4
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ClinVar gnomAD v4 COSMIC
12g.119187098C=CA2066828463HSPB8c.431+10C= (n.431+10C=)
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12g.119187098C>TCA6819579HSPB8c.431+10C>T (n.431+10C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.137+11T>C
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n.289+11T>C
gnomAD v4
12g.119187099T>GCA6819580HSPB8c.431+11T>G (n.431+11T>G)
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n.164+11T>G
n.137+11T>G
c.154+11T>G
n.289+11T>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.119187099T=CA2066828464HSPB8c.431+11T= (n.431+11T=)
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n.137+11T=
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n.164+12G>A
n.137+12G>A
c.154+12G>A
n.289+12G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.119187100G=CA2066828465HSPB8c.431+12G= (n.431+12G=)
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12g.119187101G>CCA6819582HSPB8c.431+13G>C (n.431+13G>C)
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n.137+13G>C
c.154+13G>C
n.289+13G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.119187101G=CA2066828466HSPB8c.431+13G= (n.431+13G=)
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12g.119187102A=CA2066828467HSPB8c.431+14A= (n.431+14A=)
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12g.119187102A>CCA6819583HSPB8c.431+14A>C (n.431+14A>C)
c.368-6597A>C (n.368-6597A>C)
n.604+14A>C
c.64+14A>C
n.21+5066A>C
n.164+14A>C
n.137+14A>C
c.154+14A>C
n.289+14A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.119187102A>TCA6819584HSPB8c.431+14A>T (n.431+14A>T)
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n.137+14A>T
c.154+14A>T
n.289+14A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.119187103G>ACA6819585HSPB8c.431+15G>A (n.431+15G>A)
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n.137+15G>A
c.154+15G>A
n.289+15G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.119187103G=CA2066828468HSPB8c.431+15G= (n.431+15G=)
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12g.119187103G>TCA2552014533HSPB8c.431+15G>T (n.431+15G>T)
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c.64+15G>T
n.21+5067G>T
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n.137+15G>T
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n.289+15G>T
12g.119187104T>ACA2621253715HSPB8c.431+16T>A (n.431+16T>A)
c.368-6595T>A (n.368-6595T>A)
n.604+16T>A
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n.21+5068T>A
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n.137+16T>A
c.154+16T>A
n.289+16T>A
gnomAD v4
12g.119187105C>ACA2575313675HSPB8c.431+17C>A (n.431+17C>A)
c.368-6594C>A (n.368-6594C>A)
n.604+17C>A
c.64+17C>A
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n.137+17C>A
c.154+17C>A
n.289+17C>A
gnomAD v4
12g.119187107T>ACA6819587HSPB8c.431+19T>A (n.431+19T>A)
c.368-6592T>A (n.368-6592T>A)
n.604+19T>A
c.64+19T>A
n.21+5071T>A
n.164+19T>A
n.137+19T>A
c.154+19T>A
n.289+19T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.119187107T>CCA6819586HSPB8c.431+19T>C (n.431+19T>C)
c.368-6592T>C (n.368-6592T>C)
n.604+19T>C
c.64+19T>C
n.21+5071T>C
n.164+19T>C
n.137+19T>C
c.154+19T>C
n.289+19T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.119187107T>GCA684297973HSPB8c.431+19T>G (n.431+19T>G)
c.368-6592T>G (n.368-6592T>G)
n.604+19T>G
c.64+19T>G
n.21+5071T>G
n.164+19T>G
n.137+19T>G
c.154+19T>G
n.289+19T>G
dbSNP gnomAD v4
12g.119187107T=CA2066828469HSPB8c.431+19T= (n.431+19T=)
c.368-6592T= (n.368-6592T=)
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n.21+5071T=
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n.137+19T=
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12g.119187108G>ACA6819588HSPB8c.431+20G>A (n.431+20G>A)
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n.604+20G>A
c.64+20G>A
n.21+5072G>A
n.164+20G>A
n.137+20G>A
c.154+20G>A
n.289+20G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.119187108G=CA2066828470HSPB8c.431+20G= (n.431+20G=)
c.368-6591G= (n.368-6591G=)
n.604+20G=
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n.21+5072G=
n.164+20G=
n.137+20G=
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n.289+20G=
12g.119187109G>ACA244340070HSPB8c.431+21G>A (n.431+21G>A)
c.368-6590G>A (n.368-6590G>A)
n.604+21G>A
c.64+21G>A
n.21+5073G>A
n.164+21G>A
n.137+21G>A
c.154+21G>A
n.289+21G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.119187109G=CA2066828471HSPB8c.431+21G= (n.431+21G=)
c.368-6590G= (n.368-6590G=)
n.604+21G=
c.64+21G=
n.21+5073G=
n.164+21G=
n.137+21G=
c.154+21G=
n.289+21G=
12g.119187111G>ACA6819589HSPB8c.431+23G>A (n.431+23G>A)
c.368-6588G>A (n.368-6588G>A)
n.604+23G>A
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n.21+5075G>A
n.164+23G>A
n.137+23G>A
c.154+23G>A
n.289+23G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.119187111G=CA2066828472HSPB8c.431+23G= (n.431+23G=)
c.368-6588G= (n.368-6588G=)
n.604+23G=
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n.164+23G=
n.137+23G=
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12g.119187112C=CA2066828473HSPB8c.431+24C= (n.431+24C=)
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n.289+24C=
12g.119187112C>TCA6819590HSPB8c.431+24C>T (n.431+24C>T)
c.368-6587C>T (n.368-6587C>T)
n.604+24C>T
c.64+24C>T
n.21+5076C>T
n.164+24C>T
n.137+24C>T
c.154+24C>T
n.289+24C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.119187113T>GCA6819591HSPB8c.431+25T>G (n.431+25T>G)
c.368-6586T>G (n.368-6586T>G)
n.604+25T>G
c.64+25T>G
n.21+5077T>G
n.164+25T>G
n.137+25T>G
c.154+25T>G
n.289+25T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.119187113T=CA2066828474HSPB8c.431+25T= (n.431+25T=)
c.368-6586T= (n.368-6586T=)
n.604+25T=
c.64+25T=
n.21+5077T=
n.164+25T=
n.137+25T=
c.154+25T=
n.289+25T=
12g.119187115A>CCA2575313676HSPB8c.431+27A>C (n.431+27A>C)
c.368-6584A>C (n.368-6584A>C)
n.604+27A>C
c.64+27A>C
n.21+5079A>C
n.164+27A>C
n.137+27A>C
c.154+27A>C
n.289+27A>C
gnomAD v4
12g.119187115dupCA2621253716HSPB8c.431+27dup (n.431+27dup)
c.368-6584dup (n.368-6584dup)
n.604+27dup
c.64+27dup
n.21+5079dup
n.164+27dup
n.137+27dup
c.154+27dup
n.289+27dup
gnomAD v4
12g.119187115_119187116delinsAGCA2066828475HSPB8c.431+27_431+28delinsAG (n.431+27_431+28delinsAG)
c.368-6584_368-6583delinsAG (n.368-6584_368-6583delinsAG)
n.604+27_604+28delinsAG
c.64+27_64+28delinsAG
n.21+5079_21+5080delinsAG
n.164+27_164+28delinsAG
n.137+27_137+28delinsAG
c.154+27_154+28delinsAG
n.289+27_289+28delinsAG
12g.119187118delCA2066828476HSPB8c.431+30del (n.431+30del)
c.368-6581del (n.368-6581del)
n.604+30del
c.64+30del
n.21+5082del
n.164+30del
n.137+30del
c.154+30del
n.289+30del
dbSNP gnomAD v4
12g.119187117G>ACA2621253717HSPB8c.431+29G>A (n.431+29G>A)
c.368-6582G>A (n.368-6582G>A)
n.604+29G>A
c.64+29G>A
n.21+5081G>A
n.164+29G>A
n.137+29G>A
c.154+29G>A
n.289+29G>A
gnomAD v4
12g.119187117G>CCA2621253718HSPB8c.431+29G>C (n.431+29G>C)
c.368-6582G>C (n.368-6582G>C)
n.604+29G>C
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched