Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.119187089G>A | CA386529622 | HSPB8 | c.431+1G>A (n.431+1G>A) c.368-6610G>A (n.368-6610G>A) n.604+1G>A c.64+1G>A n.21+5053G>A n.164+1G>A n.137+1G>A c.154+1G>A n.289+1G>A | gnomAD v4 |
12 | g.119187089G>C | CA386529625 | HSPB8 | c.431+1G>C (n.431+1G>C) c.368-6610G>C (n.368-6610G>C) n.604+1G>C c.64+1G>C n.21+5053G>C n.164+1G>C n.137+1G>C c.154+1G>C n.289+1G>C | |
12 | g.119187089G>T | CA386529623 | HSPB8 | c.431+1G>T (n.431+1G>T) c.368-6610G>T (n.368-6610G>T) n.604+1G>T c.64+1G>T n.21+5053G>T n.164+1G>T n.137+1G>T c.154+1G>T n.289+1G>T | |
12 | g.119187090T>A | CA386529627 | HSPB8 | c.431+2T>A (n.431+2T>A) c.368-6609T>A (n.368-6609T>A) n.604+2T>A c.64+2T>A n.21+5054T>A n.164+2T>A n.137+2T>A c.154+2T>A n.289+2T>A | |
12 | g.119187090T>C | CA244339995 | HSPB8 | c.431+2T>C (n.431+2T>C) c.368-6609T>C (n.368-6609T>C) n.604+2T>C c.64+2T>C n.21+5054T>C n.164+2T>C n.137+2T>C c.154+2T>C n.289+2T>C | dbSNP |
12 | g.119187090T>G | CA386529630 | HSPB8 | c.431+2T>G (n.431+2T>G) c.368-6609T>G (n.368-6609T>G) n.604+2T>G c.64+2T>G n.21+5054T>G n.164+2T>G n.137+2T>G c.154+2T>G n.289+2T>G | |
12 | g.119187090T= | CA2066828462 | HSPB8 | c.431+2T= (n.431+2T=) c.368-6609T= (n.368-6609T=) n.604+2T= c.64+2T= n.21+5054T= n.164+2T= n.137+2T= c.154+2T= n.289+2T= | |
12 | g.119187092A>G | CA2621253713 | HSPB8 | c.431+4A>G (n.431+4A>G) c.368-6607A>G (n.368-6607A>G) n.604+4A>G c.64+4A>G n.21+5056A>G n.164+4A>G n.137+4A>G c.154+4A>G n.289+4A>G | gnomAD v4 |
12 | g.119187096A>G | CA645572196 | HSPB8 | c.431+8A>G (n.431+8A>G) c.368-6603A>G (n.368-6603A>G) n.604+8A>G c.64+8A>G n.21+5060A>G n.164+8A>G n.137+8A>G c.154+8A>G n.289+8A>G | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.119187098C= | CA2066828463 | HSPB8 | c.431+10C= (n.431+10C=) c.368-6601C= (n.368-6601C=) n.604+10C= c.64+10C= n.21+5062C= n.164+10C= n.137+10C= c.154+10C= n.289+10C= | |
12 | g.119187098C>T | CA6819579 | HSPB8 | c.431+10C>T (n.431+10C>T) c.368-6601C>T (n.368-6601C>T) n.604+10C>T c.64+10C>T n.21+5062C>T n.164+10C>T n.137+10C>T c.154+10C>T n.289+10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.119187099T>C | CA2621253714 | HSPB8 | c.431+11T>C (n.431+11T>C) c.368-6600T>C (n.368-6600T>C) n.604+11T>C c.64+11T>C n.21+5063T>C n.164+11T>C n.137+11T>C c.154+11T>C n.289+11T>C | gnomAD v4 |
12 | g.119187099T>G | CA6819580 | HSPB8 | c.431+11T>G (n.431+11T>G) c.368-6600T>G (n.368-6600T>G) n.604+11T>G c.64+11T>G n.21+5063T>G n.164+11T>G n.137+11T>G c.154+11T>G n.289+11T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.119187099T= | CA2066828464 | HSPB8 | c.431+11T= (n.431+11T=) c.368-6600T= (n.368-6600T=) n.604+11T= c.64+11T= n.21+5063T= n.164+11T= n.137+11T= c.154+11T= n.289+11T= | |
12 | g.119187100G>A | CA6819581 | HSPB8 | c.431+12G>A (n.431+12G>A) c.368-6599G>A (n.368-6599G>A) n.604+12G>A c.64+12G>A n.21+5064G>A n.164+12G>A n.137+12G>A c.154+12G>A n.289+12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.119187100G= | CA2066828465 | HSPB8 | c.431+12G= (n.431+12G=) c.368-6599G= (n.368-6599G=) n.604+12G= c.64+12G= n.21+5064G= n.164+12G= n.137+12G= c.154+12G= n.289+12G= | |
12 | g.119187101G>C | CA6819582 | HSPB8 | c.431+13G>C (n.431+13G>C) c.368-6598G>C (n.368-6598G>C) n.604+13G>C c.64+13G>C n.21+5065G>C n.164+13G>C n.137+13G>C c.154+13G>C n.289+13G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.119187101G= | CA2066828466 | HSPB8 | c.431+13G= (n.431+13G=) c.368-6598G= (n.368-6598G=) n.604+13G= c.64+13G= n.21+5065G= n.164+13G= n.137+13G= c.154+13G= n.289+13G= | |
12 | g.119187102A= | CA2066828467 | HSPB8 | c.431+14A= (n.431+14A=) c.368-6597A= (n.368-6597A=) n.604+14A= c.64+14A= n.21+5066A= n.164+14A= n.137+14A= c.154+14A= n.289+14A= | |
12 | g.119187102A>C | CA6819583 | HSPB8 | c.431+14A>C (n.431+14A>C) c.368-6597A>C (n.368-6597A>C) n.604+14A>C c.64+14A>C n.21+5066A>C n.164+14A>C n.137+14A>C c.154+14A>C n.289+14A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.119187102A>T | CA6819584 | HSPB8 | c.431+14A>T (n.431+14A>T) c.368-6597A>T (n.368-6597A>T) n.604+14A>T c.64+14A>T n.21+5066A>T n.164+14A>T n.137+14A>T c.154+14A>T n.289+14A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.119187103G>A | CA6819585 | HSPB8 | c.431+15G>A (n.431+15G>A) c.368-6596G>A (n.368-6596G>A) n.604+15G>A c.64+15G>A n.21+5067G>A n.164+15G>A n.137+15G>A c.154+15G>A n.289+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.119187103G= | CA2066828468 | HSPB8 | c.431+15G= (n.431+15G=) c.368-6596G= (n.368-6596G=) n.604+15G= c.64+15G= n.21+5067G= n.164+15G= n.137+15G= c.154+15G= n.289+15G= | |
12 | g.119187103G>T | CA2552014533 | HSPB8 | c.431+15G>T (n.431+15G>T) c.368-6596G>T (n.368-6596G>T) n.604+15G>T c.64+15G>T n.21+5067G>T n.164+15G>T n.137+15G>T c.154+15G>T n.289+15G>T | |
12 | g.119187104T>A | CA2621253715 | HSPB8 | c.431+16T>A (n.431+16T>A) c.368-6595T>A (n.368-6595T>A) n.604+16T>A c.64+16T>A n.21+5068T>A n.164+16T>A n.137+16T>A c.154+16T>A n.289+16T>A | gnomAD v4 |
12 | g.119187105C>A | CA2575313675 | HSPB8 | c.431+17C>A (n.431+17C>A) c.368-6594C>A (n.368-6594C>A) n.604+17C>A c.64+17C>A n.21+5069C>A n.164+17C>A n.137+17C>A c.154+17C>A n.289+17C>A | gnomAD v4 |
12 | g.119187107T>A | CA6819587 | HSPB8 | c.431+19T>A (n.431+19T>A) c.368-6592T>A (n.368-6592T>A) n.604+19T>A c.64+19T>A n.21+5071T>A n.164+19T>A n.137+19T>A c.154+19T>A n.289+19T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.119187107T>C | CA6819586 | HSPB8 | c.431+19T>C (n.431+19T>C) c.368-6592T>C (n.368-6592T>C) n.604+19T>C c.64+19T>C n.21+5071T>C n.164+19T>C n.137+19T>C c.154+19T>C n.289+19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.119187107T>G | CA684297973 | HSPB8 | c.431+19T>G (n.431+19T>G) c.368-6592T>G (n.368-6592T>G) n.604+19T>G c.64+19T>G n.21+5071T>G n.164+19T>G n.137+19T>G c.154+19T>G n.289+19T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.119187107T= | CA2066828469 | HSPB8 | c.431+19T= (n.431+19T=) c.368-6592T= (n.368-6592T=) n.604+19T= c.64+19T= n.21+5071T= n.164+19T= n.137+19T= c.154+19T= n.289+19T= | |
12 | g.119187108G>A | CA6819588 | HSPB8 | c.431+20G>A (n.431+20G>A) c.368-6591G>A (n.368-6591G>A) n.604+20G>A c.64+20G>A n.21+5072G>A n.164+20G>A n.137+20G>A c.154+20G>A n.289+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.119187108G= | CA2066828470 | HSPB8 | c.431+20G= (n.431+20G=) c.368-6591G= (n.368-6591G=) n.604+20G= c.64+20G= n.21+5072G= n.164+20G= n.137+20G= c.154+20G= n.289+20G= | |
12 | g.119187109G>A | CA244340070 | HSPB8 | c.431+21G>A (n.431+21G>A) c.368-6590G>A (n.368-6590G>A) n.604+21G>A c.64+21G>A n.21+5073G>A n.164+21G>A n.137+21G>A c.154+21G>A n.289+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.119187109G= | CA2066828471 | HSPB8 | c.431+21G= (n.431+21G=) c.368-6590G= (n.368-6590G=) n.604+21G= c.64+21G= n.21+5073G= n.164+21G= n.137+21G= c.154+21G= n.289+21G= | |
12 | g.119187111G>A | CA6819589 | HSPB8 | c.431+23G>A (n.431+23G>A) c.368-6588G>A (n.368-6588G>A) n.604+23G>A c.64+23G>A n.21+5075G>A n.164+23G>A n.137+23G>A c.154+23G>A n.289+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.119187111G= | CA2066828472 | HSPB8 | c.431+23G= (n.431+23G=) c.368-6588G= (n.368-6588G=) n.604+23G= c.64+23G= n.21+5075G= n.164+23G= n.137+23G= c.154+23G= n.289+23G= | |
12 | g.119187112C= | CA2066828473 | HSPB8 | c.431+24C= (n.431+24C=) c.368-6587C= (n.368-6587C=) n.604+24C= c.64+24C= n.21+5076C= n.164+24C= n.137+24C= c.154+24C= n.289+24C= | |
12 | g.119187112C>T | CA6819590 | HSPB8 | c.431+24C>T (n.431+24C>T) c.368-6587C>T (n.368-6587C>T) n.604+24C>T c.64+24C>T n.21+5076C>T n.164+24C>T n.137+24C>T c.154+24C>T n.289+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.119187113T>G | CA6819591 | HSPB8 | c.431+25T>G (n.431+25T>G) c.368-6586T>G (n.368-6586T>G) n.604+25T>G c.64+25T>G n.21+5077T>G n.164+25T>G n.137+25T>G c.154+25T>G n.289+25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.119187113T= | CA2066828474 | HSPB8 | c.431+25T= (n.431+25T=) c.368-6586T= (n.368-6586T=) n.604+25T= c.64+25T= n.21+5077T= n.164+25T= n.137+25T= c.154+25T= n.289+25T= | |
12 | g.119187115A>C | CA2575313676 | HSPB8 | c.431+27A>C (n.431+27A>C) c.368-6584A>C (n.368-6584A>C) n.604+27A>C c.64+27A>C n.21+5079A>C n.164+27A>C n.137+27A>C c.154+27A>C n.289+27A>C | gnomAD v4 |
12 | g.119187115dup | CA2621253716 | HSPB8 | c.431+27dup (n.431+27dup) c.368-6584dup (n.368-6584dup) n.604+27dup c.64+27dup n.21+5079dup n.164+27dup n.137+27dup c.154+27dup n.289+27dup | gnomAD v4 |
12 | g.119187115_119187116delinsAG | CA2066828475 | HSPB8 | c.431+27_431+28delinsAG (n.431+27_431+28delinsAG) c.368-6584_368-6583delinsAG (n.368-6584_368-6583delinsAG) n.604+27_604+28delinsAG c.64+27_64+28delinsAG n.21+5079_21+5080delinsAG n.164+27_164+28delinsAG n.137+27_137+28delinsAG c.154+27_154+28delinsAG n.289+27_289+28delinsAG | |
12 | g.119187118del | CA2066828476 | HSPB8 | c.431+30del (n.431+30del) c.368-6581del (n.368-6581del) n.604+30del c.64+30del n.21+5082del n.164+30del n.137+30del c.154+30del n.289+30del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.119187117G>A | CA2621253717 | HSPB8 | c.431+29G>A (n.431+29G>A) c.368-6582G>A (n.368-6582G>A) n.604+29G>A c.64+29G>A n.21+5081G>A n.164+29G>A n.137+29G>A c.154+29G>A n.289+29G>A | gnomAD v4 |
12 | g.119187117G>C | CA2621253718 | HSPB8 | c.431+29G>C (n.431+29G>C) c.368-6582G>C (n.368-6582G>C) n.604+29G>C c.64+29G>C n.21+5081G>C n.164+29G>C n.137+29G>C c.154+29G>C n.289+29G>C | gnomAD v4 |
12 | g.119187117G= | CA2066828477 | HSPB8 | c.431+29G= (n.431+29G=) c.368-6582G= (n.368-6582G=) n.604+29G= c.64+29G= n.21+5081G= n.164+29G= n.137+29G= c.154+29G= n.289+29G= | |
12 | g.119187117G>T | CA607828961 | HSPB8 | c.431+29G>T (n.431+29G>T) c.368-6582G>T (n.368-6582G>T) n.604+29G>T c.64+29G>T n.21+5081G>T n.164+29G>T n.137+29G>T c.154+29G>T n.289+29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.119187118G>A | CA2621253719 | HSPB8 | c.431+30G>A (n.431+30G>A) c.368-6581G>A (n.368-6581G>A) n.604+30G>A c.64+30G>A n.21+5082G>A n.164+30G>A n.137+30G>A c.154+30G>A n.289+30G>A | gnomAD v4 |
12 | g.119187119T>C | CA607828962 | HSPB8 | c.431+31T>C (n.431+31T>C) c.368-6580T>C (n.368-6580T>C) n.604+31T>C c.64+31T>C n.21+5083T>C n.164+31T>C n.137+31T>C c.154+31T>C n.289+31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |